目的:探讨术前栓塞联合显微手术切除治疗后颅窝大型实性血管母细胞瘤(HB)的可行性和效果，并分析可能影响患者术后并发症发生的因素。方法:回顾性分析2012年6月至2022年1月郑州大学第一附属医院神经外科收治的21例大型HB(最大直径>30 mm)患者[占同期收治后颅窝HB患者的8.8%(21/238)]的临床资料。5例(23.8%)合并Von Hippel-Lindau(VHL)病。肿瘤位于小脑半球9例(42.9%)；小脑脑桥角区4例(19.0%)；第四脑室顶及小脑上、下蚓部，枕骨大孔区8例(38.1%)。病灶累及脑干4例(19.0%)，肿瘤多发2例(9.5%)。所有患者均采用血管内栓塞供血动脉以及显微手术切除肿瘤治疗。评估术后并发症的发生率，入院及末次随访时的改良Rankin量表评分(mRS)，并探讨可能影响HB患者术后并发症发生的因素。结果:21例患者均完成术前肿瘤供血动脉栓塞，栓塞程度为60%~80%。所有患者的肿瘤均获全切除。共7例(33.3%)患者发生术后并发症，包括颅内出血1例，呼吸功能障碍2例，后组脑神经功能障碍2例，面瘫1例，偏侧肢体无力1例，脑积水1例，肺部感染3例，颅内感染1例，脑脊液漏1例，皮下积液1例，平衡障碍加重1例。单因素分析结果显示，仅肿瘤侵袭脑干为影响HB患者术后并发症发生的危险因素( P＝0.006)，而患者的性别、年龄、病程、病变大小或质地、术前有无脑积水、术前mRS与术后并发症的发生无明显相关(均 P>0.05)。术后2例患者死亡(1例术后因再出血死亡，1例死于呼吸系统并发症)，其余19例获得随访，随访时间为6~114个月，中位时间为22个月。末次随访mRS：0分9例，1分5例，2分4例，3分1例。随访期间，肿瘤复发2例，均为合并VHL病的患者；新发额叶胶质瘤1例，脑积水2例。 结论:对于后颅窝大型实性HB，术前肿瘤供血动脉栓塞联合显微手术切除肿瘤多可获得良好的效果；肿瘤累及脑干者术后并发症的发生率较高。

目的:探讨神经内镜第三脑室底造瘘术(ETV)治疗Chiari畸形Ⅰ型(CMⅠ)合并脑积水的疗效及作用机制。方法:回顾性分析2013年7月至2022年7月在解放军东部战区总医院神经外科接受ETV治疗的23例CMⅠ合并脑积水患者的临床资料。根据术后症状改善程度和影像学测量结果，评估ETV的临床疗效。5例患者采用4D flow MRI评价ETV手术前、后枕骨大孔平面和颈1(C 1)平面脑脊液(CSF)流体动力学指标的变化。采用单模型有限元仿真分析方法判断模拟ETV手术前、后CSF压力变化对小脑扁桃体变形程度的影响，以验证"浴缸塞"假说。 结果:23例患者的ETV手术均顺利完成，术后CSF电影显示第三脑室底造瘘口CSF流动顺畅。患者的临床症状均有不同程度的缓解。术后脑膜炎2例。23例患者的随访时间为(13.7±10.1)个月。术后6个月患者的小脑扁桃体下疝距离、侧脑室Evan指数、第三脑室横径以及第四脑室矢状径均较术前下降(均 P<0.05)。ETV治疗的有效率达91.3%(21/23)；合并脊髓空洞的患者中，2例脊髓空洞完全消失，3例明显缩小，其余7例基本稳定。4D flow MRI检查结果显示，与术前比较，术后CSF通过枕骨大孔平面的峰值流速、平均流速及流量的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，术后CSF通过C 1平面的峰值流速及流量均下降(均 P<0.05)。单模型有限元仿真分析显示，模拟ETV术后，第三脑室、导水管出口、第四脑室的流速明显下降；形变分析发现，小脑下缘向上位移2.9 mm。 结论:ETV治疗CMⅠ合并脑积水安全、有效，其流体动力学改变支持"浴缸塞"假说。

