全球亟需加强森林入侵害虫的情报信息交流,并大力提高预防生物入侵的能力.为明确全球森林入侵害虫发生现状,分析我国潜在森林入侵害虫风险,本研究对全球各类入侵生物与新发植物有害生物等信息资源进行了系统性扫描,筛选其中的森林害虫种类,建立全球性的森林入侵害虫名录,分析名录物种类群占比,并明确物种在全球的入侵与受管制情况以及在我国的分布情况.研究共获得全球主要的森林入侵、新发与管制性害虫315种,并获取了全部物种的种名、分类阶元、寄主树木、受管制国家、入侵国家等信息.从名录物种在目级分类阶元上的占比看,鞘翅目Coleoptera和半翅目Hemiptera占比分别为 45.4%和 27.3%;科级分类阶元上,象甲科Curculionidae占比最高,为25.1%.315种害虫的寄主树木中,35.6%为松科Pinaceae树木,占比最高.入侵或被管制国家数量≥10个的森林害虫共44种.全部害虫中,18种害虫尚未被我国的国门生物安全基础数据信息资源平台收录;我国已有分布的害虫 151 种,现无分布的害虫 164 种;尚无分布的害虫中仅有 48 种被列入了我国的进境植物检疫性有害生物名录.本研究为全球森林入侵害虫预警与我国潜在森林入侵害虫名录的建立等工作奠定了物种信息基础.

目的:分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法:采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系，该家系共3代8人，其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查，包括视力、斜视程度、眼前节和眼底情况、视网膜自发荧光、荧光素眼底血管造影、全视野视网膜电图(ERG)、多焦ERG、光相干断层扫描，以评估表型。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用全外显子组测序(WES)技术进行测序，筛查致病基因及变异位点。采用Sanger测序验证变异位点是否与临床表型共分离。采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster在线工具分析变异位点有害性；采用美国医学遗传学及基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异位点致病性；采用SIFT分析变异位点对应氨基酸序列保守性。结果:该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者自幼夜盲、远视、调节性内斜视、周边视网膜色素样沉积、视网膜劈裂、ERG明视反应以大振幅波为主。WES检测发现1个复合杂合变异 NR2E3 5号外显子c.671C>T：p.S224L和6号外显子c.955G>A：p.E319K，Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。2个变异位点均为错义变异，在gnomAD数据库东亚人群中变异频率为0；SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测基因产物有害；其中c.671C>T变异在疾病数据库ClinVar中有意义不明记录，c.955G>A变异为未报道新位点。ACMG遗传变异分类标准与指南显示2个变异均为临床意义未明变异。2个变异位点对应的氨基酸序列在不同物种中均具有高度保守性。 结论:该家系符合ESCS的临床特征和遗传学诊断。本研究发现了 NR2E3基因2个未报道的变异位点c.671C>T：p.S224L和c.955G>A：p.E319K。

