目的:通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，以及对阳性病例的随访和管理，提高遗传性耳聋的检出率。方法:收集33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果:听力初筛通过率为93.32%，复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。 GJB2、SLC26A4、GJB3和 12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋，84例药物性耳聋，4例 GJB2纯合/复合杂合变异，5例 SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现 GJB2、SLC26A4、GJB3和 12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及 GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组，差异具有统计学意义。 结论:基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率，但基因筛查不能等同于诊断，应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果，Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。

本期无重点号。专家观点《阻塞性睡眠呼吸暂停合并代谢综合征诊疗专家共识（2022）》，由于阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者发生代谢综合征（MS）的风险远高于普通人群，两者紧密联系、互为因果，构成恶性循环；研究发现OSA合并MS患者心血管疾病和死亡风险显著增加，医疗负担沉重。为了增强OSA合并MS的防治水平并改善预后，推出本文，以期为OSA合并MS患者的规范化诊疗提供参考。论著《平坦型突发性聋再分型》通过回顾性队列研究全国33家医院收治的1 024例单侧突聋患者资料，认为可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型和平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，平均纯音听阈在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。论著《850例耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析》一文，分析850例遗传性耳聋基因芯片筛查结果为 SLC26A4单杂合突变的新生儿个体，合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%，均为点突变或小片段缺失，均确诊为中度及以上感音神经性听力损失，研究结果可为 SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据，同时得出合并 KCNJ10基因突变者，在婴幼儿期均未出现听力损失，提示需进一步随访。论著《基于鼻孔暴露度鼻翼退缩分型的外鼻整形术》认为，基于正面观鼻孔暴露度的鼻翼退缩分型方式可全面评估患者鼻翼退缩的严重程度，并将治疗方案系统化、全面化，患者满意度较高。论著《儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的诊断与治疗》总结24例急性鼻窦炎眶颅并发症患儿的临床资料，认为该病起病隐匿，进展迅速，对于并发视力下降、出现颅内并发症或药物治疗无效的病例，应及时进行经鼻内镜下鼻窦开放及眼眶脓肿引流术。论著《声带截短术用于跨性别女性音调提升的疗效分析》得出声带截短术能够显著提高跨性别女性的嗓音基频、共振峰频率及嗓音女性化程度，对发音能力及嗓音质量无明显不利影响，是嗓音女性化的有效治疗措施之一。论著《无充气颏下全腔镜甲状舌管囊肿切除术临床分析》一文，采用无充气颏下入路腔镜术式成功切除了13例甲状舌管囊肿病例，认为该入路术后瘢痕隐蔽，可带来较好的美容效果。继续教育园地《儿童腺样体肥大的评估与分级研究进展》对腺样体的内镜分级和影像学分级这2类方法的发展演进及新进展进行归纳总结，对比了两者的优势与不足，并探讨了各种评估体系对于疾病转归及干预的指导意义。

目的:通过分析大连地区新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果，为防控遗传性耳聋提供参考依据。方法:回顾性纳入2022年1月1日—5月30日在大连市妇女儿童医疗中心（集团）出生的新生儿842例，使用自动脑干诱发电位方法进行听力筛查，同时采集新生儿脐血，使用高通量测序法检测常见遗传性耳聋4个基因[GJB2、GJB3、SLC26A4（PDS）、药物性耳聋相关线粒体基因（MT-RNRI）（12SrRNA）]20个突变位点。结果:842例新生儿中通过听力筛查840例（99.8%）；通过听力筛查而未通过耳聋基因筛查36例（4.3%）；两者都通过804例（95.5%）；两者都未通过2例（0.24%）。检出耳聋基因突变38例，总携带率为4.51%（38/842），其中GJB2、GJB3、SLC26A4（PDS）、MT-RNRI（12SrRNA）杂合突变携带率分别为1.90%、0.24%、1.30%和0.95%，GJB2/GJB3复合杂合突变携带率为0.12%。结论:新生儿听力及耳聋基因联合筛查可以降低听力筛查漏检率，大连地区新生儿耳聋基因携带率为4.51%，以GJB2携带率最高，SLC26A4（PDS）携带率次之。

