目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

目的:总结同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传规律。方法:回顾性纳入2012年1月至2023年1月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断确诊胎儿为同源罗伯逊易位型21-三体［46,XX/XY,+21,der(21;21)(q10;q10)］且夫妇双方完成外周血染色体核型分析的12个家系（母亲均为单胎妊娠）。总结其产前诊断结果及遗传规律。采用描述性统计分析。结果:12个家系中，夫妇双方均为正常核型的新发家系8个；遗传性家系4个，均为母源性，其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者，另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者，4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女，其中2个父母核型正常的家系曾经生育过正常核型子代，1例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者的家系前次妊娠生育同型21-三体患儿。2个家系母亲本次妊娠行无创产前检测，1例21-三体低风险，引产胎盘检测显示低比例嵌合型21-三体（胎盘母体面嵌合比例为21%，胎盘子面为9%）；另1例为21-三体高风险。结论:同源罗伯逊易位型21-三体多为新发病例，少部分为遗传性。对于曾生育过同源罗伯逊易位型21-三体患者的家系应常规建议父母进行外周血染色体检查，了解父母是否为同源罗伯逊易位携带者。

目的:应用多种遗传学检测技术对1例产前超声异常胎儿进行遗传学分析，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对1例超声异常胎儿行产前诊断，并结合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)对检测结果进一步验证。 结果:胎儿及父母染色体核型分析均未发现异常；SNP-array分析结果提示胎儿染色体22q13.31q13.33区存在5.1 Mb片段杂合性缺失，提示为Phelan-McDermid综合征，同时合并21q21.1q21.2区4.5 Mb片段杂合性缺失；经FISH验证这两个异常片段均为新发，父母不存在平衡易位。结论:胎儿染色体22q13.31q13.33和21q21.1q21.2区杂合性缺失可能与胎儿异常表型相关，产前遗传学分析可以为其产前诊断及遗传咨询提供依据。

目的:对1例新发46，X，der(X)t(X；Y)(q26；q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法:选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料，采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本，进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA，对其进行染色体微阵列分析(CMA)，并对变异的致病性进行分析。结果:孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉，二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示，胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处，孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示，胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218_154941869)×1]，Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(17405918_59032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，判断上述Xq26.3q28缺失为致病性，Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论:Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因，预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位，对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。

目的:回顾性分析临床上t(11；22)相互易位核型分布及其携带者的临床特征，为t(11；22)相互易位核型携带者提供遗传咨询和合理的辅助生育意见。方法:分析2014年1月-2019年9月临床上t(11；22)相互易位核型的分布情况和临床特征，并对1例进行纳米孔测序与断裂点分析。结果:共获得45例t(11；22)相互易位核型，包括37例外周血染色体易位核型和8例胎儿羊水染色体易位核型。45例t(11；22)相互易位核型共分为7种类型，t(11；22)(q25；q13)例数最多。临床特征包括不良孕产史20例、原发不孕不育12例、t(11；22)携带者7例、正常生育史6例、产检异常者3例和出生异常者1例。纳米孔测序可以精确定位易位断裂点及破坏的基因。结论:t(11；22)相互易位的核型分布、临床特征和断裂点精确定位有助于解释临床表现的遗传学病因，为遗传咨询和辅助生育提供意见。

目的:评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)、高分辨染色体核型分析技术在珠海市产前诊断中联合应用的临床价值。方法:对26 882例符合NIPT筛查指征孕妇进行NIPT检测，对其中205例NIPT高风险孕妇进行羊水高分辨染色体核型分析及CMA检测。结果:205例NIPT高风险确诊124例，总阳性预测值60.5%；高分辨核型分析检出传统技术易漏检的3~5 Mb左右结构异常5例；CMA检出正常核型结果中致病或可能致病性微缺失/微重复3例、单亲二体(uniparental disomy，UPD)2例，明确不确定染色体结构1例，因方法学局限性未检测出核型分析中4例倒位、5例易位、7例低比例嵌合体。结论:高分辨染色体核型制备技术较传统技术能有效提高染色体病的检出率。NIPT、CMA、高分辨染色体核型分析3种技术具有互补性，在产前诊断中联合应用，可以有效提高胎儿染色体病检出率，减少出生缺陷。

目的:探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法:选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例，于孕中期行羊水穿刺，对羊水细胞同时行染色体核型分析及SNP-array检测。比较高危因素(高龄、超声异常、不良孕史、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、无创产前基因检测)两种方法的检出情况。结果:所有标本均成功检测。染色体核型分析发现致病性核型135例，检出率为8.13%(135/1660)，SNP-array致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检出率为9.04%(150/1660)，两种方法异常染色体检出率差异有统计学意义( χ2＝9.33， P<0.01)。比较合并两项及以上高危因素和单项高危因素的致病性CNVs检出率差异有统计学意义( P<0.05)。当合并两项及以上高危因素时SNP-array致病性CNVs高于传统染色体核型分析的异常核型检出率( χ2＝5.14， P<0.05)。 结论:SNP-array可增加高危孕妇染色体致病性CNVs检出率，结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及低比例嵌合体等，以减少遗传病患儿的漏诊，降低出生缺陷。

外周血淋巴细胞染色体易位分析用于日本原爆幸存者、早先核与辐射事故受照者回顾性剂量重建已有近40年的发展史，其应用价值已得到国际学界的广泛认可。随着mFISH、dGH等分子细胞遗传学技术的发展，国际上更多关注的是受到长期慢性低剂量暴露的放射工作人员、早年参加核爆炸实验的退伍军人和医疗照射受照者等暴露人群的生物剂量的估算与重建，并在近年来取得了明显的突破与进展。为此，本文对染色体易位指标在这些领域的研究进展进行综述，以期为针对该类人群开展回顾性生物剂量估算研究提供参考。

糖皮质激素（GC）作为治疗风湿性疾病的一线药物，其强大抗炎作用的发挥有赖于GC受体（GR）的介导。GR于细胞核中的作用已有许多研究报道，使人们熟知GC细胞核途径调控的效果。已有研究表明，GR与GC结合后，不仅易位至细胞核，也易位至线粒体。线粒体是维持细胞的正常功能和代谢的重要细胞器，对人体功能至关重要，但GR易位至线粒体作用较少报道。目前线粒体调控研究方兴未艾，探究GR易位至线粒体的机制及其影响具有重要意义。

女，32岁，孕8周自然流产，既往曾于孕9周自然流产1次。丈夫精液常规检查未见异常。夫妻双方外观均无异常，无不良用药史及放射物接触史。实验室检查：狼疮抗凝物、抗核抗体检测均为阴性。阴道微生态正常。双方父母均无流产史。女方为独生女，男方有一双胞胎哥哥，已生育。细胞遗传学检查，流产绒毛染色体核型为46，XX，der(5)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，der(13)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图1。补充检查双方染色体核型，患者为46，XX，t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图2，其丈夫核型未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-2023006)。夫妻双方均签署了知情同意书。