目的:评估父母使用黄疸比色卡（JCard）辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法:以诊断准确性研究报告标准（STARD）为指导，2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因自身疾病需检测肝功能的出生胎龄≥35周、出生体重≥2 000 g、年龄≤28日龄的新生儿。新生儿的父母使用JCard测量新生儿脸颊处的胆红素水平。在JCard测量后2 h内，研究人员使用JH20-1B黄疸仪测量胸骨处经皮胆红素（TcB）水平并采静脉血检测血清总胆红素水平。采用Pearson分析进行相关性分析，Bland-Altman法分析一致性，受试者工作特征（ROC）曲线分析JCard的诊断效能。结果:854例新生儿中男445例、女409例；出生胎龄35~36周46例，≥37周808例；检测时年龄0~3日龄432例，4~7日龄236例，8~28日龄186例；总胆红素值为（227.4±89.6）μmol/L，范围23.7~717.0 μmol/L；JCard值为（221.4±77.0）μmol/L，TcB值为（252.5±76.0）μmol/L。JCard和TcB值均与总胆红素有较好的相关性（ r=0.77、0.80）和较强的一致性［分别有96.0%（820/854）和95.2%（813/854）的样本落在95%一致性界限内］。诊断效能分析显示，JCard值12识别总胆红素界值205.2 μmol/L的灵敏度为0.93、特异度为0.75，识别总胆红素界值342.0 μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.35。TcB值205.2 μmol/L识别总胆红素界值205.2 μmol/L的灵敏度为0.97、特异度为0.60，识别总胆红素界值342.0 μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.26。JCard识别总胆红素界值153.9、205.2、256.5和342.0 μmol/L的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.96、0.92、0.83和0.83，TcB分别为0.94、0.91、0.86和0.87。当识别总胆红素界值153.9和205.2 μmol/L时，JCard的AUC与TcB差异均无统计学意义（均 P>0.05）；当识别总胆红素界值256.5和342.0 μmol/L时，JCard的AUC均低于TcB（均 P<0.05）。 结论:JCard可以帮助父母判断新生儿高胆红素血症的程度，但诊断效能随着胆红素水平的升高而降低。当总胆红素≤205.2 μmol/L时，JCard的诊断效能与JH20-1B黄疸仪相当。为了避免重度高胆红素血症的漏诊，建议使用JCard值12筛查重度高胆红素血症（总胆红素≥342.0 μmol/L）。

目的:探讨基于婴儿大便色卡的筛查方案在上海地区进行胆道闭锁筛查的可行性和有效性。方法:于2015年1月1日至2016年10月31日向在上海四家产科医院出生的新生儿家长发放新生儿大便色卡并宣教使用方法。新生儿回家后，家长若发现存在黄疸且大便颜色异常，可直接联系胆道闭锁筛查中心进行进一步检查。若未联系，产科医院会于新生儿42 d回访时回收色卡，并按照筛查方案向本筛查中心传报疑似病例，由筛查中心追踪至诊断或排除胆道闭锁。所有确诊胆道闭锁患儿均需经胆道造影和/或胆道探查明确诊断。以家长在42 d回访前联系胆道闭锁筛查中心并被识别或在42 d回访时被产科医院识别并传报为胆道闭锁患儿被成功筛查的标准。统计上海地区胆道闭锁发病情况，并通过计算本次筛查敏感度、特异性、手术日龄及早期手术率，分析其对胆道闭锁早期诊断及治疗的影响。结果:上海市四家胆道闭锁诊治中心数据汇总显示，本次研究期间上海地区总共出生41例胆道闭锁患儿，发病率为10.86/10万活婴(41/377 420，95% CI：7.80～17.74)。共有95例疑似患儿被筛查中心识别，11例患儿被确诊为胆道闭锁，其中9例在42 d回访前自行联系本中心；5例被漏筛。筛查项目的敏感度为11/16(68.6%)、特异性为99.93%(128 498/128 582)、阳性预测值为11.6%(11/95)、阴性预测值为99.99%(128 498/128 503)。成功筛查患儿(11例)与未进入筛查系统或漏筛患儿(29例)比较，手术日龄平均提前42.4 d(47.6±14.6 vs. 90.0±16.3， P<0.001)，早期手术率(手术日龄<60 d)显著提升(90% vs. 0)。 结论:在上海地区利用大便色卡开展胆道闭锁筛查项目是可行的，可有效提高胆道闭锁患儿早期手术率，对改善患儿预后具有积极意义，有推广价值。

