患者，60岁女性，因“间断气短1个月”至北京协和医院呼吸与危重症医学科门诊就诊。近1 个月来出现间断气短，无明显咳嗽、咯痰，无发热；近5年曾出现3次自发性气胸，既往无高血压、糖尿病等慢性病史。兄弟姐妹共4人，哥哥有气胸史。患者门诊胸部CT见双肺多发、大小不一的薄壁囊状透亮影（图1， 2），形状不规则（可见圆形、椭圆形和扁平状），部分融合，主要分布于中下肺及双肺基底部，邻近纵隔胸膜下。考虑伯特-霍格-杜布（Birt-Hogg-Dubé syndrome，BHD）综合征诊断可能性大，行外周血全外显子测序后确诊BHD综合征：染色体17p11.2区域存在约2 kb的拷贝数杂合缺失变异：主要累及FLCN 基因45号外显子及其相邻内含子。泌尿系超声：左肾小囊肿。BHD综合征是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和肾脏肿瘤；针对肺部囊性病变目前尚无有效的治疗药物，日常需要避免长途飞行、屏气负重等以减少自发性气胸的发生。本例患者有反复自发性气胸、双肺多发近胸膜分布为著的大小和形态不均一的囊泡影，结合基因检测后确诊BHD综合征。

目的:总结血管型Ehlers-Danlos综合征（vEDS）的临床特点，以提高对该病的认识。方法:回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的以反复气胸、咯血为主诉就诊的2例vEDS患儿临床资料，并以“埃勒斯-当洛斯综合征/艾唐综合征”和“Ehlers-Danlos syndrome”“vascular”“type Ⅳ”为关键词分别检索中国知网和万方数据知识服务平台（建库至 2022年10 月），进行相关文献复习。结果:例1患儿，男，13岁11个月，因”间断咳嗽、咯血23 d，胸闷2 d“入院。既往曾有气胸病史，此次入院再发气胸，肺CT提示肺内出血及囊性病变。查体发现有皮肤菲薄、静脉显现体征，既往有皮肤易发瘀斑表现，有扁平足。患儿母亲与其有类似皮肤表现，且曾有四肢动脉动脉瘤病史。患儿基因分析为 COL3A1基因变异，出院后半年内再发气胸2次。例2患儿，女，13岁8个月，因”间断咳嗽、右侧胸痛5月余“入院。病史5个月中有2次气胸病史，外院肺CT可见右下肺囊泡影。查体有皮肤菲薄、柔软、静脉显现及小关节过度活动体征，平素易发皮肤瘀斑，其母亲有类似皮肤表现和气胸病史。基因检测为 COL3A1基因变异，出院后2周再次胸痛、咯血入院，肺CT显示血胸及肺出血。vEDS国内既往报道仅3篇，共5例，均为病例/家系报告。 结论:vEDS可表现为反复气胸、咯血及空洞性肺结节，肺部表现可以是其首发就诊原因，其他儿童期常见表现为皮肤菲薄、静脉显现、易发瘀斑，出现以上临床表现时应进行基因分析以明确vEDS诊断。

目的 研究C7横突毗邻高频超声解剖特征及其在星状神经节阻滞(SGB)中的临床应用价值.方法 应用高频超声获得52例(共104侧)健康成人双侧C7横突平面超声解剖声像图特征后存储,供术者学习并正确标记各组织结构.选取50例接受超声引导下SGB治疗的患者,将其分为BC7组(学习前25例)和AC7组(学习后25例).记录2组患者手术时间、SGB成功率、调整针尖次数、麻醉药物剂量及不良反应情况.结果 C7平面中观察到的主要肌肉是颈长肌和前斜角肌,描述了迷走神经位于颈动脉鞘内、胸膜位于锁骨下动脉后方、喉返神经位于甲状腺下动脉分支附近的超声解剖关系,星状神经节在椎前筋膜深面,颈长肌外侧、椎动静脉及前斜角肌内侧区域可见扁平状低回声结构,并发出数根低回声神经束声像图特征.2组患者均顺利完成超声引导下SGB,并出现霍纳综合征,SGB成功率为100%.BC7组患者手术时间[(5.36±1.11)min]长于AC7组[(3.08±0.86)min],BC7组患者调整针尖次数[(4.20±1.00)次]多于AC7组[(2.24±0.87)次],BC7组患者麻醉药物剂量[(1.82±0.28)mL]大于AC7组[(1.64±0.22)mL],差异均有统计学意义(P<0.05).2组患者不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 经C7横突入路毗邻结构超声学习后SGB穿刺安全性高,简单易操作.

