患儿 男，1月龄出现湿疹，4月龄时发现血小板减少，1岁5月龄全外显子测序发现WAS基因半合子突变，WAS蛋白阴性，诊断Wiskott-Aldrich综合征（WAS），间断予糖皮质激素及丙种球蛋白等治疗5年余。6岁余出现肝脏肿大，影像学提示为肝脏多发结节，肺、脾、淋巴结同时受累，完善肝脏结节穿刺活检，诊断为EB病毒相关平滑肌肉瘤；7岁余予后置环磷酰胺方案单倍体异基因造血干细胞移植治疗，随访1年，患儿免疫功能恢复，肿瘤得到控制。

目的:探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）的临床特征和危险因素。方法:病例对照研究，选择2007年1月至2020年8月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科就诊的165例WAS患儿为研究对象，根据预后的存活情况分为死亡组和存活组（对照组），比较两组患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等临床资料，组间比较采用两独立样本 t检验、Welch法近似 t检验、Mann-Whitney U检验、Pearson χ2检验、Yates校正χ2检验或Fisher确切概率检验，死亡危险因素分析采用多因素Logistic回归方法分析。 结果:165例WAS患儿均为男性，其中死亡组患儿40例，死亡年龄为19（9，28）月龄，存活组125例，末次随访年龄为60（36，86）月龄。死亡组患儿WAS评分为（4.1±0.8）分，存活组为（3.1±1.2）分。死亡组患儿反复感染和（或）重症感染、颅内出血、湿疹发生比例均显著高于存活组［95.0%（38/40）比32.0%（40/125）、25.0%（10/40）比2.4%（3/125）、90.0%（36/40）比72.0%（90/125），χ 2=48.253、18.325、5.440，均 P<0.05］。感染（22例，55.0%）、出血（15例，37.5%）是主要死亡原因，另外3例（7.5%）患儿因移植后发生严重的移植物抗宿主病而死亡。Logistic回归分析提示反复感染和（或）重症感染及未使用静脉注射免疫球蛋白（IVIG）支持治疗是WAS患儿死亡的危险因素（ OR =8.999、2.860， 95%CI：2.041~39.667、1.375~5.950，均 P<0.05）。 结论:反复感染和（或）重症感染是WAS患儿的主要死亡危险因素，规律IVIG治疗可提高WAS患儿生存率。

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种罕见的X染色体连锁的原发免疫缺陷性疾病。该病主要由 WAS基因突变引起WAS蛋白异常，影响T淋巴细胞及B淋巴细胞相关功能进而导致临床症状。造血干细胞移植是目前WAS患者唯一根本治疗方案，但存在人类白细胞抗原(HLA)相合供者少，发生移植物抗宿主病及免疫系统失调等风险。随着基因编辑技术的研究及进展，多项研究均说明了基因治疗是WAS的前景治疗。现就近年来 WAS基因治疗方面的多个研究进行总结，旨在提高临床医师对WAS及 WAS基因治疗的认识。

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，是由X染色体上WAS基因突变所导致的一种少见的X连锁隐性遗传性疾病，该病可同时有遗传性血液病以及原发性免疫缺陷病（PID）的表现。其特征主要为血小板减少、湿疹、反复感染和出血倾向，且易患自身免疫病和恶性肿瘤。临床上该病较少见，WAS伴发SLE更是罕见，现报道1例WAS综合征并SLE的病例，探讨WAS综合征的临床特征、基因突变特点以及WAS合并SLE的临床特点、合理治疗措施，以提高对其认识。

