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雷帕霉素治疗PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征4例病例系列报告
编辑人员丨4天前
背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G>A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1~44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12~58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.
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编辑人员丨4天前
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浅表食管鳞状细胞癌内镜黏膜下剥离术后追加治疗的疗效分析
编辑人员丨4天前
目的:评价浅表食管鳞状细胞癌行内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)术后追加治疗(放化疗或外科手术治疗)的疗效。方法:2014年7月—2019年4月,在东南大学附属中大医院接受食管鳞状细胞癌ESD治疗,病理证实肿瘤浸润至黏膜肌层或黏膜下层的97例病例纳入回顾性分析,按ESD术后是否追加治疗分成追加治疗组(57例)和未追加治疗组(40例),采用Kaplan-Meier生存率曲线分析2组无复发转移生存率差异(使用log-rank检验)。结果:追加治疗组中,15例追加食管癌根治术,无一例肿瘤转移,但有1例死于食管癌术后上消化道出血;42例追加放化疗,无一例死亡,但有3例肿瘤转移。未追加治疗组中,有13例出现食管癌局部复发,有2例死于食管癌复发,有1例死于脑卒中。Kaplan-Meier法分析结果显示,追加治疗组无复发转移生存率明显高于未追加治疗组( P=0.001)。 结论:浅表食管鳞状细胞癌ESD术后患者追加外科手术治疗或放化疗具有较好的临床疗效,可明显改善患者的预后。
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编辑人员丨4天前
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3D打印金属假体重建下肢骨干恶性骨肿瘤切除术后骨缺损
编辑人员丨4天前
目的:探讨3D打印金属假体重建下肢骨干恶性骨肿瘤切除术后骨缺损的早期疗效。方法:回顾性分析2019年3月至2022年3月郑州大学附属肿瘤医院采用3D打印个体化金属假体置换重建34例下肢骨干恶性骨肿瘤切除术后骨缺损的患者资料,男23例、女11例,年龄(19.1±15.2)岁(范围7~80岁),其中22例患者年龄<18岁。病变位于股骨近端3例、股骨中远端15例、胫骨近端10例、胫骨远端6例;骨肉瘤24例、Ewing肉瘤6例、未分化肉瘤2例、骨纤维肉瘤1例、恶性骨巨细胞瘤1例。随访并记录切口愈合情况、有无假体周围断裂及无菌性松动、假体-骨界面愈合情况、双下肢是否不等长、术后并发症等。采用实体瘤疗效评价标准(response evaluation criteria in solid tumor,RECIST)评价肿瘤转归,采用美国肌肉骨骼肿瘤协会(Musculoskeletal Tumor Society,MSTS)93功能评分评价下肢功能。结果:所有患者手术均顺利完成,34例患者病变长度(125.5±35.4) mm(范围70~240 mm)、截骨长度(160.2±33.9) mm(范围80~275 mm)。肿瘤均未累及术前设计的截骨面。定制假体均安装牢固,与保留关节面一侧匹配紧密。术后2例出现局部切口脂肪液化、4例出现切口浅表感染,经清创及抗生素治疗后愈合。1例胫骨远端骨肉瘤患者假体-骨界面愈合较差,术后2个月出现严重假体周围感染致假体植入失败,经去除假体、控制感染及使用Ilizarov技术牵拉成骨治疗后感染控制,局部成骨可;其余33例患者假体-骨界面愈合良好。术后7个月,1例患者假体接触面局部骨质有局限吸收,但金属假体及螺钉未松动;其余患者均未发生感染及假体松动、断裂等并发症。术后所有患者均存活且获得随访,随访时间(13.8±5.6)个月(范围7~27个月),无一例发生截骨端肿瘤复发,但5例发生肺转移。16例患者出现双下肢不等长,其中10例长度差<2 cm、3例为2~5 cm 、3例超过5 cm 。除1例因感染而取出假体外,其余33例患者术后MSTS 93评分为(24.9±2.2)分(范围19~28分),评价为优26例、良7例。根据RECIST标准,34例患者中26例完全缓解、5例疾病进展、3例疾病稳定。结论:3D打印金属假体重建是治疗下肢恶性骨肿瘤切除术后骨缺损的有效方式之一,该方法安全可靠,早期疗效满意。
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编辑人员丨4天前
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3D打印组织补偿物对浅表肿瘤X射线照射补偿效果的实验研究
编辑人员丨4天前
