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嵌合型18号环状染色体综合征1例
编辑人员丨4天前
男,3个月9日龄,因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G 2P 2,足月剖宫产娩出,出生时有羊水污染和缺氧症状,黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视,可逗笑。入院体格检查:精神好,呼吸平稳,头围39.5 cm,咽无充血,肺音清,心音有力,腹软,肠鸣音正常。下肢肌张力稍低,俯卧位时支撑抬头好,坐位全前倾,立位双下肢支持体重差,屈髋,降落伞反射未建立,双膝及跟腱反射可引出,Vojta姿势反射见手握举,拇指内收,脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1),脑白质发育符合0 ~ 2月龄,听力检查未见异常。入院遗传学检查:采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ~ 3 mL,常规培养淋巴细胞72 h,制片,G显带核型分析,计数并分析47个中期分裂相,根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46,XY,r(18)(p11.21q22.1)[40]/46,XY[7](嵌合比例为85%)(图2),其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置,进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013),患儿监护人均签署了知情同意书。
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编辑人员丨4天前
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一例2p25.1p23.3重复导致发育迟缓患儿的遗传学分析
编辑人员丨4天前
男,因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎,出生体重3.45 kg。手后背,不会翻身,不会坐。对声音反应可,可笑出声,会无意识发"a、o"音。查体:神志清,精神好。外观无畸形,头围46.2 cm,前囟2.0 cm×2.0 cm,平软,毛发可。神经系统:视觉粗试反应存在,听觉粗试反应迟钝,moro反射阴性,ATNR阴性,视听觉粗试反应迟钝,四肢肌张力高,膝跟腱反射可引出,双巴氏征阴性,踝阵挛阴性,双皮层拇指征弱阳性,耻骨上伸展反射阴,侧弯反射阳性。米拉尼运动发育评价:仰卧位:头居中,四肢自发活动可,躯干立直反射可引出,自己会翻身;俯卧位肘支撑抬头90°,侧弯反射阴性;坐位:半前倾;立位:扶站双下肢可支持体重,尖足;vojta姿势反射异常表现为:头稍后背,上肢旋内后背,前臂旋内后背,左侧明显,尖足,双下肢一过性伸展,尖足。蒙面实验及落下伞反射未引出。头颅磁共振:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽,胼胝体压部T2低信号模糊,余脑实质内未见明显异常信号,脑室系统大小形态正常,脑沟、脑回未见异常。多功能神经肌肉监测示:(1)腓肠肌:左侧肌张力增高,右侧肌张力轻度增高;(2)肱二头肌:左侧肌张力增高,右侧肌张力轻度增高。运动功能评估报告单:患儿无主动翻身意识,仰卧位手抓足不能完成,有主动抓物意识,两手拿物品,不会双手交替物品,俯卧位肘支撑,蒙面试验(-)、降落伞反射(-)。运动功能评估报告单:患儿现运动水平落后于同龄儿童,翻动时头颈前屈侧转能力差,躯干回旋能力差,故不能由仰卧位翻至俯卧位,由于躯干肌不能保持躯干直立,坐位躯干前倾稳定性差,立位可扶站支撑体重,呈屈髋体态。
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编辑人员丨4天前
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初产妇第二产程采用非常规体位分娩对母婴结局的影响
编辑人员丨2023/8/6
目的 分析初产妇在第二产程阶段采用手膝俯卧位、侧卧位等非常规体位实施分娩的临床效果.方法 选择2015年10月至2017年10月在本院产科分娩的初产妇600例,采用随机数字表法将其分为对照组和研究组,每组300例.对照组在第二产程阶段采用常规平卧位方式进行分娩,研究组在第二产程阶段采用手膝俯卧位、侧卧位等非常规体位进行分娩.比较两组产妇对分娩期临床干预模式的满意度,第二产程时间,第三产程时间,产后住院治疗时间,分娩期间接受会阴侧切、产钳、自然分娩和剖宫产手术的例数,母婴产后不良事件发生率,分娩后不同时间点疼痛程度视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)的改善幅度.结果 研究组产妇对分娩期临床干预模式的满意度达到96.0%,高于对照组的78.7%,差异有显著性(P<0.05).研究组第二产程时间、产后住院治疗时间短于对照组,差异有显著性(P<0.05);分娩期间仅有16例实施会阴侧切,8例实施产钳术,24例接受剖宫产手术,明显少于对照组的72例、32例和70例,而阴道分娩例数明显高于对照组,差异有显著性(P<0.05);母婴产后不良事件发生率仅为2.0%,低于对照组的11.3%,差异有显著性(P<0.05);分娩后不同时间点VAS评分均明显低于对照组,差异有显著性(P<0.05).结论 初产妇在第二产程阶段采用手膝俯卧位、侧卧位等非常规体位实施分娩,能够缩短第二产程时间,提高自然分娩率,降低会阴侧切、产钳和剖宫产率,使母婴结局更加理想.
