目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:探讨Warthin瘤样甲状腺乳头状癌（WLPTC）的临床病理学特征。方法:收集北京市顺义区医院WLPTC病例5例，对其临床资料、病理形态、免疫标记和分子遗传学特征进行分析，同时复习文献。结果:5例WLPTC组织大体观察，肿瘤切面呈灰白色或灰褐色，实性，质地硬，边界尚清。镜下见肿瘤组织形态似涎腺的Warthin瘤，呈乳头状结构，间质可见大量淋巴细胞、浆细胞浸润，但无明显滤泡形成；表面被覆复层上皮，肿瘤细胞呈多角形，胞质嗜酸性细颗粒状；肿瘤细胞核呈毛玻璃样，并可见核沟及核内包涵体。5例均伴发慢性淋巴细胞性甲状腺炎。1例有颈部淋巴结转移。免疫组织化学染色显示，肿瘤间质内增生的淋巴组织以CD3阳性的T细胞为主，亦可见少量CD20阳性B细胞及CD138阳性的浆细胞。4例患者浆细胞表达IgG4。Ki-67阳性指数为1%~10%。即时荧光定量PCR结果显示，5例患者中，有3例存在BRAF V600E突变，但无一例RAS突变。术后随访1~10年，5例患者均无进展，其中4例无复发和转移，1例曾有淋巴结转移的病例，未见新的转移灶。结论:WLPTC是一种特殊类型的甲状腺乳头状癌，预后良好。正确认识和诊断对临床医师的治疗、预测患者预后具有提示意义。

目的:探讨淋巴结内痣的临床病理学特征、鉴别诊断要点及预后。方法:收集2009到2019年间复旦大学附属肿瘤医院诊断的18例淋巴结内痣，回顾性分析其临床病理学特征及随访资料。常规行HE和免疫组织化学染色进行组织病理形态学观察。其中2例行第一代黑色素瘤4色荧光原位杂交（FISH）及9p21（CDKN2A）、8q24（MYC）基因检测。结果:患者男性2例，女性16例，年龄36~70岁（平均年龄48.2岁）。淋巴结内痣发生部位分别为腋窝淋巴结15例，腹股沟淋巴结1例，颈部淋巴结1例，髂外淋巴结1例。所有病例均仅累及单个淋巴结。镜下观察，18例淋巴结被膜上均可见痣细胞聚集，8例同时沿着被膜伸入小梁中，其中3例呈小灶状散在分布于实质内，另有1例痣细胞呈团块状大量占据淋巴结实质。所有病例最大病灶的直径范围为0.2~6.5 mm。18例淋巴结内痣的组织学类型均为普通痣，绝大多数病例细胞学形态类似良性的皮肤色素痣细胞，缺乏明显的不典型性、坏死和核分裂象。仅1例占据实质的淋巴结内痣中可见少部分富于细胞区域呈现不典型特征，包括核质比增加、出现小核仁以及偶见核分裂象。13例样本的免疫组织化学检测显示S-100蛋白、SOX10、Melan A和p16均为阳性，仅1例HMB45有少数细胞弱阳性，所有病例Ki-67阳性指数<1%。2例痣细胞巢团累及实质内的淋巴结内痣FISH检测结果为阴性。所有患者均获得随访，随访时间13~129个月（中位时间31.5个月）。1例淋巴结内痣患者因涎腺癌全身转移死亡，其余所有患者均无瘤生存。结论:淋巴结内痣是一种良性的淋巴结内黑色素细胞增生性病变。当淋巴结内痣累及淋巴结实质及被膜下窦时，或偶尔出现细胞不典型性时，需要与转移性黑色素瘤鉴别。寻找被膜或小梁上形态温和的痣细胞巢团，以及借助免疫组织化学染色和FISH检测，可以帮助明确诊断。

