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低深度全基因组测序与核型分析检测超声异常胎儿
编辑人员丨19小时前
目的:探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法:采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果:在201例样本中,染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%),包括非整倍体异常15例(7.46%),其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常,75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿;两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异,均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中,CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%),包含6例明确致病性CNVs,5例致病性未知(variants of unknown significance,VOUS)CNVs。结论:不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常,核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。
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编辑人员丨19小时前
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45例t(11;22)相互易位染色体核型的临床特征及1例断裂点检测
编辑人员丨19小时前
目的:回顾性分析临床上t(11;22)相互易位核型分布及其携带者的临床特征,为t(11;22)相互易位核型携带者提供遗传咨询和合理的辅助生育意见。方法:分析2014年1月-2019年9月临床上t(11;22)相互易位核型的分布情况和临床特征,并对1例进行纳米孔测序与断裂点分析。结果:共获得45例t(11;22)相互易位核型,包括37例外周血染色体易位核型和8例胎儿羊水染色体易位核型。45例t(11;22)相互易位核型共分为7种类型,t(11;22)(q25;q13)例数最多。临床特征包括不良孕产史20例、原发不孕不育12例、t(11;22)携带者7例、正常生育史6例、产检异常者3例和出生异常者1例。纳米孔测序可以精确定位易位断裂点及破坏的基因。结论:t(11;22)相互易位的核型分布、临床特征和断裂点精确定位有助于解释临床表现的遗传学病因,为遗传咨询和辅助生育提供意见。
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编辑人员丨19小时前
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45,X/46,X,psu idic(Y)新生儿1例
编辑人员丨19小时前
2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院,足月出生,体质量为3 260 g,身长50 cm,无特殊面容,出生后发现外生殖器发育异常,尿道下裂,阴茎向下弯曲,尿道外口位于阴茎腹侧根部,右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声,内见线状高回声,双侧睾丸形态大小正常,双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查,G显带核型分析示45,X[76]/46,X,psu idic(Y)[24]?(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46,X,psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1,Y拷贝数为0.5(图3),与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围):黄体生成素9.47 IU/L(参考值:男0.62 ~ 4.08 IU/L,女< 0.05 IU/L),卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值:男0.41 ~ 3.02 IU/L,女1.23 ~ 17.4 IU/L),雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L,女< 79 pmol/L),睾酮4.51 nmol/L(参考值:男0.69 ~ 7.6nmol/L,女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值:男425 ~ 1 810 pmol/L,女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁,外观无异常,否认近亲结婚,既往曾生育1女,表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病",孕34周时用胰岛素治疗,血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252),患儿监护人签署了临床研究知情同意书。
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编辑人员丨19小时前
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伴骨髓转移的神经母细胞瘤患儿初诊时骨髓染色体核型的临床意义
编辑人员丨19小时前
