目的 探讨儿童无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWOFD)患者脑白质纤维束的特异性改变.方法 选取 25 例儿童SCIWOFD患者(SCIWOFD组)及 27 例年龄、性别相匹配的正常发育儿童(对照组)的弥散张量成像(DTI)数据,利用基于白质纤维骨架的空间统计学方法(TBSS)分析两组之间脑白质纤维束的差异,并进一步量化分析儿童SCIWOFD患者脑白质纤维束改变与临床指标之间的相关性,最后采用受试者工作特征曲线(ROC)分析,计算利用TBSS进行儿童SCIWOFD诊断的敏感性和特异性.结果 与HCs相比,儿童SCIWOFD患者右侧上纵束、左侧胼胝体压部和右侧内囊后肢的各向异性分数(FA)显著增加,平均扩散率(MD)、纵向弥散率(RD)显著减低,未发现DTI相关指标与感觉运动评分、患者年龄、病程之间的显著相关性.在使用右侧上纵束的FA值作为两组样本的分类指标时,其曲线下面积(AUC)达到了 0.903.结论 儿童SCIWOFD患者存在显著的脑白质纤维束改变,同时TBSS作为儿童SCIWOFD筛查工具具有一定的潜力,并为未来的康复治疗提供了新视角.

目的:探讨原发性肺腺癌伴肠母细胞分化(lung adenocarcinoma with enteroblastic differentiation,LAED)的临床病理特征及鉴别诊断要点.方法:回顾性分析2018年至2022年搜集的2例LAED患者的临床及影像学资料、病理形态学、免疫表型特征及基因检测结果等,并复习相关文献.结果:2例患者均为中老年男性,且长期吸烟,血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)水平分别为>20 000 ng/mL、914.17 ng/mL;病灶分别位于右肺上叶及左肺下叶,最大径为12.5 cm及4.0 cm.患者的手术切除标本可见,肿瘤切面呈灰白、灰红,为实性,质软,局部易碎.镜下见大部分肿瘤组织呈实性,少部分呈腺管状、乳头状或呈囊腺样生长;肿瘤细胞学的细胞质透亮,富含糖原.免疫组化检测可见,肿瘤组织同时具有胚胎性分化和肠型分化的表型,不表达肝细胞分化标志.分子检测显示,EGFR、ALK/ROS1、RET、KRAS,BRAF、NTRK及MET均未见突变,HER-2未见扩增,EBER阴性.2例患者均诊断为LAED,因形态学及免疫表型有交叉,且均可有AFP水平升高,易被误诊为肺肝样腺癌及其他具有透明胞质的低分化腺癌.1例患者放弃治疗,于诊断2个月后去世;另1例患者接受根治性肺叶切除,术后行辅助化疗及免疫、靶向治疗,治疗后AFP水平降至正常,随访40个月时,患者因发生肿瘤骨、脑转移去世.结论:LAED目前国际上尚未见报道,其诊断及鉴别诊断主要依赖特征性的组织结构及细胞形态,并结合免疫组化标志物及血清AFP水平.本报道拓宽了产AFP的原发肺腺癌的疾病谱,LAED总体上临床进展快,患者预后差.

目的 探讨老年髋部骨折患者发生围手术期低体温(IPH)的影响因素,构建并验证风险预警模型.方法 回顾性选取2021年6月至2022年12月在南京鼓楼医院集团宿迁医院行人工股骨头置换术的老年髋部骨折患者154例作为研究对象,根据患者有无出现IPH分为低体温组(n=53)和体温正常组(n=101),通过logistic回归分析老年髋部骨折患者发生IPH的影响因素,同时基于回归分析法构建预警模型,使用R语言软件绘制相应的列线图,采用患者工作特征(ROC)曲线、校准曲线检验预测效能.另选取2023年1-10月行人工股骨头置换术的老年髋部骨折患者66例作为验证集,绘制ROC曲线及校准曲线对模型的预测效能进行外部验证.结果 回归分析结果显示,年龄、BMI、手术室室温、麻醉方式、术中麻醉时间、术后感染、糖尿病均是老年髋部骨折患者发生IPH的独立影响因素,差异有统计学意义(P<0.05).基于以上7个独立影响因素构建的风险预警模型ROC曲线下面积(AUC)为0.863,最佳截断值0.276对应的灵敏度、特异度分别为0.887、0.752.校准曲线平均绝对误差为0.041.验证集AUC为0.838,最佳截断值0.483对应的灵敏度、特异度分别为0.700、0.935,校准曲线平均绝对误差为0.040.结论 老年髋部骨折患者发生IPH受年龄、BMI、手术室室温等因素影响,本研究构建的风险预警模型预测效能良好,可为临床上老年髋部骨折患者预防IPH发生提供参考.