目的:探讨浸润性微乳头状涎腺导管癌的临床病理学特点。方法:收集2例浸润性微乳头状涎腺导管癌相关临床病理资料，分析其形态学特点，行免疫组织化学、特殊及荧光原位杂交（FISH）染色，并复习相关文献。结果:2例患者均为中年男性（例1为55岁，例2为50岁），肿瘤组织镜下均可见大量典型的微乳头状癌成分及部分涎腺导管癌成分。患者均有颈部淋巴结及腮腺内淋巴结转移，例1以颈部淋巴结转移为主（13/20），例2以腮腺内淋巴结转移为主（9/9）。其中例1肿瘤细胞内可见大量空泡形成，并见局灶区黏液样变，类似乳腺微乳头状黏液癌。免疫组织化学：2例肿瘤中微乳头状癌成分MUC1及上皮细胞膜抗原（EMA）均呈极向反转型表达模式；GCDFP-15在2例中均阳性，雄激素受体（AR）在例1中阳性；2例均弥漫表达细胞角蛋白（CK）7、GATA3，不表达DOG1、mammaglobin、S-100蛋白；HER2经免组织化学及FISH检测均阴性。结论:浸润性微乳头状涎腺导管癌是一种高度恶性的涎腺导管癌，易于发生淋巴结转移，肿瘤细胞及组织结构可出现一些少见形态，加强认识有助于对其正确诊断与治疗。

目的:探讨ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法:收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科2015年1月至2020年1月诊断为鼻腔鼻窦原发性上皮性恶性肿瘤病例，通过形态学观察和免疫组织化学检测、荧光原位杂交（FISH）技术，筛选出ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌行临床病理分析，并复习相关文献。结果:鼻腔鼻窦原发性上皮性恶性肿瘤550例，腺癌82例，其中低度恶性非肠型腺癌29例，从中筛选出ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌3例。男性2例，女性1例，平均年龄54岁（37~64岁）。临床表现为鼻腔狭窄、鼻塞、鼻出血。鼻内镜下见表面光滑新生物。影像学显示鼻腔鼻窦膨胀性肿块占位。大体肿瘤切面灰白灰黄色，质地中等，最大径2~3 cm。镜下肿瘤无包膜，界限清楚，呈膨胀性生长；瘤细胞体积较小、形态温和，立方状、矮柱状，排列呈规则的腺管状、小梁状。胞质嗜酸，细胞核位于基底，核仁不明显。免疫组织化学标志物细胞角蛋白7（CK7）、SOX-10、DOG1、波形蛋白均弥漫阳性；S-100蛋白局灶阳性；GCDFP-15、Mammaglobin、甲状腺转录因子1（TTF1）、CD56、CK20、NR4A3阴性；Ki-67阳性指数低（<5%）。3例FISH ETV6基因重排阳性，2例FISH NTRK3基因重排阳性。3例患者均行手术切除，其中1例术后辅以放疗。3例随访12~25个月，均未发现肿瘤复发。结论:ETV6 基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌是一种新命名的少见的低度恶性肿瘤，组织学形态与其他低度恶性鼻腔鼻窦腺癌及部分涎腺肿瘤有相似之处，免疫组织化学染色及ETV6基因检测可帮助明确诊断。

目的:探讨唾液腺导管内癌（intraductal carcinoma）的临床病理学特征、分子遗传学特点及鉴别诊断。方法:收集2008年1月至2023年7月上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科25例、河南省人民医院病理科2例诊断为导管内癌的病例，回顾性分析其临床病理学特征，行荧光原位杂交及一代测序检测分子改变，随访患者并复习相关文献。结果:27例导管内癌患者，男性15例，女性12例，年龄20.0~80.0岁（平均55.9岁）。临床上多表现为无痛性肿块，肿瘤最大径1.0~3.0 cm（平均2.0 cm）。所有患者均接受手术治疗，20例患者获得随访，其中1例因肺癌死亡，余均存活、无复发。组织学上，闰管型占63.0%（17/27），顶浆分泌型占25.9%（7/27），嗜酸细胞型占7.4%（2/27），混合型占3.7%（1/27）。闰管型S-100蛋白阳性，雄激素受体（AR）阴性，Ki-67阳性指数较低（1%~5%），9例检测到RET基因断裂，2例检测到BRAF V600E突变。顶浆分泌型S-100蛋白阴性，AR阳性，Ki-67阳性指数较高（10%~60%），1例检测到RET基因断裂。2例嗜酸细胞型与闰管型免疫表型相似，均检测到RET基因断裂。1例混合型表现为嗜酸细胞型与顶浆分泌型混合，检测到RET基因断裂阳性。结论:导管内癌是一种少见的唾液腺低度恶性肿瘤，镜下形态结构多样，容易与形态相似的其他唾液腺肿瘤混淆，分子检测对鉴别诊断有帮助。