目的:总结伴骨髓转移的神经母细胞瘤(NB)患儿初诊时骨髓染色体核型分析结果,探讨其临床意义。方法:采用G显带的方法,对2015年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的伴骨髓转移的NB患儿进行染色体核型分析,总结临床特点、分析预后,随访至2018年12月31日。结果:1.共120例患儿,男74例,女46例,≥18个月者98例(81.7%)。染色体正常组60例,其中56例(93.3%)国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)-Ⅳ期,余4例为INSS-Ⅳs期;低危(LR)2例,中危(MR)9例,高危(HR)49例(81.7%);7例患儿 MYCN基因扩增。染色体异常组60例患儿均为INSS-Ⅳ期,MR 1例,余59例(98.3%)均为HR,14例 MYCN基因扩增。2.染色体异常患儿60例中单纯数目异常和结构异常者分别为4例、14例,42例患儿同时合并染色体数目及结构异常。数目异常方面,21号、10号、11号染色体缺失最为常见;结构异常方面涉及11q、1p、3p区段的异常发生率高。3.染色体正常组患儿随访时间为4~44个月,17例出现肿瘤进展或复发;染色体异常组患儿随访时间2~42个月,其中31例出现肿瘤进展或复发。所有患儿3年累积总生存率和累积无事件生存率分别为60.0%、48.4%;染色体正常组患儿3年累积生存率为74.2%,3年累积无事件生存率为65.7%;染色体异常组患儿3年累积生存率为47.5%,3年累积无事件生存率为24.9%;出现进展或复发患儿染色体数目异常以10号染色体缺失常见,结构异常以11q、1p、2p区域较多。 结论:NB患儿肿瘤细胞染色体异常率高,但重复率低,个体间差异明显。10号染色体缺失、11q、1p、2p区域结构异常可能为提示NB预后不良因素;通过骨髓标本进行肿瘤染色体核型分析可行,可为更精准的危险度分层和治疗提供依据。
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编辑人员丨19小时前
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囊胚形态学评价参数对IVF/ICSI助孕后稽留流产绒毛染色体核型异常的影响
编辑人员丨19小时前
目的:分析囊胚形态学评价参数包括囊胚发育天数(第5天和第6天)、囊胚扩张程度(4、5、6)、内细胞团和滋养外胚层分级对体外受精/卵胞质内单精子注射( in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常发生的影响。 方法:纳入2015年2月至2023年2月期间于郑州大学第三附属医院生殖医学中心行IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产患者的临床数据及绒毛染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测结果。采用病例对照研究,根据流产组织绒毛染色体CNVs检测结果将数据分为两组:异常染色体核型组( n=139)和正常染色体核型组( n=82),比较两组患者的基线数据。应用单因素logistic回归分析囊胚形态学评价参数对流产组织绒毛染色体核型异常发生的影响,同时应用多因素logistic回归调整男方年龄、精子正常形态率和女方年龄混杂因素。 结果:基线数据中,异常染色体核型组男方年龄[(34.12±6.49)岁]、精子正常形态率[5.00(4.00,6.00)%]和女方年龄[33.00(30.00,37.00)岁]高于正常染色体核型组[(32.38±4.69)岁、4.00(2.00,5.00)%和31.50(29.00,34.00)岁],差异均具有统计学意义( P=0.022、 P=0.020、 P=0.009)。单因素和多因素logistic回归分析数据显示,囊胚发育天数、扩张程度、内细胞团和滋养外胚层等级均没有增加绒毛染色体核型异常发生的风险(均 P>0.05)。 结论:囊胚形态学评价参数与IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常无明显相关性。
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编辑人员丨19小时前
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46,XX,t(2;3)(q11.2;p23)伴性反转综合征一例
编辑人员丨19小时前
男,1月。否认有毒有害物质接触史。查体:先天性心脏病,耳廓小,耳位低,尿道下裂,隐睾,B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查:促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围:1.56~14.00 pmol/L);采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,染色体核型为46,XX,t(2;3)(q11.2;p23) (图1)。临床诊断:先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。
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编辑人员丨19小时前
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21号染色体部分三体胎儿的产前诊断1例
编辑人员丨19小时前