目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果:2例患儿均为男性，均为新生儿，均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现，实验室结果均提示胆汁酸升高，颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异，分别为复合杂合变异（c.315G>A和c.2095-3T>G）、纯合变异（c.506_507del），均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院，出院后不久（具体时间不详）均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇，包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤（19例）、发育迟滞（19例）、视力异常（19例）、极长链脂肪酸升高（17例）、颅脑结构畸形（15例）、肌张力低下（12例）、肝脏异常（12例）、特殊面容（10例）、牙齿损伤（9例）。变异类型中以复合杂合变异（15例）为主，致病性变异以错义变异为主（16例）。结论:当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时，需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。

目的:调查丽水地区婴儿巨细胞病毒（CMV）感染现状，总结CMV感染的相关因素，评估其对婴儿生长发育的影响，为CMV感染防控提供依据。方法:选取2015年1月1日至2017年12月31日在浙江省丽水市妇幼保健院、青田县人民医院、遂昌县人民医院、庆元县人民医院儿科病区住院且资料完整的2 254例婴儿的临床资料，所有入选婴儿均从出生随访至1周岁，筛查血清CMV抗体及尿液CMV-DNA，总结CMV感染一般情况、临床特点，单因素及多因素分析筛选婴儿CMV感染的相关因素，并跟踪随访至出生1年，分析CMV感染对婴儿生长、发育的影响。结果:2015—2017年丽水地区1岁以内婴儿CMV-IgM总阳性率为10.43%（235/2 254），CMV-IgM阳性率呈逐年下降趋，CMV-IgG阳性率随时间变化趋势不明显；CMV-IgM阳性率以1 ~ 3个月龄最高，为15.29%（61/399），随着出生时间的增加CMV-IgM阳性率下降；CMV-IgG阳性率随着出生时间增加而增多；不同性别婴儿CMV-IgM阳性率比较差异无统计学意义（ P>0.05）；CMV-IgG阳性率男性高于女性[65.43%（810/1 238）比55.51%（564/1 016）]，差异有统计学意义（ P<0.05）；感染组胎龄低于非感染组[（37.41 ± 1.63）周比（38.97 ± 0.97）周]，母乳喂养率高于非感染组[57.87%（136/235）比40.00%（40/100）]；感染组临床表现为血小板减少症、转氨酶升高、新生儿坏死性小肠结肠炎、肝脾肿大所占比例高于非感染组[18.72%（44/235）比1.00%（1/100）、29.36%（69/235）比13.00%（13/100）、26.81%（63/235）比10.00%（10/100）、9.79%（23/235）比0]，差异有统计学意义（ P<0.05）；胎龄、母乳喂养为1岁以内婴儿CMV感染可能存在的危险因素（ P<0.05）；感染组与非感染组1岁时身长、体质量、头围及智力发育评分比较差异无统计学意义（ P>0.05）；感染组1岁听力发育异常率及头颅B超异常检出率高于非感染组[13.62%（64/470）比1.00%（2/200）、6.38%（15/235）比0]，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:丽水地区1岁以内婴儿CMV活动性感染率较高，呈逐年降低特点；随着出生时间延长而降低，无性别差异；胎龄、母乳喂养为婴儿CMV活动性感染的高危因素；CMV感染影响1岁以内婴儿听力发育及脑部发育，是造成肝炎的主要原因；必须重视CMV感染的预防，强化孕妇围产期保健，加强对高危人群CMV感染的筛查。

中国新生儿听力筛查从无到有，从局部地区逐步推广至全国，从高危儿听力监测到普遍新生儿听力筛查，从单一听力筛查模式到筛诊治一体化模式，从单一听力筛查技术到听力与基因联合筛查技术结合，40年来，创业者们不畏艰辛，勇于探索，奋力进取，留下了可歌可泣的光辉历程和脍炙人口的一段美丽史话。

基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

美国听力学会2023年3月发布了新生儿巨细胞病毒早期识别立场声明，旨在通过常规筛查以早期识别先天性巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）感染，及时对感染所致先天性、进行性和迟发性听力损失的婴儿进行适当的早期诊断、干预和监测。该立场声明指出，先天性CMV感染的早期识别在婴儿感音神经性听力损失诊断评估中具有重要价值，本文结合我国发表的先天性CMV感染相关共识和指南，对该立场声明中CMV的传播途径、对新生儿的影响、CMV的筛查、治疗、听力师在先天性CMV感染早期识别中的作用以及先天性CMV感染者的远期听力学监测和管理等6个方面的新观点进行重点解读。

