目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

患儿女，9岁，以“多饮、多尿、精神欠佳2个月，加重半天”于2021年9月10日入西安市儿童医院儿童内分泌科。2个月前患儿无明显诱因出现多饮、多尿，每天饮水量约2 500 mL，尿7~8次/d，每次尿量约400~500 mL，食欲增加，体质量较前减轻。同时伴有乏力，睡眠增多，双下肢浮肿，无昏迷、抽搐及意识障碍，无发热、咳嗽，无呕吐、腹泻，无腹痛，曾就诊当地中医诊所，诊断为“脾胃虚、气血不足”予口服中药调理治疗2个月，效果欠佳。6 h前患儿精神反应差，意识障碍进行性加重，伴深大呼吸，全身乏力明显，就诊于我院急诊。急查血糖：31.3 mmol/L；尿常规：葡萄糖（+++），酮体（+++），隐血（++）；血气分析：pH 7.06，二氧化碳分压（PCO 2）6 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压（PO 2）143 mmHg，血清钠（Na +）127 mmol/L，血清钾（K +）2. 5 mmol/L，血清钙（Ca 2+）1.31 mmol/L，碳酸氢盐（HCO 3-）< 3 mmol/L，剩余碱（BE）未测出。给予0.9%氯化钠注射液360 mL（20 mL/kg）后以“糖尿病酮症酸中毒”收入内分泌科。患儿自发病后，食欲增加，尿量增加。近2 d无大便，2个月内体质量下降3 kg。既往史：2个月前因“急性扁桃体炎"于当地医院查尿常规：葡萄糖（++++），蛋白质（+），酮体（+++），未特殊处理、未规律复查。否认“肝炎、结核”等传染病史及接触史，否认过敏、手术及外伤史。无糖尿病家族史。入院查体：体温36.3 ℃，呼吸32次/min，脉搏124次/min，血压104/56 mmHg，体质量18 kg，嗜睡，反应差，深大呼吸，营养不良貌，口周略苍白，面色口唇欠红润，重度脱水貌。皮肤弹性差。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹胀，拒按，肝脾触诊不满意，肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度低，毛细血管再充盈时间5 s。初步诊断：糖尿病酮症酸中毒。入内分泌科后给予补液（1/2张无糖液体）、胰岛素（0.1 U·kg －1·h －1）静脉泵入等治疗。入院后急查血气分析：pH 7.01，PCO 2 9 mmHg，PO 2 140 mmHg，Na + 132 mmol/L，K + 1.8 mmol/L，HCO 3- < 3 mmol/L，BE未测出，监测血糖28 mmol/L，入院治疗1 h后患儿呼吸急促、费力，张口呼吸，不能平卧，意识障碍进行性加重，格拉斯哥评分10分，病情危重，转入儿童重症医学科。查体：意识不清，格拉斯哥评分8分，嗜睡，反应差，深大呼吸，营养不良貌，面色口唇欠红润，重度脱水貌。皮肤弹性差。腹膨隆，叩诊鼓音，拒按，肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度降低，毛细血管再充盈时间5 s。复查血糖27 mmol/L，甘油三酯162 mmol/L，胆固醇21.6 mmol/L，凝血因乳糜血测不出。转入后予无创辅助通气，但呼吸困难进行性加重，遂予气管插管，有创呼吸机辅助通气，同时予补液（1/2张无糖液体），胰岛素（0.1 U·kg －1·h －1）静脉泵入，同时血浆置换（置换血浆量900 mL）治疗，10 h后该患儿血糖降至19 mmol/L，仍呈嗜睡状，轻度脱水貌，无明显深大呼吸，面色口唇欠红润，四肢末梢稍暖，毛细血管再充盈时间3 s；继续补液及胰岛素泵入治疗；但1 h后，患儿意识障碍加重，呈昏睡状，腹胀加重，肠鸣音消失，四肢发绀，四肢末梢凉，毛细血管再充盈时间5 s，血压波动于50/30 mmHg~60/40 mmHg，血气分析pH 6.81，HCO 3- 2.3 mmol/L，BE-32.8 mmol/L，酸中毒无好转，考虑存在脓毒性休克，肠穿孔可能，立即给予0.9%氯化钠注射液扩容，去甲肾上腺素升压，美罗培南、万古霉素抗感染等治疗，胃肠减压引出黄绿色含粪汁液体，急查腹部B超提示肠淤张；腹部CT提示小肠多发肠壁积气，伴门静脉积气，腹腔积液。考虑肠管坏死伴穿孔可能性大，急请普外科会诊，急诊行剖腹探查术，术中发现距回盲部约20 cm肠管及距离曲氏韧带有约10 cm肠管颜色尚可，其余肠管均已发黑伴多处穿孔，切除坏死肠管，予空肠造瘘，肠腔置16号橡胶引流管，术后禁饮食，引流管及瘘口可引出大量墨绿色分泌物，术后继续行持续床旁血液净化治疗，于术后第2天行第2次血浆置换（置换量900 mL），术后第5天撤离有创呼吸机。患儿静脉用胰岛素静泵下血糖控制尚可，5 d后开始间断予温水鼻饲，逐渐过渡为配方奶。住院第11天患儿诉下腹胀、伤口疼痛，伴发热，体温最高39.0 ℃，且易反复，查体下腹部皮肤可有握雪感，考虑皮下积气。第12天，腹部皮下积气减少，左侧腹壁出现红肿热痛，考虑腹壁感染，予拔除肠腔引流管，腹壁缝线拆除，造瘘袋贴于腹壁切口周围皮肤，保持引流通畅，伤口周围涂抹氧化锌软膏保护皮肤，治疗上继续禁食、胃肠减压，小剂量胰岛素，补液，静脉营养，美罗培南联合万古霉素抗感染。动态监测血糖、血脂，均正常；经抗感染治疗后患儿逐渐体温正常，精神反应好转，于住院第20天转入内分泌科继续静脉营养治疗，住院70 d后，患儿腹部切口愈合好，行造瘘口闭合术，术后肠道恢复良好，逐渐过度肠内营养联合静脉营养，住院90 d，好转出院。随访半年，患儿精神反应好，营养状态中等，持续静脉营养及部分肠内营养中。血糖控制良好。

