为建立生活饮用水中乙草胺、莠去津的固相萃取-气相色谱质谱法,将水样经C18固相萃取小柱萃取后,利用DB-5ms色谱柱分离,在选择离子检测模式下进行定量分析.结果显示,在10～250 μg/L的范围内,所得乙草胺的回归方程为y=38 838.7x-360 935(r=0.999 6),莠去津的回归方程为y=75 694.2x-74 346(r=0.999 5),均呈良好的线性关系.该方法对乙草胺、莠去津的检出限分别为0.075、0.012 μg/L,定量下限分别为0.230、0.040 μg/L;加标回收率为82％～119％,相对标准偏差为4.1％～7.9％.提示该方法灵敏度高,操作简单,能满足生活饮用水中乙草胺、莠去津的检测.

目的:建立顶空气相色谱-质谱法测定职业人群全血中四氯乙烯的分析方法。方法:于2021年10至12月，采3 ml血样于10 ml顶空瓶中，经60 ℃加热平衡30 min后，顶空气中的四氯乙烯经VF-WAX ms毛细管色谱柱分离，外标法定量。结果:血中四氯乙烯在5.09~200.17 μg/L内线性关系良好（ r=0.999 3），方法检出限为0.21 μg/L，定量限为0.70 μg/L，不同浓度的样品加标回收率为95.3%~103.8%，批内相对标准偏差（ RSD）为3.2%~4.6%，批间 RSD为4.0%~6.1%。样品4 ℃可保存3 d，于-20 ℃可保存7 d。 结论:本法简单实用，重现性好，灵敏度高，可应用于全血中PCE的生物检测。

目的:研究酪酸梭菌对db/db小鼠肾组织的保护作用及机制。方法:14周龄db/db小鼠按数字表法随机分为糖尿病肾病组(db/db组， n＝10)和酪酸梭菌治疗组(db/db+Cb组， n＝7)，选用同周龄db/m小鼠为正常对照组(db/m组， n＝10)。db/m和db/db小鼠给予0.9%氯化钠溶液灌胃，db/db+Cb小鼠给予等量的酪酸梭菌溶液灌胃，连续灌胃8周。检测血肌酐、空腹血糖和尿白蛋白/肌酐比值(ACR)等指标；HE染色观察肾组织病理变化；实时荧光定量PCR检测肾组织过氧化物酶体增殖物活化受体γ协同刺激因子-1α(PGC-1α) mRNA表达情况；免疫组化及蛋白免疫印迹法测定肾组织核因子-κB(NF-κB)、胰升糖素样肽1受体(GLP-1R)、腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)蛋白的表达。采用16S rRNA法、液相色谱质谱联用和气相色谱质谱联用分别测定肠道菌群、血清和粪便短链脂肪酸(SCFAs)水平。 结果:与db/db小鼠相比，db/db+Cb小鼠通过补充酪酸梭菌后一般状态改善，空腹血糖、血尿素氮、ACR、血肌酐、肾脏组织中白细胞介素6(IL-6)水平降低(均 P<0.05)；病理显示，小鼠肾组织损伤有不同程度的改善；肾组织中PGC-1α mRNA表达量上升( P<0.05)；肾组织NF-κB蛋白表达下降，GLP-1R、磷酸化腺苷酸活化激酶(p-AMPK)/AMPK蛋白表达上调(均 P<0.05)；酪酸梭菌调节了肠道微生物群的组成，血清和粪便中总SCFAs含量升高(均 P<0.05)。 结论:酪酸梭菌能增加肾组织GLP-1R表达，促进AMPK磷酸化，减轻小鼠肾组织损伤，推测与调节富产SCFAs菌群有关。