目的:探索3D打印组织补偿物在不规则部位浅表肿瘤放疗中的优势。方法:构建裸鼠前列腺癌皮下移植瘤模型,按单纯随机抽样法分为无组织补偿物组、普通组织补偿物组及3D打印组织补偿物组,每组6只。采集3D打印组织补偿物组的裸鼠CT图像,使用聚乳酸(PLA)制作补偿物模型,通过测量电子密度评估材料的性能。获取覆盖对应组织补偿物后的3组定位CT图像,勾画大体肿瘤区(GTV)。使用6 MV X射线,按照处方剂量对3组裸鼠照射。3组的处方剂量均为1 500 cGy,使用Eclipse 13.5治疗计划系统各项特异性分析算法(AAA)计算并比较3组GTV的剂量分布,金属-氧化物半导体场效应晶体管(MOSFET)验证裸鼠皮肤表面实际接收剂量。结果:使用3D打印组织补偿物的空气间隙为(0.20±0.07)cm 3,普通组织补偿物的空气间隙为(0.37±0.07)cm 3( t=4.02, P<0.01);无组织补偿物组、普通组织补偿物组、3D打印组织补偿物组的靶区 D95%分别为(1 188.58±92.21)、(1 369.90±146.23)和(1 440.29±45.78)cGy( F=9.49, P<0.01), D98%分别为(1 080.13±88.30)、(1 302.76±158.43)和(1 360.23±48.71)cGy( F=11.17, P<0.01), Dmean分别为(1 549.08±44.22)、(1 593.05±65.40)和(1 638.87±40.83)cGy( F=4.59, P<0.05);实测浅表剂量分别为(626.03±26.75)、(1 259.83±71.94)和(1 435.30±67.22)cGy( F=263.20, P<0.001)。普通组织补偿物组与3D打印组织补偿物组裸鼠照射后肿瘤体积增长百分比变化不明显,差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:3D打印组织补偿物与体表的贴合性好,减少了空气间隙,提高了靶区临近体表的剂量,为一些不规则部位的浅表肿瘤放疗提供思路。
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编辑人员丨4天前
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白光内镜联合内镜超声对早期胃癌浸润深度的判断
编辑人员丨4天前
目的:探讨术前应用白光内镜联合内镜超声检查(endoscopic ultrasonography,EUS)评估浅表胃癌浸润深度的价值。方法:回顾性分析2011年1月—2019年12月于首都医科大学附属北京世纪坛医院经胃镜病理确诊的浅表胃癌患者资料,将术前白光内镜及EUS资料完整,并在该院接受治疗的84例患者纳入研究。根据内镜医师对白光内镜判读结果的自信与否,将患者分为白光内镜确定组(47例)和白光内镜不确定组(37例),以术后病理为金标准,评估白光内镜及EUS对浅表胃癌浸润深度判断的准确性,及对治疗决策的影响。结果:白光内镜和EUS判断浅表胃癌浸润深度的总准确率分别为73.8%(62/84)和81.0%(68/84),差异无统计学意义( P=0.092)。白光内镜确定组白光内镜判断胃癌浸润深度的准确率为93.6%(44/47),高于白光内镜不确定组的48.7%(18/37)( χ2=21.656, P<0.001)。84例患者中20例(23.8%)被白光内镜高估浸润深度,其中8例(40.0%)经EUS修正诊断。多因素Logistic回归分析发现,病变表面不规则( OR=5.076,95% CI:1.628~15.821, P=0.005)、病变边缘显著隆起( OR=3.831,95% CI:1.238~11.857, P=0.020)和病理类型是未分化型癌( OR=6.887,95% CI:1.882~25.204, P=0.004)是影响读图医师信心的独立危险因素。 结论:对于浅表胃癌,白光内镜确定病变浸润深度者,白光内镜诊断准确率高;白光内镜不确定浸润深度者,联合EUS能提高诊断准确率,利于制定更合适的治疗方案。
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编辑人员丨4天前
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经口手术治疗下咽癌
编辑人员丨4天前
经口外科手术治疗是一种侵入性较小的治疗方法,正在成为治疗下咽癌的重要手段。自1990年以来,经口激光手术被用作具有良好肿瘤学控制和良好功能效果的器官保存策略,尽管由于其技术难度而未被广泛使用。经口机器人手术作为下咽癌一种新的治疗方法正逐渐流行。经口视频喉镜手术也是一种新的用于治疗喉咽病变手术系统,使用硬性内镜联合开口器代替显微镜可获得更广阔的可视化手术视野,解决经口激光手术的局限性。另外,随着窄带成像的普及,广泛用于胃肠道浅表癌的内镜黏膜切除术和内镜黏膜下剥离术已被用于治疗浅表下咽癌。这些治疗方法成本低廉,在肿瘤学和功能方面的结果与经口机器人手术相似。
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编辑人员丨4天前
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瞬时受体电位通道在膀胱癌中的作用
编辑人员丨4天前
膀胱癌是一种发病率高,且具有异质性的尿路上皮癌。从浅表膀胱肿瘤到肌层浸润性恶性肿瘤,由于其高频复发及转移进展特征,本身具有难治性。尽管目前已经形成了以手术为主,化疗、放疗、免疫治疗为辅的综合治疗,但化疗方案选择的局限性、放疗的未普及性和免疫治疗的有效率低等问题,使得临床决策依然存在很大瓶颈。近年已有多个靶向治疗在膀胱癌中崭露头角并显示出良好的应答。瞬时受体电位通道是膀胱癌中全新的治疗靶点和当下的研究热点,本文就该类通道在膀胱癌中的抗肿瘤的分子机制、其作为潜在治疗靶点的可行性及其联合用药增敏铂类化疗的前景展开综述。
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编辑人员丨4天前