目的 探讨黄疸比色卡在新生儿黄疸健康宣教中的应用效果.方法 2017年3-6月,便利抽样法选取中国人民解放军总医院产科母婴同室产妇200例为研究对象.根据产妇入院时的住院号随机分组,住院号末位为奇数的列入观察组,住院号末位为偶数的列入对照组,每组100例.观察组产妇采用黄疸比色卡宣教,对照组产妇采用常规方法宣教,比较两组产妇对健康宣教内容的满意度及护士宣教用时.结果 观察组产妇对宣教的满意度得分高于对照组,差异有统计学意义(t=5.67,P<0.01);观察组护士宣教用时低于对照组,差异有统计学意义(t=45.64,P<0.01).结论 采用黄疸比色卡进行出院宣教,可使日常宣教简明化,提升了产妇对健康宣教的满意度,提高了护士的工作效率,同时为出院产妇观察新生儿黄疸状况提供了客观依据,值得推广.

目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿的临床表现、生化检查、基因突变特点及治疗随访. 方法 利用液相色谱串联质谱技术对徐州市2016年1月至2017年12月出生的207 308例新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合气相色谱质谱技术检测尿有机酸及二代基因测序技术进行确诊.单纯型MMA患儿给予饮食控制及左卡尼汀治疗,MMA合并同型半胱氨酸血症(简称合并型MMA)患儿给予维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱及亚叶酸钙治疗.对确诊患儿的临床表现、生化检查、影像学异常、基因突变特点及治疗预后进行分析.采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较. 结果 共确诊12例MMA患儿,其中单纯型MMA3例,均为维生素B12无效型,确诊时均无任何临床症状;合并型MMA 9例,均为维生素B12有效型,其中4例确诊时均无任何临床症状,5例确诊前已发病,主要表现为反应差、反复呕吐、喂养困难、呼吸困难、贫血、黄疸等.12例均行头颅MRI,异常表现为双侧基底节对称性病变、脑外间隙增宽、脑室扩张及脑白质改变.12例患儿均进行基因突变分析,其中MUT基因突变3例,MMA CHC基因突变9例.MUT基因突变类型共5种,分别为c.ll06G＞A、c.1880A＞G、c.441T＞A、c.581C＞T、c.1741C＞T.MMA CHC基因突变类型共8种,分别为c.609G＞A、c.658_660delAAG、c.482G＞A、c.1A＞G、c.567dupT、c.80A＞G、c.276+lG＞A、c.228_231delTGAC,其中c.609G＞A为最常见的基因突变,c.276+lG＞A和c.228_23 ldelTGAC为新突变.3例单纯型MMA患儿中,1例因家长拒绝治疗而死亡;2例治疗1个月后血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平明显下降,随访过程中l例生长发育正常,1例生长发育迟缓.9例合并型MMA患儿治疗1个月后血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平[分别为(3.18±1.08)μmol/L、0.13±0.05、(34.41±17.33)μmol/L、5.35±2.15、1.02±0.48]较治疗前[分别为(7.12±1.90) μmol/L、0.88±0.35、(136.48±38.14)μmol/L、103.51±69.62、7.95±6.88]均明显下降,差异均有统计学意义(t值分别为-6.687、-6.166、-12.941、-4.208及-3.015,P值均＜0.05);随访过程中2例患儿死亡,3例生长发育正常,4例出现不同程度的精神运动发育迟缓. 结论 利用液相色谱串联质谱技术进行新生儿疾病筛查对早期确诊MMA至关重要.徐州地区MMA的主要病因是MMA CHC基因缺陷,其中c.609G＞A突变出现频率最高;患儿预后与疾病类型、发病年龄及对维生素B12的反应性等因素有关.

