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Lowe综合征一例
编辑人员丨6天前
患儿,男,2岁5个月,系第2胎第2产,36周 +4顺产,有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史,出生时缺氧性肺炎,高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月(2018年5月8日)时于潍坊眼科医院就诊,行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障(见图1),行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度(Axis length,AL)均为17.98 mm,B超检查双眼眼后段未见明显异常,泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月(2018年6月11日)时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术,术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全,且视轴区后囊膜局限性混浊,直径约3 mm;术后患儿配镜并行视觉训练,至6个月(2018年9月18日)时发现患儿体格及精神运动发育迟缓,建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测,结果示:患儿特殊面容,包括面容耳大、鼻梁高、下颌小,喉鸣音,四肢肌张力低下,右侧隐睾,下牙龈囊肿,尿常规检测见蛋白尿(+),肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体(chrX128696700)的半合子突变,为蛋白编码区的第1182位碱基(c.1182dutT)发生移位导致的氨基酸改变(p.A395Cfs*21),其父母均未检测出该基因异常,确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查,均未见明显异常。尿常规化验结果示:尿白细胞(+-),尿酮体(+-),尿蛋白(+)。裂隙灯显微镜检查示:角膜透明,前房深度正常,房水清,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反应略迟钝,无晶状体,后膜囊瞳完整,眼底检查不配合(见图2)。角膜映光检查:左眼注视,右眼外斜约20°;右眼注视,左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm,左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示:眼后段未见明显异常(见图3)。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术,术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压(ICare回弹式眼压计)分别为18.9、19 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),患儿眼球震颤较术前减轻,能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体,行走时有效避开障碍物,患儿家属对治疗表示满意。
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编辑人员丨6天前
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早产儿视网膜病变的筛查和危险因素分析
编辑人员丨2024/6/8
目的 了解早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)的发病情况及其主要危险因素.方法 将2020年1月-2021年10月娄底市中心医院新生儿重症监护病房收治的360例早产儿纳入研究,采用Retcam Ⅲ对其进行眼底筛查.根据早产儿是否发生ROP分为ROP组和非ROP组,比较两组早产儿的临床资料,并对其相关危险因素进行分析.结果 符合纳入标准的360例早产儿中,ROP组37例(10.3%),非ROP组323例(89.7%).出生胎龄<28周早产儿ROP检出率为77.8%,出生体质量≤1 000 g早产儿ROP检出率为66.7%,明显高于其他出生胎龄、出生体质量新生儿ROP检出率,差异均有统计学意义(均P<0.05).单因素分析结果显示,早产儿胎龄、出生体质量、1 min Apgar评分、多胎妊娠、新生儿动脉导管未闭、先天性支气管肺发育不良、新生儿肺透明膜病、新生儿低蛋白血症、新生儿贫血、输血及母亲年龄在两组间比较,差异均有统计学意义(均P<0.05).多元logistic回归分析结果显示,低胎龄、低出生体质量、多胎妊娠及输血是ROP发病的危险因素(P<0.05).结论 低胎龄、低出生体质量、输血及多胎妊娠是ROP的主要危险因素.对于合并这些危险因素的早产儿需重点筛查,实现早发现、早治疗,以降低儿童致盲率.