目的:通过16S rDNA基因测序检测复杂性肛瘘患者的肠道菌群分布，探讨其与健康人的菌群分布是否存在差异。方法:采用病例对照研究方法，回顾性收集2020年6月至12月期间杭州市第三人民医院接受手术治疗的30例复杂性肛瘘患者临床资料（复杂性肛瘘组），并按1∶1配比选择本院健康体检人群30例作为对照组（健康对照组）。病例纳入标准：（1）符合腺源性肛瘘诊断的标准，且症状持续3个月以上；（2）术前已行电子结肠镜检查排除肠道炎性反应、炎性肠病等；（3）复杂性肛瘘的定义为符合下面情况之一者：瘘管跨越2/3及以上的肛门括约肌；包含两个以上的外口或瘘管；既往已行肛瘘手术后确认复发者。排除标准：（1）合并有炎性肠病、慢性腹泻或便秘、糖尿病、消化道恶性肿瘤、肝肾功能障碍等；（2）克罗恩病、外伤、特殊感染（如放线菌病和结核病）等引起的肛瘘；（3）近1个月内使用过抗生素、益生元、益生菌等可能影响肠道微生态制剂者；（4）认知缺陷不能配合者。提取研究对象的粪便样本总DNA，扩增细菌16S rDNA基因序列的V4高变区，利用Illumina Miseq平台进行高通量测序，最后进行操作分类单元（OTU）聚类、进行Alpha多样性和LEfSE数据分析，其中Chao指数或ACE指数越大，表明微生物区系的预期物种丰度越高，Simpson指数越小或Shannon指数越大，表明微生物区系多样性越高。两组间性别、年龄、体质指数（BMI）、饮酒吸烟史基线资料比较差异均无统计学意义（均 P>0.05），说明两组具有可比性。本研究观察指标包括两组的测序和质量控制、Alpha多样性分析和物种及其丰度分析以及LEfSE分析。 结果:复杂性肛瘘组与健康对照组的主要优势菌都是厚壁菌门和拟杆菌门，分别占93.4%±32.0%和87.4%±41.2%；在属水平上，复杂性肛瘘组的普雷沃菌属（4.9%±7.4%比0.1%±1.1%， P<0.001）、巨细胞菌属（3.9%±8.2%比0.5%±4.2%， P<0.05）和毛螺菌属（2.6%±5.7%比0.1%±3.4%， P<0.05）的丰度明显更高，而变形菌属（0.02%±4.2%比9.3%±14.4%， P<0.01）、肠球菌属（0.02%±2.3%比9.3%±19.6%， P<0.05）、拟杆菌属（24.7%±9.9%比29.8%±9.1%， P<0.05）和克雷伯菌属（0.4%±4.2%比3.9%±7.3%， P<0.05）相对更低。与健康对照组相比，复杂性肛瘘组肠道菌群多样性更丰富，表现为ACE指数更高［（293.30±44.00）比（218.75±33.83）， t=102.069， P<0.001］，Chao指数也更高［（318.40±41.99）比（250.00±46.38）， t=77.818， P=0.028］，Shannon指数更高［（3.36±0.29）比（2.43±0.34）， t=9.657， P=0.001］；而Simpson指数更低［（0.103±0.013）比（0.131±0.013）， t=5.551， P=0.046］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。韦荣菌科、Selenemondales 及厌氧菌纲（均属于厚壁菌门）的菌株总体上对两组样本肠道菌群差异的影响最大（LDA 值均>4）。 结论:与健康对照组相比，复杂性肛瘘患者肠道菌群多样性更丰富，提示某些肠道菌群及其代谢产物可能在肛瘘发病中发挥了一定的作用。

目的:分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法:采用家系调查研究，收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系，纳入该家系4代20名成员，包括9例患者和11名表型正常者，对部分家系成员进行视力、视野和眼底检查。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用Ion Torrent PGM测序平台，对先证者进行包含43个与RP相关基因的外显子靶向测序，采用PCR和Sanger测序对变异位点进行验证。采用在线软件对变异位点进行蛋白功能预测。采用ClustalW2多重比对程序对变异位点的氨基酸序列进行比较。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异的致病性。结果:该家系符合常染色体显性遗传。先证者，男，26岁，自幼双眼夜盲，视力右眼0.25，左眼0.5。双眼视网膜有骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细，视盘颜色变淡。全视野视网膜电图检查显示，暗适应a波和b波峰值降低，明适应a波和b波峰值重度降低。其余家系成员患者均于7～10岁开始出现夜盲，约50岁时周边视力完全丧失，眼科检查均呈典型RP改变。基因检测结果显示，该家系视紫红质( RHO)基因(NM_000539.3)5号外显子中存在1个杂合错义变异c.982delC(p.L328fs)。该变异可导致编码的RHO蛋白第328位氨基酸以后的21个氨基酸改变，使编码区由348个氨基酸增加到358个氨基酸，RHO蛋白结构发生改变；多个不同物种之间蛋白同源序列比对分析结果显示该位点高度保守。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，该变异具有1个非常强的致病性证据PVS1，2个中等致病证据PM2，3个支持致病证据PP1、PP3、PP4，属于致病性变异。 结论:RHO基因c.982delC变异为该家系的致病基因变异位点，该变异位点在中国汉族家系中首次报道。