目的:明确耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变新生儿合并第二突变位点的情况，分析 SLC26A4突变基因型与听力表型的对应关系。 方法:研究对象为2015年4月至2019年12月在北京市出生、晶芯九项或十五项遗传性耳聋基因芯片筛查结果为 SLC26A4单杂合突变的新生儿个体，共850例，其中男468例、女382例。采用三步耳聋基因测序：第一步， SLC26A4基因全外显子及剪接位点测序；第二步， SLC26A4基因启动子、 FOXI1基因和 KCNJ10基因全外显子测序；第三步， SLC26A4基因拷贝数变异检测。对三步检测发现的所有合并第二突变位点者，采集新生儿听力筛查结果，并进行声导抗、听性脑干反应和听性稳态反应等听力学检查。对新发现或争议（意义不明）突变位点，检索DVD、ClinVar和Mutation Taster等国际耳聋基因数据库或软件，依据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南，对突变位点的致病性进行预测。整理 SLC26A4单杂合突变新生儿合并第二突变位点数据，分析 SLC26A4基因型及听力表型的对应关系。 结果:850例患儿确诊年龄中位数为4个月。第一步850例患儿测序，共检出第二突变位点32例（3.76%，32/850），包括明确致病突变位点18例（2.12%，8/850）；第二步832例患儿测序，检出 KCNJ10基因错义突变8例，未检出 FOXI1基因错义突变及 SLC26A4基因启动子异常；第三步824例测序结果均为阴性。合并明确第二致病突变位点者18例，其中新生儿听力筛查未通过16例（16/18），双耳均通过筛查2例（2/18）；听力损失程度：极重度听力损失18耳（18/36），重度听力损失13耳（13/36），中度听力损失5耳（5/36）；听力曲线类型：高频下降型17耳（17/36），平坦型14耳（14/36），无法判别3耳（3/36），U型2耳（2/36）。其他基因型22例，包括合并争议（意义不明）或新发现可能良性突变位点者9例、合并 KCNJ10双基因杂合突变8例和同链双杂合突变5例，这22例患儿新生儿听力筛查均为双耳通过且听力诊断均为正常。 结论:本组新生儿耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变个体合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%，均为点突变或小片段缺失，均确诊为中度及以上感音神经性听力损失，该结果可为 SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据；合并 KCNJ10基因突变者，在婴幼儿期均未出现听力损失，提示需进一步随访。

目的:观察并确定1个 NDP基因突变家系的基因变异位点和临床表型，同时为子代的产前诊断提供依据。 方法:家系调查研究。2019年7月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院就诊的 NDP基因突变的一个3代汉族家系的2例患者和6名家系成员纳入研究。患者及其父母行瞳孔对光反射、带状光检影、视力评估、眼底彩色照相、广角荧光素眼底血管造影（FFA）检查。采集所有受检者外周血，行全外显子组测序筛选致病基因，多重连接探针扩增检测 NDP基因。先证者母亲第3次妊娠19周时经羊水穿刺行DNA产前诊断。 结果:先证者（Ⅲ1），男，4岁，足月顺产。出生40 d左右时B型超声检查提示双眼视网膜全脱离。听力、智力正常。未行眼底检查。先证者第1同胞（Ⅲ2，大弟），出生30 d眼科检查，双眼视网膜脱离。先证者母亲（Ⅱ2），双眼颞侧周边视网膜未血管化；广角FFA检查，双眼颞侧周边视网膜未血管化，末梢血管荧光素轻度渗漏。先证者第2同胞（Ⅲ3，小弟），出生后1 d于行新生儿眼病筛查。双眼外眼未见异常；角膜、晶状体透明；双眼视盘、黄斑未见异常，周边视网膜血管化，未见血管纡曲。基因检测结果显示，先证者（Ⅲ1）及其大弟（Ⅲ2） NDP基因的第2号外显子存在半合子缺失；其母亲（Ⅱ2） NDP基因第2号外显子存在杂合缺失。先证者母亲再次生育时产前诊断未检测到与先证者相同的 NDP基因第2号外显子缺失变异。先证者父亲（Ⅱ1）、舅舅（Ⅱ3）、外祖父（Ⅰ1）、外祖母（Ⅰ2）表型及基因检测结果均未见异常。 结论:NDP基因的第2号外显子存在的半合子缺失为本家系的致病变异；不同性别者其临床表型各异；产前诊断是有效阻断家族遗传疾病的方式。