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编辑人员丨2024/6/8
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牛肺表面活性剂联合咖啡因对新生儿肺透明膜病患儿血气炎症指标及肺循环功能的影响
编辑人员丨2023/11/25
目的:探究牛肺表面活性剂联合咖啡因对新生儿肺透膜病患儿血气、炎症指标及肺循环功能的影响.方法:纳入2020 年1 月到2022 年12 月在我院接受治疗的新生儿肺透膜病患儿 145 例作为研究对象,采用电脑随机法对患儿进行简单随机分组,对照组患儿(n= 72)给予枸橼酸咖啡因治疗,观察组患儿(n=73)给予牛肺表面活性剂联合咖啡因治疗,收集两组患儿的临床资料,比较患儿治疗前后的血气指标、炎症因子水平及肺循环功能情况,比较其组间治疗效果的差异.结果:观察组治疗有效率(86.30%)高于对照组(73.61%),P<0.05.经治疗,患儿的血气指标均有所改善,pO2、BE及pH值显著升高,但患儿的pCO2 水平显著降低,观察组患儿血气指标改善幅度大于对照组(P<0.05).治疗前两组患儿的 IL-6 及 LDH 处于相同水平(P>0.05);治疗后,患儿的 IL-6 水平为先升高后降低的趋势,LDH水平随时间推移不断降低,观察组的IL-6 及LDH水平均低于对照组对应时间节点(P<0.05).两组治疗前肺循环功能比较差异无统计学意义(P>0.05).经治疗,患儿的血管外肺水含量、肺循环阻力、平均肺动脉压均有所降低,右室每搏功指数升高,且观察组患儿升高幅度及降低幅度均高于对照组,差异显著(P<0.05).结论:在对新生儿肺透明膜病进行治疗时,采用牛肺表面活性物质联合咖啡因治疗,可以有效改善患儿的肺循环功能、血气及炎症指标,有效提高患儿的治疗效果.
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编辑人员丨2023/11/25
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同步间歇正压通气和同步间歇指令通气对新生儿肺透明膜病早产儿心功能的影响研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨在相同通气参数下,同步间歇正压通气(SIPPV)和同步间歇指令通气(SIMV)模式对新生儿肺透明膜病(HMD)早产儿心功能的影响.方法 选择2013年3月-2015年3月深圳市人民医院新生儿科收治的新生儿HMD早产儿100例,采用随机数字表法分为SIPPV组50例和SIMV组50例,另外选取健康早产儿50例为对照组,SIPPV组与SIMV组早产儿均使用瑞典产Maquet SERVO-i呼吸机,采用合适的气管导管,通气参数相同;SIPPV组模式为SIPPV,SIMV组模式为SIMV.记录气道压、潮气量、呼吸频率(RR)、血压、pH值、二氧化碳分压(PCO2)、氧分压(PO2).3组早产儿使用彩色多普勒超声诊断仪测定左心室泵血功能指标,包括左心室射血分数(LVEF)、左心室短轴缩短率(LVFS)、左心室舒张末期容积(LVEDV)、左心室收缩末期容积(LVESV)、每搏量(SV)、心率(HR)、心输出量(CO);同时测量心脏各瓣膜血流速度,包括主动脉瓣口血流速度(AV)、肺动脉瓣口血流速度(PV)和左房室瓣口(MV)及右房室瓣口(TV)的舒张早期峰值血流速度(E峰)与舒张晚期峰值血流速度(A峰)比值(M-E/A、T-E/A).结果 SIMV组早产儿气道压、潮气量较SIPPV组降低(P<0.05).SIPPV组与SIMV组早产儿血压、pH值、PCO2、PO2比较,差异均无统计学意义(P>0.05);SIMV组早产儿RR较SIPPV组降低(P<0.05).3组早产儿LVEF、LVFS、LVEDV、LVESV、SV、CO、AV、M-E/A比较,差异均无统计学意义(P>0.05);3组早产儿HR、PV、T-E/A比较,差异均有统计学意义(P<0.05);其中SIPPV组早产儿HR较对照组升高,PV、T-E/A较对照组降低(P<0.05);SIMV组早产儿HR较SIPPV组降低,PV、T-E/A较对照组降低,PV、T-E/A较SIPPV组升高(P<0.05).SIPPV组和SIMV组气道压、潮气量与PV、T-E/A均呈负相关(P<0.05).结论 早产儿应用SIPPV和SIMV模式机械通气,在设定相同通气参数下,右心室舒张功能和PV降低,SIPPV模式较SIMV影响更大.两者对左心室泵功能和舒张功能无明显影响.