目的:采用宏基因组测序比较乙型肝炎肝硬化伴或不伴有腹水患者肠道菌群物种及代谢通路差异，并探讨差异菌群与临床指标及代谢通路间相关性。方法:在前期16S rRNA研究样本中选择20例乙型肝炎肝硬化（HBLC）患者[10例无腹水(HBLC-WOA)，10例伴腹水(HBLC-WA)]及5名健康人作为健康对照（HC），对其肠道菌群样本进行宏基因组测序。采用Kruskal–Wallis秩和检验及Spearman检验发现差异菌群及代谢通路并分析其相关性。结果:（1）3组间肠道菌群的总体结构存在显著差异（ R = 0.19, P = 0.018）；在门水平上，HC组厚壁菌门的丰度最高，而变形菌门的丰度较低；肝硬化患者伴随腹水的出现，厚壁菌门丰度显著下降（ Pfdr < 0.01)，而变形菌门丰度显著增加（ Pfdr < 0.01);（2）LEfSe分析表明29个菌属（HBLC-WA组18个，HBLC-WOA组11个）在疾病组中发挥主要作用。肠道菌群与临床变量的相关性分析结果显示，HBLC-WA组的未分类肠杆菌、克雷伯菌属以及HBLC-WOA组的肠杆菌属与Child-Turcotte-Pugh（CTP）评分、凝血酶原时间、国际标准化比值评分呈正相关，与白蛋白、血红蛋白水平呈负相关（ P值均< 0.05）；且HBLC-WA组的埃希菌属和志贺菌属与CTP评分呈正相关（ P < 0.05）;（3）关键差异KEGG通路与29个特定菌属相关性分析结果显示，在脂质代谢通路中，肠杆菌科菌属与花生四烯酸、α-亚麻酸、甘油脂代谢及脂肪酸降解呈正相关；在氨基酸代谢通路中，多数肠杆菌科菌属与支链氨基酸降解正相关，与芳香族氨基酸生物合成呈负相关。 结论:肠杆菌科细菌在HBLC-WA患者肠道中明显增加，影响肝脏的储备功能，并与脂质、氨基酸代谢通路密切相关。因此，对乙型肝炎肝硬化患者尤其是伴有腹水的患者应注意调节肠道菌群，预防并发症，改善患者的预后。

目的:分析活动性肺结核患者与健康对照者肠道菌群在物种组成、丰度上的差异，识别并评估特定菌群作为生物标志物区分两组人群的潜能。方法:以2017年9月至2019年9月在四川、江苏、上海3个市区级结核病定点医疗机构收治的活动性肺结核患者88例为病例组，其中男65例，女20例，年龄（44.2±15.7）岁。同期在当地体检人群中招募无结核病史的健康人62名为对照组，其中男33名，女29名，年龄（41.4±11.9）岁。采用16S rRNA基因测序技术检测两组人群的粪便样本，分析两组研究对象肠道菌群的多样性差异，以及门和属水平上的物种组成和丰度差异，采用随机森林方法构建预测模型，探索特定菌群是否可以作为区分结核病患者和健康人群的生物标志物。结果:α多样性分析结果表明，病例组肠道菌群物种丰富度和均匀度低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.001），两组人群的肠道菌群整体构成差异有统计学意义（基于Bray-Curtis距离， P<0.001）。与对照组相比，病例组肠道菌群中机会致病菌相对富集，而部分产生短链脂肪酸的有益菌丰度较少，由毛螺菌属（ Lachnospira）、毛螺菌科ND3007组（ Lachnospiraceae ND3007 group）、罗斯拜瑞菌属（ Roseburia）3个菌属训练的随机森林分类器判别两组人群的准确率为76.67%，曲线下面积（AUC）=75.29%（95% CI：0.661~0.845）。 结论:活动性肺结核患者与健康人群的肠道菌群存在差异，特定菌群有作为生物标志物区分两组人群的潜能。