目的 探讨6色黄疸比色卡辅助目测对新生儿高胆红素血症的识别作用.方法 2016年2月1日至2017年5月31日,纳入在苏州大学附属无锡市第九人民医院和安阳市人民医院门诊或住院治疗的胎龄≥35周,出生体质量≥2 000 9,年龄3～28 d的新生儿.将新生儿置于自然光线良好的室内,持比色卡贴近新生儿前额、面颊及胸骨处皮肤.用一手指按压待测皮肤2s后迅速离去,然后用比色卡与暴露的黄色皮肤进行比色.继之2h内抽取静脉血检测血清总胆红素(TSB).计算比色卡在前额、面颊及胸骨的检测值对不同程度新生儿黄疸的敏感度、特异度、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、阳性似然比(PLR)和阴性似然比(NLR).结果 共纳入新生儿132例.其中男68例(51.5％),女64例(48.5％);早产儿18例(13.6％),足月儿114例(86.4％).在所有新生儿中,TSB ＜5.00 mg/dL(1 mg/dL=17.1 μmol/L)的有21例(15.9％),5.00～9.99 mg/dL的有26例(19.7％),10.00～14.99 mg/dL的有34例(25.8％),15.00～19.99 mg/dL的有37例(28.0％),≥20.00 mg/dL的有14例(l0.6％).比色卡在面颊部对黄疸的识别能力最高,胸骨略低,前额较差.色块12在面颊部识别TSB≥12 mg/dL的新生儿黄疸敏感度为95.95％,特异度为74.14％,PPV为82.56％,NPV为93.48％,PLR为3.710,NLR为0.055;识别TSB≥15 mg/dL的黄疸敏感度为98.08％,特异度为57.50％,PPV为60.00％,NPV为97.87％,PLR为2.308和NLR为0.033;识别TSB≥17 mg/dL的黄疸敏感度为100.00％,特异度为46.00％,PPV为37.21％,NPV为100.00％,PLR为1.852.对于TSB≥20 mg/dL的新生儿黄疸,色块12在前额、面颊和胸骨的敏感度均为100.00％,色块15在面颊和胸骨的敏感度均为100.00％.结论 6色黄疸比色卡可作为一种筛查工具辅助识别新生儿高胆红素血症,面颊部为最佳识别部位.

目的探讨双胎贫血-红细胞增多序列征(TAPS)的临床特点,并进行文献复习.方法选择2016年5月,四川大学华西第二医院新生儿科收治的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)TAPS新生儿(新生儿1、2)为研究对象.采用回顾性分析方法,收集本对TAPS新生儿的临床病例资料,对其临床特点进行分析.本研究对TAPS文献进行复习时,设定检索策略为:以"双胎贫血红-细胞增多序列征"为关键词,在中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台中,检索TAPS相关文献,检索时间设定为各数据库建库至2018年8月31日.总结TAPS的临床特点及其诊断、治疗与预后.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①对本对TAPS新生儿母亲的临床资料采集如下:29岁,自然受孕,G1 P0,孕龄为11+6孕周时,于本院建卡进行定期产前检查,乙型肝炎病毒携带病史20+年(接受定期随访);孕龄为16+5孕周时,超声检查提示MCDA双活胎.于孕龄为36+4孕周时发现重度妊娠期肝内胆汁淤积症,予以地塞米松促胎肺成熟、保肝及降胆汁酸等治疗1 d后,经剖宫产术分娩一对活男婴.②对本对TAPS新生儿的临床资料采集如下:均为男性,出生胎龄为36+5周.其中,新生儿1:出生体重为2420 g,生后1、5、10 min Apgar评分均为10分,生后1 h+58 min转入本院新生儿科,全身皮肤红紫,胃管内反复抽出咖啡色胃液,穿刺部位、脐带残端可见渗血.转入本院新生儿科时,血红蛋白(Hb)值为278 g/L,血细胞比容为78.4％,网织红细胞百分比为3.0％,诊断为红细胞增多症等.新生儿2:出生体重为1870 g,生后1、5、10 min Apgar评分均为10分,生后34 min转入本院新生儿科,全身皮肤苍白、反应差,竖颈差,四肢肌张力减低,原始反射减弱,转入本院新生儿科时,Hb值为63 g/L,血细胞比容为21.2％,网织红细胞百分比为39.7％,诊断为重度新生儿贫血等.新生儿1、2的Hb差值为215 g/L,并且新生儿2与新生儿1网织红细胞百分比的比值为13.2,确诊为TAPS双胎新生儿.新生儿1、2均合并多系统并发症,分别予以部分换血、输血治疗后好转出院,生后随访1年,生长发育均正常.③文献复习结果:按照本研究设定的文献检索策略,共计检索出7篇报道TAPS研究的文献,涉及25对(50例)TAPS新生儿/胎儿的临床特点、诊治及预后等方面研究.其中,受血儿均表现为多血貌,供血儿均表现为贫血貌.50例TAPS新生儿/胎儿的治疗结局为:37例(74.0％)好转出院,1例(2.0％)纳入原始研究时尚未娩出,9例(18.0％)死亡,2例(4.0％)因严重并发症放弃治疗后结局不详,1例(2.0％)新生儿因气腹征转院接受进一步治疗后失访.在37例好转出院的TAPS新生儿中,4例(10.8％)合并低白蛋白血症,4例(10.8％)合并神经系统损害,22例(59.5％)合并心血管系统并发症,14例(37.8％)合并呼吸系统并发症,14例(37.8％)合并新生儿黄疸;对其均缺乏长期随访,长期预后均不详.结论国内报道的TAPS多于生后才被确诊,新生儿临床特点主要为MCDA新生儿的生后Hb差值大(>80 g/L),而羊水量差异不明显,可合并多系统并发症,其长期预后目前尚不明确.对MCDA新生儿的大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)测定与胎盘超声检查,可协助临床于产前尽早诊断TAPS.

