目的 探讨血红蛋白与红细胞分布宽度比(HRR)、中性粒细胞计数/淋巴细胞计数(NLR)、血小板计数/淋巴细胞计数(PLR)、淋巴细胞计数/单核细胞计数(LMR)在预测腹壁切口子宫内膜异位症(EMs)病情严重程度中的应用价值.方法 收集2019年1月至2023年12月在中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)住院的205例腹壁切口 EMs患者病历资料,参考美国生殖医学学会修订的EMs分期(R-AFS分期标准),根据病灶长径,将研究对象分为轻度组(119例,病灶长径≤3 cm)和重度组(86例,病灶长径＞3 cm).采用全自动血细胞分析仪检测并计算HRR、NLR、PLR、LMR.比较组间一般资料及HRR、NLR、PLR、LMR水平,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析HRR、NLR、PLR、LMR在腹壁切口 EMs病情程度预测中的应用价值.结果 重度组患者的年龄、潜伏期、病程、病灶长径、手术时间、出血量、糖类抗原125、中性粒细胞计数(NE)、NLR、PLR均高于轻度组,病理分型为腹膜型、补片、留置引流管、腹部包块有彩色多普勒超声血流的患者人数占比高于轻度组,HRR、LMR低于轻度组(P＜0.05).ROC曲线显示,HRR、NLR、PLR、LMR及4项指标联合预测重度腹壁切口 EMs 的曲线下面积(AUC)分别为 0.653(0.611～0.695)、0.702(0.661～0.743)、0.617(0.572～0.662)、0.745(0.704～0.786)、0.823(0.719～0.927),4 项指标联合评估的应用效能高于单一指标(P＜0.05).结论 HRR、LMR在重度腹壁切口 EMs患者中均较低,NLR、PLR在重度腹壁切口 EMs患者中较高,均能反映腹壁切口 EMs的严重程度.

目的:探究应用干扰肽TAT-GluA2CT对氯化锂-匹罗卡品癫痫持续状态模型大鼠海马神经元的保护作用以及最合适的给药时间。方法:应用氯化锂-匹罗卡品建立大鼠癫痫持续状态模型(雄性，72只)，同时设立对照组(12只)。采用随机数字表法将大鼠分为癫痫组(12只)，对照肽组(12只)，干扰肽组(48只)，根据给药的时间不同将干扰肽组又分为前1 h组(12只)，后2 h组(12只)，后4 h组(12只)和后6 h组(12只)。选择对照组、对照肽组、前1 h组、后2 h组、后4 h组、后6 h组各6只，采用Nissl染色、原位末端标记(TUNEL)染色观察海马CA1区神经元形态变化、凋亡发生；选择对照组、对照肽组、前1 h组、后2 h组、后4 h组、后6 h组各6只，采用Western blot和免疫共沉淀实验检测α-氨基-3-羟基-5-甲基异 唑-4-丙酸(AMPA)受体第二亚单位GluA2表达和GluA2/AMPA受体胯膜调节蛋白家族γ-8(TARPγ-8)复合物耦合的变化情况。采用 t检验比较2组间数据差异，用单因素方差分析进行各组间差异的比较。 结果:应用干扰肽后，与癫痫组相比，各干扰肽组神经元数量明显增加，差异有统计学意义(癫痫组20.07±3.51，前1 h组39.40±2.39，后2 h组38.43±2.42，后4 h组30.30±2.55，后6 h组27.93±3.20， F＝235.28， P<0.05)；各干扰肽组与癫痫组相比，凋亡细胞数量明显减少，差异有统计学意义(癫痫组31.47±3.19，前1 h组7.30±3.45，后2 h组9.27±3.81，后4 h组12.86±3.08，后6 h组14.43±3.13， F＝248.60， P<0.05)；与对照组相比，诱导癫痫后海马GluA2表达量减少，差异有统计学意义(对照组21 626.53±2 700.58，癫痫组14 578.16±2 917.02，前1 h组13 375.47±3 180.54，后2 h组15 244.10±1 390.41，后4 h组15 799.16±4 559.49，后6 h组15 722.95±1 