目的:对1例以"自幼身材矮小"为主要临床特征的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法:对患儿进行外周血常规染色体G显带核型检测、染色体微阵列检测和高通量测序，并进行生物信息学分析。结果:染色体G显带核型分析结果为45，XY，－4[3]/46，XY，r(4)(p16q35)[84]/47，XY，－4，r(4)(p16q25)*2[7]/ 48，XY，－4，r(4)(p16q35)*3[1]/46，XY，dic r(4；4)(p16q35；p16q35)[2]/46，XY，add(4)(p16)[3]，染色体微阵列分析结果显示患儿染色体4p16.3区域发生647 kb的缺失，生物信息学分析发现该区域包含 ZNF141、PIGG、PDE6B、ATP5I、PCGF3和 MYL5等6个功能基因。高通量测序未检测到与患儿临床症状相符的致病性/疑似致病性变异。 结论:综合传统的染色体核型分析技术、染色体微阵列技术和高通量测序技术发现1例罕见的4号环状染色体嵌合体综合征。传统的细胞遗传学检测和现代分子遗传学检测各有优缺点，环状染色体的检测需要联合传统的细胞遗传学检查技术和分子遗传学检测技术进行综合分析。

慢性鼻窦炎（chronic rhinosinusitis, CRS）是耳鼻咽喉科常见病之一。目前CRS病因尚未研究清楚，鼻腔鼻窦微生物组（microbiome）在CRS中的潜在作用也在争论中。近年来，随着现代分子检测技术的发展，提高了人们对鼻腔鼻窦微生物组的认识。最近的研究利用二代测序技术更全面地认识了CRS的微生物组的复杂性。本文综述了目前对细菌、真菌和病毒与CRS相关性的研究，介绍了二代测序技术应用于CRS的微生物组研究，探讨了微生物组与CRS的可能致病机制及CRS微生物疗法的可能性。

对2020年12月成都市农村地区一起由境外输入新型冠状病毒肺炎（COVID-19）病例引发的本土聚集性疫情开展流行病学调查分析，查明感染来源和病例传播链。按照《新型冠状病毒肺炎防控方案（第七版）》要求，采用现场流行病学调查方法，结合大数据技术、视频图像调查、基因测序等方法开展新型冠状病毒（SARS-CoV-2）感染病例调查及传染源追踪溯源，分析其流行病学关联并绘制传播链。2020年12月7—17日成都市共确诊COVID-19本土病例13例，无症状感染者1例，其中12例（85.71%）有成都市郫都区太平（P区TP村）村院落的居住及活动史。P区TP村毗邻辖区指定的入境人员隔离酒店，该酒店11月8—28日入住了一批尼泊尔入境人员，且在隔离期间有5例隔离者陆续被检出SARS-CoV-2核酸阳性。通过基因测序比对，本土病例与同期尼泊尔输入病例同源，为L2.2.3分支（Pangolin分型为B.1.36），结合流行病学调查溯源线索，本土指示病例可能是由于接触隔离点生活垃圾而致感染。综上，COVID-19疫情常态化防控形势下，入境人员隔离点生活垃圾的规范管理是预防发生本土关联病例的关键环节，而基层医疗机构发热门诊哨点监测是疫情早发现关键，多部门联合流行病学调查以及基因技术的运用是现代传染病疫情调查溯源的核心环节，各地亟需加强隔离酒店管理，降低发生本土关联病例风险，同时加强农村地区公共卫生资源配置，提高农村地区疫情早期监测预警能力。

急性B前体淋巴细胞白血病(BCP-ALL)是儿童常见血液系统肿瘤，虽然该病已可有效治疗，但是患儿一旦出现复发或者难治，则通常预后不良，其长期存活率极低。根据传统的遗传学检测方法，可将BCP-ALL分为6种遗传学亚型，但是仍有20%～30% BCP-ALL患儿不能归类为这6种亚型。全基因组测序等现代高分辨率遗传学检测技术的发展，使BCP-ALL新遗传学亚型分类取得新进展，这有助于更精准地对患儿进行危险度分层及靶向治疗，进而探索精准化治疗方案。笔者拟就BCP-ALL新遗传学亚型、未归类的其他B-急性髓细胞白血病(ALL)亚型、新发现治疗相关BCP-ALL亚型的遗传学特点、诊断、治疗及预后等相关内容的研究进展进行综述。

视网膜色素变性（RP）是以视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病。精准医疗是应用现代遗传技术，将生活环境、患者的临床数据以及分子成像技术和生物信息技术相结合，以实现准确诊断和治疗，并建立个性化疾病预防和治疗方案的新型医疗模式。目前RP的精准诊断主要是基于第二代基因测序和胚胎植入前遗传学，而精准治疗主要体现在基因治疗、干细胞移植、基因-干细胞疗法。尽管目前关于RP精准医疗的研究取得了令人瞩目的成果，但是在运用过程中仍存在诸多问题需要我们密切关注。如，目前的基因疗法无法彻底治疗显性遗传或晚期遗传性疾病，基因编辑技术的安全性问题仍未得到解决，干细胞移植后的细胞与宿主不能有效整合以及基因测序技术尚未完全普及、大数据信息平台不完善等。相信随着基因测序技术和再生医学各项研究的深入和临床试验的成功开展，对于RP的精准医疗将逐渐被完善，未来有望挽救广大RP患者的视力。

高通量测序技术的发明是基因组学领域一项具有里程碑意义的事件.经过20多年的发展与更迭,高通量测序技术在遗传学检测、肿瘤检测、病原体鉴定、疾病诊断等领域为精准医疗提供了一个高效的检测工具,成为推动现代医学发展的重要力量.在生殖医学领域,在高通量测序技术基础之上发展出的适用于各种生殖医学应用场景的新技术,为更进一步揭示人类生殖自然规律、生殖疾病致病机制以及临床诊断和治疗提供新策略.