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编辑人员丨2023/8/6
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双指推腰法治疗腰三横突综合征疗效观察
编辑人员丨2023/8/6
腰三横突综合征是临床上的常见病,是引起慢性腰痛的主要原因之一.笔者 自 2013 年 以 来,采 用 双 指 推 腰 法 联 合 独 活寄生汤加减治疗腰三横突综合征.所选 63 例患者系我科住院患者,均符合腰三 横 突 综 合 征 中 医 病 证 诊 断 疗 效 标 准[1],X 线排除骨折、肿瘤.根据就 诊 时 间 顺 序 随 机 分 为 2 组,① 推 腰 组32 例,男 22 例,女 10 例;年 龄 (38.3 ± 5.7 )岁;病 程 (25.9 ± 7.3)d.②微波组 31 例,男 20 例,女 11 例;年 龄(39.2 ± 5.9 )岁;病程(25.5±7.1)d.2 组一般资料比较差异无统计学意义.2 组患者均给予独活寄生汤加减方药每日一剂,水煎分两次热服.①推腰组加用双指推 腰 治 疗,患 者 取 俯 卧 位,腰 部 放 松 手法,医者以推、揉、按、 等手法作用于脊柱两侧膀胱经,重点部位在腰椎;双指推腰弹拔,医 者 用 拇 指、中 指 分 别 挤 压、弹 拔 第三腰椎横突顶端(阿是穴)的两侧,手法由浅入深,由轻到重,以患者能忍受为度;腰椎斜扳法,患者左右侧卧位各一次,以患者舒适为度;用掌擦法,擦两 侧 膀 胱 经,以 透 热 为 度,重 点 在 腰 椎两侧 ;以牵抖法和屈膝屈髋法作为结束手法.每日 1 次.②微波组加用微波治疗:输出功率 70w,每次 10min,每日 1 次.
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编辑人员丨2023/8/6
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手-膝俯卧位在阴道分娩肩难产产妇中的应用
编辑人员丨2023/8/6
目的:探讨手-膝俯卧位在阴道分娩肩难产产妇中的应用方法及效果.方法:将122例阴道分娩肩难产产妇按处理方法分为对照组和观察组各61例,对照组采用常规仰卧位进行分娩,观察组采用手-膝俯卧位进行分娩,比较两组效果.结果:两组分娩情况、妊娠结局、新生儿情况比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:手-膝俯卧位在阴道分娩肩难产产妇中应用效果较好,具有安全、快速、有效、并发症少的优点,能够有效缩短产程时间,减少产后出血,改善新生儿情况.
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编辑人员丨2023/8/6
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一种用于外转胎位分娩球组架的临床效果分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 分析研究设计的一种用于辅助手膝位,避免体力消耗,增加舒适感的分娩球组架的临床效果.方法 将产程中发生枕横(后)位初产妇260例,按住院顺序法随机等分为观察组和对照组各130例.观察组产妇伏于装置的瑜伽球上,根据产妇体型调节机架和球盘角度和高度,使胸部和跨部的瑜伽球可以有效支撑产妇体质量减轻膝盖负担,两侧腹部小瑜伽球能有效贴合.调整完成后嘱产妇放松轻轻沿一个方向晃动身体使腹侧部小瑜伽球形成持续舒缓的推挤.对照组双膝着地(戴上护具)身体向前倾屈,双手掌或双拳着地支撑自己,摇摆骨盆或向前爬行.对比2组的经阴道分娩率、产妇体位维持时间、产妇分娩体验、有效纠正率.结果 观察组体位维持时间为(49.51±10.62) min,对照组为(18.31±9.72) min,2组比较差异有统计学意义(t=6.69,P<0.05);观察组胎位异常有效纠正率、顺产率、舒适率分别为82.30%(107/130)、77.69%(101/130)、99.23%(129/130),对照组分别为27.69%(36/130)、33.85%(44/130)、3.84%(5/130),2组比较差异有统计学意义(x2=4.06、4.15、5.61,均P<0.05).结论 本科设计的这种分娩球组架可以有效辅助行手膝体位,减轻体力消耗,增加产妇舒适感,对帮助体位外转胎位有显著的作用.
