近年来大气PM2.5污染及危害受到广泛关注,其中富集的重金属对生态环境和人体健康构成了潜在威胁.由于人类大部分时间是在室内度过,因此室内大气PM2.5中重金属污染对人类具有极大威胁.该文总结了室内大气PM2.5及其中的重金属污染现状与分布规律,归纳了室内大气PM2.5中重金属浓度影响因素、源解析及健康风险评价等研究进展,提出了现阶段研究存在的问题,并对未来室内大气PM2.5中重金属污染研究进行了展望,有利于室内大气PM2.5中重金属污染合理评估以及标准完善,为防治室内颗粒物污染提供科学依据.

染色体外DNA(ecDNA)是一种起源于染色体，位于染色体外的环状DNA，与癌症的进展密切相关。ecDNA在胶质母细胞瘤(GBM)中出现的频率很高，与GBM的异质性、耐药性、侵袭性等恶性生物学行为有关，可驱动GBM的快速进展。本文综述了ecDNA的发生机制、结构特性、功能机制及研究工具。同时，系统总结了ecDNA在GBM领域的研究进展，以及目前与ecDNA相关的治疗靶点，以期为解析GBM发病机制和临床治疗提供新的思路。

骨肉瘤是起源于骨组织的高度恶性肿瘤，具有病死率高、预后差的特点。肿瘤微环境的异质性是影响骨肉瘤发生发展及预后的关键。单细胞测序技术通过鉴定骨肉瘤组织中的肿瘤细胞、免疫细胞和基质细胞的功能特征和基因表达模式，描绘了细胞间复杂的交互网络，是解析肿瘤微环境异质性的重要手段。应用单细胞测序技术的高分辨率优势，在骨肉瘤组织中鉴定了SPP1（+）巨噬细胞、C1QC（+）巨噬细胞和CLEC11A（+）B细胞等新的细胞亚型，它们在肿瘤微环境中起着促进肿瘤生长和侵袭的作用。通过对骨肉瘤干细胞亚群的鉴定，推测SERPINA1_CSCL1、FUS_CSCL2和SPP1_CSCL3这三群干细胞可能是骨肉瘤细胞的起源。运用单细胞测序发现mregDCs通过特异性表达CCR7、CCL17、CCL19和CCL22因子从而招募Treg细胞，促进免疫逃逸和肿瘤进展。此外，单细胞测序技术通过鉴定骨肉瘤耐药的潜在靶点，基于此建立耐药风险评分模型，为制定个性化的化疗方案提供依据。在疾病的预后方面，单细胞测序技术识别了骨肉瘤中与免疫浸润相关的基因（如 EPHX2、 FDPS、 GBP1、 MMD和 ZYX），并以此构建了骨肉瘤的预后分析模型，对预测患者的预后具有指导意义。

目的:针对医院科技成果作价投资的操作模式进行分析，以期为其它医疗卫生机构开展科技成果作价投资提供一定的借鉴和参考。方法:本文分析了科技成果作价投资的起源及现行状况，以北京大学肿瘤医院为例，对科技成果作价投资模式进行深入的解析。结果:研究发现医疗卫生机构科技成果作价投资包括签订作价投资协议、签订股东协议和公司章程、技术合同的登记认定及发票开具、递延纳税等几个关键环节，并对如何应用这一模式进行科技成果转化提出了几点建议。结论:科技成果作价投资尽管实施过程繁琐、操作模式多样、股权归属难分，但优势极为明显。它能使技术资本和产业资本紧密结合，形成牢固、有效的技术联盟和多方利益共同体，更好地运用科技创新市场化动机，开展契合市场前景的前沿性研究。