目的:探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）的临床表现和基因变异特点。方法:对2016年1月至2022年8月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿中心收治的WAS新生儿进行回顾性分析，总结其临床特点、实验室检查结果、基因型特点及随访情况。结果:共纳入11例WAS患儿，均为男性。3例患儿母亲孕期有血小板减少，11例患儿均有重度血小板减少。首发症状为单纯血丝便4例，黄疸3例，血丝便并皮肤出血点、血丝便伴呕血、咳嗽、发热各1例；湿疹出现时间6 d~3个月，6例在新生儿期出现；所有患儿新生儿期均无严重感染。9例初次感染时间8 d~5个月，末次随访时有2例尚未出现感染。基因分析结果示，4例为移码变异（c.30dupC、c.205dupT、c.1340_1343dupC和c.673_674delA），4例为无义变异（c.37C>T、c.295C>T、c.889C>T和c.823G>T），3例为错义变异（c.134C>T、c.397G>A和c.341T>C）。家系验证发现10例变异来自母亲，1例为新发变异。结论:WAS在新生儿期以血丝便和湿疹为主要症状，多无严重感染，缺乏特征性表现。男性新生儿发生不明原因血小板减少时，应尽早进行基因筛查早期识别该类疾病。

免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫.2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病.近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能.该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知.

目的:探讨新生儿红斑狼疮(NLE)的临床特点及远期预后。方法:选择2011年4月至2021年12月中国人民解放军总医院第七医学中心新生儿重症监护室收治的病例资料完整的9例NLE患儿(患儿1～9)为研究对象。采用回顾性分析方法，对其病史，入院时实验室、心电图、心脏彩色多普勒超声检查结果等进行分析，并通过电话及门诊随访患儿出院后情况。本研究遵循的程序符合中国人民解放军总医院伦理委员会规定，并通过该委员会审批(伦理批号：2022-192)，患儿监护人均签署临床研究知情同意书。结果:①患儿1～9中，男性患儿为7例，女性为2例；出生胎龄为30～40＋2周，足月儿为4例，起病年龄为生后1 h至17 d；首发症状为全身淤斑、皮疹及血小板计数(PLT)降低。②心电图检测结果示，1例(患儿2)为Ⅲ度房室传导阻滞(AVB)并交界性逸搏心律。2例(患儿3、9)心电轴右偏，其中患儿9合并右心室高电压。③心脏彩色多普勒超声检测结果显示，卵圆孔未闭(PFO)为8例(患儿1、3、4、5～9)，动脉导管未闭为1例(患儿9)，1例室间隔和左心室壁运动不协调，左心室射血分数为50%。④患儿1～9抗干燥综合征抗原A(SSA/Ro)抗体均呈阳性，抗干燥综合征抗原B(SSB/La)抗体呈阳性为3例(患儿1、3、5)。⑤对PLT降低的5例NLE新生儿(患儿1、4、5～7)采取静脉输注丙种球蛋白[1.0 g/kg×(1～2)次/d]治疗后，PLT水平均恢复正常。其中，1例(患儿2)，同时采取放置心脏起搏器治疗，1例(患儿4)同时被诊断为湿疹＋血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)。⑥患儿1～9中，末次随访年龄最大为10岁(患儿6)，最小为11个月龄(患儿4)。对患儿1～9均于生后6个月时查体的结果提示运动、智力、体力发育均正常。结论:NLE新生儿多以皮疹、淤斑为首发症状，易导致心脏传导系统及血液系统损伤，并且同时合并自身抗SSA/Ro抗体和(或)抗SSB/La抗体、抗SSA/Ro-52抗体呈阳性。除心脏损害外，NLE新生儿临床表现多为暂时性，不需免疫抑制剂治疗的，该类新生儿整体预后良好。