756.01， F＝3.83， P<0.05)，各干扰肽组与癫痫组之间GluA2表达量差异无统计学意义( F＝0.45， P＝0.77)；与癫痫组相比，各干扰肽组GluA2/TARPγ-8耦合减少，差异有统计学意义(癫痫组24 509.80±3 718.54，前1 h组12 055.18±5 847.11，后2 h组9 630.51±5 805.17，后4 h组12 749.35±7 108.45，后6 h组11 092.98±7 330.08， F＝10.68， P<0.05)；与癫痫组相比，前1 h组大鼠发作潜伏期延长、发作评级降低，差异有统计学意义[癫痫组潜伏期(18.58±3.99) min，前1 h组(103.25±9.21) min， t＝29.23， P<0.05]。 结论:干扰肽TAT-GluA2CT可减轻癫痫大鼠海马区神经元损伤，在匹罗卡品前1 h或后2 h应用干扰肽对于神经元的保护作用最为明显。

目的:评价线粒体自噬在脓毒症相关性脑病大鼠认知功能障碍中的作用。方法:清洁级健康雄性SD大鼠24只，13~14周龄，体重230~250 g，采用随机数字表法分为3组( n＝8)：假手术组(Sham组)、脓毒症相关性脑病组(SAE组)和脓毒症相关性脑病+自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤(3-MA)组。采用盲肠结扎穿孔法制备大鼠脓毒症相关性脑病模型，3-MA组于模型制备后30 min时腹腔注射3-MA 10 mg/kg。术后24 h采用Morris水迷宫实验测试认知功能，记录逃避潜伏期和靶象限活动时间比率。分别于水迷宫测试结束后，处死大鼠取海马组织，HE染色，行病理学损伤评分；采用Western blot法测定自噬相关蛋白LC3、Beclin1和p62的表达，计算LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值，分离海马线粒体，采用分光光度法测定线粒体膜电位(MMP)、ATP含量和ATP酶活性。 结果:与Sham组比较，SAE组和3-MA组逃避潜伏期延长，靶象限活动时间比率降低，海马病理学损伤评分降低，MMP、ATP含量和ATP酶活性降低，SAE组海马LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值升高，Beclin1表达上调，p62表达下调，3-MA组海马LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值降低，Beclin1和p62表达上调( P<0.05)；与SAE组比较，3-MA组逃避潜伏期延长，靶象限活动时间比率降低，海马病理学损伤评分降低，LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值降低，Beclin1表达下调，p62表达上调，MMP、ATP含量和ATP酶活性降低( P<0.05)。 结论:海马线粒体自噬参与了脓毒症相关性脑病大鼠认知功能障碍的过程。

目的:分析儿童EB病毒(EBV)阳性弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床病理特点、治疗及预后，以提高儿科医师对本病认识。方法:收集2016年1月至2019年12月在北京儿童医院初诊并规律治疗的6例EBV阳性DLBCL患儿资料，包括基本信息(性别、年龄、首发症状、病程)，病理结果[免疫组织化学、EBV编码的核糖核酸(EBER)、潜伏膜蛋白(LMP)、 C- MYC基因]，免疫功能，血EBV指标及治疗方案、预后。 结果:男4例，女2例，平均年龄6.67岁，病初尿酸266.2 μmol/L，乳酸脱氢酶水平346.5 U/L，1例存在免疫缺陷病。化疗前免疫功能检测提示4例患儿辅助性T淋巴细胞比例下降，体液免疫功能均正常。6例患儿EBV抗体均无近期感染依据；3例EBV-DNA增高。Ⅲ期2例，Ⅳ期4例，巨大瘤灶者1例，B症状者2例，结外侵犯者6例，中枢侵犯者4例，骨髓侵犯者1例。治疗分组：B组2例，C组4例。3例死亡，3例至今存活。6例患儿病理形态均为单型性，免疫组织化学：1.患儿均表达CD 19、CD 20、CD 79a，5例表达CD 30。2.患儿均经免疫荧光原位杂交方法检测 C- MYC基因，未见MYC、Bcl-2及Bcl-6的断裂及扩增。3.EBV：患儿均表达EBER及LMP-1。 结论:EBV阳性DLBCL病理改变与成人相似，非生发中心来源更多见，就诊时结外侵犯、中枢侵犯较常见。本病伴中枢侵犯的患儿预后极差，疾病复发、进展多出现在治疗中或停药早期，目前尚无有效、可行的治疗方案，建议晚期患者在强化疗结束后尽快行异基因造血干细胞移植以提高生存率。