目的:探讨枕下远外侧入路手术切除枕骨大孔腹侧及颈静脉孔区肿瘤的可行性和临床价值。方法:回顾性分析2011年8月至2020年10月安徽医科大学附属省立医院神经外科收治的枕骨大孔腹侧及颈静脉孔区肿瘤患者的临床资料。其中枕骨大孔腹侧肿瘤14例，颈静脉孔区肿瘤21例。所有患者均应用枕下远外侧入路切除肿瘤。术后72 h内行MRI检查明确肿瘤的切除程度。采用Karnofsky功能状态评分(KPS)评估患者术后和随访期的神经功能状况。结果:35例患者中，全切除32例(91.4%)、次全切除3例(8.6%)。无手术后死亡患者，无一例复发。术后发生中枢神经系统感染9例，脑脊液漏1例，经治疗后均痊愈。术后KPS为80~100分31例，<80分4例。31例获得随访，4例失随访，中位随访时间为19个月(1~110个月)。随访终点时，KPS为80~100分30例(96.8%)，<80分1例(3.2%)。与术前KPS(80~100分23例，<80分12例)相比，术后KPS( P＝0.008)和随访期KPS( P＝0.002)均有改善。 结论:采用枕下远外侧入路手术切除枕骨大孔腹侧及颈静脉孔区肿瘤具有可行性，不良反应可控，可使患者获得较好的预后。

目的:评估软骨发育不全患儿发生危及生命事件(ALTE)的临床表现，并提供事后评估指导。方法:回顾性研究477例软骨发育不全患儿和REDcap数据库记录疑似ALTE的相关信息。结果:477例中有18例在生后第1年发生ALET，大多数(14/18，78%)发生于生后6个月内，表现为呼吸暂停和(或)癫痫发作。ALTE患儿中，8/14(44%)发作超过1次。很多ALTE的初次发作是在使用婴儿汽车座椅时发生的(11/18，61%)。ALTE后评估显示颅颈交界区异常和(或)癫痫发作最常见，12/18(67%)患儿进行脊髓减压，5/18(28%)患儿在ALTE事件后开始服用抗癫痫药物。结论:尽管这是一项小样本的回顾性研究，但其结果表明软骨发育不全患儿易发生ALTE。事件后的评估应该包括枕骨大孔的神经影像学检查，住院患儿应进行呼吸监测、脑电图检查和汽车座椅激发试验。

目的:探讨中国人后路寰枕关节-枕骨髁-斜坡螺钉技术的置钉参数及可行性和安全性。方法:随机数字表法收集宁波市第六医院2019年6月至2020年5月共46例检查者的上颈椎CT影像资料，其中男24例，女22例，年龄20~55（39±9）岁。通过Mimics19.0软件数字化三维重建共获得92侧上颈椎模型，并进行模拟置钉。螺钉进钉点选择寰椎后弓与侧块下关节突移行处中点，直径3.5 mm，长度50 mm。对92枚虚拟螺钉进行详细的置钉参数测量，包括测量螺钉与其周围重要结构之间的距离，螺钉内倾角和头倾角，寰椎内和枕骨侧（枕骨髁-斜坡内）钉道长度。对左右侧置钉参数进行配对 t检验，确认双侧置钉有无差异。 结果:在46例重建模型中，共置入92枚后路寰枕关节-枕骨髁-斜坡螺钉，全部螺钉完全固定于斜坡内，未突破上部的蝶窦，未进入椎管和枕骨大孔内，未损伤舌下神经管等周围结构。置钉后模型左、右侧螺钉的钉道参数结果略有不同，但差异无统计学意义（均 P>0.05）。螺钉进钉点距寰椎上缘垂直距离为（12.6±1.0）mm，螺钉进钉点距寰椎下缘垂直距离为（6.5±0.6）mm，螺钉距寰椎椎动脉孔内侧缘距离为（6.7±0.6）mm，螺钉进钉点距寰椎内侧壁距离为（6.6±0.7）mm，螺钉外缘与舌下神经管的距离为（5.5±0.6）mm；螺钉内倾角为21.2°±2.5°，螺钉头倾角为52.0°±3.4°，寰椎内钉道长度为（12.1±0.9）mm；枕骨侧（枕骨髁-斜坡内）钉道长度为（37.9±0.9）mm。 结论:后路寰枕关节-枕骨髁-斜坡螺钉技术是一种可行且安全的治疗枕颈交界区不稳的有效方法，可作为一种新的后路枕颈融合技术。

