湿疹和血免疫球蛋白E(IgE)水平升高不仅是特应性皮炎的特征，也可能是皮肤相关单基因病以及某些综合征或免疫出生错误的表现之一，如高IgE综合征、Wiskott-Aldrich综合征，X连锁内分泌多腺体病肠病伴免疫调节异常综合征、Omenn综合征、非典型DiGeorge综合征、Comèl-Netherton综合征、皮肤屏障疾病伴消瘦综合征、脯氨酸酶缺乏症等。这些单基因病在儿童期可表现为严重的湿疹或湿疹样皮疹，另外部分疾病从婴儿期就可有IgE升高的表型。这些单基因病除湿疹样皮疹和IgE升高外，还会有其他相关表型，因此熟悉这些疾病的表型特点有助于临床更好地识别。早期识别并且对其进行有效的诊治管理，可改善预后。现从临床角度总结这些疾病的表型，帮助临床医师识别和进一步诊治这些疾病。

免疫出生错误（IEI）这一概念是2017年由国际免疫学会联合会提出并用来替代原发性免疫缺陷病。IEI作为一大类先天性免疫功能异常疾病的统称，临床表现多样，治疗手段复杂，预后相对不良。抗CD20单克隆抗体是一类抗CD20抗体，已有3代共5种投入临床，在IEI相关肿瘤性疾病、自身免疫性疾病及淋巴增殖性疾病中有部分应用，本文讨论抗CD20单克隆抗体及其在IEI中的应用，尤其是利妥昔单抗在其疾病治疗中的应用进展。

J Clin Immunol于近期发布了最新版免疫出生错误分类，新分类包含485种免疫出生错误，较2019版新增55种基因缺陷及1种由自身抗体所致免疫出生错误拟表型。本文对2022版分类的调整进行解读，以促进临床医生对免疫出生错误的认识更新。

重症联合免疫缺陷(SCID)起病年龄早，是免疫出生错误中最严重的一种，是儿科急症，延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在<2岁死亡)，也会降低造血干细胞移植(HSCT)成功率。SCID新生儿筛查可促进患儿在未出现临床症状之前的早期诊断，但目前国内SCID的新生儿筛查尚未广泛开展，筛查阳性的患儿不能及时被诊断，延迟了HSCT的时间。为此中国优生科学协会妇幼健康管理分会和上海市免疫学会儿科免疫分会组织新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学领域的专家，综合国内外文献，从SCID的新生儿筛查原理和流程、筛查阳性患儿的诊断流程和方法以及HSCT和家庭再生育等方面提出36条诊疗建议。本共识是我国第1部有关SCID的新生儿筛查和筛查阳性患儿诊断和干预共识，目的是早期发现SCID患儿，促进出生后3.5个月内、无症状患儿的早期救治，以提高SCID生存率和降低SCID出生率。

目的:探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果，以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法:回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV阴性患儿的临床资料，包括临床特征、外周血免疫学特征以及基因检测结果。结果:11例患儿中，男9例，女2例，中位年龄19个月。常见的临床表现为发热(10/11，90.91%)、咳嗽(10/11，90.91%)和肝大(7/11，63.64%)。常见的严重并发症包括急性呼吸窘迫综合征(7/11，63.64%)和脓毒性休克(5/11，45.45%)。最终2例患儿死亡。6例患儿(6/11，54.55%)病程中出现一过性中性粒细胞减少；4例分别出现淋巴细胞减少和免疫球蛋白(Ig)G降低，6例出现IgA降低，3例出现IgM降低，5例出现IgE降低，3例出现IgM升高，2例出现IgE升高。1例T细胞和B细胞计数均下降。所有患儿进行基因检测，均发现基因突变，8例患儿结合基因突变结果明确诊断为出生免疫错误(IEIs)，其中4例发现 CD40LG基因突变诊断为CD 40配体缺陷，1例发现 IL2RG基因突变诊断为严重联合免疫缺陷，1例发现 STAT3基因自发突变结合临床表现诊断为信号传导和转录激活因子3(STAT3)相关高IgE综合征，1例发现 STAT1基因突变诊断为功能获得型信号传导和转录激活因子1(STAT1)免疫缺陷，1例发现 CARD9复合杂合突变诊断为家族性念珠菌病2型。另3例中2例患儿基因变异为可能致病，1例患儿为致病未明确。 结论:TM感染在HIV阴性儿童中临床表现不典型，严重并发症多，病死率高。早期识别并积极进行基因检测，发现潜在IEIs，有助于改善患儿远期预后。

免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫.2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病.近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能.该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知.