目的:探讨间歇低氧对大鼠认知功能的影响及其分子机制。方法:选用雄性Wistar大鼠64只，体质量(180±10)g，按随机数字表法分为正常对照组(UC组)和5%间歇低氧组(5%IH组)，每组32只；每组按取材时间不同随机分为7、14、21、28 d四个亚组，每个亚组8只。UC组大鼠置于实验箱内持续注入空气，氧浓度为21%；5%IH组大鼠置于实验箱内，循环注入氮气及空气，使氧浓度在5%～21%之间变化，每120 s为1个周期。2组大鼠每日实验8 h，其余16 h常规饲养，分别持续进行7、14、21、28 d。各亚组实验后应用Morris水迷宫检测两组大鼠学习记忆功能。完成Morris水迷宫实验后处死并取出大鼠海马组织，制备切片标本：采用透射电镜观察大鼠海马CA1区神经细胞超微结构的改变；采用免疫组织化学法检测海马CA1区神经细胞凋亡蛋白酶激活因子-1(Apaf-1)、第二个线粒体衍生的caspase激活因子(Smac)蛋白的表达情况；采用Tunel法检测海马CA1区神经细胞凋亡情况，并计算神经细胞凋亡指数。采用Pearson检验，分析UC组不同时间点Apaf-1及Smac蛋白的表达与神经细胞凋亡指数的相关性。结果:(1)Morris水迷宫实验：UC组大鼠间歇性低氧7、14、21、28 d逃避潜伏期分别为(20.83±3.25)、(22.17±2.79)、(20.50±4.51)、(21.17±4.17)s，跨越目标象限时间分别为(52.17±4.17)、(52.50±2.74)、(51.50±2.43)、(52.00±4.78)s，各时间点差异均无统计学意义( P值均>0.05)；5%IH组间歇性低氧7、14、21、28 d逃避潜伏期分别为(33.17±2.14)、(44.33±3.45)、(52.17±3.87)、(64.33±2.73)s，跨越目标象限时间分别为(44.00±3.03)、(34.50±3.94)、(27.83±3.01)、(20.83±1.94)s，随间歇低氧时间的增加，逃避潜伏期延长，跨越目标象限时间明显缩短，差异均有统计学意义( F＝106.335、61.772, P值均<0.01)。两组间比较：5%IH组不同时间点逃避潜伏期时间均大于UC组，跨越目标象限时间均小于UC组，差异均有统计学意义( P值均<0.01)。(2)透射电镜观察神经细胞超微结构：UC组大鼠海马CA1区神经元核较大，核膜结构完整，呈椭圆形或圆形，染色质分布均匀呈细颗粒状，细胞器丰富，形态结构正常；5%IH组从7 d开始出现神经元水肿，细胞核变形，核膜模糊，核仁逐渐消失，细胞器肿胀溶解等，随着时间的延长，改变程度越重。(3)Apaf-1、Smac蛋白的相对表达量：UC组各个时间点海马CAl区神经细胞Apaf-1、Smac蛋白的相对表达量差异均无统计学意义( P值均>0.05)；而5%IH组各个时间点Apaf-1、Smac蛋白的相对表达量均随间歇低氧时间的延长而升高，差异均有统计学意义( F＝25.328、42.923, P值均<0.01)。两组间比较：5%IH组各个时间点Apaf-1、Smac蛋白的相对表达量均明显高于UC组，差异均有统计学意义( P值均<0.01)。(4)神经细胞凋亡情况：UC组各个时间点海马CAl区神经细胞神经细胞凋亡少，AI差异无统计学意义( P>0.05)；5%IH组随间歇低氧时间的延长而升高，AI差异有统计学意义( F＝25.799, P<0.01)。两组间比较：各个时间点海马CAl区神经细胞凋亡明显高于UC组，AI差异均有统计学意义( P值均<0.05)。(5)Pearson检验显示：5%IH组各个时间点大鼠海马CA1区Apaf-1、Smac蛋白的表达与凋亡指数均呈正相关( rApaf-1＝0.735、0.736、0.685、0.747， rSmac＝0.735、0.734、0.679、0.751， P值均<0.05)。 结论:间歇低氧可导致大鼠认知功能障碍，这可能与其引起大鼠海马CA1区神经细胞超微结构的改变，诱导凋亡相关蛋白Apaf-1、Smac的表达，进而造成神经元凋亡有关。