目的:通过荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR, QF-PCR)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和G显带核型分析对1例21部分三体胎儿进行产前诊断。方法:对受试孕妇行羊膜腔穿刺术收集羊水,部分羊水细胞提取胎儿DNA后行QF-PCR和CMA,部分羊水细胞和孕妇外周血细胞接种培养,后续行G显带核型分析。结果:QF-PCR结果显示样本在D21S1445位点、D21S1412位点和D21S1411位点为双峰峰型,峰面积比在0.8~1.4正常范围内;在21q11.2位点、D21S1414位点和D21S1433位点为三体峰型(双峰,峰面积比在0.45~0.65或1.8~2.4;三峰,最大峰与最小峰面积比为1.0~1.4),提示为21部分三体。CMA结果显示该样本在10q23.32-q26.3处发生长度约为41.86 Mb的重复,在21q11.2-q21.3处发生长度约为14.2 Mb的重复。G显带核型结果为47,XN,+21,der(21)t(10;21)(q23.3;q21.3)mat。结论:本研究应用QF-PCR等方法对1例21部分三体胎儿进行产前诊断,为QF-PCR应用于目标染色体部分三体的产前诊断提供了临床实践资料。21部分三体具有较大的临床异质性,在临床实践中应联合应用多种方法进行检测。
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编辑人员丨19小时前
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产前超声诊断Binder综合征并阴蒂肥大1例
编辑人员丨19小时前
孕妇,21岁,孕4产0,孕27周。因外院羊水染色体核型分析提示47,XXX来我院行胎儿系统超声筛查。超声检查显示:胎儿生物学测量相当于孕23周 +,胎儿面中部凹陷,鼻部短小,鼻梁低平,尾椎多个椎体融合、回声增强,左侧肱骨两端干骺端及双侧股骨近端干骺端可测及数个点状强回声斑(图1);双手掌及双足板短小,以指(趾)端明显,双手掌及双足板多个骨性结构短小、部分骨性结构未能显示(图2);胎儿阴蒂肥大(图3)。超声诊断:①宫内妊娠,中孕单活胎,相当于孕23周 +;②胎儿面中部畸形、尾椎畸形、双侧股骨近端及肱骨两端点状强回声斑、双手及双足发育不良——Binder综合征可能;③胎儿外生殖器异常——阴蒂肥大;④胎儿宫内生长迟缓(intrauterine growth restriction,IUGR)。孕妇无华法林服用史等特殊病史,无酗酒史,维生素K依赖性凝血因子、凝血酶原时间正常。
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编辑人员丨19小时前
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IDH不同突变亚型及伴发基因突变对急性髓系白血病患者的预后意义
编辑人员丨19小时前
目的:探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M 3型急性髓系白血病(AML)患者中的预后意义。 方法:采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况,通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。结果:389例AML患者中,IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%,未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见、常合并RUNX1突变及SRSF2突变。单因素方差分析发现,IDH1突变型组较野生型组的中位总生存(OS)及无进展生存(PFS)时间明显缩短( P值均<0.05);IDH2突变作为一个单变量对预后无显著影响,不同突变位点对预后的影响不同,IDH2R140突变对预后无显著影响,IDH2R172突变型患者较IDH2野生型患者完全缓解(CR)率明显减低、中位OS及PFS时间明显缩短( P值均<0.05)。在正常核型或年龄≥50岁的患者中,IDH不同突变亚型显示出同样的预后意义。74.1%(43/58)IDH突变患者同时携带其他基因突变,伴发基因突变数目对患者的预后无显著影响,IDH突变患者中伴NPM1突变者的CR率明显高于不伴NPM1突变者(81.8%对36.4%, P=0.014),伴DNMT3A突变者的中位OS时间短于不伴DNMT3A突变者[4.0(95% CI 3.8~4.2)个月对6.3(95% CI 2.4~10.2)个月, P=0.041]。多因素分析显示:年龄≥60岁、WBC≥100×10 9/L是影响患者OS及PFS的独立危险因素,2个疗程内CR、造血干细胞移植是影响患者OS及PFS的独立有利因素。 结论:在AML(非M 3型)患者中,IDH基因突变常与其他基因突变共存,IDH不同突变亚型及伴发基因突变显示出不同的预后意义。
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编辑人员丨19小时前
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母源性平衡易位致14号染色体长臂部分三体伴父源性罗氏易位胎儿1例
编辑人员丨19小时前
年龄为34岁,G 5P 0,因"孕17周血清学筛查提示21三体临界风险,超声检查未见胎儿异常"于2020年5月13日至我院就诊。曾于孕70 + d发生胚胎停育3次,孕40 + d发生自然流产1次,流产物均未进行检测。夫妇双方表型及智力均正常,否认近亲结婚与家族遗传病史。外周血染色体分析孕妇核型为46,XX,t(10;14)(q26.3;q32.1)(图1A),其丈夫为45,XY,rob(13;14)(q10;q10)(图1B)。孕18周时通过羊膜腔穿刺术采集胎儿羊水进行染色体核型分析,结果为45,X?,der(10),t(10;14)(q26.3;q32.1)mat,rob(13;14)(q10;q10)pat(图1C),提示胎儿10号染色体长臂的衍生片段源自14号染色体q32.11q32.33片段的重复;拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果为14q32.11q32.33(90280000_107300000)×3,提示胎儿染色体14q32.11q32.33区存在17.02 Mb重复(图2)。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36),夫妇双方均签署了临床研究知情同意书。
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编辑人员丨19小时前