目的:探讨颈椎退变性疾病患者颈椎曲度与颅颈交界区曲度及韧带骨化的相关性。方法:回顾性分析2016年1月至2020年7月在首都医科大学附属北京天坛医院骨科行颈椎X线及CT检查的458例颈椎退变性疾病患者资料，男265例、女193例，年龄（57.02±10.41）岁（范围22~87岁）。在颈椎标准侧位X线片上，依据颈椎矢状位形态将C 2~C 7整体曲度后凸或节段后凸角度>4°者纳入颈椎后凸组（进一步分为S、R及C型颈椎后凸组），将无颈椎后凸患者中节段Cobb角<-4°者纳入颈椎前凸组，Cobb角为-4°~4°者纳入颈椎曲度变直组。分别测量C 2~C 7整体曲度、C 0~C 2曲度，分析颈椎曲度与颅颈交界区曲度参数的关系。采用颈椎CT识别颈椎及颅颈交界区韧带骨化，包括后纵韧带骨化、项韧带骨化、黄韧带骨化、横韧带骨化、齿突尖韧带骨化、弥漫性特发性骨质增生症（diffuse idiopathic skeletal hyperostosis，DISH）及齿突加帽征（capped dens sign，CDS），分析颈椎曲度与韧带骨化的关系。将颈椎正中矢状面CT骨化结构长度占寰椎前弓后上缘至枕骨大孔前下缘之间距离超过2/3定义为3度CDS。 结果:颈椎前凸组245例、颈椎曲度变直组114例、S型颈椎后凸组53例、R型颈椎后凸组36例、C型颈椎后凸组10例。所有患者中，C 2~C 7整体曲度与C 0~C 2曲度呈负相关（ r=-0.45， P<0.001）。R型颈椎后凸组患者C 2~C 7整体曲度与C 0~C 2曲度呈负相关（ r=-0.58， P<0.001），颈椎前凸组（ r=-0.10， P=0.124）、颈椎曲度变直组（ r=-0.11， P=0.233）、S型颈椎后凸组（ r=-0.01， P=0.943）、C型颈椎后凸组（ r=0.03， P=0.946）患者的C 2~C 7整体曲度与C 0~C 2曲度均无相关性。CDS的发生率为38.4%（176/458），其中3度CDS发生率为17.9%（82/458）。R型退变性颈椎后凸与3度CDS的发生相关（ r=0.10， P=0.030）。所有颈椎后凸、S型颈椎后凸、C型颈椎后凸、C 2~C 7整体曲度、C 0~C 2曲度与颈椎后纵韧带骨化、项韧带骨化、黄韧带骨化、横韧带骨化、齿突尖韧带骨化、DISH以及不同程度CDS的发生均无明显相关性（ P>0.05）。 结论:R型退变性颈椎后凸患者颈椎曲度的变化，与颅颈交界区曲度及CDS这一颅颈交界区韧带骨化发生相关。

颅颈交界区畸形是一类位于枕骨大孔及上颈椎的先天性畸形，包括骨性和神经的畸形病变，可压迫小脑和后组颅神经，导致运动、感觉障碍。颅颈交界区畸形的临床症状评估，对把握手术指征和评价手术效果非常重要，目前临床工作中常用的有日本骨科协会评分、疼痛视觉模拟评分、健康调查简表等。但这些临床评分往往侧重于描述某一类型临床症状，而不针对颅颈交界区疾病。颅颈交界区畸形症状复杂，往往需要综合使用不同评价量表才能提高效度。芝加哥Chiari畸形预后量表、宣武医院脊髓空洞结局量表是目前已发表的两个专用于颅颈交界区疾病的量表，但仍需在更大范围内开展临床研究以证明其有效性。本文结合既往文献结果，介绍了既往用于颅颈交界区骨性和神经畸形的临床评价方法，并讨论其应用特点和局限。