目的:探讨慢性脑低灌注(chronic cerebral hypoperfusion，CCH)后大鼠认知障碍及肠黏膜屏障损伤之间的相关性，量化分析慢性脑低灌注所致实验大鼠认知行为改变，以及肠黏膜屏障紧密连接蛋白claudin-1与骨桥蛋白(osteopontin，OPN)的表达变化。方法:雄性SD大鼠30只，按照随机数字表法分为慢性脑低灌注组(CCH组)和假手术组(SHAM组)，每组15只大鼠。通过双侧颈总动脉永久性结扎法建立CCH模型，SHAM组大鼠只分离颈总动脉不结扎。4周后采用旷场实验、物体辨别实验和Morris水迷宫实验检测大鼠的情绪唤醒能力，对新事物的探索能力及空间学习记忆能力。HE染色及免疫荧光染色实验检测大鼠回肠组织损伤情况，免疫蛋白印迹实验检测回肠组织OPN表达水平，ELISA实验检测大鼠血清OPN水平。采用SPSS 23.0及GraphPad 8.0统计软件处理数据，采用 t检验及重复测量方差分析等方法进行数据分析。 结果:旷场实验：与SHAM组[(28.70±10.70)次，(1 030.45±81.51)cm]比较，CCH组大鼠站立次数和运动总路程[(16.70±7.13)次，(736.64±136.71)cm]减少，差异有统计学意义( t＝1.59，4.16，均 P<0.05)；物体辨别实验：CCH组大鼠的辨别指数(0.44±0.26)低于SHAM组(0.91±0.07)，差异有统计学意义( t＝-7.76， P<0.05)；Morris水迷宫定位航行实验显示，组别和时间主效应均显著( F＝383.36，153.87， P<0.05)。简单效应分析显示，与SHAM组比较，CCH组大鼠逃避潜伏期与游泳总路程增加(均 P<0.05)；空间探索实验显示，与SHAM组[(7.20±1.81)次，(9.96±2.95)s]比较，CCH组大鼠穿越次数[(3.00±0.82)次]减少，穿越潜伏期[(29.70±6.28)s]延长，差异有统计学意义( t＝4.65，7.04，均 P<0.05)。肠道黏膜病理评分，与SHAM组[(1.98±0.34)分]比较，CCH组评分[(4.52±0.27)分]更高，肠道黏膜损伤更重( t＝18.53， P<0.01)；免疫荧光实验显示，与SHAM组(125 028.58±33 077.39)比较，CCH组肠道上皮细胞间的claudin-1累计光密度(47 154.50±7 507.29)降低( t＝-16.10， P<0.01)；免疫蛋白印迹实验，与SHAM组(0.38±0.11)比较，CCH组肠道OPN表达含量(1.20±0.95)增加( P<0.05)；ELISA实验，与SHAM组[(3.42±0.66)μg/L]比较，CCH组血清OPN含量[(14.92±1.45)μg/L]明显增加( P<0.05)。认知受损程度与肠黏膜上皮claudin-1表达量、血清OPN含量间均呈负相关(均 P<0.01)；肠黏膜上皮claudin-1表达量与血清OPN含量呈负相关( r＝-0.952， P<0.01)。 结论:CCH可引发明显的大鼠认知功能受损及肠道黏膜屏障的破坏，血清OPN或可作为CCH致大鼠认知损伤及肠道黏膜屏障破坏的潜在血清学标志物。