急性髓系白血病(AML)是一种极具侵袭力的血液恶性肿瘤,其特征表现为未成熟的髓系白血病细胞快速增殖.随着基因测序、蛋白组学等现代科学技术的快速发展,AML的发病及预后分子机制的研究逐渐深入,但仍未打破目前AML治疗复发率高、免疫逃逸、微小残留、放化疗副反应大、患者家庭经济及心理负担重的局面.磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)/哺乳动物雷帕霉素靶点是致癌通路中最为经典的一条,不少研究通过该条通路研发出药物以应对AML.近些年,中医药因其具有多层次、多靶点、低不良反应等优势,在肿瘤治疗领域大展身手,发挥重要作用,受到医学界广泛关注与认可.因此,该综述概述了 PI3K/Akt信号通路与AML的关系,归纳并发现中药单体和中药复方能介导PI3K/Akt信号通路,抑制肿瘤细胞增殖、迁移、侵袭及血管新生,进而影响AML的病理发展.

广义蕨类植物(石松类和蕨类)是陆生维管植物第二大类群,兼具孢子植物和维管植物的结构和生理特点,衔接陆生植物从简单到复杂的演化过程.广义蕨类植物表现出许多不同于其它植物类群的独特生物学过程,在研究植物基因组演化、器官发育、繁殖方式及环境适应等方面是一类关键的植物类群.现代测序技术的快速发展和应用推动了广义蕨类植物全基因组测序和组装,为其基因功能研究提供了巨大便利.为充分认识广义蕨类植物基因功能研究的热点和难点,该文从多角度全面总结了广义蕨类植物基因功能研究,重点论述广义蕨类植物在器官发育、生殖过程、环境适应性和次生代谢物合成等方面的研究现状,系统阐述其在揭示广义蕨类植物特殊生物学过程中的应用及各类基因的功能.最后,对如何加快广义蕨类植物基因功能研究,并利用相关研究揭示其生物学特性和开发更广泛的应用场景提出了建议.

目的 分析我国141株结核分枝杆菌现代北京基因型菌株Rv3303c～Rv3304基因间隔区的多态性,探讨Rv3303c～Rv3304基因间隔区的生理意义.方法 通过聚合酶链式反应(PCR)及测序技术分析141株结核分枝杆菌现代北京基因型菌株中Rv3303c～Rv3304基因间隔区序列,构建Rv3303c～Rv3304基因间隔区的重组质粒,将重组质粒及空载质粒电转入耻垢分枝杆菌mc2155中,β-半乳糖苷酶(报告基因 lacZ表达产物)活性试验检测报告基因lacZ的表达水平;使用SPSS 25.0软件进行单因素方差分析.结果 141株现代北京基因型菌株中Rv3303c～Rv3304基因间隔区存在376 bp、260 bp和144 bp 3种不同长度序列,分别含有4、2和0个拷贝重复序列,以2个拷贝重复序列为主,占比约95.74％;基于这3种不同拷贝重复序列,构建重组质粒pSD5B-334、pSD5B-332、pSD5B-330,并将重组质粒及空载质粒转入耻垢分枝杆菌中;β-半乳糖苷酶活性检测结果显示,与菌株MSMEG-pSD5B相比,重组菌株MSMEG-334、MSMEG-332、MSMEG-330的β-半乳糖苷酶活性均上升,菌株间的β半乳糖苷酶活性的差异有统计学意义(P＜0.001).结论 我国结核分枝杆菌现代北京基因型菌株Rv3303c～Rv3304基因间隔区具有多态性,通过模式菌株验证发现其能显著影响报告基因lacZ的转录.

[目的]研究不同生境茶园茶树根际土壤微生物群落的组成及多样性,识别影响茶树根际土壤微生物的主要驱动因素,为根际土壤微生物群落和茶树病虫害防治之间的关系研究以及土壤微生物的功能和开发利用提供理论依据.[方法]采用 Illumina-MiSeq 高通量测序技术对古茶园与现代有机茶园根际土壤微生物的群落组成和多样性进行探究,采用冗余分析对土壤养分与微生物之间关系进行探索.[结果]现代有机茶园根际土壤中阳离子交换量、有机质、腐殖质、氨氮、铵态氮、有效磷和水分高于古茶园,具有显著差异;不同茶园的优势细菌种群均为放线菌门、酸杆菌门和浮霉菌门,真菌种群均为子囊菌门、被孢霉门和担子菌门,除未明确分类地位的属以外,古茶园与现代有机茶园的优势菌属组成非常相似,但是每个菌属在不同茶园中的相对丰度都存在较大差异.冗余分析表明,阳离子交换量、有机质、腐殖质、氨氮和铵态氮是造成茶园根际土壤微生物群落结构与多样性差异的主要环境因子.[结论]现代有机茶园根际土壤养分与物种丰富度显著高于古茶园,不同茶园根际土壤中的优势菌属组成高度相似,但其丰度差异显著,与土壤养分呈现高度相关性.