目的:探讨以旋髂深动静脉为血管蒂的髂骨-阔筋膜张肌复合组织瓣在下颌骨合并口腔软组织缺损修复重建中的应用效果。方法:回顾性分析2020年10月至2022年3月河南省人民医院口腔颌面外科收治的下颌骨合并口腔软组织缺损患者的临床资料。所有病例术前均进行计算机辅助设计及三维打印制作模型及导板，应用以旋髂深动静脉为血管蒂的髂骨-阔筋膜张肌复合组织瓣进行修复重建，髂骨修复下颌骨缺损，阔筋膜张肌修复口内软组织缺损，将阔筋膜直接暴露于口腔内。术后严密观察患者口内移植组织瓣的颜色、质地、变化过程，对供、受区创面恢复及并发症发生情况进行随访。结果:共纳入7例患者，男4例，女3例，年龄27~64岁，平均50.1岁。其中下颌牙龈及颊部鳞状细胞癌5例，下颌体多形性腺癌术后缺损1例，下颌骨成釉细胞瘤术后缺损1例。根据病变切除后软、硬组织的缺损范围，术中切取阔筋膜张肌组织瓣大小为6.0 cm×3.0 cm~8.0 cm×6.0 cm，髂骨瓣大小为3.7 cm×2.4 cm~9.2 cm×2.5 cm，术后复合组织瓣全部成活，未出现远端坏死、伤口延期愈合和边缘瘘口等情况。随访观察4~19个月，平均11.7个月，患者下颌骨及口腔软组织形态和功能均恢复良好，直接暴露于口腔内的阔筋膜张肌表面在术后1周内出现黏膜化征象，1个月左右黏膜化基本完成，接近口腔内正常黏膜形态，且后期可自行改建产生较好的口腔黏膜软组织形态；供区创面均愈合良好，下肢活动、大腿伸、屈功能均未见异常，其中3例患者术后3~5 d出现供区臀部股外侧皮肤麻木，随访6个月后2例麻木基本消失，1例明显减轻。结论:以旋髂深动静脉为血管蒂的髂骨-阔筋膜张肌复合组织瓣用于下颌骨合并口内软组织缺损的修复重建，可获得较好的形态和功能，且并发症少，对供区损伤相对小。

目的:探讨保留足趾的自体复合第2足趾关节移植治疗手指关节炎的临床疗效。方法:2016年2月至2018年6月，共收治创伤性手指关节炎9例，其中男7例，女2例；年龄19~ 53岁，平均31.7岁；示指3例，中指6例；掌指关节（MP）关节炎4例，近侧指骨间关节（PIP）关节炎5例；均为创伤后继发的手指关节炎。采用游离带血供的自体复合第2足趾跖趾或趾骨间关节移植进行治疗，同时将受区废弃关节（7例）或切取自体髂骨移植（2例）修复供区骨缺损保留足趾长度，供区创面均直接关闭。术后观察手指和足趾骨折愈合情况、外形、移植关节活动度（ROM）、术后供区愈合情况和行走功能及相关并发症。结果:本组术后9例移植关节全部成活，1例足部供区行髂骨植骨微型钢板固定，术后1周伤口不愈合，考虑为内固定物排异反应，予拆除钢板改克氏针交叉固定，2周后创口顺利愈合。术后随访6~ 30个月，平均16.3个月。手指骨折平均愈合时间7~ 10周，平均8.3周，手指外观及功能良好。移植后的MP活动度为50°～75°，平均65.3°,PIP活动度为10°～85°，平均60.6°。根据中华医学会手外科学分会上肢部分功能评定试用标准评价手指功能：优5例，良3例，可1例，优良率为88.9%。足趾骨折平均愈合时间9~ 12周，平均10.2周，所有患者足趾外形良好，行走功能正常。2例取髂骨患者供区仅残留一条线形瘢痕，无疼痛、麻木等不适。结论:游离带血供的自体复合第2足趾关节移植治疗手指关节炎，同时应用受区废弃关节或切取自体髂骨移植修复供区骨缺损保留足趾，不仅能恢复手指关节的正常结构，使关节具有良好的功能，而且能保留足趾外形与功能，减少供区损伤，具有良好的治疗效果。

