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多囊卵巢综合征患者外周血PD-1、PD-L1表达水平及其与细胞因子相关性研究
编辑人员丨4天前
目的:探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者外周血程序性细胞死亡蛋白1(programmed cell death protein 1,PD-1)和其配体PD-L1表达水平与细胞因子相关性。方法:利用GEO数据库中GSE54248数据集筛选出PCOS中差异表达PD-1/PD-L1通路相关基因,对其进行GO和KEGG通路富集分析。采用病例对照研究,选取2022年1月至2023年6月期间在新疆医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的105例PCOS患者(记为PCOS组)和109例非PCOS患者(记为对照组)作为研究对象,利用QBPlex流式高通量多因子检测技术检测两组外周血PD-L1、PD-L2、PD-1和细胞因子表达水平。采用Pearson法进行相关性分析。结果:PCOS组患者外周血中PD-1水平[2.890(0.020,4.540)ng/L]显著低于对照组[3.370(2.460,4.360)ng/L, P=0.008];PD-L1水平[9.820(8.860,10.880)ng/L]显著低于对照组[10.410(9.700,11.160)ng/L, P=0.001];PD-L2表达水平在两组间差异无统计学意义( P>0.05)。在GSE54248数据集筛选出26个差异表达基因,主要富集在PD-1/PD-L1通路、1型T辅助细胞(T helper cell 1,Th1)和2型T辅助细胞(T helper cell 2,Th2)分化、参与炎症反应的细胞因子的产生等通路。与对照组相比较,PCOS组患者外周血中白细胞介素(interleukin,IL)-5、IL-9、IL-25、IL-10、生长刺激表达基因2(growth stimulation expressed gene 2,ST-2)和颗粒酶B(Granzyme B)浓度显著降低,IL-8、IL-1RA和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)浓度显著升高,差异均具有统计学意义(均 P<0.05)。PD-1与IL-1RA、ST-2和TNF-α水平呈正相关( r=0.270, P=0.005; r=0.213, P=0.029; r=0.291, P=0.003),与IL-9、IL-25和Granzyme B水平呈负相关( r=-0.322, P<0.001; r=-0.211, P=0.031; r=-0.369, P<0.001)。PD-L1与IL-9、IL-25和Granzyme B水平呈正相关( r=0.254, P=0.009; r=0.330, P<0.001; r=0.340, P<0.001),与IL-10水平呈负相关( r=-0.373, P=0.009)。 结论:PCOS患者外周血PD-1和PD-L1下调表达,可能与Th1/Th2细胞因子失衡相关,是治疗PCOS的潜在分子生物标志物。
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编辑人员丨4天前
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子宫内膜微刺激受益的人群特征以及如何最大化这种效益:一项针对中国女性的回顾性病例对照研究
编辑人员丨4天前
目的:找出可以受益于子宫内膜微刺激(endometrial microstimulation,EM)的体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)患者特征以及如何最大化这种效果。方法:采用回顾性病例对照研究对2006年至2018年期间在山东大学生殖医学研究中心接受EM治疗的1916例患者资料进行分析。比较各个周期患者的基线特征、周期参数以及微刺激操作的各种差异。结果:患者年龄 ≤35岁共1435个周期,其中种植成功共867个周期,种植失败共568个周期;患者年龄>35岁共481个周期,其中种植成功共179个周期,种植失败共302个周期。年龄≤35岁的女性中,种植成功者在扳机日子宫内膜厚度[(1.07±0.20) cm]大于种植失败者[(1.02±0.20) cm, OR=5.01, P<0.001],A/A-型子宫内膜比例(91.3%)大于种植失败者(85.3%, OR=1.88, P=0.01)。对于年龄>35岁的患者,种植成功者子宫内膜厚度[(1.05±0.19) cm]大于种植失败者[(0.96±0.22) cm, OR=8.73, P<0.001)];在黄体期进行EM患者的种植率(42.9%)大于卵泡期行EM者(32.7%, P=0.02)。 结论:对于临床上被建议行EM治疗的患者,年龄≤35岁子宫内膜状况较好 (较厚或A/A-型子宫内膜)或者>35岁子宫内膜较厚的患者可能可以从EM中获益,而且与卵泡期相比,黄体期内膜微刺激提高了>35岁患者的胚胎种植率。
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编辑人员丨4天前
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中国年轻乳腺癌诊疗专家共识(2022)
编辑人员丨4天前
