目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

目的:探讨1例2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学特征。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组及全基因组低深度测序，并采用染色体核型分析及荧光定量PCR对基因组拷贝数异常区域进行验证。结果:测序结果显示患儿在染色体2q37区存在6 Mb的杂合性缺失，涉及 GBX2、LINC01881等98个基因。对其父母的检测提示，该缺失为新发变异。患儿染色体核型分析未发现异常。荧光定量PCR分析结果与测序结果一致。 结论:通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为2q37缺失综合征。全外显子组测序结合全基因组低深度测序技术具有高分辨、高通量、高灵敏度等优点，能够显著提高智力障碍、多发畸形及临床疑似综合征患者的诊断率。

目的:评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)、高分辨染色体核型分析技术在珠海市产前诊断中联合应用的临床价值。方法:对26 882例符合NIPT筛查指征孕妇进行NIPT检测，对其中205例NIPT高风险孕妇进行羊水高分辨染色体核型分析及CMA检测。结果:205例NIPT高风险确诊124例，总阳性预测值60.5%；高分辨核型分析检出传统技术易漏检的3~5 Mb左右结构异常5例；CMA检出正常核型结果中致病或可能致病性微缺失/微重复3例、单亲二体(uniparental disomy，UPD)2例，明确不确定染色体结构1例，因方法学局限性未检测出核型分析中4例倒位、5例易位、7例低比例嵌合体。结论:高分辨染色体核型制备技术较传统技术能有效提高染色体病的检出率。NIPT、CMA、高分辨染色体核型分析3种技术具有互补性，在产前诊断中联合应用，可以有效提高胎儿染色体病检出率，减少出生缺陷。

目的:探讨1例智力障碍患儿的遗传学病因，并对其母亲再生育进行指导。方法:对患儿及其母亲所孕第二胎进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(sing nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测，对患儿父母行外周血高分辨染色体核型及FISH分析，后续为了排除基因变异原因加做了家系全外显子组测序分析。结果:SNP-array分析显示患儿及胎儿染色体10q22.3q23.2区域存在7.3 Mb重复，根据患儿SNP-array结果及父母高分辨染色体核型结果，确认患儿及胎儿的10q22.3q23.2重复遗传自其父亲。结论:10q22.3q23.2微重复可能是导致患儿智力障碍的主要原因，常规核型分析无法分辨7 Mb大小的微重复，SNP-array在智力低下儿童及产前诊断中应用有助于染色体微重复或微缺失的诊断。

患儿 　女，4个月15天，因发育异常于2021年6月15日郑州大学附属儿童医院就诊。患儿系G 3P 2，经剖宫产出生，出生体重2.35 kg，头围34 cm，身长47 cm。入院查体：体重4.6 kg，身高55 cm，神清，长斜头畸形、圆脸、长人中、小嘴、尖下巴、小下颌、手指及脚趾细长、大拇趾宽大等(图1)。心肺腹查体均未见异常，四肢肌力偏低，双侧膝腱反射可对称引出。患儿有一2岁的姐姐，体健。本研究通过本院伦理委员会的审查(2023-K-002)，在征得患儿监护人知情同意后，采集外周血样进行高分辨染色体核型分析，结果显示患儿核型为46，XX，der(10)t(9；10)(q34.11；q26.3)pat，其父亲核型为46，XY，t(9；10)(q34.1；q26.3)，母亲核型未见异常(图2)。全外显子组测序结果显示患儿染色体9q34.11-9q34.3区存在约10.13 Mb的重复(chr9: ？_130 883 368-141 016 486_？)×3(精确断裂点未知)，涉及 DNM1、COQ4、SLC27A4、GLE1、SPTAN1等基因，10q26.3区存在约3.30 Mb的缺失(chr10: ？_132 079 185-135 379 055_？)×1(精确断裂点未知)，涉及 NKX6-2、TUBGCP2、ECHS1、SYCE1等基因。

目的:探讨父源性单纯性3q微重复综合征胎儿的表型特征及遗传学病因，为家系的遗传咨询提供依据。方法:联合应用羊水细胞高分辨染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对来自同一家庭的3例胎儿进行产前诊断，采集父母的外周血样，通过CMA检测确定其变异的亲代来源。结果:3例胎儿的染色体核型均为46，XN，dup(3)(q25q26.1)。CMA提示其为arr[hg19]3q25.33q26.1(159 336 333-166 924 969)×3，均遗传自父亲，母亲未见明显异常。结论:联合G显带核型和CMA分析明确了3例胎儿的父源性3q25.33-q26.1微重复，为该家系的产前诊断和遗传咨询提供了依据。

25岁，第1次妊娠人工流产，第2次孕8周胚胎停止发育，第3次妊娠无创产前筛查检测结果提示9q34.11-9q34.3区段存在5.81 Mb的重复，于2023年6月13日到临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇于孕17 ＋6周行羊膜腔穿刺，羊水细胞行染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)；夫妻行外周血高分辨染色体和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。该研究通过了临沂市人民医院伦理委员会审查[医学伦审第(YX200082)号]，患者签署了临床研究知情同意书。

目的:探讨Turner综合征(TS)中Xp11.22等臂双着丝粒结构异常的遗传学特征。方法:选取分别于2020年10月与2020年6月就诊于成都市妇女儿童中心医院的2例孕妇及其疑似性染色体异常或超声结果提示异常的胎儿为研究对象。收集2例孕妇的羊水样品进行G显带染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)及荧光原位杂交(FISH)检测，并进行遗传学诊断。结果:胎儿1的染色体核型均为45，X[47]/46，X，psu idic(X)(p11.2)[53]，胎儿2染色体核型为46，X，psu idic(X)(p11.2)。CMA结果提示2例胎儿均存在Xp22.33p11.22区域缺失及p11.22q28区域重复。FISH结果提示2例胎儿的着丝粒位于1条等臂X染色体上。结论:染色体核型分析、FISH和CMA联合检测诊断出2例Turner综合征胎儿，对染色体复杂结构异常的诊断具有一定辅助作用。高分辨率CMA可以精确定位染色体断裂重排位点，对断裂重排机制研究可提供依据。

目的:探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法:先证者，男，30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型，发现1例疑似X染色体发生微小结构畸变。运用高分辨G显带技术、拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）、C显带技术分析及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH），明确染色体结构畸变来源及结构特征。随访该病例妊娠结局。 结果:外周血淋巴细胞常规G显带染色体核型最初诊断为46，Y，？inv（X）（p22.3p22.2）。经高分辨G显带染色体核型分析、CNV-seq、C显带分析及FISH检测确诊最终核型为46，Y，der（X）t（X；Y）（p22.3；q12）mat。先证者配偶通过体外受精-胚胎移植技术助孕，单胎妊娠。产前诊断羊水核型为46，X，der（X）t（X；Y）（p22.3；q12）pat，宫内超声胎儿未见异常。婴儿出生后一个月随访表型正常。结论:多种细胞与分子遗传学技术的联合应用，为确诊染色体微小结构畸变提供了可信的技术平台，为评估该类患者的表型、预后及子代风险等提供重要的遗传学依据。

目的:为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法:于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1 152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞，同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测，计算SD-HRM技术的敏感度、特异度，并分析两项技术检测结果的一致性，计算 Kappa值。 结果:1 152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例，18三体60例，13三体5例，敏感度和特异度均为100%，与染色体核型分析结果一致（ Kappa＝1）。 结论:在常见染色体三体的产前诊断中，SD-HRM技术与染色体核型分析的准确率相当，作为快速产前诊断的一种新方法具有较好的应用前景。