目的:评估成人先天性腰骶部半椎体（lumbosacral hemivertebra，LSHV）行后路半椎体（hemivertebra，HV）切除长节段固定远端是否需要骨盆固定。方法:回顾性分析2005年4月至2019年8月接受后路HV切除长节段固定的成人LSHV患者32例，男12例，女20例；年龄（32.9±8.8）岁（范围21~44岁）。根据冠状面平衡（Coronal balance distance，CBD）分型：A型（术前CBD≤ 30 mm）15例，B型（术前CBD>30 mm且C 7铅垂线向凹侧偏移）1例，C型（术前CBD>30 mm且C 7铅垂线向凸侧偏移）16例。根据远端内固定模式分为骨盆固定（pelvic fixation，PF）组（PF组），即远端固定至髂骨或骶髂骨；非骨盆固定（non-pelvic fixation，NPF）组（NPF组），即远端固定至L 5或S 1。主要观察指标为全脊柱正、侧位X线片评估原发弯和代偿弯Cobb角、CBD改善，同时评估术后CBD分型的转变。 结果:32例患者术后均获得随访，随访时间为（3.9±2.6）年（范围2~11年）。术前PF组和NPF组原发弯Cobb角分别为42.6°±13.5°和41.3°±10.9°，术后矫正至13.1°±5.4°和17.7°±5.8°，末次随访时13.4°±5.1°和18.5°±6.7°，差异均有统计学意义（ FPF组=32.58， FNPF组=28.64，均 P<0.001），术后改善率分别为69.3%±11.8%和57.6%±10.3%（ t=2.14， P=0.012）。两组代偿弯Cobb角分别由术前54.9°±14.8°和46.8°±13.6°，术后矫正至17.3°±9.6°和15.4°±8.4°，末次随访时18.5°±8.8°和17.6°±9.5°，差异均有统计学意义（ FPF组=42.97， FNPF组=38.56，均 P<0.001），术后改善率分别为68.4%±16.7%和67.2%±14.9%（ t=0.17， P=0.849）。PF组患者原发弯和代偿弯Cobb角矫正率类似（69.3%±11.8% vs. 68.4%±16.7%， t=0.15， P=0.837），而NPF组患者代偿弯Cobb角的矫正率明显高于原发弯，差异有统计学意义（67.2±14.9% vs. 57.6±10.3%， t=2.13， P=0.013）。PF组和NPF组CBD分别由术前（33.3±11.2）mm和（28.8±8.1）mm，术后矫正至（18.5±3.5）mm和（27.1±6.8）mm，而末次随访时CBD均较术后无明显变化（ FPF组=41.61， P< 0.001； FNPF组=0.38， P=0.896）；术后和末次随访时PF组CBD均优于NPF组，差异均有统计学意义（ t术后=3.23， P=0.002； t末次=2.94， P=0.008）。术后12例患者出现冠状面失代偿（12/32，37.5%），均为NPF组患者。两组冠状面失代偿发生率的差异有统计意义（0 vs. 50%，χ 2=6.40， P=0.014）。PF组6例术前C型患者术后CBD均恢复正常（100%），而NFP组10例C型患者中4例（40%）恢复正常，差异有统计学意义（χ 2=5.76， P=0.034）。 结论:成人先天性腰骶部半椎体（LSHV）行后路半椎体切除长节段固定术后具有较高的冠状面失代偿发生率（12/32，37.5%），注重原发弯与代偿弯矫正率的匹配度对重建冠状面平衡有重要意义，骨盆固定有助于C型患者重建冠状面平衡。