1 临床资料患儿男.因“发现腹胀、四肢短小67小时”于2017-10-15入院.患儿系第2胎第2产,孕8+月因“阴道流血”外院剖宫产娩出,出生体重2.1kg.生后发现腹胀,纳差,四肢短小.P1为女孩,6岁,体健.入院查体:T:36℃,P:140次/分,R:68次/分,BP:85/56mmHg,WT:2.05kg.身高:41cm头围:34cm胸围:26cm腹围:30cm.精神反应欠佳,呼吸促.全身皮肤欠红润,头颅偏大,额隆起,口周发绀.颈短,胸廓扁平,三凹征弱阳性,双肺呼吸音粗,无明显哕音.腹部膨隆,触胀,肠鸣音弱.

患儿女,3岁7个月,因全身色素斑1年余就诊.出生时体重、身长正常,生后听力筛查异常,经耳鼻喉科检查,诊断双耳感音神经性耳聋,因听力受损伴语言发育迟缓,现吐词不清.智力、大运动及体格发育无异常,1月龄体检发现心脏卵圆孔未闭,三尖瓣轻度反流,心电图正常.1岁时皮肤出现多发大小不等黑褐色斑,数量逐渐增多.父母无相似异常表型,非近亲婚配.体检:体重14.8 kg,身高100 cm;眼距增宽,眼睑下垂,鼻梁扁平,低位螺旋外翻耳.面颈、躯干及四肢较多芝麻至鸽蛋大小不等黑褐色或褐色斑疹、斑丘疹,黏膜未见皮损(图1).听诊胸骨左缘第2、3肋间闻及Ⅱ级吹风样收缩期杂音,无传导.脊柱无侧凸,右侧胸廓呈鸡胸,外生殖器无异常.皮肤雀斑样痣的皮肤镜检查示典型色素网、黑点或棕色球、支链条纹.心脏彩超示卵圆孔未闭,三尖瓣轻度反流.心电图T波改变,电轴右偏,双侧感音神经性耳聋.双侧子宫及卵巢体积较正常同龄儿稍大.患儿12号染色体PTPN 11基因第7号外显子c.836A＞ G(p.Y279C)杂合错义突变(图2),其表型正常的父母携带相关基因的野生型,患儿为新生突变.双肾及输尿管彩超、脊柱摄片未见异常.

寰枕部畸形主要是指枕骨底部及第1、2颈椎先天发育异常并伴有神经系统和软组织发育异常的一种先天性畸形疾病,包括扁平颅底、颅底凹陷、寰椎融合、颈椎分节不全(Klippel-Feil综合征)、寰枢椎脱位(Arnold-Chiari畸形)等多种多样的畸形,如果同时存在两种以上的畸形则称为复杂寰枕部畸形[11.据美国国家卫生研究院(NIH)统计发现人群中的发生率为0.1％～0.8％,唯一的治疗方法是手术,但失败率相当高,患者最终出现长期残疾[2].右位心(dextrocardia)是心脏在胸腔的位置移至右侧的总称,可合并内脏反位、先天性心血管畸形等,文献报道其发生率约为0.22％～0.84％[3].复杂寰枕部畸形合并右位心在临床上罕见,2016年9月我科收治1例,报道如下,并结合相关文献进行分析讨论.

患儿男性,5月龄.因生后发现双眼白色肿物于2017年4月来我科就诊.个人史及家族史:患儿系第1胎第1产,足月顺产,1 min、5 min Apgar评分均为10分,无吸氧史,脐带-胎盘无异常.父母非近亲结婚,母亲否认孕期服药及接受放射线史,否认糖尿病史,否认家族中有类似遗传病史.查体:神清,反应正常,心、肺听诊无异常,腹软,肝、脾不大,四肢无畸形,肌张力正常,双侧面部不对称,右侧面部丰满,左侧面部扁平、凹陷.左右唇红不对称,上下唇闭合不全,唇向左侧横裂(图1).眼科检查:双眼轻度内眦赘皮,右眼颞下角结膜缘有8 mm×3mm大小黄白色肿物,质软而实,表面如皮革样粗糙,侵及角膜颞下约1/4象限,侵及角膜基质浅层,并向颞下方球结膜下延伸,前房深度正常,瞳孔等大、等圆,对光反应灵敏,眼球各个方向运动不受限.左眼颞侧球结膜可见淡黄色肿物,界限清晰,肿物颞侧与外眦部皮肤不相连,向眼球后方延伸,角膜(-)(图2).左耳郭沿耳屏前可见1个圆柱形赘生组织(图3).出生后双耳听力筛查左耳未通过.胸部X线、心电图检查均正常,血、尿常规及血生化未见异常.CT检查示左耳外耳道狭窄,听骨链畸形(图4).