年轻乳腺癌患者具有相对高危的临床病理特征和较差的预后,存在独特的医疗和心理社会需求,需要在临床上特别关注。近年来,年轻乳腺癌在全球范围内逐渐增多,已有多个国际组织针对其管理形成一定共识。中国年轻乳腺癌比例更高、发病年龄更低,面临的临床问题也有所不同,不少问题尚缺乏明确的循证医学证据和指南。基于中国年轻乳腺癌患者的特点和诊疗现状,100多位来自外科、内科、放疗科、妇科和生殖科的专家们针对BRCA1/2基因胚系突变、化疗、内分泌治疗、生育力保护和妇科问题等热点进行了深入探讨,以国内外临床研究进展为基础,结合中国的临床实践,形成了《中国年轻乳腺癌诊疗专家共识(2022版)》,旨在规范和优化中国年轻乳腺癌的诊疗,促进相关临床研究的开展,以进一步改善年轻乳腺癌患者的预后和生活质量。
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编辑人员丨4天前
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不同BMI患者在HRT-FET周期转化日子宫内膜厚度阈值及最佳内膜厚度区间分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨不同体质量指数(body mass index,BMI)人群中转化日子宫内膜厚度(endometrial thickness,EMT)对激素替代治疗-冻融胚胎移植(hormone replacement frozen-thawed embryo transfer,HRT-FET)临床结局的影响,并分析达到理想临床妊娠率时对应的最佳EMT和EMT区间。方法:回顾性队列研究分析2013年1月至2017年12月期间在河南省人民医院生殖医学中心行激素替代周期HRT-FET准备子宫内膜的10 239个周期,根据BMI分为低体质量组(BMI<18.5 kg/m 2)、正常体质量组(BMI=18.5~24.9 kg/㎡)、超重组(BMI=25.0~29.9 kg/m 2)和肥胖组(BMI≥30.0 kg/m 2),每组再根据EMT分为4个亚组:EMT<8.0 mm、8.0 mm≤EMT<10.0 mm、10.0 mm≤EMT<12.0 mm、EMT≥12.0 mm,分别比较各组BMI患者各亚组的临床特征及结局指标,并通过多元回归分析、曲线拟合及阈值效应分析探讨不同BMI患者转化日EMT对FET妊娠结局的影响及达到理想临床妊娠率时对应的EMT及EMT区间。 结果:①多元回归分析结果显示,调整混杂因素后,低体质量组各亚组间随着EMT的增加,临床妊娠率及活产率差异均无统计学意义(均 P>0.05);正常体质量组及超重组各亚组间,随着EMT的增加临床妊娠率及活产率均增加明显(正常体质量组各亚组均 P<0.001,超重组各亚组 P=0.123、 P=0.009、 P=0.016;均 P<0.001);肥胖组各亚组间随EMT增加,临床妊娠率增加不明显( P=0.449, P=0.279),当EMT≥12.0 mm时,增加明显( P=0.021),活产率增加明显,差异有统计学意义( P=0.014, P=0.005, P<0.001)。②曲线拟合结果显示,正常体质量组及超重组EMT对临床妊娠率及活产率的影响均呈曲线关系,即随EMT增加,临床妊娠率先明显上升,后增速变缓并高水平维持,再有下降趋势;低体质量组及肥胖组EMT对临床妊娠率及活产率的影响呈直线关系。③根据曲线拟合,正常体质量组及超重组进行阈值效应分析,正常体质量组EMT对临床妊娠率及活产率影响的内膜拐点为10.0 mm,EMT低于10.0 mm时,其每增加1.0 mm,临床妊娠率提高20%( OR=1.20,95% CI=1.13~1.26),活产率提高19%( OR=1.19,95% CI=1.13~1.26);超重组EMT对临床妊娠率及活产率的拐点也为10.0 mm,低于10.0 mm时,其每增加1.0 mm,临床妊娠率提高24%( OR=1.24,95% CI=1.13~1.26),活产率提高26%( OR=1.26,95% CI=1.14~1.40)。EMT超过拐点时,随EMT增加临床妊娠率及活产率增幅不明显。 结论:正常体质量组及超重组EMT分别在10.0~13.5/10.0~12.7 mm、10.0~14.0/10.0~12.5 mm区间时临床妊娠率及活产率最佳,子宫内膜过薄或者过厚均影响临床妊娠结局。低体质量组及肥胖组EMT对临床妊娠率及活产率影响呈直线关系,但有待进一步研究。
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编辑人员丨4天前
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完全型圆头精子症患者精子表型、致病基因及辅助生殖治疗结局分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者(完全型圆头精子症组),采集外周血进行遗传学检测,全外显子测序挖掘致病基因,并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析;全部患者均接受了卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)联合人工卵子激活(artificial oocyte activation,AOA)治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组,并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数,分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例,对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高,精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失;透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常,颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱,鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失,1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义(均 P>0.05);完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间,2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义(均 P<0.05),2组胚胎分裂模式差异无统计学意义( P>0.05)。