扁桃体为人体二级淋巴器官，富含具有反应活性的B/T淋巴细胞，能对多种抗原作出反应。扁桃体是宿主抵抗病原体的一线防御器官，具有体液和细胞免疫功能，参与了局部和全身免疫反应，与感染、过敏反应及自身免疫性疾病的发生发展密切相关。扁桃体切除术是临床治疗慢性扁桃体炎和扁桃体过度肥大引起的小儿鼾症及成人OSAHS的重要手段，也是最常见的外科手术之一。但手术对患者术后免疫功能的影响一直是医生争论的焦点。文章就扁桃体切除术对人体免疫功能影响的研究进展做一综述。

目的:探讨儿童扁桃体切除术中舌咽神经舌支(LBGN)裸露的发生情况及其临床意义。方法:回顾性研究。纳入阜阳市人民医院耳鼻咽喉头颈外科2018年7月—2019年8月行低温等离子双侧扁桃体切除术的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)和/或慢性扁桃体炎患儿168例。其中男81例，女87例，年龄3~14(8.0±2.6)岁。术中观察扁桃体窝LBGN裸露情况，并据此分为LBGN裸露组和非裸露组：比较两组患儿的性别、年龄、扁桃体大小、手术指征(有无扁桃体炎)、手术时间、出血量等，以及术后有无味觉障碍并发症及持续时间。结果:168例患儿中发现LBGN裸露31例(18.45%，39支神经)，其中左侧(25/39)明显多于右侧(14/39)，非裸露137例。两组性别、年龄、Ⅲ~Ⅳ度肥大扁桃体、慢性扁桃体炎、手术时间及出血量等比较，差异均无统计学意义( P值均>0.05)。患儿术后均获随访6个月。术后发生味觉功能障碍17例(10.1%，17/168)：裸露组味觉障碍12例(38.7%，12/31)，非裸露组5例(3.6%，5/137)，差异有统计学意义(χ 2＝30.939, P<0.01)。两组患儿均为甜味觉功能障碍，苦、酸、咸味觉正常，随访发现除了1例2个月恢复正常外，其余均于2周内完全恢复正常。 结论:在儿童扁桃体切除术中发现约18.45%(31/168)患儿LBGN黏附于扁桃体被膜，术中裸露或损伤后可能导致味觉障碍，故扁桃体切除术中应注意控制解剖平面，避免损伤LBGN。

