目的 对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形(海豹肢和人体鱼序列综合征)胎儿产前超声声像图特征进行总结分析.方法 采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一○五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查.与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征.结果 产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例(0.41％,76/18 708),包括:(1)前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;(2)下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;(3)四肢短小4例.其中孕14～19+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69％ (18/2627),孕20～27+6周超声检出率为0.46％ (38/8195),孕20～27+6周超声检出率为0.40％ (17/4237),均高于孕11～13+6周超声检出率(0.08％,3/3649).76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例(包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等);其中染色体异常11例(21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例).76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检(64例)证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形.结论 早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据.

任何一项医学新技术能够在临床应用都要经过严格的审查论证,即便如此,依然会有一些新技术在临床的推广过程就宣告失败.事实证明新生事物总是在实践过程中接受考验:不断地修改完善得以发展普及,或者是昙花一现而淡化消失.对于电脑普及后医院信息化建设的快速发展,内镜介入及腔镜手术的日益普及,大家不会再有任何怀疑.但同样的,历史上我们也不会忘记针灸麻醉实施甲状腺切除手术、中药总攻疗法治疗胆总管结石以及妊娠止吐药物反应停导致四肢短小海豹畸形儿带来的重大伤害,这些都可以作为医学领域开发创新两种结局的代表.

目的 探讨出生缺陷的影响因素及海豹肢畸形的超声影像产前诊断特征.方法 对2例孕妇畸形儿进行超声影像产前检查和引产后胎儿X线检查证实为海豹肢畸形.以“海豹儿”为关键词,由万方数据库2006年～2017年进行文献检索,对2例病例结合相关文献进行复习.结果 采用连续顺序追踪超声扫描法产前诊断完全海豹肢畸形1例,累及1个肢体1例.在数据库中共检索10篇文献,共19例海豹肢畸形,部分型海豹肢畸形14例(14/19),完全型海豹肢畸形3例(3/19),未分型2例(2/19).结论 运用超声影像产前检查,可以预防海豹肢畸形出生缺陷的发生,海豹肢畸形的发生与遗传因素、病毒感染、化学因素、物理因素和生物因素有关.

我国新生儿缺陷的发病率约为5.6％,其中先天性心脏病的发病率居首位,肢体、唇裂畸形次之,“海豹肢”畸形较少见[1-2].本研究报道4胎“海豹肢”胎儿的产前超声表现,旨在提高孕中早期超声诊断“海豹肢”畸形的能力.1 资料与方法1.1 一般资料 回顾性分析2013年12月-2018年2月我院产前诊断中心诊断、并经引产证实的4胎“海豹肢”畸形胎儿的声像图资料.4例孕妇均为单胎妊娠,且均为男胎,明确诊断时孕周分别为14+5周(胎儿1)、14+6周(胎儿2)、15+2周(胎儿3)和16+1周(胎儿4);其中胎儿1和胎儿2父母均有吸毒史,胎儿1母体同时有服用避孕药史,胎儿3母体有吸毒史,胎儿4母体有服用避孕药史.

本文报道了因怀孕期间服用沙利度胺治疗外阴白塞氏病导致胎儿海豹肢畸形的1例临床资料.沙利度胺又名“反应停”,近年来,随着对其药理作用机制的深入研究,沙利度胺及其衍生物被证实具有较强的免疫调节以及抑制血管形成作用而被广泛应用于皮肤科、免疫科以及肿瘤等疾病的治疗,但其致畸作用仍然是医务工作者和育龄妇女必须重视和防范的一个重要问题.

Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome,HOS)即心-手综合征,也称为心血管-上肢畸形综合征.是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约1/100000[1],1960年由Holt与Oram首先报道[2].HOS以先天性心脏畸形并伴有单侧、双侧对称或不对称的上肢畸形为特征,左侧比右侧重,最常见桡侧骨骼受累.上肢畸形可表现为三指节拇指或没有拇指的海豹肢症,以及由于桡骨发育异常引起的手臂长度不等,腕骨和掌骨的融合或异常发育,前臂旋前和旋后的异常,有些出现斜肩畸形,甚至影响腕、肘及肩关节运动,但腕骨的畸形存在于所有的患者中[3].也有部分研究指出由于骨骼发育的异常常导致骨骼肌发生改变,伴随大小鱼际肌、手部骨间肌等上肢肌群发育不良、萎缩.心脏缺陷主要见于房间隔和室间隔缺陷,约75％的HOS患者有此征象[4].同时亦常伴发动脉导管未闭、冠状动脉异常、左心室发育不全和肺动脉狭窄,当发生传导障碍时,一级房室传导阻滞、窦性心动过缓、游走心律和心房颤动等疾病亦可出现[1].

病例 孕妇,27岁,孕2产1,孕17 周,月经规律,既往无传染病及慢性病史,无过敏史、遗传史.非近亲结婚,丈夫体健.超声提示:单胎妊娠,胎儿右上肢及其内肱骨可见,右侧肱骨长34 mm,未见明显左上肢结构,左手与左肩部直接相连,左手仅见部分指骨及掌骨回声,双下肢及其内股骨、胫骨、腓骨可见,双足可见.胎儿四腔心切面显示室间隔连续性中断,主动脉骑跨于室间隔之上,肺动脉瓣环内径2.4 mm,主动脉瓣环内径3.4 mm,动脉导管内径1.7 mm.产前超声诊断:胎儿左侧肱骨、尺骨、桡骨消失,考虑左上肢完全型海豹肢畸形;胎儿心脏异常,诊断为法洛四联症.孕妇及家属决定引产,引产后标本与产前超声诊断一致.