目的 研究新生儿遗传罕见病的早期识别及诊断方法.方法 回顾性分析2014-2022年新乡医学院第一附属医院新生儿科、新乡市妇幼保健院新生儿科、泰安市中心医院新生儿科及佛山市妇幼保健院新生儿科收治的82例遗传罕见病病例的临床资料、实验室检查及基因检测结果.结果 82例遗传罕见病中肝脏疾病15例(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例,氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症2例,氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症或鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 1例,吉尔伯特综合征6例,钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病2例,低碱性磷酸酶血症1例),神经肌肉疾病17例(早发性脑病5例,良性家族性新生儿癫痫5例,钼辅因子缺乏症A型1例,先天性肌无力综合征5型1例,7型杆状体肌病1例,3型杆状体肌病1例,Miller-Dieker综合征1例;德朗热综合征1例,PURA综合征1例),呼吸系统疾病1例(先天性中枢低通气综合征),泌尿系统疾病5例(巴特综合征3型3例,先天性肾病综合征2例),遗传代谢病23例(甲基丙二酸血症12例,高草酸尿症2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,异戊酸血症2例,枫糖尿病1例,核基因变异所致新生儿原发性线粒体病4例,糖原累积症Ⅱ型1例),免疫缺陷7例(重症联合免疫缺陷1例,22q11.2微缺失综合征5例,湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例),皮肤疾病2例(SAM综合征1例;色素失禁症1例),内分泌疾病4例(甲状腺激素合成障碍性先天性甲减2例,先天性肾性尿崩症2例),微缺失或微重复1例(16p11.2微缺失综合征),表观遗传病2例(Beckwith-Wiedemann综合征1例;Prader-Willi综合征1例),涉及多个系统疾病5例(复合型甘油酸激酶缺乏症1例,CHARGE综合征2例,努南综合征5型1例,努南综合征8型1例).结论 新生儿遗传罕见病涉及多系统,对体格检查、实验室检查、彩超及头颅MRI异常进行综合判断,积极给予血串联质谱、尿气相色谱-质谱筛查和基因检测有助于早期发现新生儿遗传罕见病.

1例69岁男性患者在冠状动脉造影术后遵医嘱口服阿司匹林肠溶片(100 mg、1次/d)、替格瑞洛片(45 mg、2次/d)、苯磺酸氨氯地平片(5 mg、1次/d)、氯沙坦钾片(50 mg、1次/d)、美托洛尔缓释片(47.5 mg、1次/d)和阿托伐他汀钙片(10 mg、1次/d),28 d后因经济原因自行停用替格瑞洛,改服氯吡格雷(75 mg、1次/d).次日患者腹部和四肢出现对称性红斑及针尖大小丘疹,逐渐泛发全身,并出现绿豆大小水疱及丘疱疹,部分融合成片,伴少量渗出及剧烈瘙痒,2周后四肢远端皮肤增厚,表面粗糙脱屑.既往曾有2次类似症状发作,第1次发生在6年前,PCI术后服用阿司匹林肠溶片和氯吡格雷片4～5 d后出现皮疹,10个月后自行停用氯吡格雷片,半个月后皮肤症状完全消退;第2次发生在14个月前,PCI术后口服氯吡格雷片,2 d后出现皮疹,给予抗过敏治疗后皮疹有所减轻,9个月后自行停药,半个月后皮肤症状完全消退.考虑为氯吡格雷所致湿疹样药疹.停用氯吡格雷,同时予抗组胺、糖皮质激素及止痒等对症治疗.停药2周后躯干部丘疹变平、干燥,腹部破溃皮损部分愈合,四肢鳞屑减少,无瘙痒,全身无新发皮损.

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种少见且严重的X-连锁隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、免疫缺陷为特征,易合并自身免疫性疾病及恶性肿瘤.该病的致病基因WAS位于X染色体短臂Xp11.22-11.23,包含12个外显子,编码含502个氨基酸的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征蛋白(WASP)[1].WASP功能复杂,故WAS基因突变所致的临床表型多样,包括典型WAS、X-连锁血小板减少症(XLT)、间歇性X-连锁血小板减少症(IXLT)和X-连锁粒细胞减少症(XLN)[2].典型WAS表现为血小板减少、湿疹、反复感染三联征,现对我院1例临床表现为典型WAS患儿的临床资料及新发现的基因突变位点进行报告如下.