目的 分析脑电生物反馈治疗结合学习任务训练治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿临床疗效.方法 选取68例注意缺陷多动障碍患儿,随机分为对照组与观察组,各34例.对照组给予脑电生物反馈治疗,观察组给予脑电生物反馈治疗结合学习任务训练治疗,比较2组临床疗效结果.结果 观察组临床总有效率(94.12％,32/34)高于对照组(76.47％,26/34)(P＜0.05).治疗后,2组β波均高于治疗前,观察组高于对照组(P＜0.05);2组θ波、SMR波均低于治疗前,观察组低于对照组(均P＜0.05);2组Conners父母用量表(PSQ)评分低于治疗前,观察组低于对照组(均P＜0.05);2组持续性注意力测试指标水平均低于治疗前,观察组低于对照组(均P＜0.05).结论 脑电生物反馈治疗结合学习任务训练治疗注意缺陷多动障碍患儿,改善患儿注意力缺陷症状、脑电活动,疗效明显.

目的:探讨整合心理行为干预对多动症患儿认知功能及P300的影响。方法:采取随机对照研究，选取绍兴市第七人民医院2022年3月至2023年9月收治的多动症患儿112例，按照随机数字表法分为A组（ n=56）、B组（ n=56），A组采用常规药物治疗，B组采用常规药物治疗联合整合心理行为干预，两组治疗3个月。观察两组治疗前后去甲肾上腺素（NE）、多巴胺（DA）、视听整合连续执行测试评分、脑电θ/β比值、P300（潜伏期、波幅）的变化及临床疗效。 结果:治疗后，B组NE、DA分别为（340.83±43.22）ng/L、（1.12±0.25）ng/L，均低于A组的（416.15±48.37）ng/L、（1.30±0.31）ng/L，差异均有统计学意义（ t=8.69、3.38，均 P < 0.05）；B组综合注意力商数、综合反应控制商数评分分别为（82.52±14.15）分、（96.34±13.95）分，均高于A组的（75.20±13.83）分、（90.62±15.16）分，差异均有统计学意义（ t=-2.77、-2.08，均 P < 0.05）；B组脑电θ/β比值低于A组，差异有统计学意义（ t=3.22， P < 0.05）；B组P300 Cz区、Fz区潜伏期分别为（346.21±40.52）ms、（344.65±39.52）ms，均短于A组的（376.16±43.04）ms、（369.35±42.16）ms，波幅分别为（7.73±1.80）μV、（7.22±1.73）μV，均大于A组的（5.90±1.15）μV、（5.76±1.12）μV，差异均有统计学意义（ t=3.79、3.20、-6.41、-5.30，均 P < 0.05）。B组总有效率为94.6%（53/56），高于A组的82.1%（46/56），差异有统计学意义（χ 2=4.26， P < 0.05）。 结论:整合心理行为干预在多动症患儿中的实施效果良好，可降低患儿的NE、DA水平，提高认知功能，改善脑电θ/β比值、P300。

全面发育落后和智力障碍（global developmental delay/intellectual disability，GDD/ID）是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。GDD/ID全球患病率1%~3%，预计累及1.5亿患者，是全球儿童主要致残原因之一。GDD/ID病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。得益于遗传学检测手段的进展，单基因所致的GDD/ID一直是后基因组时代的研究热点之一，且相关的预防措施也值得广泛关注。本文对单基因GDD/ID的遗传研究和预防进展进行介绍。

目的:通过降低斑马鱼接触蛋白相关蛋白基因2（contact protein-related protein gene 2, cntnap2）表达，建立注意缺陷多动障碍（attention-deficit/hyperactivity disorder，ADHD）遗传模型。方法:以注射剪接抑制型吗啉代寡聚核糖核酸降低cntnap2表达的斑马鱼作为实验组（ n=48），注射随机寡核苷酸片段的斑马鱼作为对照组（ n=48)，通过原位杂交观察斑马鱼神经递质系统相关基因th、dbh、gad1b、glyt2、vglut2表达的变化，使用实时荧光定量PCR检测神经递质系统及神经元发育相关基因表达量变化。使用斑马鱼行为轨迹跟踪系统记录（Noldus行为仪）检测cntnap2表达降低后多动/冲动行为及托莫西汀对多动/冲动行为的改善作用。 结果:原位杂交实验结果显示实验组较对照组神经递质系统相关基因dbh表达减少，gad1b表达增加；th、glyt2、vglut2表达未见明显差异。实时荧光定量PCR显示实验组较对照组神经递质系统相关基因dbh表达降低（ t=5.772， P=0.005），snap25、dat、gad1b表达增高（ t=14.310、22.210、22.090,均 P<0.01）；神经元发育相关基因shha、epha4b、netrin1b、noi及神经递质系统相关基因drd4、th、vglut2、glyt2表达差异均无统计学意义。6 dpf时药物未处理实验组较药物未处理对照组幼鱼游动总距离长 ［143.12(98.56, 212.22) cm 与99.03(80.54, 133.96) cm， Z=-3.547， P<0.01］，平均游动速度快［0.050(0.041, 0.067) cm/s与0.033(0.025, 0.042) cm/s, Z=-5.495， P<0.01］；经托莫西汀处理后，实验组药物处理较药物未处理幼鱼游动总距离减少［106.59(95.28, 120.10) cm与143.12(98.56, 212.22) cm, Z=-3.591， P<0.01］，平均游动速度减慢［0.031(0.028, 0.037) cm/s与0.050(0.041, 0.067) cm/s， Z=-7.035， P<0.01］。 结论:cntnap2表达降低斑马鱼可通过改变dbh、snap25、dat、gad1b表达量而产生多动/冲动表型，托莫西汀可有效缓解多动/冲动表型，cntnap2表达降低斑马鱼可作为ADHD遗传模型。