4例完全性圆头精子症患者中,2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名,2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显,ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。
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编辑人员丨4天前
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PMFBP1基因变异所致的无头精子症1例患者的临床特征及遗传学分析
编辑人员丨4天前
目的:分析1例无头精子症造成的原发性男性不育症患者的临床特点和遗传学病因。方法:选取2022年10月1日就诊于河南省人民医院生殖中心的1例男性不育症患者作为研究对象。收集患者夫妇的临床信息、实验室以及精子的电镜检查结果。对患者进行全外显子组测序分析,并对候选致病位点进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:全外显子组测序显示患者携带 PMFBP1基因c.853del(p.Ala285Leufs*24)和c.1276A>T(p.Lys426X)复合杂合变异,既往均未见报道。Sanger测序的结果提示c.853del(p.Ala285Leufs*24)变异遗传自患者已去世的母亲,c.1276A>T(p.Lys426X)变异遗传自父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,上述变异均被判定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。 结论:PMFBP1基因变异可能是患者的遗传学病因。新变异的检出丰富了人类无头精子症的致病突变谱。
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编辑人员丨4天前
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辅助生育夫妇的男性年龄与精液质量的关联:一项横断面研究
编辑人员丨4天前
目的:探讨辅助生育夫妇的男性年龄与精液质量及精子DNA碎片化指数(DNA fragmentation index,DFI)的关联性。方法:采用横断面研究,收集2020年1月至2023年8月期间在武汉大学人民医院生殖医学中心因非男性因素行辅助生殖技术助孕治疗的3 361例男性的临床资料。使用计算机辅助精液分析系统分析精液质量参数,使用精子核染色体结构检测分析DFI。将受试者按年龄分为20~29岁(A组)、30~39岁(B组)和40~59岁(C组)3组。采用多元线性回归和限制性立方样条(restricted cubic spline,RCS)法分析年龄与精液质量参数及DFI之间的关联。结果:共纳入研究对象共3 361例,年龄为(34.86±5.34)岁。B组和C组的精子前向运动率[(40.17±18.16)%、(37.83±16.96)%]及精子总活动率[(55.27±21.37)%、(53.09±21.14)%]显著低于A组[(43.78±18.16)%、(58.29±20.24)%];精子浓度[(78.96±63.04)×10 6/mL、(91.93±72.28)×10 6/mL]及DFI[(19.18±12.18)%、(21.73±12.52)%]显著高于A组[(71.75±57.44)×10 6/mL,(16.31±10.04)%],差异均有统计学意义(均 P<0.001)。C组的精液量[(2.94±1.42)mL]显著低于A组[(3.28±1.43)mL]和B组[(3.15±1.58)mL],差异均有统计学意义(均 P<0.05)。在调整了文化程度、体质量指数、吸烟、饮酒、禁欲天数后,多元线性回归结果显示:与A组相比,B组年龄与精子前向运动率( β=-3.055,95% CI:-4.879~-1.231)、精子总活动率( β=-2.366,95% CI:-4.516~-0.216)呈负相关,与精子浓度( β=7.752,95% CI:1.398~4.106)、DFI呈正相关( β=2.744,95% CI:1.526~3.961)。与A组相比,C组年龄与精液量( β=-0.379,95% CI:-0.565~-0.192)、精子前向运动率( β=-5.507,95% CI:-7.714~-3.301)、精子总活动率( β=-4.932,95% CI:-7.532~-2.331)呈负相关,与精子浓度( β=17.288,95% CI:9.604~24.973)、DFI( β=5.226,95% CI:3.753~6.699)呈正相关。RCS分析结果显示,年龄与精液量存在显著线性剂量-反应关系( P非线性检验=0.424),精液量随年龄增长而下降( P<0.001);年龄与精子浓度、精子前向运动率、精子总活动率及DFI呈非线性剂量-反应关系( P非线性检验=0.003、 P非线性检验<0.001、 P非线性检验<0.001、 P非线性检验=0.004)。 结论:非男性因素行辅助生殖助孕术的男性中,年龄超过30岁与精液量、精子前向运动率及精子总活动率下降,与精子浓度及DFI上升显著相关。