目的:总结药物超敏反应综合征的临床特点，比较欧洲、日本和中国诊断标准的差异。方法:收集陆军军医大学西南医院2009年1月至2019年1月确诊的45例药物超敏反应综合征，均根据Bocquet提出的标准诊断。回顾45例患者的病历资料，总结临床特点，分别采用欧洲标准、日本标准和中国标准重新评判，比较患者在潜伏期、皮疹消退时间、嗜酸性粒细胞数目、肝功能指标等方面的差异。多组间均数比较采用单因素方差分析，两组间均数比较采用 t检验。 结果:38例患者皮疹表现为发疹型药疹，44例伴肝功能损害，40例伴外周血白细胞升高，38例伴嗜酸性粒细胞增多，21例伴淋巴结肿大，4例伴黏膜损害。常见的致敏药物分别为别嘌醇（10例）、抗结核药（7例）、头孢菌素（7例）、中药（4例）。40例使用糖皮质激素治疗，17例联合糖皮质激素与静脉用丙种球蛋白，最终44例好转，1例死亡。45例患者按欧洲标准，29例为可能诊断和16例为确诊；按日本标准37例可确诊，8例不能确诊；按中国标准17例可确诊，28例不能确诊。按日本标准的可确诊组潜伏期（36.91 ± 21.73）d长于不能确诊组[（20.00 ± 20.82）d， P = 0.04]。 结论:药物超敏反应综合征常见致敏药物包括别嘌醇、抗结核药及头孢菌素，且多数伴发肝功能损害，诊断时更推荐欧洲标准。

目的:探讨磷酸酶及张力蛋白同源基因（PTEN）诱导激酶1（PINK1）/自噬相关蛋白Parkin通路对脓毒症相关性脑病（SAE）小鼠海马线粒体自噬和认知功能障碍的影响与可能机制。方法:将80只雄性C57BL/6J小鼠按随机数字表法分为假手术（Sham）组、盲肠结扎穿孔术（CLP）组、转染PINK1质粒预处理组（p-PINK1+Sham组、p-PINK1+CLP组）和转染空载质粒对照组（p-vector+CLP组），每组16只。CLP各组小鼠行CLP制备SAE模型；Sham各组开腹后仅分离盲肠末端。p-PINK1预处理组分别于Sham或CLP术前24 h经侧脑室转染PINK1质粒；p-vector+CLP组转染空载质粒。各组小鼠均于术后7 d进行Morris水迷宫实验。取海马组织，苏木素?-?伊红（HE）染色后，光镜下观察病理学改变；醋酸铀?-?枸橼酸铅双染后，透射电镜下观察线粒体自噬情况；采用蛋白质免疫印迹试验（Western blotting）检测PINK1、Parkin、自噬相关蛋白Beclin1、白细胞介素（IL-6、IL-1β）和微管相关蛋白1轻链3（LC3）的表达。结果:与Sham组比较，CLP组小鼠Morris水迷宫实验1~4 d逃避潜伏期明显延长，靶象限停留时间明显缩短，穿越平台次数明显减少；光镜下可见小鼠海马组织结构破坏，神经元细胞排列紊乱、细胞核固缩；透射电镜下可见肿胀变圆的线粒体及被双层膜或多层膜结构包裹的线粒体结构；且CLP组海马组织PINK1、Parkin、Beclin1、LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值、IL-6和IL-1β蛋白表达均明显上调。说明CLP诱导的脓毒症可激活炎症反应，引起PINK1/Parkin介导的线粒体自噬。与CLP组比较，p-PINK1+CLP组小鼠Morris水迷宫实验1~4 d逃避潜伏期明显缩短，靶象限停留时间明显延长，穿越平台次数明显增加；光镜下可见小鼠海马组织结构破坏程度明显减轻，少量细胞核固缩，未出现明显细胞水肿、变性和坏死；透射电镜下可见线粒体轻度肿胀和空泡样变性，被自噬体包裹的线粒体数量增加；且p-PINK1+CLP组海马组织PINK1、Parkin、Beclin1表达和LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值明显升高〔PINK1蛋白（PINK1/β-actin）：1.95±0.17比1.74±0.15，Parkin蛋白（Parkin/β-actin）：2.06±0.11比1.78±0.12，Beclin1蛋白（Beclin1/β-actin）：2.11±0.12比1.67±0.10，LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值：3.63±0.12比2.27±0.10，均 P<0.05〕，IL-6、IL-1β释放明显减少〔IL-6蛋白（IL-6/β-actin）：1.69±0.09比2.00±0.11，IL-1β蛋白（IL-1β/β-actin）：1.11±0.12比1.65±0.12，均 P<0.05〕。说明过表达PINK1蛋白可进一步激活线粒体自噬，减轻脓毒症引起的炎症反应。Sham组与p-PINK1+Sham组、CLP组与p-vector+CLP组上述病理学改变及相关指标差异均无统计学意义。 结论:PINK1高表达可通过上调Parkin进一步激活CLP引起的线粒体自噬，从而抑制炎症反应，减轻SAE小鼠认知功能损伤。

