1 病例资料男,1 岁 2 月龄,因"喂养困难伴体重增长缓慢 1 年"收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)消化内科病房.患儿自 3 月龄起反复出现呼吸道感染,均于当地医院治疗,抗生素治疗时常有腹泻和水样便,每日 5～10 次,对症治疗后腹泻可缓解.

目的 探究某地区孕产妇单核细胞增生李斯特菌病的临床感染特征及分娩情况,并对感染病例开展危险因素调查确定高危食品及危险因素,为临床诊治和改善妊娠结局提供资料.方法 选取2020年5月至2023年1月某地区确诊的10例单核细胞增生李斯特菌病孕产妇进行回顾性研究,对单核细胞增生李斯特菌病进行调查,并对病例临床特征、妊娠结局的影响进行分析总结.结果 10名孕产妇发病前曾食用过冰箱内存放的水果、过夜饭菜及各类凉拌菜;10名孕产妇家中环境样本检测结果显示,涂抹样本共检出18株单核细胞增生李斯特菌,主要来源于厨房菜板、冰箱内食物.10例孕产妇感染病例的孕周16～38周,平均(27.10±7.09)周,9例出现发热症状,8例胎动减少,并伴有腹痛、恶心等消化道症状.10例单核细胞增生李斯特菌病孕产妇中,1例胎死宫内,2例流产,3例早产,4例足月,85.71％(6/7)新生儿出现单核细胞增生李斯特菌感染.结论 孕产妇单核细胞增生李斯特菌病常发生在妊娠中晚期,与孕产妇饮食习惯、食物及环境交叉感染有关,孕产妇感染单核细胞增生李斯特菌后不具有特征性临床表现,抗感染后仍会出现不良妊娠结局,且可能会引起新生儿感染;应加强单核细胞增生李斯特菌病健康宣教,提升孕产妇对该病的警惕度及重视度,防控单核细胞增生李斯特菌病.

1 相关定义1.1 儿童短肠综合征(PSBS)由于小肠大部分切除或者先天性短肠等原因,导致小肠消化吸收面积严重减少,无法满足患儿正常生长发育的需求,需要肠外营养(PN)支持＞42d者,是儿童肠衰竭(IF)的主要病因之一[1].

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

第1期 消化系统疾病 第2期 血液性疾病 第3期 神经及感染性疾病第4期 肾脏及内分泌疾病 第5期 呼吸系统疾病 第6期 心血管疾病

胆道癌(BTCs)是一类起源于肝内外胆道上皮的消化系统恶性肿瘤,由于其高侵袭性和高复发率的特点,总体来说,预后较差.根治性手术是BTCs的首选治疗方案,但只有一小部分患者符合手术治疗的条件,且根治性手术治疗效果取决于原发肿瘤的解剖部位、病理分期等因素.此外,部分特定类型不适合行根治性手术的肝内胆管癌(iCCA)患者,可选择肝脏移植手术进行治疗.对于某些晚期且不具备手术指征的BTCs患者,放化疗、靶向和免疫治疗成为其最主要的治疗选择.就BTCs近年来的最新治疗进展进行综述,根据BTCs的解剖亚型和进展的基因驱动因素对患者进行分层,并比较了化疗、靶向治疗和免疫治疗的疗效和安全性,为BTCs患者制定个体化诊疗方案提供有力依据.

圣愈汤作为《古代经典名方目录(第一批)》百首之一,出自金代医家李东垣《兰室秘藏》,具有补气养血之功.自金元以来被各大医学名家运用于临床.本文通过对圣愈汤相关文献进行查阅及梳理,发现其药理活性广泛,主要通过促进造血生长因子的合成和分泌、增加骨髓造血细胞的产生、刺激血细胞的增殖和释放三方面来发挥补血作用,并通过提高骨髓造血生长因子白细胞介素-2的含量,增加T淋巴细胞的表达,实现机体的免疫调节.除此之外,圣愈汤还可以通过减少神经细胞的凋亡,从而减轻脑外伤造成的继发性损伤.圣愈汤在现代临床上应用广泛,多见于循环、骨科、内分泌、妇科、神经、消化系统等疾病的治疗.故本文通过对圣愈汤的药理作用及临床应用情况进行归纳总结,目的是为圣愈汤的研究提供参考意见,以期为圣愈汤在临床的应用提供更有力的依据.

胃癌的发病率和病死率均位居我国恶性肿瘤前列，外科手术切除依然是重要的治疗手段之一。精准医学是当代医学发展的重要趋势。但是针对胃癌的精准外科诊断与治疗，国内尚未达成共识。因此，中华医学会外科学分会腹腔镜与内镜外科学组、中国医师协会外科医师分会上消化道外科医师专家工作组、《中华消化外科杂志》编辑委员会组织国内相关领域专家，基于国内外现有的临床研究证据并结合国内实际情况，对病情评估、外科决策、手术规划、标本外科处理、生物样本库建设、围手术期辅助治疗、术后加速康复和人文关怀等精准胃癌外科诊断与治疗的若干重要问题进行多次研讨，制订《精准胃癌外科诊疗中国专家共识（2024版）》（以下简称共识）。本共识形成16条推荐意见，以供国内同行参考，旨在推广精准胃癌外科诊断与治疗理念以及指导胃癌外科临床实践。

胰腺癌作为预后最差的消化道肿瘤，50%病人确诊时已合并远处转移，其中以肝脏转移最常见。胰腺癌合并远处转移一直被认为是手术禁忌证，但在多学科综合治疗协作组模式下，特别是近年来随着化疗、靶向药物的研发及治疗方案的新型组合，越来越多的证据表明：对于部分经化疗筛选的肝脏寡转移病人，外科治疗可显著改善预后。笔者回顾近年胰腺癌合并肝脏寡转移的治疗现状与进展，深入探讨其外科治疗的指征，评价治疗效果。

目的:对儿童小麦过敏的临床特征进行分析和总结，提高对儿童食物过敏的认识和诊断水平。方法:对2018年12月至2019年11月在首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科就诊的疑似小麦过敏患儿进行病史收集、血清过敏原特异性免疫球蛋白E(IgE)检测、外周血嗜酸性粒细胞检测及新鲜食物皮肤点刺试验。结果:共纳入患儿21例。男15例，女6例；年龄(21.5±12.8)个月。患儿分别在摄食小麦制品或接触小麦面粉后出现过敏症状。临床表现以皮肤症状(20/21例，95.2%)最常见，其他依次为呼吸道症状(7/21例，33.3%)、消化道症状(6/21例，28.6%)及神经系统症状(1/21例，4.8%)。11例患儿曾出现严重过敏反应。21例患儿血清小麦特异性IgE检测水平为1.46 ~100.00 kU/L，当特异性IgE水平在Ⅴ级及以上时，患儿出现严重过敏反应的风险增加( P<0.05)。其中5例患儿行小麦皮肤点刺试验，均呈阳性。患儿外周血嗜酸性粒细胞比例为0.04~0.12。患儿均有其他食物过敏史及家族过敏史。 结论:儿童小麦过敏发病早，临床表现呈多样性，以皮肤症状为主；血清特异性IgE检测对小麦过敏的诊断及病情评估具有重要价值，高度致敏者易发生严重过敏反应。