目的:探讨中国成年人BMI与血浆氨基酸和酰基肉碱水平的关联。方法:基于中国慢性病前瞻性研究（CKB）第一次重复调查中2 182名具有靶向质谱代谢组检测的研究对象，采用多元线性回归模型和限制性立方样条模型分析BMI与血浆20种氨基酸和40种酰基肉碱的线性和非线性关联，并识别BMI相关的代谢通路。以BMI的遗传风险评分作为工具变量，采用单样本孟德尔随机化（MR）分析进一步探索BMI与20种氨基酸和40种酰基肉碱的潜在因果关联，并使用MR-Egger法检验水平多效性。结果:观察性分析结果显示，BMI与3种支链氨基酸（异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸）、2种芳香族氨基酸（苯丙氨酸和酪氨酸）、3种其他氨基酸（半胱氨酸、谷氨酸、赖氨酸）以及7种酰基肉碱（C3、C4、C5、C10、C10：1、C14和C16）的血浆水平升高相关，与天冬酰胺、丝氨酸和甘氨酸水平降低相关。通路分析发现7个与BMI相关的氨基酸代谢通路（错误发现率校正后均 P<0.05），包括支链氨基酸和芳香族氨基酸的生物合成、谷胱甘肽代谢等。BMI与亮氨酸、缬氨酸和苏氨酸呈非线性关联，BMI与其他氨基酸和酰基肉碱均呈线性关联。单样本MR分析发现BMI与酪氨酸和4种酰基肉碱［C5-DC（C6-OH）、C5-M-DC、C12-DC和C14］水平升高相关，其中酪氨酸和酰基肉碱C14在观察性分析［ β值（95% CI）分别为0.057（0.044~0.070）和0.018（0.005~0.032）］和单样本MR分析［ β值（95% CI）分别为0.102（0.035~0.169）和0.104（0.036~0.173）］中均与BMI呈显著正相关。经检验，本研究的MR分析满足工具变量的3个核心假设。 结论:中国成年人BMI与血浆11种氨基酸和7种酰基肉碱水平相关，涉及支链氨基酸和芳香族氨基酸代谢、脂肪酸代谢和氧化应激等多种途径，BMI与酪氨酸和酰基肉碱C14可能存在因果关联。

目的:应用丹尼森和沙因组织文化模型进行医院文化测量，以全面评估医院文化，为提升医院文化建设奠定基础。方法:2019年10月，采用两种组织文化模型对某医院进行文化测量，其中应用丹尼森组织文化模型，以文化测量量表开展全员问卷调查进行医院文化测量；应用沙因组织文化模型以文献资料法、实地观察法、个人访谈法、小组访谈法、专家讨论法等方法，通过分析和描述，从表层、中层、核心层对医院文化进行测量。结果:案例医院文化为外部关注型，具有灵活性。表层文化和中层文化存在一致和冲突，对此推断和描述其深层假设，呈现了核心层文化。结论:两种组织文化模型分别从定性、定量角度测量了医院文化的概貌和细节，各有其特点和应用场景。

孟德尔随机化（Mendelian randomization，MR）研究使用遗传变异作为工具变量，推断暴露因素与结局之间的因果关系，能够有效克服混杂和反向因果问题所导致的偏倚。然而，MR研究中的工具变量须满足关联性、独立性和排他性3个核心假设。即使核心假设成立，MR研究在因果推断中的应用还受到其他局限性的影响。此外，MR研究结果的解读需要基于综合证据。本文将围绕MR研究应用于因果推断的影响因素和研究结果的解读进行综述，以期为MR研究结果应用提供指导。

临床试验的统计学设计多聚焦在样本量的计算过程，其核心是提出与临床设定相对应的统计学考虑，其中预期效应值的合理假设是决定试验规模的关键。而在试验的统计分析阶段，实际观察到的效应值决定了统计检验的结果，观察效应值与预期效应值间的对应程度，是决定试验结论和临床意义合理解读的基础。本文将就上述临床试验设计与评价阶段的关键方法学考虑进行介绍。

目的:应用项目反应理论(item response theory，IRT)对医学心理学课程考试试卷质量进行分析，为教育教学质量评价提供参考。方法:2022年5月，对山西医科大学2016级临床医学专业330名学生医学心理学试卷中的60道选择题进行质量评价，检验了IRT模型的核心假设和模型-数据拟合情况，分析了试题参数和信息量。结果:试题数据符合IRT理论假设，模型拟合良好，选择了双参数逻辑回归模型进行参数估计，有59道(98.3%)试题符合区分度参数估计标准，有54道(90.0%)试题符合难度参数估计标准，有55道(91.7%)试题能够提供最低要求信息量(0.16)，最终质量良好的试题有49道(81.7%)，试卷能够提供的信息量达到25。结论:试卷整体质量良好，绝大部分试题质量较高，小部分试题需要修改或删除。本研究可以为高校部分课程考试试卷依据IRT进行定量评价提供借鉴。

