目的:探讨1个由 TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓家系的临床特征及基因特点。 方法:对1例有家族史的智力障碍孕妇进行全外显子组检测，对先证者及其他家系成员(共11人)进行分子遗传学检测，发现该家系的致病位点，对胎儿羊水进行基因检测，并通过minigene技术对该位点进行体外功能验证。结果:通过全外显子组测序发现，先证者携带1个 TBR1基因新的剪接变异(c.1129-1G>C)，并呈现出家系共分离现象。胎儿羊水中未发现该变异，胎儿出生后随访至1岁，智力运动发育正常。Minigene结果显示第5外显子出现异常剪接。 结论:TBR1基因c.1129-1G>C变异可能是该家系的致病原因，及时的产前遗传诊断和咨询有助于阻断致病基因在家系中的传递。

在孕产妇中常见的睡眠障碍会导致不良妊娠结局，影响产后身心健康。孕产妇在妊娠期间和产后合理运动有益于妇女的整体健康。放松训练、体操运动、水中运动、普拉提瑜伽等运动干预作为一种低成本、安全的运动，可以有效改善孕产妇睡眠状况，有益于孕产妇的身心健康。

目的:研究氚水长期暴露对斑马鱼子代生长发育的影响。方法:将野生型AB品系斑马鱼所产胚胎暴露在0、1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水中长期饲养作为亲代（F0代），待其性成熟后进行繁殖，所得子代作为F1代。F1代斑马鱼继续饲养在与F0代对应浓度的氚水中。观察F1代斑马鱼的生长发育情况，检测胚胎期的自主运动、心率，幼苗期的孵化率、体长、活性氧（ROS）荧光强度，幼鱼期的总超氧化物歧化酶（T-SOD）、丙二醛（MDA）、总氚含量，成鱼期的产卵量。各检测指标的组间比较采用 t检验（方差齐）。 结果:F1代0、1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组斑马鱼的孵化率分别为（90.66±0.05）%、（85.63±0.10）%、（78.06±0.15）%，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼孵化率的差异均无统计学意义（ t= 0.785、1.370， P=0.462、0.220）。F1代3组斑马鱼受精后24 h的自主运动次数分别为（12.93± 2.70）、（11.30±0.78）、（10.50±0.80）次/min，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼受精后24 h自主运动次数的差异均无统计学意义（ t=1.008、1.499， P=0.370、0.208）。3组斑马鱼受精后36 h的自主运动次数分别为（3.63±1.43）、（4.50±1.15）、（5.40±3.55）次/min，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼受精后36 h自主运动次数的差异均无统计学意义（ t=0.817、0.799， P=0.460、0.469）。3组斑马鱼受精后48 h的心率分别为（59.43±6.93）、（65.00±3.30）、（61.23±4.55）次/20 s，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼受精后48 h心率的差异均无统计学意义（ t=1.256、0.376， P=0.278、0.726）。3组斑马鱼受精后60 h的心率分别为（69.87±2.71）、（66.17± 6.97）、（69.77±9.08）次/20 s，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼受精后60 h心率的差异均无统计学意义（ t=0.857、0.018， P=0.440、0.986）。3组斑马鱼受精后72 h的体长分别为（3.20±0.22）、（3.32±0.08）、（3.29±0.06）mm，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼受精后72 h体长的差异均无统计学意义（ t= 0.614、0.178， P=0.525、0.868）。3组斑马鱼受精后84 h的体长分别为（3.42±0.07）、（3.46± 0.11）、（3.40±0.04）mm，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼受精后84 h体长的差异均无统计学意义（ t=0.527、0.496， P=0.626、0.646）。F1代3组斑马鱼ROS荧光强度分别为（21.07±4.74）、（23.71±7.73）、（23.19±5.32），与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼幼苗ROS荧光强度的差异均无统计学意义（ t=0.582、0.593， P=0.582、0.575）。F1代3组斑马鱼在45 d时的T-SOD含量分别为（41.84± 4.91）、（42.30±5.04）、（36.97±5.26）U/mgprot，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼45 d T-SOD含量的差异均无统计学意义（ t=0.112、1.171， P=0.916、0.307）。3组斑马鱼60 d的T-SOD含量分别为（36.93±1.91）、（34.07±3.02）、（33.54±1.87）U/mgprot，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼45 d T-SOD含量的差异均无统计学意义（ t=1.397、2.195， P=0.240、0.093）。3组斑马鱼45 d的MDA含量分别为（3.60± 1.56）、（3.59±0.44）、（2.95±0.58）nmol/mgprot，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼MDA含量的差异均无统计学意义（ t=0.007、0.677， P=0.995、0.536）。3组斑马鱼60 d的MDA含量分别为（4.00±0.52）、（4.19±1.37）、（3.01±0.32）nmol/mgprot，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼60 d MDA含量的差异无统计学意义（ t=0.229， P=0.830），1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼60 d MDA含量的差异有统计学意义（ t=2.831， P=0.047）。F1代3组斑马鱼产卵量分别为（188±88）、（204±22）、（220±40）枚，与0 Bq/L氚水暴露组相比，1×10 2、1×10 5 Bq/L氚水暴露组F1代斑马鱼产卵量的差异均无统计学意义（ t=0.400、0.757， P=0.700、0.477）。1×10 5 Bq/L氚水长期暴露可导致F1代斑马鱼体内总氚含量的累积，鱼龄60 d时其体内总氚含量为（32.23±1.97）Bq/g。 结论:1×10 5 Bq/L氚水长期暴露可导致F1代斑马鱼体内的氚含量积累。