目的:分析2例以腹膜炎为首发表现的原发性先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床特点，提高对本病的认识。方法:回顾性分析我院诊治的2例以腹膜炎为首发表现的原发性CNS患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及诊治经过，并复习相关文献。结果:2例患儿均为女性，生后2个月内起病。顺产，1例足月，1例早产(胎龄36周)。否认肾脏病家族史。2例患儿腹胀，例1腹部CT示不完全性肠梗阻、腹腔积液、腹膜炎，例2腹部CT示腹腔积液，肠郁积。2例患儿腹腔积液常规均提示白细胞显著升高，血常规白细胞及中性粒细胞比例升高，C-反应蛋白和降钙素原升高。2例患儿TORCH 5项、输血前4项阴性。尿气相色谱-质谱、血氨基酸和血酰基肉碱检查未发现特异性改变，血氨正常。尿蛋白3+。肝肾功能正常。血浆白蛋白低于15 g/L。例2患儿全外显子检查示 NPHS1基因复合杂合突变：c.2121G>A(p.W707X)(exon 16)来自母亲；c.1531C>G(p.R511G)(exon 12)来自父亲，目前未见文献报道。2例患儿均诊断原发性CNS、腹膜炎，予抗感染、输注白蛋白和免疫球蛋白、抗凝、利尿等治疗，好转出院。 结论:小婴儿持续腹胀、腹腔积液，应及时行尿常规和血浆白蛋白检查，需考虑CNS可能，需警惕CNS抵抗力差所致原发性腹膜炎的可能。

目的:建立基于土壤分析模式的吹扫捕集-气相色谱质谱法测定人血中苯、甲苯、乙苯、间二甲苯、对二甲苯和邻二甲苯6种苯系物。方法:于2020年9月至2021年5月，以硅藻土为分散剂加至2.0 ml血样中充分混匀，直接在吹扫捕集瓶内进行吹扫后进样，气相色谱柱分离，采用保留时间锁定定性，选择离子扫描模式（SIM）检测，并对方法的检出限和回收率等指标进行分析。结果:人血中6种苯系物测定方法的线性范围为0.02~10.00 ng/ml，相关系数0.992 7~0.996 8，方法检出限0.006~0.016 ng/ml，样品加标回收率84.39%~102.41%，方法精密度3.06%~6.90%。结论:吹扫捕集-气相色谱质谱法可同时测定人血中6种苯系物的含量，前处理方法简单省时，检出限低，为人体苯系物内暴露检测方法提供科学依据。

目的:了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法:对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用 t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。 结果:（1）82例患儿中，男50例（61.0%），女32例（39.0%）；59例（72.0%）为临床发病后确诊；22例（26.8%）为新生儿筛查确诊，其中8例未发病；1例（1.2%）为同胞确诊后完善相关检查确诊，但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月（2 d~5岁），其中28例（38.4%）为早发型（≤3月龄发病）。（2）共26例进行了MRI检查，其中19例（73.1%）存在异常影像学表现。（3）53.3%（16/30）患儿乳酸升高，水平为3.5（2.1~4.3） μmol/L；87.5%（35/40）患儿血氨升高，水平为105.4（34~907）μmol/L。（4）28例早发型患儿中，16例（57.1%）死亡，12例（42.9%）存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值，以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。（5）75例（91.5%）患儿检测到基因突变，其中34.7%（26/75）检测到 PCCA基因突变，64%（48/75）检测到 PCCB基因突变；1例（1.3%）在 PCCA和 PCCB各检测到1种已报道致病突变，所有突变均来源于父母。（6）随访至2020年6月，82例患儿中，57例（69.5%）患儿存活，25例（30.5%）死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭，其中16例为早发型，9例为晚发型。 结论:丙酸血症患儿多在临床发病后确诊，治疗方法以饮食控制为主。经治疗，部分新生儿筛查确诊的患儿未发病，但部分发病后确诊的患儿仍有发病，可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查，以早期诊断和治疗。

目的:总结β酮硫解酶缺乏症（BKTD）患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征，血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果:5例BKTD患儿中男4例、女1例，首次发病年龄为9.7~28.0月龄。急性期均表现出严重代谢性酸中毒，pH值为6.9~7.1，血糖2.3~3.4 mmol/L，尿酮体阳性（+~++++）。血串联质谱分析提示甲基巴豆酰基肉碱、甲基丙二酰基肉碱与丙二酰基肉碱明显升高，分别为0.03~0.42、0.34~1.43及0.83~3.53 μmol/L，尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3羟基丁酸、3-羟基丁酸明显升高，伴甲基巴豆酰甘氨酸轻度升高，分别为22~202、4~6 066和0~29，但经过治疗后血和尿质谱代谢产物明显降低。5例患儿ACAT1基因错义变异比例8/9，发现4种未报道变异：c.678G>T（p.Trp226Cys）、c.302A>G（p.Gln101Arg）、c.627_629dupTGA（p.Asn209_Glu210insAsp）、c.316C>T（p.Gln106Ter），前2种变异经过SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测为有害，c.316C>T（p.Glu106Ter）为终止变异。结论:BKTD相对罕见，缺乏特异性临床表现，急性发病期常出现严重代谢性酸中毒、低血糖及酮症，ACAT1基因错义变异为BKTD的主要遗传学病因。