为探讨耳后发际加颞部小切口入路免充气完全内镜下腮腺深叶肿瘤切除的安全性和可行性，本研究纳入2021年4月至2022年9月就诊于四川大学华西口腔医院头颈肿瘤外科，采用耳后发际加颞部小切口入路免充气完全内镜下完成的腮腺深叶肿瘤切除病例16例。在患者耳后发际处设计4~5 cm主切口，颞部发际内设计0.5 cm的辅助切口，在专用建腔拉钩的辅助下建立操作腔。全程在内镜下行面神经“顺行”解剖，连同部分或全部腺体切除肿瘤。16例患者手术均顺利完成，无中转开放。术中面神经主干及分支均获得完整保留，肿瘤获得完全切除，切口甲级愈合。术后6例出现轻度面神经麻痹症状，术后3~6个月完全恢复。无涎瘘、Frey综合征、感染等其他并发症。术后切口隐蔽，美观效果良好。临床疗效表明，耳后发际加颞部小切口入路免充气完全内镜下可完成腮腺深叶肿瘤的切除，并且安全可行；该技术可实现面神经总干至分支的全程解剖，对位于腮腺区任何部位的肿瘤均有较好的可及性，在肿瘤根治的基础上实现了微创和美观的提升。

患者女，37岁。体检发现肺部病变，CT示右下肺多发实性结节状、团状影，行胸腔镜下右下肺楔形切除术。镜下示肿瘤组织由上皮及间叶成分构成，上皮成分主要为类似涎腺的浆黏液性腺泡以及衬覆呼吸上皮的腺体，间叶成分为一致的纤维性间质，无脂肪、平滑肌及软骨成分，细胞无异型性。免疫组织化学显示浆黏液性腺泡甲状腺转录因子1（TTF1）弱表达，未表达Napsin A，而衬覆呼吸上皮的腺体TTF1及Napsin A呈强表达；腺泡周围表达肌上皮标志物平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、Calponin及p63。间质成分表达雌激素受体及孕激素受体。病理诊断：肺浆黏液性错构瘤。发生于肺内的浆黏液性错构瘤非常罕见，具有独特的临床病理特点，需与其他良、恶性肺肿瘤鉴别。

腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)是一种来自涎腺组织的罕见恶性上皮肿瘤,发生于宫颈的ACC更为罕见,仅占所有宫颈腺癌的1％,其侵袭性强,预后较差,且尚未建立标准治疗方案.报告1例宫颈ACC合并基底细胞癌及鳞状细胞癌患者的诊治经过.患者为老年女性,因发现阴道口新生物伴阴道间断出血收治入院,阴道内新生物病理活检提示恶性肿瘤,符合ACC诊断,遂在腹腔镜下行盆腔淋巴结清扫术+广泛全子宫切除术+卵巢动静脉高位结扎术(双侧)+双侧卵巢和输卵管切除术+肠粘连松解术+肠系膜新生物切除术,术后病理提示宫颈混合癌,混合成分为ACC、腺样基底细胞癌及鳞状细胞癌,局部伴有非特异性梭形细胞肉瘤样间质,术后行2次化疗和1次放疗.患者术后恢复良好,随访至2024年1月22日规律复查未见转移及复发.

目的:观察涎腺内镜联合口内小切口取出颌下腺导管腺门部结石的应用效果.方法:采用回顾性病例研究的方法,收集2020年1月～2023年12月于我院就诊的颌下腺导管腺门部结石患者临床资料.经过涎腺内镜联合口内小切口手术取石治疗病例纳入观察组(53例),采用传统口内入路切开取石病例纳入对照组(55例).统计分析两组手术成功率、并发症发生率.统计分析观察组手术前后生活质量.结果:观察组中52例患者成功取出结石、保留腺体,手术成功率98.1％,术后均无舌神经损伤等并发症;1例未取出结石者术中同期行颌下腺切除术,术后出现暂时性舌神经损伤,并发症发生率1.89％.经随访,52例取出结石患者腺体不同程度恢复功能,术后生活质量较术前显著提升(P＜0.05).截至目前无二次手术摘除腺体病例.对照组中成功取出结石35例,成功率63.6％,其中10例患者出现暂时性舌体麻木,1例患者出现舌下腺囊肿,并发症发生率20％.结论:涎腺内镜联合口内小切口手术治疗颌下腺导管腺门部结石成功率高,创伤小,患者术后并发症少,有利于提升患者生活质量.