目的:分析2例以腹膜炎为首发表现的原发性先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床特点，提高对本病的认识。方法:回顾性分析我院诊治的2例以腹膜炎为首发表现的原发性CNS患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及诊治经过，并复习相关文献。结果:2例患儿均为女性，生后2个月内起病。顺产，1例足月，1例早产(胎龄36周)。否认肾脏病家族史。2例患儿腹胀，例1腹部CT示不完全性肠梗阻、腹腔积液、腹膜炎，例2腹部CT示腹腔积液，肠郁积。2例患儿腹腔积液常规均提示白细胞显著升高，血常规白细胞及中性粒细胞比例升高，C-反应蛋白和降钙素原升高。2例患儿TORCH 5项、输血前4项阴性。尿气相色谱-质谱、血氨基酸和血酰基肉碱检查未发现特异性改变，血氨正常。尿蛋白3+。肝肾功能正常。血浆白蛋白低于15 g/L。例2患儿全外显子检查示 NPHS1基因复合杂合突变：c.2121G>A(p.W707X)(exon 16)来自母亲；c.1531C>G(p.R511G)(exon 12)来自父亲，目前未见文献报道。2例患儿均诊断原发性CNS、腹膜炎，予抗感染、输注白蛋白和免疫球蛋白、抗凝、利尿等治疗，好转出院。 结论:小婴儿持续腹胀、腹腔积液，应及时行尿常规和血浆白蛋白检查，需考虑CNS可能，需警惕CNS抵抗力差所致原发性腹膜炎的可能。

局灶节段性肾小球硬化(FSGS)以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征，是儿童终末期肾脏病的主要原因。其发病机制尚未完全阐明，但近年来随着分子遗传学的发展，已在FSGS患者中定位超过30个致病基因，为足细胞结构和功能的破坏在其发病机制中提供了证据。现将FSGS的常见致病基因研究进展进行综述。

目的:探讨儿童肺栓塞的临床特征、病因及抗凝治疗的有效性和安全性。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在山东第一医科大学附属省立医院儿科诊断为肺栓塞并接受抗凝治疗的30例患儿资料，分析其病因、临床特点、合并症、抗凝治疗转归及预后情况。结果:30例患儿中男17例，女13例；年龄(8.95±2.58)岁(4~13岁)，随访时间3~59个月。1.临床表现咳嗽30例(100.0%)，发热29例(96.7%)，气促27例(90.0%)，胸痛15例(50.0%)，咯血9例(30.0%)，无咯血但支气管镜检查发现血性分泌物4例(13.3%)，呼吸衰竭2例(6.7%)。2.原发病中肺炎支原体感染23例(76.7%)并符合难治性肺炎支原体肺炎诊断，肺炎支原体耐药突变点2063A>G或2064A>G阳性16例(53.3%)，肾病综合征2例(6.7%)，紫癜性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，狼疮性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，遗传性蛋白S缺乏症1例(3.3%)，骨髓炎并金黄色葡萄球菌败血症1例(3.3%)，先天性心脏病1例(3.3%)。3.合并四肢血栓7例(23.3%)，心房血栓2例(6.7%)，胸腹部深静脉血栓2例(6.7%)，脑梗死2例(6.7%)，脾梗死1例(3.3%)。4.影像检查30例患儿均有肺实变/肺不张(100.0%)，胸腔积液24例(80.0%)。5.凝血功能检查中21例(70.0%)D-二聚体≥5 mg/L。6. 1例(3.3%)在急性期给予尿激酶溶栓治疗；9例(30.0%)予低分子肝素/肝素治疗；21例(70.0%)接受肝素/低分子肝素抗凝治疗后改为口服抗凝药物，华法林治疗4例(13.3%)，利伐沙班治疗17例(56.7%)。抗凝治疗总疗程1~9个月。无栓塞复发或慢性血栓栓塞性肺动脉高压后遗症。结论:感染是本研究组儿童肺栓塞主要病因，以肺炎支原体感染多见。症状不典型，与原发基础疾病难以区分。支气管镜检查有助于发现肺部隐匿性出血。任何年龄儿童出现不能解释的气促提示肺栓塞的可能。结合临床症状和相关辅助检查，有助于尽早确诊肺栓塞，选择合适抗凝方案并及时行抗凝治疗安全有效，可改善患儿预后。

目的:探讨常染色体隐性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ARPKD)的临床特点和分子发病机制。方法:对1例常染色体隐性多囊肾病患儿的产前超声、临床特点及家族史进行分析。采用全外显子组测序对患儿进行基因变异分析，筛选候选基因变异位点，PCR结合Sanger测序对变异位点进行验证。结果:患儿系早产儿，新生儿呼吸窘迫，极低出生体重儿，代谢性酸中毒，先天性肾病综合征。全外显子组测序检测到该患儿 PKHD1基因(NM_138694)exon 32：c.3885T>A(p.Tyr1295*)和exon 49：c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异，经PCR结合Sanger测序验证发现其母亲携带c.3885T>A变异，其父亲携带c.7812_7816dupTGATA变异。 结论:PKHD1基因c.3885T>A(p.Tyr1295*)和c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异可能是该ARPKD患儿的致病原因。