患者，青年男性，因"双眼视力突然下降1个月，伴双下肢无力6个月"于2023年1月2日就诊于河北医科大学第二医院眼病中心。眼科检查示双眼视力均为0.08，矫正不能提高，双眼瞳孔对光反射迟钝，相对性传入性瞳孔反应缺陷（-）；眼底检查可见视盘充血，颜色鲜红，余未见明显异常。神经系统检查见双下肢肌力4级，无肢体感觉异常，未引出病理征。双眼视野检查显示：右眼视野中心暗点，左眼中心及颞下方视野缺损。双眼视觉诱发电位（1，0 deg）示右眼N 75-P 100：5.7 μV；P 100-N 135：4.8 μV；P 100潜伏期中度延长：139.7 ms；左眼N 75-P 100：4.1 μV；P 100-N 135：3.6 μV；P 100潜伏期轻度延长：133.9 ms。双眼眼底血管荧光造影未见明显异常荧光。眼眶MRI显示双眼视神经T2WI呈节段性高信号，左侧视神经显著（图1A），增强后视神经T1WI略强化（图1B-D）。患者虽平素喜好吸烟（烟龄5年，每天约20支）和饮酒（酒龄10年，每天白酒250 g），但维生素D、叶酸测定及免疫相关抗体等实验室检查均未见异常。诊断：视神经脊髓炎谱系疾病（Neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）、Leber遗传性视神经病变（Leber's hereditary optic neuropathy，LHON）可疑。建议患者完善中枢神经脱髓鞘相关抗体检查及基因检测。中枢神经脱髓鞘相关抗体检查结果显示：抗AQP4抗体IgG、抗MOG抗体IgG、抗胶质纤维酸性蛋白抗体IgG均为阴性，但基因检测结果仍需20 d才可回报，鉴于患者神经系统异常表现，神经内科会诊讨论后予以口服甲泼尼龙片60 mg抗炎治疗（患者体质量60 kg），治疗期间，患者视力无明显改善，但双下肢肌力逐渐恢复至正常。激素快速减量并于1个月后停用，停用后半个月患者出现双下肢行走困难，再次就诊，神经内科查体显示：双下肢肌力3级，四肢腱反射（+），左侧脚踝以下浅感觉减退，右侧深感觉异常。次日四肢腱反射（++），2 d后近一步加重：双膝关节以下浅感觉减退，左侧深感觉异常。眼部检查显示：双眼视力进一步下降至指数/30 cm，双眼视觉诱发电位提示各波潜伏期较前进一步延长，光学相干断层扫描显示双眼视网膜神经纤维层厚度颞侧变薄。再次检查头颈部MRI显示，双眼视神经与图1比较，无明显改变，而颅脑MRI平扫、颈髓胸髓MRI平扫、胸部CT均未见明显异常，甲状腺功能检测、淋巴细胞计数检测、细胞因子检测等免疫相关检测均未见异常，排除感染等激素应用禁忌，与患者沟通后再次予以激素治疗。

目的:报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法:对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床特征进行总结，并对患者进行电生理检查，唇腺、直肠及皮肤活组织检查和基因测序分析。结果:患者为60岁女性，50岁出现左侧面瘫，55岁出现右侧面瘫及口唇增厚，56岁出现言语不清、吞咽困难。体检可见相应脑神经受累体征及皮肤菲薄光滑等改变。裂隙灯显示角膜呈晶格样改变。电生理结果显示双侧腕管综合征；双侧视觉诱发电位P100波形分化欠佳，潜伏期延长，双侧C 7以上、T 12以上至双顶皮质深感觉传导通路障碍。3个部位的活组织检查均提示腺体周围基底膜及血管壁存在淀粉样物质沉积。基因测序结果显示，患者凝溶胶蛋白（GSN）基因的4号外显子存在c.654G>T杂合突变，相应蛋白187位点由天冬氨酸变为酪氨酸（p.D187Y）。 结论:芬兰型家族性淀粉样变性患者以进行性多脑神经病变为突出表现，同时伴有晶格样角膜病变和皮肤改变，可伴视神经及深感觉上行传导通路电生理异常，并存在GSN基因D187Y突变。