目的:对云南省2022年一例流感样病例的咽拭子分离得到的柯萨奇病毒B组5型（coxsackievirus B5，CVB5）病毒株进行全基因组测序，并分析其遗传进化、基因突变和重组特征。方法:通过人宫颈癌细胞培养获得病毒分离株，应用全基因组测序技术对分离株进行病毒基因序列测定，采用MEGA、RDP4及SimPlot软件，解析病毒基因组学特征。结果:分离株YN-01/CHN/2022与2株广东CVB5流行株核苷酸同源性为96.6%，属GⅠ.C1分支，与国内大多其他CVB5流行株相似度低（≤90.3%），揭示国内CVB5流行株间基因组差异较大。该分离株VP1序列存在2个特有的氨基酸突变（T246A和T275A），但其95位氨基酸未发生改变。基因重组分析显示YN-01/CHN/2022可能为重组株，重组位点发生在P1区VP4（940）和P2区2A（3 540）。结论:本研究分离株YN-01/CHN/2022属于CVB5 GⅠ.C1基因型，存在特异的核苷酸分歧，也证实了CVB5基因组有重组现象发生。该数据提示增强CVB5分子流行病学研究工作，持续追踪病毒进化规律，不断提高相关疾病防控工作的精准性。

失眠是临床上第二常见的精神障碍，约1/3以上的成人一生可能会经历不同形式的失眠，但失眠背后的根源还有待厘清。早期的双胞胎和家族研究结果已表明失眠可归因于遗传。近年来，随着基因测序技术的快速发展， Nature Genetics连续发表多篇文章聚焦于失眠与基因，证实遗传因素在失眠的发生和发展中扮演着重要的角色。因此，文中总结了近年来失眠与昼夜节律、细胞因子和神经递质等相关基因的研究成果，期望能对失眠的发病机制解析和临床精准诊疗提供参考。

目的:分析2022—2023年西安市接受初始抗逆转录病毒治疗病例治疗前HIV-1基因耐药特征及亚型分布情况。方法:募集2022年5月至2023年3月西安市初始ART病例，采集静脉抗凝全血303份，提取病毒RNA，经反转录和巢式PCR扩增HIV-1 pol基因片段，进行Sanger测序。获得的 pol基因片段序列经COMET HIV-1判断亚型，并经Los Alamos国家实验室HIV BLAST和RIP工具验证亚型。用斯坦福大学HIV耐药数据库HIVdb Program工具对序列信息进行耐药解析。 结果:303例样本PCR扩增成功并获得 pol基因片段序列260例。共检测到10种亚型或流行重组型，以CRF07_BC为主（55.77%），其次为CRF01_AE（32.69%）、CRF55_01B（4.62%）和B亚型（2.69%）。20例存在治疗前耐药相关突变（DRMs）并对一线治疗药物存在低度到高度耐受，总体治疗前耐药率为7.69%。CRF01_AE毒株耐药占比最高（3.46%）；其次是CRF07_BC（1.92%）和CRF55_01B（1.15%）。非核苷类逆转录酶抑制剂耐药发生率最高，以依非韦伦和奈韦拉平药物耐药发生最常见。 结论:西安市治疗前HIV-1基因型耐药发生水平较高（7.69%），应加强治疗前耐药监测检测，分析HIV-1耐药毒株传播来源，为临床用药和个体化治疗提供数据支持。