目的:观察核心肌力训练联合水中行走训练对老年人身体姿势控制能力的影响。方法:筛选身体平衡能力较差的男性老年对象60例，采用随机数字表法将其分为观察组及对照组，每组30例。2组老年对象均给予核心肌力训练(包括蹬伸训练、团身收腿训练、后仰训练、平板支撑、臀行训练等)，观察组在此基础上辅以水中行走训练。于训练前、训练9周后对比评测2组老年对象身体姿势控制能力指标及身心感受满意度情况。结果:经9周训练后2组老年对象各项身体姿势控制能力指标均较干预前明显改善(均 P<0.05)；并且观察组动态平衡能力指标[(25.72±6.05)s]、蛇形行走时长[ (23.50±5.11)s]、踏出走道总次数[(9.12±2.85)次]及身心感受满意度(57.69%)均显著优于对照组水平，组间差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:核心肌力训练联合水中行走训练能进一步改善老年人群身体姿势控制能力，对提高其运动功能及预防跌倒有益，该联合疗法值得在老年人群中推广、应用。

目的:探讨积极情绪音乐疗法对帕金森病患者焦虑抑郁量表评分的影响。方法:将纳入的34例帕金森病患者按随机数字表法分为常规治疗组和综合治疗组，每组17例。常规治疗组行常规康复训练(包括平衡训练、水中步态训练、帕维尔核心肌群训练、四肢关节松动训练等运动康复训练以及其它相关理疗、吞咽训练等，各项训练每日1次，每个项目30～40 min，每周6次，共治疗4周)，综合治疗组在常规康复训练基础上进行积极情绪音乐疗法集中训练(由音乐治疗师通过音乐展现的情感来协同引导并调动患者的正面情绪，每日1次，每次60 min，每周6次，共治疗4周)。分别于常规康复训练前(治疗前)和康复治疗4周后(治疗后)，采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、Beck抑郁自评量表(BDI)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分对2组患者的心理状况进行评定和对比。结果:治疗前，常规治疗组和综合治疗组患者的SAS评分[(46.76±11.17)和(44.47±8.91)分]、SDS评分[(47.17±12.55)和(46.23±10.19)分]、BDI评分[(8.29±5.76)和(7.64±5.55)分]及HAMD评分[(12.11±7.65)和(13.23±6.43)分]组间比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。治疗后，常规治疗组患者的SAS、SDS、BDI、HAMD评分[(43.94±8.64)、(41.82±7.66)、(8.11±5.77)和(12.58±6.91)分]较组内治疗前变化不明显( P>0.05)；而综合治疗组的SAS、SDS、BDI、HAMD评分[(35.05±5.20)、(31.23±4.75)、(3.35±2.82)和(5.82±4.00)分]均较组内治疗前明显降低( P<0.05)，且较常规治疗组治疗后明显降低( P<0.05)。 结论:积极情绪音乐疗法对改善帕金森病患者的焦虑抑郁症状具有一定的改善作用。

目的:探究移动康复评定在脊髓损伤患者水肿康复评定中的应用.方法:选取我院 2019年 7月—2021 年 5月收治的120例脊髓损伤患者为研究对象,在经过水中运动治疗后,根据随机数字表法将其分为一般组与观察组,各60例.一般组采用纸质评定法,观察组采用移动康复评定.比较治疗后两组患者评估时的准备、评分、记录、算分、核对和存档时间,及查阅评分时的查阅、计算用时,分析 2组病患评定方法的差异.结果:观察组脊髓损伤病患评估时的准备、评分、记录、算分、核对和存档时间均短于一般组,组间差异有统计学意义(P<0.05).观察组脊髓损伤病患查阅时的查阅和算分时间均短于一般组,组间差异有统计学意义(P<0.05).结论:采用移动康复评定能够明显提高工作效率,存在临床价值.

腰痛(low back pain,LBP)是一个全球性的健康问题,患病率高达84％[1],约2/3的LBP患者在腰痛急性发作后会转化为慢性腰痛(chronic low back pain,CLBP)并长期受其困扰[2].随着老龄化加重,体力活动减少等变化,全球腰痛情况愈加严重,2006-2016年LBP的发病率增长了18％[3].