患者男性，21岁，主因"间断发热、寒战伴头晕头痛2周"于2021年11月18日急诊收入院。患者诉2周前进食烧烤后出现发热，体温最高可达42℃,伴畏寒、寒战、咽痛、头晕、头痛、乏力，就诊于本院耳鼻喉科后，查体见扁桃体有脓点，快测降钙素原（procalcitonin，PCT）为37.27 ng/mL，胸部CT检查未见异常，考虑诊断为"急性化脓性扁桃体炎"，先后给予左氧氟沙星、阿奇霉素抗感染及甲泼尼龙控制炎症后上述症状未见明显好转，为进一步治疗，收入急诊病房治疗，既往体健，入院时查体：体温41℃，脉搏98次/min，呼吸频率23次/min，血压120/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患者神志清楚，急性病容，精神较差，颈部浅表淋巴结触及肿大，右侧较大约2.0 cm ×0.5 cm，左侧较大约1.3 cm×0.7 cm，质软，活动度好，界限清楚，有压痛，表面皮肤无红肿，无破溃，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心脏听诊无杂音，腹软，无压痛及反跳痛，双下肢无水肿。血常规检查白细胞计数10.49×10 9/L,中性粒细胞百分比94.6%，血红蛋白120 g/L,血小板计数107×10 9/L，PCT 42.83 ng/mL，白介素6（interleukin, IL-6）980.30 pg/mL，C反应蛋白211 mg/L，G试验、GM试验阴性。胸部CT检查示右肺上叶可见一单发实变影，其内可见空洞（图1）。根据病史、查体和辅助检查考虑诊断为肺脓肿，给予注射用哌拉西林钠他唑巴坦4.5 g Q8h治疗，入院第2天，患者仍有发热，体温最高38.7℃，给予对症处理，入院第3天患者体温峰值有所下降，体温维持在37~38℃，考虑抗炎有效，痰培养结果回报为纹带棒杆菌，草绿色链球菌（奈瑟菌属），考虑这2种细菌为皮肤或口腔的正常菌群，为条件致病菌，该细菌导致发热的可能性较小，继续给予哌拉西林钠他唑巴坦治疗。入院第5天血培养回报血液中找到坏死梭杆菌，考虑为血流感染。加用甲硝唑1 g每8 h一次抗感染治疗，复查血常规白细胞计数8.14×10 9/L,中性粒细胞百分比81.5%，血红蛋白120 g/L,血小板计数246×10 9/L，PCT 3.43 ng/mL，IL-6 13.04 pg/mL，C反应蛋白5 mg/L，炎性指标较前明显下降，考虑抗炎治疗有效，继续目前抗生素治疗。入院第10天患者体温仍有低热，体温36.5~37.5 ℃，复查胸部CT见双肺多发小结节，双肺多发空洞病变，考虑炎性可能（图2）。颈静脉超声检查提示患者左侧颈内静脉血栓形成，给予依诺肝素0.4 mL每12 h一次抗凝治疗，根据血培养结果、胸部CT表现和颈静脉超声结果，考虑该患者诊断为坏死梭杆菌导致Lemierre综合征（Lemierre syndrome, LS）。用哌拉西林钠他唑巴坦联合甲硝唑治疗后仍有低热，化验检查PCT为0.30 ng/mL，IL-6为3.52 pg/mL，C反应蛋白为3 mg/L，胸部CT示肺部空洞较前增加，考虑感染未完全控制，改为调整抗生素为比阿培南0.6 g每12 h一次联合甲硝唑1g每8 h一次抗感染治疗，治疗1周后患者体温恢复正常，CT检查示双肺多发空洞消失，残留少量索条影（图3），患者病情好转出院，出院带药给予口服甲硝唑联合阿莫西林抗感染治疗，利伐沙班抗凝治疗，随诊2周后复查胸部CT正常。

患儿　男，5岁，因"发现镜下血尿2月余"入院。腹部CT血管造影示Abernethy畸形，进一步行血管造影支持诊断并行脾肾静脉分流栓塞术，术后镜下血尿较前减轻。术后2个月内患儿出现两次扁桃体炎，并在发热后24 h内出现茶色尿，尿常规示红细胞4+/高倍视野,尿流式细胞学分析提示以非均一性小红细胞为主，尿蛋白定量650 mg/d，予控制感染后尿色转黄，经皮肾组织活检术证实病理诊断为IgA肾病。故对于反复血尿的患儿，即使临床上确诊Abernethy畸形并行脾肾静脉分流栓塞术，也需进行随访，以及时发现和治疗可能并存的IgA肾病。