目的 了解大便比色卡能否提高医生对陶土色大便的识别率及医生对胆道闭锁的认知情况.方法 采用自行设计的电子问卷对儿童保健科医生进行问卷调查.问卷中列出12张大便照片,包括5张正常婴儿大便和7张胆道闭锁患儿的陶土色大便,提供大便比色卡比对前后,请医生辨认颜色正常大便或不正常大便,同时调查胆道闭锁相关知识.结果 共收集问卷200份,参与问卷调查者来自国内24个省市的医疗单位,90名(45.0％)医生首次能正确识别出所有陶土色大便.仅有113名(56.5％)医生接诊黄疸患儿时关注大便颜色,87名(43.5％)医生接诊黄疸患儿较少或不关注大便颜色,96名(48.0％)医生对胆道闭锁这个疾病不熟悉,50名(25.0％)医生错误地认为胆道闭锁以间接胆红素升高为主,104名(52.0％)医生未听说过大便比色卡.在提供大便比色卡比对后,儿童保健科医生识别陶土色大便照片为异常大便的总体比例从81.9％提高到93.8％,并且对于图1中的2号、3号、6号、9号、11号陶土色大便照片正确识别率均有明显提高(P<0.05).经过大便比色卡对比后,三级医院儿童保健科医生识别陶土色大便照片为异常大便的总体比例从83.7％提高到93.1％(P<0.05);一、二级医院儿童保健科医生识别陶土色大便照片为异常大便的总体比例从80.3％提高到94.4％(P<0.05).按医生职称分为主治医师及以下组和副主任医师及以上组,经过大便比色卡对比后,两组医生对陶土色大便正确识别率明显升高(P<0.05).结论 儿童保健科医生对胆道闭锁认识和警惕性不足,大便比色卡能提高医生对陶土色大便的正确识别率,推广大便比色卡的应用及加强对于胆道闭锁基础知识的宣传及学习非常必要.

目的 分析新生儿病理性黄疸病原菌分布特征、耐药性,检测降钙素原(PCT)及C反应蛋白(CRP)水平变化,并探讨其临床意义. 方法 收集2016年1月-2018年1月本院收治的新生儿病理性黄疸100例.其中,细菌性感染致黄胆患儿56例为感染组,非细菌性黄胆患儿44例为非感染组.同期健康新生儿50例为对照组.采集受检新生儿血液标本,利用半自动细菌鉴定分析系统进行菌株的分离鉴定和药敏试验;利用全自动化学发光仪和免疫比浊法检测3组新生儿血PCT及CRP水平,并进行比较分析. 结果 100例病理性黄疽新生儿血液标本共检出病原菌59株,其中革兰阳性菌23株(占38.98％),以金黄色葡萄球菌为主;革兰阴性菌35株(占59.33％),以大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌为主;真菌1株(占1.69％00).金黄色葡萄球菌对青霉素及红霉素耐药率为93.33％～100％,对阿米卡星、左氧氟沙星及头孢唑林耐药率在60.00％～73.33％之间.革兰阴性杆菌对青霉素、红霉素、复方新诺明、复方磺胺甲噁唑和头孢呋辛的耐药率在66.67％～100.0％之间,对头孢吡肟、阿米卡星、亚胺培南耐药率为1.67％～25.00％.感染组和非感染组患儿血清PCT及CRP分别为(9.32±1.02)mg/L、(9.06±1.22)μg/L和(3.58±0.45)mg/L、(0.89±0.19)μg/L,与对照组的(1.14±0.17)mg/L和(0.27±0.16)μg/L比较差异均有统计学意义(P＜0.05). 结论 新生儿病理性黄疸病原菌以金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌多见,治疗时应根据感染病原菌的药敏试验结果选择合适的抗菌药物;新生儿病理性黄胆感染组血PCT及CRP升高,因此检测血PCT及CRP可作为区分细菌性与非细菌性病理性黄疸的重要标志物.

