近期WHO首次出版了儿童肿瘤分类，遗传性肿瘤综合征作为其独立章节被介绍，内容涵盖儿童常见各种肿瘤易感综合征的临床病理特征、分子遗传学改变、诊断标准、治疗及预后。在各系统WHO分类的基础上，本次儿童WHO作了一些调整和更新，对重要内容进一步强调。本文结合相关文献，对儿童好发的5种热点综合征（Beckwith-Wiedemann综合征、视网膜母细胞瘤综合征、横纹肌样瘤易感综合征、DICER1综合征和Rothmund-Thomson综合征）作简要介绍和解读，以期为病理和临床医师带来新的观点和见解。

在2024年美国泌尿外科年会(AUA)中，泌尿系结石领域涉及了基础研究、药物治疗、手术干预等众多方向，多个大规模多中心随机对照临床试验结果也在大会上揭晓，影像导航技术、人工智能、机器学习算法在结石诊疗领域进一步应用。

髌股关节骨关节炎（patellofemoral osteoarthritis，PFOA）是膝关节骨关节炎的一种重要亚型，因人群患病率高、疾病负担重，近年来受到广泛关注。为此，国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）、中华医学会骨科学分会关节外科学组以及《中华骨科杂志》编辑部组织并成立了指南制订专家小组，按照指南制订规范，于2020年9月发布了《中国髌股关节骨关节炎诊疗指南（2020年版）》，对我国PFOA临床诊疗实践的规范化具有重要指导意义。指南内容主要包括PFOA的诊断（症状、体征和影像学改变）、非手术治疗（基础治疗和药物治疗）以及手术治疗（修复性手术和重建手术）等管理措施。本文基于《中国髌股关节骨关节炎诊疗指南（2020年版）》，对PFOA诊疗相关的热点问题进行解读。

胆囊良性疾病是外科常见疾病，其发生率逐年增高，胆囊良性疾病与胆囊癌的发生密切相关。目前我国在其外科治疗方面存在诸多不规范之处，不仅会引起相关并发症发生率的增加，亦会导致胆囊癌的发生率上升，甚至延误胆囊癌的诊断和治疗。为规范其外科治疗，中华医学会外科学分会胆道外科学组和中国医师协会外科医师分会胆道外科医师委员会制定了《胆囊良性疾病外科治疗的专家共识（2021版）》，共识在参考国内外相关文献、指南和专家共识的基础上，提出相关推荐意见，以期进一步规范我国胆囊良性疾病的外科诊治，达到提高疗效，预防并发症，降低胆囊癌发生率的目标。共识发布后，引起热议，本文将针对热点问题进行解读。

2023年美国泌尿外科学会(AUA)年会中关于泌尿系结石的研究热点及最新进展主要包含了结石代谢和基础研究、药物治疗和饮食预防、微创碎石新技术应用、新型器械设备开发、人工智能与医工结合创新等几大方面。在基础研究方面，Randall斑的形成机制和结石微生物组学与蛋白质组学有新的突破。新型碎石手术器械和相关设备的更新迭代让微创技术更加安全高效。人工智能机器学习和影像组学的拓展应用在术前诊断和术后预测方面显示出强大的优势。针对基因相关遗传性结石病的药物治疗和饮食预防被重点关注。此外，公共社交平台和医疗自媒体开始为大众提供较活跃的科普和宣教。

2014年《中华眼科杂志》发布了第1版《中国视神经炎诊断和治疗专家共识》。时隔7年，视神经炎治疗方面积累了更多循证医学证据，迫切需要更新共识或制定指南来指导临床实践。因此，中华医学会眼科学分会神经眼科学组联合兰州大学循证医学中心/世界卫生组织指南实施与知识转化合作中心，依据循证指南制定的方法和步骤，制定了第1部《中国脱髓鞘性视神经炎诊断和治疗循证指南（2021年）》，以期提高脱髓鞘性视神经炎的临床诊疗水平。该指南提出了脱髓鞘性视神经炎新的亚型分类，指导精准化治疗；同时，对急性期和慢性期临床治疗热点问题包括免疫抑制剂和利妥昔单抗等生物制剂的应用提出了新的建议。

胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一。随着胃镜检查的普及，早期胃癌的比例逐渐提高。通过规范的内镜及手术治疗，早期胃癌患者可以获得长期生存。生存时间的延长必然导致患者对术后的生活质量提出更高的要求。在保证生存时间的前提下，以提高患者生活质量为目的胃功能保留手术成为早期胃癌治疗的热点议题。胃功能保留手术核心在于"个体化"治疗，主要通过对早期胃癌进行精准分期，同时结合患者的自身条件，选择最优的手术方式，尽可能地保留患者的胃功能。《中国胃癌保功能手术外科专家共识（2021版）》的制定必将更好地指导临床外科医生规范化开展胃功能保留手术，最大程度地提高患者的生活质量。

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类(简称"第5版分类")着重推进了分子病理在脑肿瘤诊断中的应用，特别是在脑弥漫性胶质瘤的分类、分型和分级上，肿瘤分子遗传学特征起到举足轻重的作用。因此，临床诊疗实践中，只有关注且正确解读分子变异，方能对肿瘤进行精准诊断。笔者通过结合临床实践经验，逐一解读第5版分类中成人型和儿童型弥漫性胶质瘤病理学诊断的要点和热点问题，以期提高临床医生正确解读分子相关指标从而精准诊断的能力。

随着靶向治疗、免疫治疗的普及，早期乳腺癌治疗规范程度不断提高，患者无病生存时间亦不断延长。尽管现有指南和共识为临床决策提供了依据，但临床实践中仍存在有争议的问题，包括治疗理念、文献解读程度、产品适应证和可及性等，均影响着早期乳腺癌诊疗的规范性。2021年，药品新适应证的获批、靶向药物的普及等，进一步推动着早期乳腺癌治疗模式的改变。本文为早期乳腺癌治疗的十个热点问题的梳理和探讨，以期阐明观点，促进学界共同讨论。

目的:利用CiteSpace软件对支气管哮喘(哮喘)患儿特异性免疫疗法(SIT)相关研究进行可视化分析和解读，分析2002－2022年哮喘患儿SIT的研究热点和前沿发展。方法:以中国知网(CNKI)数据库和Web of Science(WOS)核心数据库为文献来源，检索并筛选哮喘患儿SIT相关文献，检索时间为2002年1月1日至2022年12月31日。应用CiteSpace 6.1.R6软件对哮喘患儿SIT相关文献的发文量、机构和国家、高频关键词、关键词聚类和关键词突现进行可视化分析。结果:共纳入CNKI数据库文献394篇，WOS核心数据库文献191篇。CNKI数据库与WOS核心数据库哮喘患儿SIT领域发文量在2002－2022年间总体均呈波动式增长。2005－2006年中文文献篇数呈现快速增长趋势，2010年中文文献发文量达到最高；2019－2020年英文文献篇数呈现快速增长趋势，2020年英文文献发文量达到最高。CNKI数据库发文量排名前3位的机构是重庆医科大学附属儿童医院(12篇)、中山市博爱医院(10篇)、上海交通大学医学院附属仁济医院(8篇)；WOS核心数据库发文量排名前3位的机构是Univ Genoa(热那亚大学，13篇)、Univ Messina(墨西拿大学，9篇)、ALK Abello(阿贝罗公司，6篇)。国内研究机构以高等院校附属医院为主，各机构地区合作不够密切；国外研究机构主要为高等院校，各机构地区合作较为密切。外文文献发文量第一的国家是意大利(38篇)，其次是土耳其(27篇)、德国(25篇)。对哮喘患儿SIT相关文献的高频关键词、关键词聚类和关键词突现进行可视化分析显示，研究热点和前沿主要涉及SIT的有效性、安全性、依从性和不同给药方式SIT的对比。结论:哮喘患儿SIT的研究热点和前沿集中于有效性、安全性、依从性和不同给药方式SIT的对比等相关主题。目前我国相关研究领域质量有待进一步更新与深入，未来应加强各机构地区交流与合作，可借鉴外文高质量文献，开展多中心、大样本和深层次的研究设计，以提高研究证据的质量，为促进哮喘患儿SIT的发展，提供借鉴与参考。