目的:通过16S rDNA测序技术探究脓毒症大鼠早期肠道微生态变化。方法:将60只雄性SD大鼠按随机数字表法分为盲肠结扎穿孔术（CLP）组和假手术组（Sham组），每组30只。CLP组采用CLP法制备脓毒症大鼠模型；Sham组只开腹但不进行盲肠结扎穿孔。术后24 h每组取8只大鼠肠道粪便及腹主动脉血，其余大鼠用于观察7 d存活情况。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平；对粪便样本进行16S rDNA测序，利用序列对比和聚类后获得的操作分类单元（OTU）信息进行多样性分析（α多样性和β多样性）、主坐标分析及线性判别分析效应量分析（LEfSe），观察脓毒症大鼠早期肠道微生态的变化并挖掘标志性菌群。结果:制模后24 h，CLP组大鼠出现呼吸急促、毛发散乱等表现，且血清TNF-α水平较Sham组显著升高（ng/L：43.95±9.05比11.08±3.27， P<0.01）；制模后7 d，Sham组大鼠全部存活，而CLP组大鼠累积生存率仅31.82%。多样性分析显示，Sham组与CLP组α多样性指标比较差异无统计学意义〔物种数量（个）：520.00±52.15比492.25±86.61，Chao1丰富度估计量：707.25±65.69比668.93±96.50，Shannon指数：5.74±0.42比5.79±0.91，Simpson指数：0.93±0.03比0.94±0.05，均 P>0.05〕；β多样性分析显示，无论是否根据OTU加权，组间差异均大于组内差异（丰度加权矩阵： R＝0.23， P＝0.04；丰度不加权矩阵： R＝0.32， P＝0.01）。门水平差异菌群分析显示，与Sham组相比，CLP组变形菌门和TM7菌门丰度显著升高〔18.100%（15.271%，26.665%）比6.974%（2.854%，9.764%），0.125%（0.027%，0.159%）%比0.018%（0.008%，0.021%），均 P<0.05〕；在属水平上，CLP组螺杆菌属、钌杆菌属、颗粒链菌属、梭菌属ⅩⅧ等机会致病菌的丰度较Sham组显著升高〔5.090%（1.812%，6.598%）比0.083%（0.034%，0.198%），0.244%（0.116%，0.330%）比0.016%（0.008%，0.029%），0.006%（0.003%，0.010%）比0.001%（0%，0.003%），0.094%（0.035%，0.430%）比0.007%（0.003%，0.030%），均 P<0.05〕，而拟普雷沃菌属、罗姆布茨菌属等益生菌的丰度较Sham组显著降低〔7.345%（3.662%，11.546%）比22.504%（14.403%，26.928%），0.113%（0.047%，0.196%）比1.229%（0.809%，2.290%），均 P<0.01〕。LEfSe分析结果显示，厚壁菌门所属益生菌在Sham组显著富集，罗姆布茨菌是富集最显著的菌种；而螺杆菌属、颗粒链球菌属和梭菌属ⅩⅧ等机会致病菌在CLP组显著富集，螺杆菌_NGSU_2015为富集最显著的菌种。 结论:脓毒症早期大鼠肠道微生态结构显著改变，主要表现为拟普雷沃菌属等益生菌丰度显著降低，螺杆菌属等机会致病菌丰度显著升高。

目的:对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法:对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序，用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果:先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲 MFN2基因第11外显子存在c.1066A>G(p.Thr356Ala)杂合错义变异；先证者姐姐和父亲未检测到该变异。PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， MFN2基因c.1066A>G(p.Thr356Ala)变异判定为可能致病性变异(PS1＋PM2＋PP3＋PP4)。 结论:MFN2基因c.1066A>G(p.T356A)变异可能为该家系患者的致病原因，基因检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