目的 分析闭塞性细支气管炎(OB)的病因,临床、影像及肺功能特征,以提高对OB的认识和诊治水平.方法 回顾性分析北京协和医院呼吸科1990年1月至2018年5月住院患者中确诊OB患者共16例.结果 女12例,男4例;年龄17～55岁(中位年龄33.5岁).症状包括活动后气促15例(94％),咳嗽10例(63％),咳痰8例(50％).合并疾病包括副肿瘤性天疱疮6例(合并Castleman病,淋巴系统肿瘤,炎性肌纤维母细胞瘤及滤泡树突细胞肿瘤),异基因造血干细胞移植术后移植物抗宿主病3例,胸腺瘤2例,白塞氏病、干燥综合征、多发性骨髓瘤、重症肌无力、口腔扁平苔藓各1例.肺功能表现为重度和极重度阻塞性通气功能障碍.影像表现为淡磨玻璃影(10例)、肺透光度增加(9例)、马赛克征(8例)、支气管扩张(7例)及气体陷闭(3例).结论 OB是一组有多种病因导致的进行性加重的气流受限性疾病,其诊断需要综合考虑临床、影像及病理特征,明确的暴露因素或者相关疾病.结合典型的临床、影像、肺功能特征,通常可以临床诊断,必要时充分衡量风险效益比后进行外科肺活检以明确诊断.

目的 研究多层螺旋CT血管造影(MSCTA)对急性主动脉综合征(AAS)诊断价值.方法 回顾性分析2016年10月至2018年10月我院48例经手术或数字减影血管造影(DSA)检查确诊的AAS患者临床资料,所用患者均完成MSCTA检查并分析其对主动脉夹层(AD)、主动脉壁内血肿(IMH)及主动脉穷通性溃疡(PAU)等病变检出情况.结果 48例患者中AD患者36例(75.00％)、IMH患者9例(18.7 5％)、PAU患者3例(6.25％);MSCTA检查诊断和鉴别诊断准确率均为100.00％;36例AD患者MSCTA显示主动脉增宽25例(69.44％),主动脉腔内高密度线样内膜11例(30.56％),主动脉壁高密度新月征或弧形增厚7例(19.44％),管腔内钙化灶斑块3例(8.33％),此外金标准检出36例患者42个破口,单破口患者32例(88.89％),多破口患者4例(11.11％);MSCTA共发现36例患者41个破口,两者破口数量、位置及大小比较差异均无统计学意义(P＞0.05);9例IMH患者MSCT平扫图像基本特征为主动脉壁增厚,其中管壁新月形高密度影7例(77.78％),管壁环形增厚2例(22.22％),受累升主动脉血肿厚度为(13.04±2.76)mm,主动脉弓为(10.97±3.41)mm,降主动脉为(10.49±2.35)mm;3例PAU患者共发现8处溃疡,主动脉弓1处、胸主动脉5处、腹主动脉3处,MSCTA图像特征为溃疡性突起和龛影,其中乳头状2例、扁平状1例、蘑菇状3例、火山口状2例.结论 MSCTA用于AAS诊断可准确鉴别AD、IMH和PAU,并详细显示不同病变发生位置、累及范围及主动脉整体情况等,对评估病情严重程度和指导临床治疗具有重要意义.

目的 探讨屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征(CACP综合征)的临床特点、诊断及治疗方法,提高对CACP综合征的认识,减少疾病误诊率.方法 结合2012年10月北京协和医院儿科收治1例CACP综合征患儿临床资料进行文献复习,分析该病的临床特点、诊断、治疗及预后.结果 患儿女,10岁,存在婴儿期屈曲指、对称性多关节病、髋内翻、缩窄性心包炎,合并胸腔积液、腹腔积液,临床诊断CACP综合征,给予心包剥脱术治疗,术后患儿静脉回流受阻情况明显好转.复习文献目前基因诊断确诊CACP综合征病例共40余例,已发现致病基因为PRG4基因.CACP综合征患者几乎100％存在先天性或早发性屈曲指;100％患者婴幼儿期或儿童期出现非炎症性大关节受累;骨关节放射学检查特征改变为非侵蚀性关节损害,关节周围骨质疏松,关节腔积液,关节间隙增宽,可有扁平股骨头,股骨颈短而宽,颈干角缩小.50％左右患者伴有进行性加重的髋内翻畸形.大约30％患者合并非炎症性心包积液,严重者可致缩窄性心包炎.结论 CACP综合征罕见,属于常染色体隐性遗传病,临床主要表现为出生时或婴儿早期出现的屈曲指、多发大关节受累的非侵蚀性关节炎、髋内翻畸形及心包炎,临床工作中易与其他类型关节炎予以鉴别,疑似病例可行基因学检查以明确诊断.