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消化系统遗传代谢病患儿临床和基因特征的病例系列报告
编辑人员丨4天前
背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G>T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G>A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C>T(p.R101W)(62.5%)和c.537G>A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.
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编辑人员丨4天前
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AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例病例报告
编辑人员丨4天前
1 病例资料女,2 岁 11 月龄,因"生长发育缓慢"至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊.系G1P1,40 周顺产,出生体重 4.1 kg,否认窒息抢救史,5 月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头 30 度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图 1).30 月龄会独走.就诊时会叫"爸爸、妈妈",无其他语言,独走不稳.父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史.
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编辑人员丨4天前
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以糖尿病为特征的17q12微缺失综合征1例
编辑人员丨4天前
17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的,以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊,最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析,旨在加深对本病的认识,为非典型表型识别提供帮助。
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编辑人员丨4天前
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婴幼儿糖原累积症Ⅰa型合并泌尿系结石3例
编辑人员丨4天前
糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象,对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。
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编辑人员丨4天前
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伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病中年病例临床分析
编辑人员丨4天前
MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)(OMIN:604004)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病,成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者,临床表现为头围大,反应迟钝,行走困难,发作性意识丧失。全外显子组测序发现 MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变,并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。
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编辑人员丨4天前
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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析
编辑人员丨4天前
家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果,并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料,汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点,为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。
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编辑人员丨4天前
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21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识
编辑人员丨4天前
21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的 CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。由于 CYP21A2结构复杂,对其进行基因诊断需采用特殊的检测方法以排除假基因的干扰。近年来,21-OHD的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐得到推广。为进一步规范21-OHD的实验室诊断,由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会分子遗传专委会及上海市医学会分子诊断专科分会组织专家进行讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,就21-OHD的实验室诊断规范制定本共识。
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编辑人员丨4天前
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先天性肾上腺皮质增生症的全生命周期临床管理
编辑人员丨4天前
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中的酶先天缺陷,导致肾上腺皮质激素合成不足,继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone,CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)代偿性分泌增加,导致肾上腺皮质增生和性腺发育异常的一组疾病,属常染色体隐性遗传病。CAH临床表现取决于酶的阻断部位及酶活性缺失程度;大部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能不全和性腺发育异常;伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压。
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编辑人员丨4天前
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儿童原发性纤毛运动障碍研究进展
编辑人员丨4天前
原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病,呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因,PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准,基因治疗可以恢复纤毛运动,基因检测可以明确遗传学病因,促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。
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编辑人员丨4天前
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八十八种隐性遗传病相关基因变异在1 314例郴州人群中的分布
编辑人员丨4天前
目的:分析郴州地区人群常见单基因遗传病致病变异的携带情况,为开展携带者筛查提供参考。方法:采用目标区域捕获联合高通量测序的方法,针对88种基因型-表型联系明确的单基因遗传病相关的79个基因进行扩展性携带者筛查,分析目标疾病的类型及变异位点,为高风险夫妇提供必要的产前诊断。结果:在1 314例样本中,共检出携带者355例,检出率为27.02%。携带率超过1%的疾病有8种,携带率最高的疾病为地中海贫血11.72%(154/1 314)和常染色体隐性耳聋5.48%(72/1 314)。10对受试者为高风险夫妇(5例为X隐性遗传病女性携带者),7例接受了产前诊断,确诊患儿3例。结论:本地区常见的单基因隐性遗传病的类型及变异位点与既往报道存在一定的差异,需进一步扩大样本量,以确定适合本地人群的筛查类型及变异位点。
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编辑人员丨4天前