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编辑人员丨2023/8/6
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初产妇第二产程7种体位对母婴结局影响的网状Meta分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 系统评价初产妇第二产程不同分娩体位对母婴结局的影响.方法 计算机检索中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医学文献数据库、PubMed、Cochrane Library、EMbase和Web of Science中关于初产妇第二产程不同体位对母婴结局影响的文献.采用Cochrane手册5.1.0中随机对照试验偏倚风险评估工具对文献进行质量评价,并采用ADDIS1.16.8进行网状Meta分析.结果 共纳入27项研究,7种第二产程分娩体位,共8 483例初产妇.结果 发现6种新型分娩体位与仰卧膀胱截石位相比,均可有效改善母婴结局,仅在减少产后2h出血量方面无差异.概率排序结果显示,屈髋屈膝位在缩短第二产程时间、提高自然分娩率方面效果最佳;侧卧位在降低会阴侧切率方面优势最强;俯卧位在降低新生儿窒息率方面效果最佳.结论 初产妇第二产程中不同新型分娩体位在改善母婴结局方面各自具有不同的优势,但差异多无统计学意义,需多中心、大样本随机对照试验进一步提供证据支持.
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编辑人员丨2023/8/6
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液体石蜡油涂抹预防腰椎后路手术病人压力性损伤的效果
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨液体石蜡油在预防腰椎后路手术病人俯卧位皮肤压力性损伤中的效果.方法 选取2017年1月至2019年3月在我院行腰椎后路手术的病人300例,采用随机数字表法分为常规组、石蜡油组和液体敷料组,每组各100例.常规组采取常规俯卧位护理措施;石蜡油组在常规俯卧位护理的基础上,将液体石蜡油均匀涂抹于病人的前额、颧弓、下颌、锁骨、双前胸、髂骨、大腿根部至膝关节等受压部位;液体敷料组在上述涂抹部位采用液体敷料进行干预.记录三组病人术后皮肤受压情况,采用美国国家压力性损伤顾问小组(National Pressure Ulcer Advisory Panel,NPUAP)压力性损伤分期(2016年版)评估压力性损伤分期,比较三组病人的压力性损伤发生率.结果 术后石蜡油组和液体敷料组各有2例发生Ⅰ期压力性损伤,发生率均为2%.常规组有10例发生压力性损伤(Ⅰ期压力性损伤8例,Ⅱ期压力性损伤2例),发生率为10%.石蜡油组和液体敷料组病人的压力性损伤发生率均显著低于常规组,组间比较差异有统计学意义(F=9.590,P<0.05).结论 液体石蜡油可以有效预防腰椎后路手术病人俯卧位皮肤压力性损伤的发生,是一种简单、安全、有效的方法,值得推荐.