目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法:横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展，在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿（男110例、女100例），收集患儿临床资料及身高数据；分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高（2岁以下测量身长）测量数据，应用LMS方法对数据进行拟合修匀，分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果:210例中国ACH患儿（0~14岁）主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例（98.1%），手指短小且呈"三叉戟"样191例（90.9%），小腿弯曲156例（74.3%），头颅大且伴前额突出205例（97.6%）;210例患儿智力及体力发育均良好；172例（81.9%）ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例（70.3%）和胸廓窄79例（45.9%）。高达98.6%（207/210）的患儿携带FGFR3杂合热点变异（第1138位核苷酸点突变）导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同（ t=9.849、9.596, P均<0.01）；出生时患儿的平均身长（男49.2 cm，女48.4 cm）分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s，随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大，至12岁时患儿平均身高（男113.7 cm，女112.4 cm）分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。 结论:中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。

目的:观察临床和血清炎性标志物均正常的Gustilo Ⅲb型开放性胫骨骨折后期遗留的骨缺损，及应用Ilizarov技术治疗的体会。方法:回顾性研究2010年1月至2021年6月期间北京积水潭医院创伤骨科收治的19例Gustilo Ⅲb型开放性胫骨骨折后期遗留骨缺损患者资料。男15例，女4例；年龄（41±11）岁。病例纳入标准：Ilizarov技术（短缩-延长术或骨运输术）治疗，软组织修复手术创面闭合且没有临床感染征象至少3个月，血清炎性标志物均正常，随访超过取外固定支架后3个月。研究患者术前均进行三相骨扫描检查。第一次术中均行骨缺损端的扩创、细菌培养、外固定支架固定，一期或二期行截骨进行肢体延长或骨运输术。培养阳性患者术后全身应用6周敏感抗生素。记录患者术中缺损部位是否有脓液、培养结果、治疗的缺损长度、治疗过程中感染的发生比例、感染出现时间、骨折愈合率、骨愈合指数、骨性结果和功能结果。结果:19例患者从原始损伤至第一次手术间隔（10±8）个月，术前骨扫描结果：8例感染阴性，4例不除外感染，7例慢性骨髓炎。所有患者术中在折端周围均未见脓液。术中培养结果：1例培养出1份阳性结果（骨扫描提示无感染），3例培养出≥2份阳性结果（骨扫描提示无感染、可疑感染和慢性骨髓炎各1例）。骨缺损长度（8±3）cm，第一次术后随访（37±15）个月。所有患者均骨折愈合，骨愈合指数（1.7±0.5）月/cm。治疗期间6例患者于第一次术后1（1，1）个月出现临床感染征象，均是术中培养阴性的患者。6例患者中5例经过全身应用经验抗生素保守治疗，1例经过再次扩创治疗。6例患者经过治疗后均无临床复发表现。所有患者骨性结果优16例，良3例；功能结果优10例，良9例。结论:针对Gustilo Ⅲb型严重开放性骨折后期遗留的骨缺损，即使临床和血清炎性标志物检查均正常，仍要警惕存在低毒性感染。重视扩创术前和术中的标准取材流程，在精细操作下进行微生物学检查对诊断骨折相关感染是非常有价值的。

颅缝早闭是一种较常见的先天性颅面畸形，严重影响了大脑的正常发育。相关因子及基因参与硬脑膜、颅骨和颅缝之间相互作用的调控，最终使颅缝闭合；而相关调控基因的突变将导致不同类型的颅缝早闭。调控颅缝形成和成骨细胞发育的多种细胞因子及与颅骨发育、颅缝闭合相关的基因突变，通过多维度相互作用形成错综复杂的调控网络。颅缝发育及闭合的信号级联传导系统受到许多遗传突变及细胞内外信号干扰的破坏，可导致颅缝早闭的发生。该文对颅缝早闭的关键调控因素的研究进展进行了综述。