根据黑鲷(Sparus macrocephalus)幼鱼同生群内不同增重性能子群间背肌质构和脏器生理的差异,揭示增重性能与机体代谢和取食运动对策与机制间的相关性,对于精准遴选黑鲷幼鱼优质增殖群体和科学指导黑鲷幼鱼高效集约化养殖具重要现实意义.任选西沪港海区板式网箱养殖的黑鲷同生群幼鱼3000尾,停食暂养1d后,按体质量由大到小依次分为A[体质量(8.2±1.5)g,出现率5%]、B[体质量(5.3±0.9)g,出现率20.6%]、C[体质量(3.8±0.6)g,出现率48.3%]、D[体质量(2.4±0.4)g,出现率21%]、E[体质量(1.7±0.5)g,出现率5.1%]等5个子群.在测量并统计背肌质构和脏器质量比例的基础上,较系统开展了不同增重性能子群间耗氧率、窒息点及鳃组织和内脏相关功能酶活力的差异.结果表明:(1)根据脏器比例性状的聚类特征,可较清晰地区分本研究所涉及的各个子群;(2)背肌质构性状和耗氧率性状中随增重性能增强呈单调增加的仅为耐咀性和日均耗氧率,耗氧昼夜节律除C子群呈昼均≈夜均(P>0.05)外,其余子群均呈夜均>昼均(P<0.05);(3)窒息点水中含氧量随增重性能增强呈阶梯式下降趋势,其中与E子群窒息点水中含氧量具显著差异(P<0.05)的仅为A、B子群,呈E>A≈B;(4)内脏淀粉酶、蛋白酶及AKP、ACP和ATP活力随增重性能增强均呈阶梯式下降趋势,SOD、CAT和POD酶活力均呈阶梯式上升趋势,而脂肪酶和LDH酶活力则均呈先降后升趋势;(5)鳃组织SOD、POD、Na+/K+-ATPase和Ca2+/Mg2+-ATPase酶活力均随增重性能增强呈阶梯式上升趋势,CAT酶活力则呈先降后升趋势.研究结果可为黑鲷生长性能评价体系构建、速生种质发掘和指导速生品种(品系)选择育种提供科学依据.

目的 探讨安徽省马鞍山市公共洗浴场所淋浴水中嗜肺军团菌的污染状况及分布,分析分离菌株全基因组信息及毒力基因和耐药基因预测情况,为军团菌病防控提供数据支撑.方法 2020-2021年,从马鞍山市区3个行政区内49家公共洗浴场所采集216份淋浴水,进行嗜肺军团菌分离培养、血清分型及PCR方法鉴定.对分离菌株进行全基因组测序、组装,预测毒力基因与耐药基因,同时将血清型1型嗜肺军团菌与来源于国内外已发表的代表性菌株构建系统发育进化树.结果 49家公共洗浴场所有27家检出嗜肺军团菌,阳性率为55.10％,3个不同行政区公共洗浴场所嗜肺军团菌阳性率差异有统计学意义(x2=13.070,P＜0.05),共采集216份淋浴水,其中66份检出嗜肺军团菌,检出率为30.56％(66/216),共得到嗜肺军团菌91株,包含6种不同血清型,以1型和3型为优势菌型.全基因组测序分析得出的91株嗜肺军团菌基因组大小3.10 Mb～3.80 Mb,G+C含量38.08％～41.02％,毒力基因预测得到294～432种毒力因子,其中175种毒力因子在91株菌株中均被检测到,主要包括分泌系统相关基因、鞭毛合成相关基因、鞭毛运动相关基因等,耐药基因预测得到20种耐药基因,主要产生对磺胺类、氟喹诺酮类、利福平等抗生素的耐药性.系统发育进化树显示2株1型嗜肺军团菌与丹麦分离株的同源性高度一致.结论 马鞍山市公共洗浴场所淋浴水存在明显的嗜肺军团菌污染,全基因组测序预测出多种毒力基因和耐药基因,提示要加强公共场所淋浴水的消毒,严格监管,预防军团菌病的发生.

目的:评价 7种康复运动对脑卒中病人平衡和步行功能的影响.方法:检索PubMed、Web of Science、EMbase、the Cochrane Library、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库中关于康复运动对脑卒中病人平衡和步行功能影响的随机对照试验.检索时限为建库至2023年3月28日.由2名研究者独立进行文献筛选、内容提取、质量评价.采用Stata 17.0进行网状Meta分析.结果:纳入16篇文献,包括1 006例研究对象,涉及7种康复运动.网状Meta分析结果显示,与常规康复运动相比,核心稳定训练、抗阻训练、运动想象疗法、镜像疗法、水中运动、虚拟现实技术均可改善脑卒中病人平衡功能(P<0.05);核心稳定训练、抗阻训练、运动想象疗法、镜像疗法、虚拟现实技术可改善脑卒中病人步行功能(P<0.05);概率排序中核心稳定训练均居首位.结论:多种康复运动可改善脑卒中病人平衡和步行功能,核心稳定训练效果最佳.