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编辑人员丨2023/8/6
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肺部超声和临床评估在新生儿突发性气胸诊断中的价值
编辑人员丨2023/8/6
目的 新生儿突发性气胸是新生儿常见的危急重症,通过对比肺部超声(LUS)和胸部X线(CXR)与胸部透射(CTR)对气胸的诊断敏感性和特异性,确定肺部超声对新生儿突发性气胸的诊断价值.同时通过对各项临床评估建立回归模型,确定各项临床评估在诊断新生儿突发性气胸的价值.方法 回顾分析我院2015年至2017年120例接受肺部超声、胸部X线和胸部透射三种检查的突发性气胸新生儿,同时随机抽取同时间段120例接受肺部超声、胸部X线和胸部透射三种检查的非气胸性呼吸困难的新生儿作为对照组.以胸部X线为金标准,计算三种检查方法的敏感性、特异性和诊断准确率.同时收集两组患儿的各项临床指标,通过建立Logistics回归分析,确定各项临床指标对新生儿突发性气胸的诊断价值.结果 LUS的敏感性、特异性、诊断准确性分别为1、0.98、0.99,比CTR高(P<0.05)与金标准CXR无统计学差异.(P=0.23).根据Logistics回归分析,新生儿的胎龄和出生体重与新生儿突发性气胸呈负相关,胎龄越大、出生体重越重发生新生儿突发性气胸的概率越小,而胎膜早破、肺透明膜疾病、胎粪吸入、产妇糖尿病、产妇妊高症是新生儿突发性气胸的危险因素.结论 LUS对新生儿突发性气胸诊断有较高的敏感性和特异性及诊断准确率.与新生儿和孕妇的相关临床评估可应用于预测新生儿突发性气胸.
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编辑人员丨2023/8/6
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某儿童医院4549例低体重新生儿疾病统计分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 回顾分析某儿童医院出院低体重新生儿常见多发病和危重症死亡疾病,为制定临床救治方案和监护措施提供参考依据.方法 应用病案统计系统和国际疾病分类(ICD-10)对2013年-2017年病案首页信息中新生儿低体重、入院年龄和主要诊断、住院天数和病死率等信息数据进行统计分析.结果 5年共收治低体重新生儿4549例,占新生儿出院总数13.3%,病死率0.84%,平均住院10.8天,低体重早期新生儿占入院数61.9%,住院1周死亡占76.3%.低体重儿疾病顺位前20位中死亡疾病主要有:新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺透明膜病、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿肺炎、新生儿肺出血、新生儿高胆红素血症和先天性食管闭锁等疾病.结论 可依据低体重新生儿发病特征和前20位常见疾病与死亡疾病,为开展新生儿科医护人员临床技能培训和完善诊疗救治方案及监护措施提供了参考.
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编辑人员丨2023/8/6
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咖啡因联用西咪替丁或红霉素致极低出生体重儿严重高血压
编辑人员丨2023/8/6
1例胎龄28 +2周早产男婴出生后2 h被诊断为新生儿肺透明膜病4期,给予经鼻持续气道正压通气辅助呼吸,气管内滴入猪肺磷脂注射液,静脉滴注头孢他啶和青霉素抗感染,并给予咖啡因兴奋呼吸.用药第4天,患儿心率达160~170次/min,怀疑咖啡因所致,停用该药后心率恢复正常;第16天病情明显好转,改为无创正压通气辅助呼吸,再次给予咖啡因兴奋呼吸中枢;第24天因出现胆汁反流加用西咪替丁;第28天因痰液检查示解脲支原体DNA阳性静脉注射红霉素抗感染;第29天停用西咪替丁.自第25天开始患儿收缩压连续9 d高于83 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),第34天血压骤升至106/75 mmHg,考虑咖啡因致严重高血压,停用该药,患儿血压恢复正常.第46天患儿病情明显好转,呼吸支持过渡至高流量吸氧,停用红霉素,第3次加用咖啡因改善呼吸,之后患儿未再出现高血压.应用Karch-Lasagna方法进行药物与不良反应因果关系评价,提示高血压的发生与咖啡因联用西咪替丁或红霉素很可能相关.