目的:总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况，探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法:纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本，17例仅进行了染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）检查，其他8例同时进行了CMA检查及染色体G显带核型分析，其中6例CMA检查及染色体核型检查阴性结果孕妇接受了临床全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）分析。结果:25例胎儿中，CMA发现致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variantion，pCNV）4例，其中17q12染色体微缺失2例，10p15.1p14染色体微缺失1例，4q21.28q22.1染色体微缺失（含 PKD2基因）1例，总体pCNV的检出率约为16.0%（4/25）。8例染色体核型分析均未见异常。进行临床全外显子组测序的6例胎儿中，1例发现 NPHS1基因c.1440+1 G>A剪切点杂合突变和c.925G>T无义杂合突变，诊断为芬兰型先天性肾病综合征；1例发现 PKD1基因c.6878C>T错义杂合突变，诊断为常染色体显性遗传多囊肾；4例未发现明确致病突变。 结论:CMA和临床全外显子组测序为代表的二代测序技术是先天性肾囊性疾病精确诊断的有效工具。遗传学诊断有助于明确病因，为部分先天性肾囊性病患儿的预后评估、治疗和家庭遗传咨询等提供依据。

芬兰型先天性肾病综合征是最常见的一种先天性肾病综合征，为常染色体隐性遗传，在出生或生后不久发病，以大量蛋白尿为主要特征。本文介绍1例足月先天性肾病综合征病例，基因检测发现NPHS1基因发生两处复合杂合突变。

Caroli病是一种以非阻塞性肝内胆管扩张为特征的罕见先天性疾病。大多认为是常染色体隐性遗传病，但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。Caroli病包括两种类型，简单型（称为Caroli病）和以先天性肝纤维化和/或多囊肾病为特征的Caroli综合征。认为PKHD1基因是Caroli病、Caroli综合征的致病基因。

目的:探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的 NPHS1基因变异类型。 方法:分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的 NPHS1基因检测结果。 结果:姐弟分别于生后1个月和22天发病，均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严重的浮肿，临床诊断为先天性肾病综合征。基因检测结果显示二者 NPHS1基因均存在第19外显子c.2605G>C(p.P869>A)、第1外显子c.-61G>A复合杂合变异，分别遗传自其父母。 结论:NPHS1基因c.2605G>C，及c.-61G>A变异可能导致先天性肾病综合征，其中c.2605G>C既往未见报道。

目的:分析儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因突变、临床表现及预后，为儿童遗传性SRNS的诊疗提供参考。方法:回顾性分析2018年1月1日至2020年12月31日在西安市儿童医院诊断的29例SRNS并行全外显子基因检测患者的临床资料。结果:29例行基因检测的SRNS患者中检出基因突变者10例(34.5%)，包括2例先天性肾病综合征患者。基因突变患者的发病年龄0.1~10.7(4.06±3.73)岁，中位发病年龄3.3岁，临床分型以肾炎型为主(8/10)，病理类型以局灶节段性肾小球硬化(FSGS)为主(5/7)。主要的突变基因为NPHS1、NPHS2、WT1各2例，SMARCAL1、COQ8B、TRPC6、COL4A3各1例。基因突变类型以错义突变为主，6例(6/10)患者的变异是以前从未在包含人类致病突变的数据库中报道过的新发突变。与无基因突变组相比，基因突变组24 h尿蛋白定量明显升高[(177.92±164.59)mg/(kg·24 h) vs (84.99±40.79)mg/(kg·24 h)]，差异有统计学意义( P<0.05)。基因突变组完全缓解2例，其中1例完全缓解系辅酶Q10治疗，部分缓解1例，免疫抑制治疗8例，有效率2/8，而无基因突变组使用免疫抑制治疗有效率为17/19，两组预后比较差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:儿童遗传性SRNS的病理类型以FSGS为主，免疫抑制治疗常无效，预后不佳，易进展至终末期肾病。SRNS患者早期行基因检测对其病因诊断、治疗及预后评估意义重大。

目的:探讨两例散发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)合并肾病综合征(nephrotic syndrome，NS)患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，通过高通量测序技术对患儿进行基因变异检测，并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:两例患儿临床均表现出牛奶咖啡斑、腋窝下雀斑和眼部Lisch结节等，患儿1伴左下肢先天性胫腓假关节。基因检测结果显示患儿1的 NF1基因第8外显子存在c.844C>T杂合变异，患儿2的 NF1基因第11外显子存在c.1246C>T杂合变异，均被诊断为NF1。两例患儿分别在3岁和10岁出现了大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及指凹性水肿，均符合NS临床表型，且患儿2为微小病变肾病。患儿1给予糖皮质激素治疗，患儿2给予糖皮质激素联合霉酚酸酯治疗，NS病情均有缓解，随访1年，无复发。 结论:NF1合并NS在临床较为罕见，儿童NF1合并微小病变肾病的预后相对良好， NF1基因的检测有助于NF1的早期筛查和诊断。