目的:探讨立体脑电图(SEEG)电极置入在药物难治性局灶性癫痫术前评估中的应用价值。方法:回顾性分析2018年1月至2022年12月解放军联勤保障部队第988医院全军神经外科中心应用少量SEEG电极置入技术评估24例药物难治性局灶性癫痫患者的临床资料，通过发作症状，发作期及发作间期视频脑电图，头颅CT、MRI、正电子发射断层显像(PET)-CT等影像学资料，依据解剖－电生理－临床表现，提出癫痫发作起源和扩散路径的核心及备用假设；将电极置入癫痫网络的相关靶点，SEEG监测判断癫痫起源区；通过皮质电刺激(ECS)诱发惯常发作验证致痫区、定位功能区后行射频热凝(RFTC)毁损治疗，仍有癫痫发作者行二期开颅手术切除致痫灶；采用Engel分级评估癫痫的控制效果。结果:24例患者共置入126根电极，每例置入(5.3±1.1)根(3～8根)。单侧电极置入6例，双侧电极置入18例。24例患者的实际靶点与计划靶点误差为(1.61±0.88)mm。无一例患者补充置入电极。SEEG监测时间为(10.1±2.6)d，均捕捉到3～20次惯常发作。ECS诱发出惯常发作15例，非惯常发作5例，未诱发出发作4例。明确致痫区23例，其中颞叶、额叶各10例，枕叶3例；未能定位1例。行RFTC治疗22例，毁损后出现头痛9例、严重脑水肿致对侧上肢无力1例，无症状硬膜下血肿1例，均无颅内感染、脑脊液漏、电极折断移位等并发症发生。未行RFTC治疗2例，其中1例未能验证假设，1例致痫区与运动语言区重叠，调整抗癫痫发作药物后均好转。24例患者均获得临床随访，随访时间[ M( Q1， Q3)]为12.5(10.2，26.8)个月，末次随访显示，22例行RFTC治疗的患者中，Engel分级Ⅰ级1例；Engel分级Ⅱ级21例，其中16例行二期手术切除致痫区，切除术后癫痫发作消失13例(Engel分级Ⅰ级)，无改善3例(Engel分级Ⅱ级)，5例拟行二次电极置入RFTC治疗。 结论:合理掌握适应证，采用少量SEEG电极置入可帮助判断致痫区部位，指导手术切除致痫区，且术后效果好，在药物难治性局灶性癫痫术前评估中有一定的应用价值。

目的:评估乳腺癌患者信息需求评估工具的信效度，为乳腺癌患者推荐合适的信息需求评估量表。方法:计算机检索PubMed、Embase、PsycINFO、EBSCOhost、WOS核心合集、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库中发表的关于乳腺癌患者信息需求评估量表的研究。纳入标准包括研究内容为乳腺癌患者信息需求量表/肿瘤患者信息需求量表且原始研究样本中包含乳腺癌患者；结局指标包括信度、效度评估。排除标准包括乳腺癌患者家属/照顾者信息需求评估，未满足信息需求评估，语种为非中英文，评论、综述、质性研究、系统评价、Meta分析。采用COSMIN评价手册中测量特征评价标准对量表的测量特征进行评价。结果:共检索出1 293篇文献，最终纳入13篇文献。13个量表均无结构效度的假设检验、跨文化效度、效标效度及反应性指标。11个量表为B级推荐，2个为C级推荐。结合方法学质量评价结果与测量特征评价结果、研发人群与使用人群的一致性，癌症患者心理需求评估量表及CNAT为最优量表。结论:根据COSMIN指南标准，目前尚无可供推荐的量表，而综合方法学质量、测量特征的评价结果、研发人群与使用人群的一致性，癌症患者心理需求评估量表和CNAT为最优的量表。