目的:基于单细胞测序技术解析血小板源性生长因子B(PDGFB)在胃癌组织中的表达及其临床意义。方法:选用3对胃癌及配对的癌旁组织样本进行单细胞转录组测序(scRNA-seq)。CellTypist对过滤后的单细胞表达数据进行亚群分类，使用Wilcoxon rank-sum对测序数据进行拟时序分析，探究不同细胞簇中PDGFB的差异表达。通过癌症基因组图谱(TCGA)及免疫组织化学技术(IHC)分析PDGFB在胃癌组织中的表达。收集68例胃癌患者临床数据，采用单因素和多因素Cox比例风险回归模型确定影响胃癌患者预后的独立因素。结果:scRNA-seq分析发现，PDGFB与4种促血管生成因子(FLT4、FLT1、TEK、KDR)在胃癌组织中均显著高表达(PDGFB与4种胃癌组织中的表达显著高于在癌旁组织中的表达，PDGFB在胃癌组织中的相对表达量为2.907，FLT4的相对表达量为2.293，FLT1的相对表达量为2.049，TEK的相对表达量为1.851，KDR的相对表达量为1.843， F＝19.399， P<0.01)；不同细胞亚群的标记基因分析显示，PDGFB在内皮细胞中显著高表达(PDGFB在内皮细胞中的表达显著高于其他细胞，内皮细胞中相对表达量为2.533，成纤维细胞中相对表达量为0.872，巨噬细胞中相对表达量为1.391，组织干细胞中相对表达量为1.618， F＝8.945， P<0.01)。TCGA和IHC分析表明，PDGFB在胃癌组织中的表达显著高于癌旁组织(PDGFB在胃癌组织中阳性率为66.18%(45/68)，癌旁组织阳性率为17.65%(12/68)， χ2＝32.89， P<0.05)，并且PDGFB高表达的患者术后5年生存率显著低于PDGFB低表达的患者(PDGFB高表达患者中位生存时间为20个月；PDGFB低表达患者中位生存时间为58个月， χ2＝17.64， P<0.05)。多因素Cox回归分析显示，PDGFB的表达在胃癌患者的不同年龄、肿瘤大小、T分期、肿瘤分期均存在显著性相关性[风险系数( HR)＝1.950，95%可信区间( CI)＝1.101～3.455， P<0.05； HR＝5.102，95% CI＝2.566～10.146， P<0.05； HR＝2.645，95% CI＝1.116～6.268， P<0.05； HR＝3.985，95% CI＝1.971～8.058， P<0.05； HR＝6.820，95% CI＝1.552～29.967， P<0.05]，为总生存期相关的危险因素。 结论:PDGFB在胃癌中高表达，并且PDGFB的高表达与胃癌患者的不良预后明显相关。

近年来我国慢性非传染性疾病（慢性病）负担逐年加重，且存在区域异质性。我国西南地区地域辽阔，民族众多，地域特色鲜明，慢性病负担沉重，但卫生资源相对匮乏，高危慢性病防控形势严峻。为全面深入解析我国西南地区多民族人群疾病分布模式和潜在暴露风险规律，西南区域自然人群队列项目组受国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项资助，于2017年启动西南区域自然人群队列建设。目前，西南区域自然人群队列在四川省、云南省、贵州省、西藏自治区、重庆市5省/市/自治区共招募119 556名30~79岁居民（西藏自治区为18~79岁），已建成大规模、多民族、高质量自然人群队列及生物样本库。项目组围绕西南自然环境、生活方式的健康效应已取得初步研究进展，并对欠发达地区大型队列的构建模式进行了创新，可为复杂地理场景的大规模自然人群队列建立与研究提供借鉴，为我国精准医学研究与多民族疾病防控决策提供高质量基础资源。

目的:从敏感和多重耐药的肺炎克雷伯菌中筛选出hvKP表型株，对比探讨其临床感染特征的分布和同源性。方法:回顾性收集2014至2018年中山大学附属第三医院临床感染标本所分离的敏感和多重耐药的肺炎克雷伯菌共158株，通过黏液拉丝试验（string test，ST）初筛hvKP感染情况，共筛选到65例患者，男性51例，女性14例，平均年龄56岁。构成比分析其临床感染相关信息，基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOF MS）对筛选出的hvKP进行种属鉴定及建立新数据库，利用分析软件对所有符合实验条件的菌株进行生物树聚类分析和主成分分析，获得蛋白水平的同源性。结果:根据ST试验，158株肺炎克雷伯菌株中，65例患者共筛选到hvKP 65株，其中62株为全敏感菌株，3株为多重耐药菌株，感染者入院主要疾病诊断集中在肝胆疾病、脑病及肝脓肿；人群基础病主要为糖尿病与高血压。聚类分析将hvKP在距离水平线550处分为3群；主成分分析发现部分菌株具有较近亲缘关系，其中占比最大的Kc群主要与肝胆管疾病有关。Ka群主要与手术后感染有关。结论:hvKP具有高侵袭力，临床感染表现多样，感染病患多为免疫力低下老年患者。MALDI-TOF MS质谱快速同源性分析对hvKP感染快速筛查具有重要临床意义。