目的:评价桃叶珊瑚苷改善孕期艾司氯胺酮暴露诱发子代小鼠注意缺陷多动障碍(ADHD)的机制与缰核GABA能神经元的关系。方法:SPF级健康C57BL/6野生型孕鼠，于孕中晚期腹腔注射艾司氯胺酮建立子代小鼠ADHD模型。取艾司氯胺酮暴露孕鼠的子代小鼠24只，于出生后14 d时，采用随机数字表法分为2组( n＝12)：ADHD＋生理盐水组(AN组)和ADHD＋桃叶珊瑚苷组(AA组)。取非艾司氯胺酮暴露孕鼠的子代小鼠24只，于出生后14 d时，采用随机数字表法分为2组( n＝12)：对照＋生理盐水组(CN组)和对照＋桃叶珊瑚苷组(CA组)。CA组和AA组腹腔注射桃叶珊瑚苷40 mg/kg，1次/d，连续7 d；CN组和AN组以等容量生理盐水替代。出生后14 d时，于缰核区置入16通道微丝阵列电极，记录小鼠在埋珠实验中掩埋珠子时缰核兴奋性神经元/抑制性神经元数量比值。于出生后21 d(腹腔给药结束后)时，行O形高架迷宫实验和埋珠实验分别评估子代小鼠冲动及刻板样行为，随后采用免疫荧光法检测缰核谷氨酸脱羧酶2(GAD2)的表达。 结果:与CN组比较，AN组缰核兴奋性神经元/抑制性神经元数量比值升高，GAD2表达下调，开放臂停留时间延长，进入开放臂次数和掩埋珠子数量增多( P<0.05)，CA组上述指标差异无统计学意义( P>0.05)；与AN组比较，AA组缰核兴奋性神经元/抑制性神经元数量比值降低，GAD2表达上调，开放臂停留时间缩短，进入开放臂次数和掩埋珠子数量减少( P<0.05)。 结论:桃叶珊瑚苷改善孕期艾司氯胺酮暴露诱发子代小鼠ADHD的机制，可能与增加缰核GABA能神经元数量有关。

目的:观察3~12岁儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)发生情况，并分析导致ADHD发生的家庭环境相关因素。方法:选取2020年6月至2021年12月于昆明市儿童医院儿科门诊就诊的580例儿童，根据DSM-5儿童ADHD的诊断标准，将被试分为ADHD组( n＝37)和无ADHD组( n＝543) 。采用一般资料调查表、家庭功能评定量表(family assessment device，FAD)调查评估儿童一般资料和家庭功能情况，应用SPSS 25.0软件进行统计分析，采用 t检验、Mann-Whitney U检验进行组间比较，采用二元Logistic回归分析模型分析3~12岁儿童ADHD发生的家庭环境相关因素。 结果:580例于儿科门诊就诊的3~12岁儿童中有37例为ADHD，占6.38%。ADHD组儿童母乳喂养时间较无ADHD组短[5.00(2.50，6.00)月，9.00(7.00，11.00)月， U＝7.751]，主要照护者受教育程度较无ADHD组低，单亲/重组家庭、家长主要教育方式为批评训斥占比较无ADHD组高，FAD评分较无ADHD组高[(172.35±4.27)，(166.29±5.58)， t＝6.478]，均差异有统计学意义(均 P<0.05)。Logistic回归分析结果显示，母乳喂养时间越长( β＝－0.561， P<0.001， OR＝0.571，95% CI＝0.480~0.678)是3~12岁儿童ADHD发生的保护因素，主要照护者受教育程度小学与初中、家长主要教育方式为批评训斥、家庭功能差(FAD评分高)是3~12岁儿童ADHD发生的家庭环境相关危险因素。 结论:母乳喂养时间较短、主要照护者受教育程度较低、家长主要教育方式为批评训斥、家庭功能差等家庭环境因素均会增加3~12岁儿童ADHD发生风险。