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编辑人员丨2023/8/6
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改良俯卧分腿位双镜联合处理复杂性肾结石合并同侧输尿管结石的临床研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨改良俯卧分腿位双镜联合处理复杂性肾结石合并同侧输尿管结石的可行性和安全性.方法 回顾性分析2016年1月至2019年3月安徽医科大学第二附属医院收治的56例复杂性肾结石合并同侧输尿管结石患者的临床资料.根据手术方式将患者分为改良俯卧分腿位组(观察组)28例和传统先截石位后俯卧位组(对照组)28例.观察组男11例、女17例,平均年龄(54.1±10.2)岁,体质指数(23.8±2.9) kg/m2,结石位于左侧、右侧各14例,肾结石累及肾盏数量(2.4±0.7)个,肾结石最大横截面积(870.9±157.7) mm2,肾结石Guy's分级Ⅰ级3例、Ⅱ级11例、Ⅲ级14例,肾结石S.T.O.N.E评分(8.7±1.3)分,输尿管结石S.T.O.N.E评分(13.1±1.6)分.对照组男15例、女13例,平均年龄(57.0±8.3)岁,体质指数(24.4±2.9) kg/m2,结石位于左侧17例、右侧11例,肾结石累及肾盏数量(2.1±0.7)个,肾结石最大横截面积(808.8±189.6)mm2,肾结石Guy's分级Ⅰ级5例、Ⅱ级15例、Ⅲ级7例、Ⅳ级1例,肾结石S.T.O.N.E评分(8.5±0.6)分,输尿管结石S.T.O.N.E评分(12.4±1.7)分.两组一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05).观察组采用改良俯卧分腿位.全麻后将患者安置成俯卧位,双腿分别置于左右腿板,健侧腿板展开90°,健侧髋关节屈曲90°外展,膝关节屈曲90°置于腿板上,患侧下肢伸直稍外展,患者体位形如汉字“片”.经尿道置入输尿管镜时将手术床调至头低臀高位与水平线呈30°角,待输尿管镜进入输尿管后调至水平位.术者1于患侧腋后线11肋间或12肋下行超声定位经皮肾镜取石术(PCNL),肾穿刺扩张为F22/24标准通道,置入肾镜,应用EMS超声或气压弹道清石.术者2用输尿管镜对输尿管下段结石行气压弹道碎石,将输尿管上段结石推至肾盂内,由术者1碎石后经皮肾通道取出.对于穿刺通道平行盏结石或肾镜无法寻及结石,术者2置入软镜鞘,用输尿管软镜逆行进入肾盂,协助肾镜寻找结石,必要时监控附加通道的建立.完全清石后,术者1经肾镜顺行置入输尿管支架管,术者2将输尿管镜退至膀胱,并观察支架管头端进入膀胱,置造瘘管及导尿管后手术结束.对照组采用传统方法,先取截石位,输尿管镜经尿道逆行进入输尿管内,行气压弹道碎石,部分结石可推至肾盂内,然后置入输尿管导管和导尿管,改俯卧位行标准通道PCNL.比较两组的手术时间、结石清除率、术后住院天数、再手术率、并发症Clavien-Dindo严重程度分级.结果 观察组和对照组的手术时间分别为(77.8±27.3)min和(94.4±22.8)min,差异有统计学意义(P<0.05).观察组23例肾及输尿管结石完全清除,3例再次手术;对照组16例结石完全清除,10例再次手术,两组差异有统计学意义(P<0.05).术后观察组5例发生并发症,分别为轻度出血2例、全身炎症反应综合征1例、肺部感染1例、心力衰竭1例,Clavien-Dindo分级Ⅰ级4例、Ⅱ级1例;对照组8例发生并发症,分别为轻度出血3例、严重出血1例、全身炎症反应综合征3例、肾周积液伴感染1例,Clavien-Dindo分级Ⅰ级4例、Ⅱ级2例、Ⅲ级2例,两组差异均无统计学意义(P>0.05).对照组2例Ⅲ级并发症中,1例术后严重出血行介入栓塞治疗,1例肾周积液伴感染行穿刺引流治疗.观察组和对照组术后平均住院天数分别为(6.5±1.2)d和(7.0±2.1)d,差异无统计学意义(P>0.05).结论 改良俯卧分腿位双镜联合处理复杂性肾结石合并同侧输尿管结石安全、可行,可减少手术时间、提高结石清除率,减少再次手术率.
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编辑人员丨2023/8/6
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"髌骨悬空位"在脊柱俯卧位手术中预防膝关节压疮的应用效果
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨"髌骨悬空位"在脊柱俯卧位手术中预防膝关节发生压疮的应用效果.方法 选取2018年1月至2018年6月腰椎后路手术患者100例为传统组;选取2018年6月至2018年12月腰椎后路手术100例患者为改进组.在脊柱俯卧位手术中,传统组在膝关节表面黏贴泡沫敷料,并在膝关节下方放置软垫预防压疮;改进组在齐髌骨髌底上缘股骨远端处放置约4 cm厚度的软垫,使髌骨悬空不受压,观察并比较2组患者发生压疮并发症的情况.结果 2组压迫时间、压疮发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).改进组压红发生率、压红面积、压红恢复时间均低于传统组,差异有统计学意义(P<0.05).2组术后JOA评分均高于术前,术后ODI评分低于术前,差异均有统计学意义(P<0.05).2组间术前JOA、ODI评分,术后JOA、ODI评分比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 脊柱内固定手术摆放俯卧位体位时,膝关节采用"髌骨悬空位",可以有效防止膝关节压红及压疮的发生,具有临床推广价值.
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编辑人员丨2023/8/5