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编辑人员丨4天前
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囊胚形态学评价参数对IVF/ICSI助孕后稽留流产绒毛染色体核型异常的影响
编辑人员丨4天前
目的:分析囊胚形态学评价参数包括囊胚发育天数(第5天和第6天)、囊胚扩张程度(4、5、6)、内细胞团和滋养外胚层分级对体外受精/卵胞质内单精子注射( in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常发生的影响。 方法:纳入2015年2月至2023年2月期间于郑州大学第三附属医院生殖医学中心行IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产患者的临床数据及绒毛染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测结果。采用病例对照研究,根据流产组织绒毛染色体CNVs检测结果将数据分为两组:异常染色体核型组( n=139)和正常染色体核型组( n=82),比较两组患者的基线数据。应用单因素logistic回归分析囊胚形态学评价参数对流产组织绒毛染色体核型异常发生的影响,同时应用多因素logistic回归调整男方年龄、精子正常形态率和女方年龄混杂因素。 结果:基线数据中,异常染色体核型组男方年龄[(34.12±6.49)岁]、精子正常形态率[5.00(4.00,6.00)%]和女方年龄[33.00(30.00,37.00)岁]高于正常染色体核型组[(32.38±4.69)岁、4.00(2.00,5.00)%和31.50(29.00,34.00)岁],差异均具有统计学意义( P=0.022、 P=0.020、 P=0.009)。单因素和多因素logistic回归分析数据显示,囊胚发育天数、扩张程度、内细胞团和滋养外胚层等级均没有增加绒毛染色体核型异常发生的风险(均 P>0.05)。 结论:囊胚形态学评价参数与IVF/ICSI助孕新鲜或冻融单囊胚移植后稽留流产绒毛染色体核型异常无明显相关性。
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编辑人员丨4天前
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阿托西班在试管婴儿新鲜移植周期中的应用效果分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨缩宫素受体拮抗剂阿托西班在体外受精/卵胞质内单精子显微注射( in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection, IVF/ICSI)新鲜胚胎移植周期中的应用效果分析。 方法:选取自2016年1月至2019年12月期间在郑州大学第二附属医院生殖医学部行IVF/ICSI治疗的2349个新鲜取卵移植周期,将符合纳入条件的患者随机分成阿托西班组(1176个周期)和对照组(1173个周期),比较两组的相关指标和妊娠结局。结果:阿托西班组的胚胎种植率[50.31%(1046/2079)]、临床妊娠率[64.37%(757/1176)]、活产率[53.17%(553/1040)]明显高于对照组[39.09%(817/2090),51.32%(602/1173),41.01%(431/1051)],差异均有统计学意义( P均<0.001)。两组的多胎妊娠率、多胎活产率、异位妊娠率及出生缺陷率比较,差异均无统计学意义( P均>0.05)。阿托西班组的流产率[13.47%(102/757)]低于对照组[16.45%(99/602)],但差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:阿托西班可以抑制子宫收缩,减少子宫蠕动,提高胚胎种植率、临床妊娠率与活产率,并不增加子代出生缺陷的风险。因此,在IVF/ICSI新鲜移植周期中应用缩宫素受体拮抗剂阿托西班可以有效改善临床结局。
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编辑人员丨4天前
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全外显子组测序检测先天性外胚层发育不良一例及家系分析
编辑人员丨4天前
目的:对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测,以明确其病因。方法:应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异,用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)对WES检测的结果进行验证,应用PCR和实时荧光定量PCR技术检测患者及母亲 EDA基因第3~8外显子的缺失情况。 结果:WES检测提示患儿chrX:69 243 016-69 395 730区可能存在半合子缺失。CNV-seq检测提示患儿Xq13.1区存在约0.12 Mb的缺失,缺失范围涉及 EDA基因。PCR检测确认患儿 EDA基因第3~8外显子存在半合子缺失,其母亲未见相同缺失。 结论:患儿为 EDA基因第3~8外显子半合子缺失变异所致的少汗型外胚层发育不良患者,可能为新发变异或其母亲为生殖腺嵌合体。WES和CNV-seq技术对于诊断罕见疾病中具有较高的价值。
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编辑人员丨4天前