目的:探讨伴品行行为问题的注意力缺陷多动障碍(ADHD)儿童父母养育方式特点。方法:本研究采用横断面研究，研究对象为2017年9月至2019年12月就诊于深圳市儿童医院儿童保健与心理健康中心门诊，伴品行行为问题的ADHD患儿84例，不伴品行行为问题的ADHD患儿75例，及健康对照儿童(深圳市普通中小学的健康儿童)54例。采用父母养育方式评定量表(EMBU)分别评估父亲和母亲教育方式特点。使用协方差分析首先对EMBU各因子得分在3组间进行比较，对3组间差异有统计学意义的因子进一步采用Tukey法进行两两比较，相关检验均对年龄、性别进行校正。结果:EMBU量表各因子得分中，伴品行行为问题的ADHD组患儿在父亲及母亲养育方式中的"惩罚、严厉"[父亲(22.10±4.92)分比(19.40±4.01)分比(17.40±2.51)分，母亲(15.10±3.54)分比(13.70±2.78)分比(12.40±1.97)分]和"拒绝、否认"[父亲(10.60±2.49)分比(9.40±2.06)分比(8.90±1.61)分，母亲(13.90±3.28)分比(12.40±2.64)分比(11.60±2.19)分]因子两个分量表的得分明显高于不伴品行行为问题的ADHD组及健康对照组(均 P<0.001)。在父亲养育方式的"过度保护"因子上，2组ADHD患儿得分均高于健康对照组[(10.30±2.03)分比(9.80±2.13)分比(8.70±1.92)分， P<0.001]；在母亲养育方式的"过分干涉"因子上，伴品行行为问题的ADHD患儿得分明显高于不伴品行行为问题的ADHD组和健康对照组[(36.00±4.64)分比(34.60±4.38)分比(33.30±4.92)分， P＝0.009]。 结论:伴品行行为问题的ADHD患儿中，父母普遍对患儿采用过度严厉的教养方式，更多使用惩罚以及持否认和拒绝的态度。父母的养育方式在一定程度上导致了ADHD患儿品行行为问题的发生。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

目的:本研究旨在探索早产、小于胎龄儿(SGA)、子痫前期和胎盘早剥与注意力缺陷多动障碍(ADHD)的相关性。方法:本研究为人群队列研究，纳入瑞典2002年至2014年出生的非畸形活产单胎儿。利用国家登记信息，本研究随访了1 212 201例3~15岁儿童，关注其ADHD的诊断情况。采用Cox比例风险模型分析，通过校正危险比(HR)和95%置信区间( CI)，比较不同情况下ADHD的发病率。同时，本研究在751 464例儿童中进行了同胞对照研究。 结果:本研究共纳入27 665例ADHD患儿。与足月儿(≥37周)相比，胎龄越小，ADHD发病率越高：胎龄32~36周、28~31周和22~27周的调整HR(95% CI)分别为1.18(1.11，1.25)、1.61(1.37，1.89)和2.79(2.23，3.49)。自然早产和疾病导致的早产均与ADHD相关。SGA患儿的ADHD发病率为对照组的1.62倍(1.49，1.77)。子痫前期与ADHD相关，而胎盘早剥与其无关。同胞对照研究也得出类似结果。早产不能完全解释SGA或子痫前期与ADHD的相关性。 结论:早产、小于胎龄儿和子痫前期与ADHD的发生有关。

目的:探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit/hyperactivity disorder，ADHD)患儿执行功能与血清胶质源性神经营养因子(glial-derived neurotrophic factor，GDNF)浓度的相关性。方法:入组32例未用药的ADHD患儿和34例性别、年龄及智商相匹配的正常儿童。利用数字倒背测验(DSB-T)、连线测试(TMT)、语义流畅性测验(SFT)、和Stroop色词测试(SCW-T)评估受试者的执行功能，采用Elisa法测定受试者的外周血清GDNF浓度。比较两组间执行功能测试得分和血清GDNF浓度，Spearman相关和Pearson相关分析血清GDNF浓度与执行功能的相关性。结果:(1)ADHD组DSB-T和SFT得分均低于正常对照组[DSB-T：4(2)分，5(1)分；SFT(13.66±2.34)分，(15.21±2.13)分]，差异具有统计学意义( Z＝3.16， t＝2.82，均 P<0.05)；TMT-A和TMT-B耗时均高于正常对照组[TMT-A：(61.12±19.03)s，(48.76±21.06)s；TMT-B(158.66±63.78)s，(123.62±45.24)s]，差异具有统计学意义( t＝2.50、2.59，均 P<0.05)；SCW-T字色耗时、字义干扰时和字色错误数均高于正常对照组[字色耗时(56.41±21.65)s，(45.97±13.42)s；字义干扰时27(25)s，20(15)s；字色错误数4(3)分，2(1)分]，差异具有统计学意义( t＝2.37， Z＝2.31、2.11，均 P<0.05)。(2)ADHD组血清GDNF浓度([(481.59±68.74)pg/ml]低于正常对照组[(552.47±110.13)pg/ml]，差异具有统计学意义( t＝3.11， P<0.05))。(3)ADHD组血清GDNF浓度与TMT-A、TMT-B耗时以及SCW-T字义干扰时呈显著负相关( r＝－0.512、 r＝－0.578、 r＝－0.432，均 P<0.05)，与DSB-T得分呈显著正相关( r＝0.381， P<0.05)。 结论:ADHD患儿执行功能广泛受损，GDNF可能参与了ADHD执行功能损害的病理生理机制。