目的:建立尿中丙酮的顶空气相色谱-质谱检测方法。方法:于2021年3至6月，取3.0 ml尿样于顶空瓶，加4.0 g无水硫酸钠，密封。85 ℃下平衡30 min，DB-5MS色谱柱分离，质谱检测，外标法定量。结果:尿中丙酮测定的顶空气相色谱-质谱方法在51.2~1 024.0 μg/L范围内线性良好， r=0.999 5；方法检出限和定量限分别为16.4、54.6 μg/L；样品加标回收率94.9%~96.8%；批内和批间精密度均<10%。样品在4 ℃或-20 ℃下至少保存7 d。 结论:顶空气相色谱-质谱法测定尿中丙酮含量的样品前处理简单、灵敏度高，可准确测定正常人群和丙酮职业暴露人群尿中丙酮含量。

目的:评价长期摄入ω-3多不饱和脂肪酸(ω-3 PUFAs)对术后认知功能障碍(POCD)小鼠海马小胶质细胞活化的影响。方法:清洁级健康雄性C57BL/6小鼠96只，8周龄，体重18~24 g，按照体重分层，采用随机数字表法分为4组( n＝24)：对照饲料组(C组)、ω-3 PUFAs组(ω组)、对照饲料+POCD组(C+P组)和ω-3 PUFAs+POCD组(ω+P组)。ω组和ω+P组给予特制ω-3 PUFAs饲料[二十二碳六烯酸(DHA)0.14 g/100 g，二十碳五烯酸(EPA)0.03 g/100 g]喂养12周，C组和C+P组给予对照饲料喂养12周。12周喂养结束后，采用异氟烷麻醉下行胫骨骨折手术的方法制备小鼠POCD模型。造模后第1和3天进行条件恐惧实验和Y迷宫实验。在行为学测试结束后处死小鼠取海马组织，采用气相色谱-质谱联用法测定DHA和EPA含量，免疫荧光染色法测定Iba-1阳性小胶质细胞密度，Western blot法检测成熟脑源性神经营养因子(mBDNF)和前体脑源性神经营养因子(pro-BDNF)的表达，ELISA法测定IL-1β和IL-6含量。 结果:与C组比较，ω组海马DHA和EPA含量升高，场景恐惧测试僵直时间百分比增加，mBDNF/pro-BDNF比值升高( P<0.05)，轮替正确率、海马Iba-1阳性小胶质细胞密度、IL-1β和IL-6含量差异无统计学意义( P>0.05)，C+P组小鼠DHA与EPA含量差异无统计学意义( P>0.05)，术后第1和3天场景恐惧测试僵直时间百分比和轮替正确率减少，海马Iba-1阳性小胶质细胞密度增加，IL-1β和IL-6含量升高，mBDNF/pro-BDNF比值降低( P<0.05)；与C+P组比较，ω+P组海马DHA和EPA含量升高，术后第1和3天场景恐惧测试僵直时间百分比和轮替正确率升高，海马Iba-1阳性小胶质细胞密度减少，海马IL-1β和IL-6含量降低，mBDNF/pro-BDNF比值增加( P<0.05)。 结论:长期摄入ω-3 PUFAs可改善POCD小鼠认知功能，其机制可能与抑制海马小胶质细胞活化，减轻炎症反应，从而升高mBDNF/pro-BDNF比值有关。

目的:探讨1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床特征及基因变异特点。方法:以2019年8月9日就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患儿作为研究对象。收集患儿家系的临床资料，包括尿气相色谱质谱检测结果，应用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行分析。结果:患儿为女性，主要表现为出生后间断皮肤青紫，惊厥，低镁血症，呼吸暂停，中性粒细胞减少。尿液3-甲基戊烯二酸水平升高至17.53 μmol/L。基因测序结果提示患儿携带 CLPB基因存在c.1016delT(p.L339Rfs*5)和c.1087A>G(p.R363G)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，二者既往均未见报道。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南，分别判定为致病变异和疑似致病变异。 结论:患儿被确诊为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。c.1016delT和c.1087A>G变异的发现丰富了 CLPB基因的变异谱。