原发性免疫缺陷病是遗传因素导致的以反复、难治性感染为特征的一组疾病.原发性免疫缺陷病的分类每2～3年更新1次,2017年版分类首次提出“免疫出生错误”这一概念,但目前原发性免疫缺陷病仍在沿用.最新版原发性免疫缺陷病分类已于2020-01-17由国际免疫学会联合会专家委员会发表,包括430种原发性免疫缺陷病,分为10个大类.文章以最新版的原发性免疫缺陷病分类为基础,对原发性免疫缺陷病分类的调整进行解读.

目前已用出生免疫错误(IEI)来替代原发性免疫缺陷病这一概念.IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病,肝脏和脾脏作为人类重要的免疫器官,与IEI疾病过程中伴发感染、淋巴增殖及自身免疫现象等有重要关联.文章就与IEI相关的肝脾问题进行概述.

逾400种临床症状,约350个明确突变的原发性免疫缺陷病(PID),多样的胃肠病综合征本不足为奇.诊断潜在PID患儿不尽相同的胃肠症状表现时,既要比较PID与非PID患者之间的表现,又要考虑PID谱系病变之间的差异,即使那些有相同基因诊断的患者也是如此.5％～50％的PID患者有胃肠病,涉及过敏、感染、自身免疫与炎症、急慢性腹泻、结构性疾病或肿瘤、吸收不良、腹痛和炎症性肠疾病,都可能表明免疫障碍,又具备PID固有特征.胃肠病治疗无反应时,应对免疫功能丧失做出评价.

目的 探讨运动对出生后多次异氟烷处理不同性别大鼠空间认知功能的影响及其分子学机制.方法 出生后7 d SD大鼠110只,按随机数字表法将大鼠分为正常对照组(n=28)、运动组(n=30)、异氟烷组(n=26)和异氟烷运动组(n=26).新生大鼠和母鼠单笼饲养,21 d后按雌雄分笼.异氟烷组和异氟烷运动组在生后7、9、11 d进行异氟烷处理.运动组和异氟烷运动组从21 d开始进行规律运动.规律运动6周后,测试雌雄大鼠在八臂迷宮、Morris水迷宫中的表现,随后取大鼠海马组织行免疫组织化学染色及Western Blot分析,测定脑源性神经营养因子(BDNF),Ki-67的阳性表达.结果 各组大鼠在八臂迷宫训练阶段,各组大鼠的总耗时随训练次数增多呈下降趋势,且差异具有统计学意义(P<0.05);组间比较发现:与正常对照组相比,异氟烷组训练次数与总耗时降低趋势的稳定性较差;与非运动组相比,运动两组的下降趋势稳定,总耗时逐渐减少.在八臂迷宫测试阶段,与正常对照组相比,异氟烷组大鼠的参考记忆错误次数增多,总耗时延长,以雌鼠更为明显,差异具有统计学意义(P<0.05);与非运动组雄鼠相比,运动组雄鼠参考记忆错误明显降低(P<0.05);与正常对照组及异氟烷组雄鼠比较:P<0.01,雄鼠运动组总耗时也相应减少,具有显著统计学差异(P<0.05);与异氟烷组雌鼠比较,异氟烷运动雌鼠组总耗时明显缩短(P<0.01).水迷宫实验中,与正常对照组雌鼠相比,异氟烷组雌鼠目标象限耗时明显减少(P<0.05).免疫组化结果:与正常对照组相比,异氟烷组大鼠海马组织中BDNF,Ki-67阳性表达明显减少;运动组雄鼠Ki-67阳性表达增多;相比异氟烷组,异氟烷运动组大鼠BDNF阳性表达增多,以雌鼠较为显著(P<0.05).结论 多次异氟烷处理对大鼠成年后空间认知功能有一定影响,且存在性别差异;雄鼠在长期记忆,而雌鼠在工作记忆方面有一定损害.同时发现,运动促进大鼠空间认知功能的发育,且雄鼠的运动获益更为明显.