目的:探讨下肢关节部位外伤行骨科内固定手术后切口感染创面的临床治疗方法。方法:采用回顾性队列研究方法。2014年2月—2019年12月，北京积水潭医院收治214例下肢闭合性外伤后患者，其中男143例、女71例，年龄16~65岁。患者均行骨科内固定手术，因术后切口感染形成髌骨骨折术后创面42例、胫骨平台骨折术后创面30例、跟腱断裂术后创面72 例、跟骨骨折术后创面45例、Pilon骨折术后创面 25例，其中浅表感染31例、深部感染183例。根据术后切口处创面评估情况，进行换药治疗和/或彻底清创（清创后创面面积4 cm×3 cm~11 cm×5 cm）、内固定物处理。针对彻底清创后的创面进行持续负压封闭引流（VSD），再根据切口及其周围皮肤组织情况、感染情况、缝合张力、内固定物或骨或跟腱组织外露情况，选择直接缝合+VSD治疗或者移植组织瓣修复。以创面部位及损伤情况为依据，组织瓣类型可选择逆行股前外侧穿支皮瓣、腓肠内侧动脉穿支皮瓣、腓肠肌肌皮瓣、腓肠神经营养血管皮瓣、腓骨短肌肌瓣、胫后动脉穿支皮瓣、游离股前外侧穿支皮瓣。供瓣区直接拉拢缝合或移植断层皮片修复。统计内固定物取出情况、创面修复方式、采用组织瓣类型及大小、组织瓣成活情况、创面愈合情况，随访观察感染是否复发、供受区外观及下肢关节功能恢复情况。结果:髌骨骨折术后创面患者内固定物全部去除，其中36例创面采用逆行股前外侧穿支皮瓣修复，6例创面采用腓肠内侧动脉穿支皮瓣修复。胫骨平台骨折术后创面患者中，内固定物完全保留18例、部分取出6例、完全取出6例，创面直接缝合8例、移植腓肠肌肌皮瓣21例、移植腓肠内侧动脉穿支皮瓣1例。跟腱断裂术后创面患者中，内固定物完全保留10例、完全取出62例，创面直接缝合10例、移植腓肠神经营养血管皮瓣62例。跟骨骨折术后创面患者中，内固定物完全取出32例、完全保留13例，创面换药愈合5例、直接缝合5例、移植腓肠神经营养血管皮瓣23例、移植腓肠神经营养血管皮瓣联合腓骨短肌肌瓣12例。Pilon骨折术后创面患者中，内固定物部分取出5 例、完全保留 17例、完全取出3 例，创面直接缝合4例、移植胫后动脉穿支皮瓣18例、移植游离股前外侧穿支皮瓣3例。皮瓣或肌皮瓣面积为5 cm×3 cm~18 cm×8 cm，肌瓣面积为13.0 cm×1.5 cm~15.0 cm×2.5 cm。直接缝合创面都愈合；5例腓肠神经营养血管皮瓣及1例胫后动脉穿支皮瓣远端出现回流障碍，经换药治疗顺利愈合，其余组织瓣完全成活，创面愈合。随访5个月~5年，感染无复发；供瓣区直接缝合处遗留线性瘢痕，植皮处外观良好。3例胫骨平台骨折患者及2例Pilon骨折患者关节活动受限，其余患者关节活动正常；跟腱断裂及跟骨骨折患者正常下地活动。跟骨骨折后创面移植腓肠神经营养血管皮瓣后臃肿且影响穿鞋，胫骨平台骨折术后创面移植腓肠肌肌皮瓣后臃肿，其余皮瓣修复处外观良好。结论:对于下肢关节部位外伤行骨科内固定手术后切口感染创面，应根据感染情况和创面部位进行分类治疗，通过换药治疗、彻底清创、合理处置内固定物、应用VSD后直接缝合以及组织瓣覆盖等处理，既保证感染得到控制、创面封闭，又最大限度恢复下肢功能，使得患者最大化受益。