目的 建立同时测定常见水果蔬菜中多效唑、赤霉素、2,4二氯苯氧乙酸、噻苯隆、氯吡脲、4-氯苯氧乙酸等6种植物生长调节剂残留量的高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)方法.方法 样品采用乙腈联合QuEChERS提取包振荡提取,用C18粉末净化、多反应监测(MRM)、基质匹配标准溶液外标法定量.结果 在0.1～100 ng/ml线性范围内,所得6种植物生长调节剂的回归方程均呈良好的线性关系,r＞0.994,表明标准曲线在所选的浓度范围内的线性关系良好.该方法的检出限为0.01～0.05 μg/kg,定量下限为0.05～0.25 μg/kg;平均回收率为70.4％～110.8％,RSD为2.28％～8.53％.结论 该方法分析速度快,灵敏度高,回收率、重现性好,可有效用于水果和蔬菜中6种植物生长调节剂残留的快速检测.

野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTRwt）是野生型转甲状腺素蛋白错误折叠后沉积于组织器官从而影响其结构和功能导致的疾病。近期研究发现ATTRwt在老年人、射血分数保留的心力衰竭患者中的患病率被低估。ATTRwt在老年男性人群中较为常见，多表现为心力衰竭、心律失常等。近年来骨闪烁显像在转甲状腺素蛋白淀粉样变的诊断中表现出良好的敏感度和特异度。有望抑制ATTRwt进程的治疗方法包括氯苯唑酸、AG10和表没食子儿茶素-3-没食子酸酯等药物治疗以及心脏移植。本文对ATTRwt的临床特征、诊断思路、影像学检查及治疗的最新进展进行了综述，以期为临床诊治提供参考。

目的:探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法:收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状 TTR突变基因携带者)的临床资料，并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。 结果:20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁，均以消化道症状为首发症状，存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降，以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例，7例经 TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确，接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展)，死亡12例，存活8例。4例先证者均为男性，发病年龄平均49.3岁；均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现；神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病，以轴索损害为著；超声心动图示均有心肌肥厚；3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性；全外显子测序显示2例携带 TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S)，1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状 TTR突变基因携带者仍正常。 结论:TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害，同时累及多系统，尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊，这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。

氯苯唑酸是转甲状腺素蛋白稳定剂，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变多发性神经病以及转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）。该文对氯苯唑酸的作用机制及其治疗ATTR-CA的有效性、安全性的研究进行了较为全面的复习与分析，发现氯苯唑酸能够降低ATTR-CA患者全因死亡风险和住院率，且不良事件较少、较轻。提示氯苯唑酸治疗成人ATTR-CA安全、有效。

例1 　女，55岁，因全身红斑、结节伴剧烈瘙痒反复发作8年、加重1年于2020年6月18日就诊。8年前无明显诱因左手背反复出现红斑、丘疹伴瘙痒，自行外用糖皮质激素类药物后消退。后在情绪剧烈波动后皮疹反复并扩散至全身，于外院诊断为"泛发性湿疹"，予复方甘草酸苷、马来酸氯苯那敏片、卤米松乳膏治疗后未见好转，皮疹逐渐由红斑、丘疹转变为结节样皮损，辗转就诊于多个医院，先后予多种抗组胺药、复方甘草酸苷、泼尼松、沙利度胺、硫唑嘌呤、环孢素治疗，皮疹及瘙痒症状未见好转。2年前，于外院行"自体血回输免疫治疗"，病情好转，至1年半前皮疹及瘙痒症状基本消退。1年前患者无明显诱因左膝关节处出现小丘疹伴瘙痒，未予重视，皮疹逐渐发展。8个月前皮疹泛发全身，呈结节状，伴剧烈瘙痒，夜间为著。患者20多年前曾有数次荨麻疹发作病史，其父兄均有过敏性鼻炎病史。