目的 探讨人乳中不同脂肪酸组分与新生儿母乳性黄疸(BMJ)的相关性.方法 选取2016年10月至2017年10月入住该院新生儿重症监护室,临床诊断为晚发性母乳性黄疸的足月儿作为BMJ组,同期入住月子会所的无黄疸或无病理性黄疸健康新生儿为对照组,每组30例.分别收集两组新生儿的临床资料(包括性别、出生方式、喂养方式、胎龄、出生体重、胎次、产次及总胆红素峰值)及其母亲乳汁,使用MIRIS母乳分析仪检测人乳脂肪、蛋白质、碳水化合物等宏量营养素含量和热卡,采用气相色谱法分析母乳中不同脂肪酸组分含量.结果 对照组人乳各种宏量营养素组分均高于BMJ组,其中脂肪、干物质和热卡差异有统计学意义(P<0.05).另测得母乳脂肪酸共25种,其中饱和脂肪酸9种,单不饱和脂肪酸6种,多不饱和脂肪酸10种.比较两组不同脂肪酸百分含量发现,BMJ组人乳中C15:0、C16:0、C17:0、C18:0、C20:0、C18:1n9t、C20:1n9、C18:3n6、C22:2、C22:6n3(DHA)等10种长链脂肪酸百分含量均低于对照组,3种脂肪酸C10:0、C12:0、C14:0百分含量均高于对照组(P<0.05).结论 部分人乳宏量营养素及脂肪酸组分可能与新生儿母乳性黄疸发生机制有关.

目的 分析90例新生儿败血症临床特征及致病菌分布情况,为临床诊治提供依据.方法 选取2017年1月-2022年4月于承德市中心医院新生儿科诊断为败血症的患儿90例.通过回顾性分析败血症患儿临床资料,对比分析早发型与晚发型败血症患儿的临床表现、实验室检查结果及病原菌分布特点.另选取同期本院新生儿科收治的50例非感染性疾病新生儿(无感染症状及临床指标为阴性)为对照组,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价治疗前C反应蛋白(CRP)水平、中性粒细胞百分比及白细胞介素6(IL-6)水平预测新生儿败血症诊断价值.结果 90例败血症患儿中,28例为早发型败血症,62例为晚发型败血症.败血症新生儿临床表现中黄疸发生率最高,对比两组不同类型新生儿败血症患儿临床表现,发热、吃奶差、腹泻、肤色苍灰或发花、心动过速或过缓、出血、临床表现不典型的发生率差异有统计学意义(P＜0.05).对比两组不同类型新生儿败血症患儿的实验室检查结果,WBC计数降低、PLT计数降低、CRP升高、中性粒细胞比值异常患儿百分比差异有统计学意义(P＜0.05).90例败血症患儿阳性率27.78％,共培养分离致病菌28株,其中17株革兰阳性菌,主要为表皮葡萄球菌,10株革兰阴性菌,主要为大肠埃希菌.早发型败血症患儿阳性率35.71％,共培养分离致病菌10株.晚发型败血症患儿阳性率24.19％,共培养分离致病菌18株.药敏试验结果显示,表皮葡萄球菌对万古霉素、利奈唑胺的敏感性为100％,对青霉素耐药率为100％,大肠埃希菌对美罗培南、亚胺培南、阿米卡星的敏感性为100％,对氨苄西林的耐药率为100％.治疗前败血症患儿组CRP水平、中性粒细胞百分比及IL-6水平均高于对照组患儿,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析,CRP的最佳诊断截点为10.1 mg/L,中性粒细胞百分比的最佳诊断截点为0.41％,IL-6水平的最佳诊断截点为5.95 pg/mL.结论 不同类型的新生儿败血症的临床表现及实验室检查结果有差异,血培养主要致病菌为革兰阳性菌,治疗前CRP水平、中性粒细胞百分比及IL-6水平对预测新生儿败血症具有一定的诊断价值.