目的:探讨神经内镜辅助第四脑室流出道探查松解术治疗Chiari畸形Ⅰ型患者的疗效。方法:选择新疆医科大学第一附属医院神经外科一病区自2016年1月至2020年1月收治的95例Chiari畸形Ⅰ型患者进入研究，其中57例观察组患者采用显微镜下后颅窝减压+软膜下小脑扁桃体切除+神经内镜辅助第四脑室流出道探查松解术+枕大池扩大重建术进行治疗，38例对照组患者采用显微镜下后颅窝减压+软膜下小脑扁桃体切除+枕大池扩大重建术进行治疗，术后随访1年。回顾性收集2组患者的手术时间、术中出血量、术后住院时间及并发症发生率等资料，观察术前与术后随访时脊髓空洞的影像学变化，应用芝加哥Chiari疗效量表(CCOS)评估患者的预后(11~16分为预后良好)，并分析不同性别、年龄、小脑扁桃体下疝程度、脊髓空洞节段分布患者间预后良好率的差异。结果:2组患者间手术时间、术中出血量、术后住院时间及并发症发生率的差异均无统计学意义( P>0.05)；观察组术后随访时的脊髓空洞缩小率(75.5%)高于对照组(65.5%)，但差异亦无统计学意义( P>0.05)；观察组术后随访时的预后良好率(91.2%)明显高于对照组(78.9%)，差异有统计学意义( P<0.05)。女性对比男性、年龄≤45岁对比>45岁、小脑扁桃体下疝程度在枕骨大孔水平与寰椎水平间对比在寰椎水平以下的患者术后随访时的预后良好率明显更高，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:常规术式基础上加行神经内镜辅助第四脑室流出道探查松解术对Chiari畸形Ⅰ型患者的治疗效果更理想，并且女性、年龄≤45岁、小脑扁桃体下疝程度在枕骨大孔水平与寰椎水平间患者的预后良好率相对更高。

目的:探讨Crouzon样综合征的临床表现、基因突变特点、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院2019年5月诊断的1例 Crouzon样综合征患儿的临床资料，总结其临床特点，并结合文献分析IL11RA相关Crouzon样综合征的突变特点。结果:先证者为男童，5岁4个月，主要临床表现为头痛、呕吐、眼球突出、眼距增宽、鼻根部扁平、头颅畸形呈舟状。头颅CT示小脑扁桃体略下移，枕骨大孔饱满，双侧颅板局部变薄，双侧颅骨前后径增长，颅缝均已闭合；头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型。全基因组外显子测序发现患儿IL11RA基因外显子区域存在2处杂合突变，分别为c.40_63del和c.811-2A>G，前者为整码突变，后者为剪接突变；Sanger测序验证结果显示c.811-2A>G突变来源于患儿母亲，c. 40_63del为新发变异。结论:Crouzon样综合征主要临床表现为颅缝早闭、中面部发育不全及眼部畸形。IL11RA基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因，基因检测有助于明确诊断，及时手术治疗预后良好。

目的:观察显微镜联合神经内镜技术在颅底肿瘤切除术中的应用价值。方法:回顾性分析2016年7月至2020年7月苏州大学附属第一医院神经外科收治的100例颅底肿瘤患者的临床资料，其中50例采用显微镜联合神经内镜手术(双镜联合组)，50例仅采用显微镜手术(显微镜组)。双镜联合组、显微镜组在海绵窦区肿瘤患者中分别有30、24例，在岩斜区肿瘤患者中分别有12、16例，在枕骨大孔区肿瘤患者中分别有8、10例。分别比较3个部位的双镜联合组与显微镜组的手术时间、肿瘤全切除率，手术并发症、术后症状改善情况及肿瘤复发的差异。结果:与显微镜组比较，双镜联合组肿瘤的全切除比率或比例均高[海绵窦区分别为86.7%(26/30)、62.5%(15/24)，岩斜区分别为11/12、9/16，枕骨大孔区分别为7/8、4/10]；术后随访期[18~60个月(中位数为48个月)]肿瘤的复发比率或比例均低[海绵窦区分别为6.7%(2/30)、29.0%(7/24)，岩斜区分别为0/12、5/16，枕骨大孔区分别为1/8、7/10]，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后1个月，海绵窦区和岩斜区肿瘤者中，双镜联合组临床症状的改善均优于显微镜组(均 P<0.05)，枕骨大孔区肿瘤患者中，两组差异无统计学意义( P＝0.407)。上述3个部位肿瘤者中的双镜联合组与显微镜组的手术时间和并发症的发生情况异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:显微镜联合神经内镜技术能够提高颅底肿瘤的全切除率、降低复发率，并且不增加手术时间；在控制手术并发症方面与显微镜手术相近。