目的:研究成年寻常型银屑病患者和健康人群之间肠道微生物的差异。方法:采集2017年9月至2018年2月于中国医学科学院皮肤病医院确诊的22例寻常型银屑病患者和23例健康对照者粪便样本，提取肠道菌群总DNA扩增，并采用二代16S rRNA基因靶向测序技术测序，分析菌群多样性及菌群分布。对照Silva数据库进行物种注释及分类，采用秩和检验分析各层级样本物种差异；采用QIIME软件（Version 1.9.1）计算OTU数目及α多样性主要指数（Chao1指数、Shannon指数和Simpson指数）， t检验分析指数差异；PCoA分析反映样本β多样性差异，置换多元方差分析两组群落组成结构差异；秩和检验及LEfSe分析评估物种差异。 结果:银屑病组OTU数目（147.55 ± 57.07）与健康对照组（148.96 ± 50.45）比较，差异无统计学意义（ t = 0.088， P = 0.930）。银屑病组Shannon指数（4.08 ± 0.80）、Chao1指数（169.52 ± 63.17）、Simpson指数（0.87 ± 0.07）与健康对照组（分别为4.11 ± 0.94、175.36 ± 53.59、0.86 ± 0.90）比较，差异均无统计学意义（ t = 0.12、0.34、0.27，均 P > 0.05）。PCoA分析银屑病组与健康对照组的第一主成分差异为49.8%，第二主成分差异为15.62%，置换多元方差分析显示两组间β多样性差异有统计学意义（ P = 0.011）。银屑病组与健康对照组有差异的菌群包括在银屑病组中显著升高的厚壁菌门、梭菌纲、梭菌目，丹毒丝菌目、丹毒丝菌科，健康对照组中显著升高的艾普西隆变形杆菌纲、弯曲杆菌目、弯曲杆菌科、弯曲杆菌属，拟杆菌目、拟杆菌科。 结论:寻常型银屑病患者与健康人的肠道菌群存在一定差异，肠道菌群有可能成为寻常型银屑病的潜在生物标志物。

目的:研究正常孕妇阴道菌群特征及影响因素。方法:本研究基于2018年2月至2020年2月在安徽医科大学附属安庆医院建立的孕妇队列，将所有符合纳入排除标准的"正常"孕妇阴道样本，按采样孕周顺序排列，以每个孕周为一抽样层，每层随机抽取5例样本，不足5例则全部纳入，使用16S rRNA基因测序技术测得样本V3~V4序列。利用MicrobiomeAnalyst进行优势菌种分析。Alpha多样性以Chao1、Observed Features、Shannon、Simpson、Faith_pd、Pielou′s Evenness指数的对数值进行表示，并依据样本是否以乳酸菌为主导划分为两类，分别利用多重线性回归、Logistic回归探索影响因素。连续性变量采用方差分析、Kruskal Wallis检验，分类数据则采用卡方检验、Fisher检验。 P<0.05时认为数据差异有统计学意义。 结果:本研究纳入91例孕妇/91例阴道标本，平均年龄为(27.37±3.60)岁，孕早期、孕中期、孕晚期分别纳入18个、56个和17个阴道样本，孕周中位数分别为11.93周、19.43周和38.29周。样本物种组成：门水平上，厚壁菌门相对丰度为91.30%；属水平上，乳酸菌属相对丰度为87.67%；种水平上，惰性乳酸菌、卷曲乳酸菌相对丰度分别为42.95%、36.33%。惰性乳酸菌在所有孕期均显示出优势性，其相对丰度较高的样本数随孕期逐渐减少，卷曲乳酸菌在孕中期、孕晚期显示出优势性，其相对丰度较高的样本数随孕期逐渐增加。孕期阴道菌群Alpha多样性随着孕周推进，呈逐渐降低的趋势。不同吸烟习惯孕妇阴道菌群Pielou′s Evenness多样性指标差异有统计学意义( P<0.05)，不同饮酒习惯孕妇阴道菌群Shannon多样性指标差异具有统计学意义( P<0.05)。不同教育水平孕妇阴道菌群Chao1、Observed Features、Faith_pd多样性指标差异有统计学意义( P<0.05)，不同收入水平孕妇阴道菌群Shannon、Simpson多样性指标差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:正常孕妇阴道内以乳酸菌为主导，随着孕期推进，惰性乳酸菌的优势性逐渐降低，卷曲乳酸菌优势性逐渐升高。正常孕妇阴道菌群Alpha多样性与吸烟、饮酒、教育水平、家庭收入水平有关，孕前戒烟、孕前有饮酒习惯的孕妇阴道菌群Alpha多样性较低，较低教育水平、较高家庭收入水平孕妇阴道菌群Alpha多样性较高。