报道1例以Glu81Lys突变的转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）老年患者的诊治过程，患者表现为腹泻、下肢无力、四肢肌肉萎缩、感觉异常、反复晕厥及体位性低血压，检查可见病变累及消化、周围和自主神经及心脏系统，口服氯苯唑酸效果不佳，最终因心力衰竭死亡。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）比较罕见，目前针对ATTR-CM的早期诊断仍存在挑战，氯苯唑酸在ATTR-CM的治疗领域开创先河。该文报道1家系中2名成员被确诊为家族遗传型ATTR-CM，1名成员发现同样位点c.128G>A基因突变，为ATTR-CM的诊治提供经验和证据。

心力衰竭（心衰）发病率、病死率高，是21世纪备受关注的心血管疾病。关于心衰的药物和器械治疗近年来推陈出新。新型口服降糖药物钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂不仅能够改善2型糖尿病患者的心血管预后，而且无论是否合并糖尿病其均可减少患者心血管事件的发生。关于急性失代偿心衰患者的研究显示，在院内开始使用沙库巴曲缬沙坦可较使用依那普利更早、更显著的降低患者N末端B型利钠肽原水平。转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病，特别是野生型，可能是射血分数保留的心衰合并左心室肥厚的老年患者的病因之一。氯苯唑酸能够降低转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病合并心衰患者的全因死亡率。激活一氧化氮-可溶性鸟苷酸环化酶通路的药物维利西呱也能够减少射血分数降低的心衰患者心血管事件的发生。经皮二尖瓣修复装置（Mitra Clip）有望改善左心室内径<70 mm伴重度继发性二尖瓣反流患者的预后。心肌收缩调节器有助于改善射血分数轻中度减低、不适合安装心脏同步化治疗装置的进展期心衰患者的心功能和预后。

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是由不稳定转甲状腺素蛋白（TTR）沉积于心肌间质所致。ATTR-CM发病率估计不到1%，为罕见病，缺乏早期诊断的方法和有效的治疗措施，严重影响了患者的生活质量并危及生命。肝移植术是最早的有效治疗ATTR-CM的方法，但仍存在术后疾病进展和供体等待的局限性，因此新型药物可为患者提供新的治疗选择。氯苯唑酸（tafamidis）、二氟尼柳（diflunisal）、patisiran和inotersen等作为目前临床治疗ATTR的主流药物，作用机制各不相同。其中氯苯唑酸于2019年5月成为首个美国食品和药物管理局批准用于治疗ATTR-CM的药物。该文针对目前国内外ATTR-CM治疗相关的研究进展进行了归纳总结，以期为我国临床医生提供参考。

目的:总结转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性多发性神经病（TTR-FAP）患者的临床、遗传学及预后特点。方法:收集2014年9月至2022年2月于首都医科大学宣武医院神经内科确诊的无亲缘关系的14例TTR-FAP患者，对其临床表现、神经电生理、心脏功能、活组织检查病理、基因突变类型及预后进行分析。结果:14例TTR-FAP患者中，男性13例，女性1例，平均发病年龄53.9岁（范围：33.0~71.0岁），起病至确诊的平均病程为4.1年，9例为晚发型，7例有阳性家族史。首发症状中，8例有双下肢远端感觉障碍，4例有上肢、四肢或单个肢体感觉运动障碍，2例有胃肠自主神经功能障碍。随疾病进展，感觉性或感觉运动性周围神经病和自主神经功能障碍是最常见的临床表现。多数患者就诊时无心脏受累明显症状，但9/13的患者心电图异常，6/8的患者存在左心室肥厚。神经传导测定结果显示四肢感觉、运动纤维以轴索损害为著，伴不同程度脱髓鞘病变。腓肠神经活组织检查镜下可见有髓神经纤维密度呈中至重度丢失，刚果红染色阳性率8/14。在发现的8种 TTR基因突变类型中，V50M最为常见（出现于5例患者中）。5例患者使用氯苯唑酸治疗后疾病无明显进展，2例于发病后8、12年死于恶液质。 结论:TTR-FAP多见于男性，以感觉运动轴索性周围神经病、自主神经功能障碍和心脏亚临床损害为主要临床表现，V50M是本组患者最常见的致病突变，氯苯唑酸可延缓疾病进展。