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编辑人员丨2023/8/6
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新生儿肺透明膜病床旁动态X线表现分析及评估
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨新生儿肺透明膜病的床旁胸部X线表现变化及治疗后的X线评估.方法 回顾性分析56例明确新生儿肺透明膜病诊断及治疗过程中的X线表现及变化特点.结果 本组患儿均于出生后12h内出现呼吸困难综合征(IRDS)的临床表现,且不同时间及程度地出现X线IV级分类的胸部表现,其中Ⅰ级16例,Ⅱ级9例,Ⅲ级19例,Ⅳ级12例;本组死亡5例,其中Ⅱ级死亡1例,Ⅳ级4例.结论 床旁X线检查为临床诊断新生儿肺透明膜病提供可靠的诊断依据,在治疗效果评估中具有重要价值.
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编辑人员丨2023/8/6
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某儿童医院新生儿疾病构成与死亡分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 了解某儿童医院收治新生儿疾病构成和死亡疾病,为提高新生儿疾病的救治水平提供参考依据.方法 利用病案统计系统和国际疾病分类(ICD-10)对2013年至2017年新生儿住院病案首页年龄性别、主要诊断和死亡疾病和住院天数等信息进行回顾分析.结果 共收治新生儿34208例,占收治儿童病人数的13.1%、病死率0.29%、平均住院8.2天,其中手术病死率1.68%,早期新生儿病死率0.42%,入院7天内死亡占76.8%.新生儿疾病排序前6位是新生儿高胆红素血症、新生儿肺炎、新生儿溶血、新生儿腹泻、先天性消化道畸形和新生儿化脓性脑膜炎.死亡例数排前6位疾病是新生儿肺出血、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺透明膜病、新生儿休克.结论 在新生儿期,早期病死率和死亡数均高于晚期新生儿,应重点加强入住新生儿早期监护、完善常见危重病诊断救治和护理措施,降低新生儿疾病发生和死亡.
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编辑人员丨2023/8/6
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妊娠期高血压对胎儿结局、出生缺陷的影响及相关因素分析研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨HDCP对胎儿结局与出生缺陷的影响及相关因素, 为HDCP防治提供依据和参考.方法 选择2016年1月-2017年10月科室收治的HDCP患者65例, 设为HDCP组;选择同期入院检查的非HDCP患者65例, 设为非HDCP组.共计130例, 记录并统计2组胎儿分娩后结局;记录并统计2组胎儿娩出后先心病、新生儿缺血缺氧性脑病、体重过低、肺透明膜病及先天畸形等出生缺陷发生率.查阅两组孕册对孕产妇临床资料进行统计、调查, 对相关因素进行单因素及多因素Logistic回归分析.结果 HDCP胎儿娩出后宫内窘迫、胎死宫内、生长受限及早产发生率, 均高于非HDCP组 (P<0.05);HDCP组先心病、新生儿缺血缺氧性脑病、体重过低、肺透明膜病、Apgar<7及先天畸形出生缺陷发生率, 均高于非HDCP组 (P<0.05);单因素及多因素Logistic回归分析结果表明:妊娠期高血压对胎儿结局、出生缺陷发生率与产检史 (定期或系统产检) 无统计学意义 (P>0.05);妊娠期高血压对胎儿结局、出生缺陷发生率与肥胖、家族史、吸烟史、情绪不佳、高龄妊娠及营养不良关系密切 (P<0.05) .结论 HDCP可增加宫内窘迫、胎死宫内、先心病、生长受限等的发生率, 导致胎儿结局不良及引起多种出生缺陷, 相关因素包括肥胖、情绪不佳、家族史及吸烟史等, 应根据相关因素及时制定有效的措施进行干预, 改善胎儿结局, 降低出生缺陷发生率.
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编辑人员丨2023/8/6