目的:探讨M?bius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中，男性5例(10只眼)，女性9例(18只眼)；年龄1 ～ 9岁，平均年龄(4.0±0.7)岁。询问或检查并记录患者的性别、年龄、最佳矫正视力、眼球运动、眼前节和眼底、体格发育及颅神经眼眶磁共振成像(MRI)的情况。采集患者及核心家系成员外周静脉血、提取基因组脱氧核糖核酸(DNA)并在illumina平台行全外显子组测序。使用SAMtools和ANNOVAR软件对变异进行识别和注释，对频率数据库中频率低于1%的变异进行过滤。在此基础上，筛选新生突变基因以及≥2个以上患者共有的突变基因。使用R包的maftools和GenVisR软件包分别行共有基因突变特征分析并绘制景观图。年龄、最小分辨角对数(logMAR)视力以及每个样本携带的共有基因突变数量经Shapiro－Wilk检验符合正态分布，以±s表示。性别、单侧或双侧受累、全身发育异常、突变分类、突变类型、突变频谱及共有基因突变频率采用频数和百分比描述。使用R语言ClusterProfiler中的超几何检验进行基因本体(GO)富集分析，使用Benjamini－Hochberg方法进行多重假设检验校正并筛选显著富集的条目。结果:本研究9例(18只眼)患者的logMAR视力为0.56±0.12。双眼外转受限者有10例(20只眼)，占71.43%(10/14)；单眼外转受限者有4例(4只眼)，占28.57%(4/14)。双侧面瘫者有5例，占35.7%(5/14)；单侧面瘫者有9例，占64.3%(9/14)。伴其他全身发育异常的患者有9例，占64.29%(9/14)。双侧外展神经(CN6)发育不良者有11例，占78.57%(11/14)；单侧CN6发育不良者有3例，占21.43%(3/14)。双侧面神经(CN7)发育不良者有9例，占64.3%(9/14)，单侧CN7发育不良者有5例，占35.71%(5/14)。2例MBS患者发现致病候选基因丛状蛋白D1(PLXND1)新变异2个，分别为杂合错义变异c.C4207T、p.R1403W和剪切位点变异c.2937＋6 G>T。14例患者共筛选出新生突变基因8个，分别为肌联蛋白(TTN)、碳酸酐酶9(CA9)、中间丝相关蛋白(RPTN)、SET结合因子2(SBF2)、丝状肌动蛋白结合蛋白(AFDN)、突触囊泡糖蛋白2C(SV2C)、神经丝蛋白重链(NEFH)和膜金属内肽酶样蛋白1(MMEL1)。≥2个以上患者共有的突变基因总计796个，突变数量为1987个。最常见的突变分类是错义突变，数量为1382个，占69.55%；最多见的突变类型是单碱基替换变异，数量为1534个，占77.20%；最常见的突变频谱是胞嘧啶被替换为胸腺嘧啶，数量为804个，占52.41%。每个样本所携带共有基因突变数量为126～161个，平均(141.93±11.35)个。按照突变频率排名，前10位的共有基因分别为B黑色素瘤抗原家族成员2/3/4/5(BAGE2/3/4/5)、与内体分选复合物Ⅲ相关的钠耐受增加1(IST1)、TTN、高尔基体蛋白A6家族样蛋白2(GOLGA6L2)、NEFH、UBX结构域蛋白11(UBXN11)、二氢硫辛胺支链转酰基酶E2 (DBT)、羰基还原酶4(CBR4)、肌动蛋白相关蛋白3C(ACTR3C)和含V－Set免疫球蛋白域蛋白2(VSIG2)，频率分别为100%、93%、64%、64%、57%、50%、50%、50%、50%和43%。经GO数据库中的生物学过程数据库注释，在本研究全部MBS患者14例(28只眼)中发现的共有突变基因集的基因数量为701个，查询GO数据库获得背景基因集的基因数量为18 722个。比较不同通路的注释基因在此两个基因集中分布的差异，将其概率值按照升序排列，显著富集的通路依次为调控小谷氨酰胺转肽酶介导的信号转导、基于微管的运动、轴突发生、眼形态发生、通过质－膜粘附分子的细胞间粘附、肌动球蛋白结构组装、肌原纤维的组装及微管束的合成，其概率值依次为0.0002、0.004、0.004、0.004、0.004、0.004、0.011及0.011。结论:MBS患者的临床表型异质性较强，多数患者伴随有除面瘫和眼球外转受限以外的多发先天畸形。基于全外显子组测序的生物信息学分析结果提示参与神经发育和轴突生长过程的多个基因和生物学过程可能与MBS发病相关，进一步揭示了遗传因素在MBS发病中的作用。

目的 从患者视角了解关于上海市级医院门诊"便捷就医服务"数字化转型相应场景的使用感受,为推进数字化转型提供相关建议.方法 对上海市级医院门诊患者进行问卷调查,了解患者对数字化转型场景的使用情况和数字化转型的认知,并通过技术接受模型从技术、环境、社会因素进行假设验证.结果 实际回收有效问卷4 285份,患者门诊数字化转型场景使用前3位分别为"精准预约"场景(占71.18％)、"医疗付费'一件事'"场景(占67.47％)和"电子票据"场景(占48.87％).患者对界面友善、系统稳定、亲朋好友和社交媒体推荐的积极体验正向影响其对技术易用性和有用性的认知,对技术易用性和有用性的正向感受同样促使患者更积极地接受和推广数字化转型(P＜0.001).结论 患者对门诊数字化转型的使用场景更贴近于核心就医流程,相关数字化场景的建设需要医疗机构和社会的共同推进,针对老年患者需要进行适老化流程改造以体现人文关怀.

《普通高中生物学课程标准(2017年版2020年修订)》强调,在高中生物学课堂中,要着力培养学生的学科核心素养,尤其是学生的探究实践能力,而高中生物学实验教学正是践行这一理念的主要途径.现对"检测生物组织中的糖类、脂肪和蛋白质"进行合作探究式教学,融入查阅资料、设计实验、探究验证假设、分析讨论等教学环节,加强实验教学中生物学知识传授与核心素养培养的联系,提高学生的生物学学科核心素养.