该文报道了1例成人型强直性肌营养不良1型的患者。男性，49岁，因四肢无力、言语不清并逐渐加重入院。颅脑MRI示双侧颞叶前部脑白质异常高信号，结合肌电图及基因检测结果诊断为强直性肌营养不良1型。由于强直性肌营养不良在临床罕见，故早期诊断困难，当怀疑此病时，应尽早进行MRI检查。

目的:对常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)一家系的临床资料和基因突变进行分析。方法:回顾性分析河南省人民医院神经内科2020年1月收治的常染色体显性遗传ADLD一家系共4代人(其中5例患者)的临床和影像学资料，对先证者及部分家系内成员的外周血基因组DNA进行全外显子测序分析。采用荧光定量PCR验证先证者及家系内成员的致病基因。结果:先证者及家系中其他患者的临床表现包括自主神经功能障碍(一过性低血糖及瞳孔散大)、慢性痉挛性截瘫、运动障碍等，神经影像学特征为广泛脑白质、小脑脚、胼胝体及脊髓受累。全外显子测序分析显示先证者核纤层蛋白B1( LMNB1)基因1~11外显子单倍重复。荧光定量PCR检测结果证实先证者及2个妹妹 LMNB1基因1、5、11外显子单倍重复。 结论:LMNB1基因1~11外显子单倍重复可导致ADLD，诊断该病时应综合分析临床表现、神经影像和遗传学特征。

目的:探究青少年和成人型Krabbe病患者的临床与遗传学特点。方法:对上海交通大学附属第六人民医院2006年9月至2021年6月收治的7例Krabbe病患者进行临床资料分析及半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因（NM_000153）一代测序及GALC活性检测，并对国内文献报道的61例Krabbe病进行复习总结。结果:7例Krabbe病患者中男性4例，女性3例，均以下肢无力和行走困难为首发症状，且表现为痉挛性截瘫；起病较晚者，症状相对较轻；在5例行磁共振成像检查的患者中，有4例提示异常：2例存在脑萎缩，2例存在脑白质病变。遗传学检测共发现5个GALC基因突变，其中c.1901T>C（p.L634S）、c.908C>T（p.S303F）和c.461C>A（p.P154H）为已知变异，c.50_51insTT（p.M17Ifs）与c.1130delT（p.L337X）为本文首次报道的新变异。结论:Krabbe病是一种罕见的神经系统退行性疾病，呈常染色体隐性遗传，具有一定的临床表型异质性，其临床表现严重程度与起病年龄具有相关性。

患者女性,70岁,主诉双眼视物模糊7年,缓慢加重.伴夜盲、记忆力下降、认知功能障碍4年,尿潴留1年.检查发现双眼慢性进展性视网膜变性,累及内层的神经纤维层、节细胞层和外层的椭圆体带、外核层、外丛状层,同时存在瞳孔缩小、浅前房等闭角型青光眼倾向.颅脑磁共振T2 flair提示双侧脑白质高信号.皮肤活检病理显示汗腺上皮细胞胞核内的嗜酸性包涵体,且抗p62抗体免疫组化染色阳性.基因检测提示NOTCH2NLC基因三核苷酸CGG重复扩增数高达119次.最终诊断:(成人型)神经元核内包涵体病(NIID)相关视网膜病变.讨论体会:眼科医师对于NIID患者应进行细致的视网膜结构与功能检查;而对于具有典型眼底改变合并小瞳孔及全身多系统异常的患者,也应考虑NIID的可能性,以尽早明确诊断.

X-连锁肾上腺脑白质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的X性连锁隐性遗传病,多于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性精神运动障碍、视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等.现就我院就诊的1例成人型X-连锁肾上腺脑白质营养不良症患者的临床特点进行报道分析.该患者早期主要表现为言语不清、情绪低落,无明显阳性体征,多次被诊断为“神经症”.后逐渐出现饮水呛咳、行走不稳,体检表现为脑干、小脑阳性体征,颅脑MRI检查以双侧小脑半球、双侧桥臂、脑干、内囊后肢锥体束对称性异常病灶为特征,曾被考虑为“脊髓小脑变性”,最后经基因检查证实为肾上腺脑白质营养不良症.通过对该病例特点的总结报道,望为临床表现不典型的肾上腺脑白质营养不良症患者提供诊断参考.

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病,该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积,引起神经脱髓鞘病变.根据起病年龄,该病可分为晚婴型、青少年型和成人型,其临床表现多样,若不治疗,可引起死亡.目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法.该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法(如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法)对该病作一综述,对上述治疗方法需进行长期随访和研究以优化针对患儿的治疗方案.

患者女,24岁.因“行走不稳、饮水呛咳、二便失禁5年,加重2月”入院.体检:水平及垂直眼震,四肢腱反射(+++),双侧Babinski征阳性,双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准,轮替试验笨拙.实验室检查:脑脊液细胞总数103 × 106/L (0.0～8.0 ×106/L),脑脊液白细胞计数3×106/L (0.0 ～0.0×106/L),余均为阴性.MRI:双侧额叶、半卵圆中心、侧脑室旁、脑桥及小脑半球对称片状异常信号,T1 WI为低信号,T2WI/FLAIR为高信号;双侧基底节区、丘脑、侧脑室旁、中脑及大脑脚对称异常信号影,T1WI为稍高信号,T2WI为低信号;脑室系统扩大,幕下脑池增宽,上段颈髓和延髓明显萎缩变细(图1A ～ 1F);DWI未见异常弥散受限信号(图1G);增强扫描未见异常强化(图1H).

亚历山大病(Alexander′s disease AD)是一种罕见的纤维蛋白样白质营养不良脑病,以额叶为主的广泛脑白质异常为典型特征,脑组织活检可见星形细胞嗜酸性包涵体堆积(Rosenthal纤维).目前根据发病年龄分为婴儿型、少年型和成人型.现将 1例成人型亚历山大病病人的临床资料报道如下.

强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是一种以肌强直和肌无力为核心症状的罕见性遗传性疾病,可累及全身多个系统.由于该病个体临床表现差异较大且轻重程度不一,给诊断带来一定的困难.因此,病史采集、体格检查要全面,依据临床表现、肌电图、肌肉活检及基因检测可明确诊断.目前DM无特效治疗方法,主要是对症治疗及并发症的防治,DM病程进展缓慢,轻者多数不影响寿命,重型患者早期可出现心源性猝死,后期可有肺部感染、营养障碍等致死性并发症.本文对1例成人型DM1型病例进行报告,旨在提高对该病的认识与诊断水平.

亚历山大病是一种病因不明的罕见的以额叶病变为主的脑白质营养不良性疾病[1].其遗传方式暂不明确,多考虑为常染色体显性遗传性疾病,由胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)基因突变所致,男女均可发病,其病理特征是星型胶质细胞中称为罗森塔尔纤维的细胞质包涵体[2].该病1949年由亚历山大首次提出,故命名为亚历山大病.本文报道1例以纳差起病,慢性进展性加重的II型成人型亚历山大病患者的临床表现及影像学特点.