目的:研究EB病毒（EBV）感染相关传染性单核细胞增多症（IM）进展为嗜血细胞综合征（HPS）的危险因素。方法:对2013年1月至2017年12月苏州大学附属儿童医院住院治疗的EBV相关IM和HPS患儿进行回顾性分析，采用SPSS 22.0软件进行统计分析。结果:共收集316例IM患儿和59例HPS患儿，年龄（4.26 ± 2.95）岁，男女之比为1.2∶1。除HPS诊断标准外，EBV相关IM患儿发热时间>10 d、肝肿大、黄疸、丙氨酸氨基转移酶>500 U/L、天冬氨酸氨基转移酶>500 U/L、乳酸脱氢酶>1 000 U/L、C反应蛋白>50 mg/L、低白蛋白血症发生率均显著低于HPS患儿，差异有统计学意义（ P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，发热时间>10 d、眼睑水肿、淋巴结肿大、扁桃体炎是EBV相关IM进展为HPS的独立预测因素（ P<0.05），其中肝肿大和发热时间>10 d为危险因素（ OR = 16.079和12.138，95% CI 2.788~92.744和2.878~51.180），而眼睑水肿、淋巴结肿大、扁桃体炎（ OR = 0.087、0.006和0.031，95% CI 0.010~0.723、0.001~0.058和0.007~0.146）则提示不易发展为HPS。 结论:肝肿大和发热时间>10 d是EBV相关IM进展为HPS的危险因素。

腺样体和扁桃体疾病在儿科人群中具有很高的发病率。腺样体肥大与分泌性中耳炎（OME）有关，扁桃体肥大与复发性扁桃体炎（recurrent tonsillitis，RT）和阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）有关。腺样体和扁桃体菌群在上呼吸道各种感染性和非感染性疾病的发生发展中有重要作用。以往对腺样体和扁桃体菌群多样性的分析主要是基于培养，因此不能提供完整的微生物多样性评估。不依赖培养的基于16S核糖体RNA编码基因（16S rDNA）的高通量测序技术近年来被用于确定腺样体和扁桃体表面和组织内的微生物群，使人们能够更深入地认识腺样体和扁桃体菌群。本文介绍了测定腺样体和扁桃体菌群的技术，并总结了应用这些技术的相关研究结果。

目的:探讨扁桃体切除联合糖皮质激素治疗对伴有扁桃体炎反复急性发作史的IgA肾病（IgAN）患儿的长期临床疗效及肾脏预后的影响。方法:回顾性分析2000年1月至2017年12月在东部战区总医院经肾活检确诊的原发性IgAN患儿临床病理资料，入选者均用糖皮质激素长程疗法治疗。根据伴有扁桃体炎反复急性发作患儿是否接受扁桃体切除术分为扁桃体切除组和扁桃体未切除组。随访终点事件包括血肌酐较基线值翻倍或估算肾小球滤过率（eGFR）下降超过50%或进入终末期肾病或接受肾脏替代治疗或死亡。采用Kaplan-Meier生存曲线法计算并比较两组患儿的肾脏生存率。用单因素与多因素Cox回归模型法分析扁桃体切除对IgAN患儿肾脏预后的影响。结果:共120例IgAN患儿被纳入本研究，其中扁桃体切除组40例，扁桃体未切除组80例。中位随访时间为97.5（57.3，132.0）个月。扁桃体切除组临床缓解率显著高于扁桃体未切除组（72.5%比45.0%， χ2=8.123， P=0.004）。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，两组患儿肾脏生存率的差异无统计学意义（Log-rank检验 χ2=0.070， P=0.791）。多因素Cox回归分析结果显示，扁桃体切除不是IgAN患儿出现肾脏终点事件的独立危险因素（ HR=0.986，95% CI 0.499~1.948， P=0.967）。 结论:扁桃体切除的IgAN患儿临床缓解率高于扁桃体未切除患儿。扁桃体切除不是IgAN患儿出现肾脏终点事件的独立危险因素，扁桃体切除不能延缓IgAN患儿进入终末期肾病的时间。

目的:评估妊娠期使用抗生素与儿童4岁时发生感染的相关性。方法:分析葡萄牙波尔图某出生队列随访的儿童，评估其母亲在妊娠期使用抗生素和儿童4岁时发生感染的相关性。采用Logistic回归分析数据，控制潜在的混杂变量。结果:本研究共纳入了7 459例儿童(男孩占50.7%)。控制潜在的混杂因素后，妊娠期任何阶段使用抗生素(不仅仅是后三个月)与4岁时患扁桃体炎相关( OR值1.19，95% CI：1.03～1.38)，与其他感染无显著相关。 结论:母亲在妊娠期使用抗生素与儿童4岁时患扁桃体炎的风险增加有关，抗生素或许利于病原菌从母亲到儿童的潜在传播。