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食管基底细胞型异型增生临床病理学特征分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨食管基底细胞型异型增生的临床病理特征。方法:收集2009—2019年解放军联勤保障部队第九八九医院平顶山医疗区食管基底细胞型异型增生71例,收集临床病理资料,观察组织形态学特征和免疫表型,并结合文献进行探讨。结果:患者男女比例为1.6∶1.0,中位年龄65岁(范围48~81岁)。肿瘤位于食管上段4例(5.6%)、中段54例(76.1%)、下段13例(18.3%)。肿瘤中位最大径12.0 mm(范围3~42 mm),巴黎分型0~Ⅱb型占42.3%(30/71)。内镜下病变色泽发红及黏膜微血管异常。组织学上,肿瘤细胞小,核质比高,类似于基底细胞,细胞形态一致。结构异型性表现为肿瘤细胞密集,排列紊乱,基底层细胞极性丧失,无正常鳞状上皮的成熟分化梯度。10例肿瘤仅仅局限于上皮层的下部分,肿瘤细胞体积更小,形态更温和,常见上皮突向固有膜浅层生长;61例肿瘤至少局部波及了上皮层的全层。31例肿瘤伴浅表浸润性癌,癌的类型包括经典型鳞状细胞癌、基底样鳞状细胞癌、小细胞神经内分泌癌、鳞状细胞癌伴皮脂腺样癌和腺/导管上皮样癌分化。免疫组织化学染色显示肿瘤p53蛋白的突变型表达率为41.5%(17/41)。Ki-67异常分布模式41例(100.0%)。原病理诊断为低级别异型增生18例和不典型性上皮细胞12例,高级别异型增生及浅表浸润性癌41例。结论:基底细胞型异型增生具有独特的形态学特征,代表了食管鳞状上皮异型增生细胞形态学谱系中的一种肿瘤亚型。基底细胞型肿瘤细胞,尤其是仅分布在上皮层下半部分的肿瘤细胞,可能是食管癌发生的最早期阶段的肿瘤干细胞,具有多向分化潜能。当肿瘤仅局限于鳞状上皮层的下半部分时,它不符合当前WHO分类定义的食管鳞状上皮异型增生的诊断标准。
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编辑人员丨4天前
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未分化型早期胃癌超内镜下切除扩大适应证的危险因素分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨未分化型早期胃癌(undifferentiated early gastric cancer,UD-EGC)超内镜下切除扩大适应证的相关危险因素,为临床上精确筛选符合扩大适应证的UD-EGC病例提供诊断依据。方法:回顾性分析2011年—2018年间中国医学科学院肿瘤医院内镜中心行内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)的UD-EGC患者。根据第4版日本胃癌协会指南,将其分为符合扩大适应证组和超扩大适应证组,对比评估两组病变内镜下表现及临床病理特征的差异。结果:共计158例术后病理证实为UD-EGC,其中57例(36.1%)符合扩大适应证,101例(63.9%)超扩大适应证。多因素分析显示,内镜下萎缩分型、浅表隆起/凹陷分型、病变显著发红与超扩大适应证显著相关。基于多因素Logistic二元回归 β系数对各危险因素进行赋值:开放型萎缩,2分;闭合型萎缩,1分;浅表隆起/凹陷分型,1分;病变显著发红,1分。该风险评分模型经内部验证显示出良好的差异性(曲线下面积:0.796,95%置信区间:0.726~0.866)。 结论:UD-EGC如合并萎缩、浅表隆起/凹陷、显著发红的内镜下表现,其超ESD扩大适应证的比例很高。由此得出的预测模型简单、实用,可以为内镜医师临床上选择符合ESD扩大适应证的UD-EGC的病例提供有价值的信息。
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编辑人员丨4天前
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HaiMed难愈性创面人工智能辅助系统在创面测量中的应用
编辑人员丨4天前
目的:评估HaiMed难愈性创面人工智能辅助系统在创面测量中的准确性及实用性。方法:根据入选标准选取北京大学第三医院成形外科2019年1至8月诊治的慢性创面患者20例,男12例,女8例,年龄20~76岁,其中术后愈合不良创面9例,糖尿病足创面6例,压疮4例,肿瘤创面1例。分别采用传统的透明膜勾边法和HaiMed难愈性创面人工智能辅助系统对20例创面面积进行测量。对2组创面面积测量结果进行配对 t检验,应用Spearman简单相关分析、Bland-Altman评价以及变异系数,对HaiMed系统的准确性、稳定性进行统计分析。 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:HaiMed难愈性创面人工智能辅助系统与传统测量工具相比,在创面面积测量中差异无统计学意义( t=1.997, P=0.060),2种方法的Spearman相关系数 r=0.998,两者一致性好。Bland-Altman评价示所有散点均落于95%一致性界限内,HaiMed系统准确性可靠。透明膜勾边法组变异系数最小0.41%,最大4.03%,平均1.67%;HaiMed组变异系数最小0.15%,最大2.31%,平均0.60%,HaiMed系统较传统测量方法有更高的稳定性。 结论:HaiMed难愈性创面人工智能辅助系统测量创面面积准确性高、稳定性好,尤其对于浅表创面,可进行简便快捷的创面评估,是一套新型、可靠的创面测量工具。
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编辑人员丨4天前
