单卵双胎是双胎妊娠中的一种特殊类型。与双卵双胎相比，单卵双胎发生流产、胎儿畸形、胎死宫内、宫内生长受限及早产等风险均明显增加。单卵双胎的发生机制目前尚不明确，目前存在“两个模型”和“一个假说”理论，即“合子分裂模型”“胚胎膜融合模型”和“过度成熟配子”假说。辅助生殖技术与单卵双胎的发生密切相关。辅助生殖技术中的母体年龄、促排卵药物的应用、移植周期类型、胚胎培养时间、透明带操作、培养方式和培养液、遗传等均与单卵双胎的发生有关。本文对于单卵双胎的发生机制及危险因素新进展进行综述，以期为临床工作提供指导。

近年来许多研究提示DNA损伤与卵巢储备功能下降和早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）密切相关。影响DNA损伤修复的基因众多，关键修复基因及其转录蛋白的异常或可导致POI的发生。目前已有越来越多可诱发POI的DNA损伤修复相关基因突变被发现，其中，人脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶1(Apurinic/Apyrimidinic endonuclease 1，APE1/APEX1)，也称氧化还原因子1(Redox factor-1，Ref-1)，是一种由 APEX1基因转录的DNA损伤修复途径中的关键酶，并同时具有氧化应激、转录因子调控等多功能酶活性，因其与肿瘤发生、发展及预后的密切关系成为近年来的研究热点。尽管已有研究报道，部分 APEX1基因突变会影响细胞周期甚至配子发育，但其与POI发生的直接联系仍未得到证明。本文综述了DNA损伤修复、卵巢功能及 APE1基因的关系，为POI的病因学解析及治疗提供新的思考方向。

目前越来越多的研究显示，各类疾病具有发育源性，尤其是慢性非感染性疾病。发育源性疾病主要由于配子和生命早期发育阶段暴露于不良环境，导致表观遗传发生异常修饰并稳定遗传至成人阶段，使得个体各类远期疾病的风险高发。发育源性理论为疾病的发生发展提供了新的视角，也为疾病的预防提供了理论依据。重视妇幼保健和全生命周期管理有助于预防发育源性疾病，对人口质量的提升具有重要意义。

N6-甲基腺苷(m6A)是真核生物mRNA中含量最为丰富的甲基化修饰形式，甲基转移酶(writers)、脱甲基酶(erasers)、甲基结合蛋白(readers)3种蛋白共同保证着m6A的动态可逆修饰。最近的研究显示，m6A的差异表达与配子发生相关，并且对胚胎发育和性别决定也显示出重要作用。对m6A的研究明显改变了对胚胎种植、分化和发育的认识，为此，本文就m6A与配子发生、胚胎发育及性别决定的相关研究进行综述。

男性不育是影响生殖健康的重要问题，由于致病因素和发病机制复杂，临床上针对非梗阻性无精子症等不明原因的男性不育症往往缺乏特异性治疗措施。随着生殖细胞体外诱导培养的技术的发展，研究者们希望利用无精子症患者源性的多能干细胞体外培养出自身具有功能性的精子，从而治疗男性不育症。体外培养生殖细胞的策略，通常是先将诱导多能干细胞分化为原始生殖样细胞，然后进一步诱导分化为单倍体精子样细胞，其培养的难点在于将二倍体生殖细胞减数分裂为单倍体的精细胞，但是目前这个问题还没有得到解决。我们对诱导多能干细胞诱导雄性配子的技术进展和原理进行综述，希望能帮助我们更好地理解体外精子发生的机制，为体外受精的临床应用提供参考。

组织驻留巨噬细胞（tissue-resident macrophages，TRMs）是一类存在于人体绝大多数组织器官、独立于外周循环且具有一定自我更新能力的固有免疫细胞。它们具有高度异质性，在不同组织具有不同的起源、表型和功能。睾丸和卵巢作为机体的重要生殖器官，其内具有复杂的生殖-内分泌-免疫调控网络。TRMs可与性腺组织多种细胞相互作用，性腺组织特异性微环境赋予TRMs独特的区域免疫特性与功能重塑；同时，TRMs也可参与调控性腺微环境稳态、配子发生发育及性激素合成等。本文综述了睾丸和卵巢中TRMs的起源、表型、极化、亚群分类等区域免疫特性，并探讨其在维持性腺组织稳态和调控生殖内分泌功能中的重要作用。

微生物组在人类生殖中的作用已成为“人类的第二基因组”。实际上，对于生殖过程中微生物组的作用已有比较多的研究，包括下生殖道和上生殖道，甚至与配子发生时的相互作用。微生物组不仅在健康和微生态失调引起的病理状态中扮演着关键角色，同时也可能在成功受精和健康妊娠中发挥了重要作用。目前，关于微生物组和人类生殖轴之间关系的研究正引起广泛关注。本文综述了微生物菌群对生殖结局的影响，及宫腔内的微生物菌群对免疫耐受的影响和可能的机制，探讨菌群紊乱可能是通过免疫耐受来发挥作用的。这可能对微生态的调节和探索生殖疾病治疗新方法起到指导作用。

自2019年12月出现新型冠状病毒肺炎（COVID-19）以后，全国各地均启动了突发公共卫生事件一级响应，实行了强有力的防疫措施。医院是患者聚集之地，各个科室都可能存在感染风险，生殖医学中心同时也面临着重大考验，体外受精（ in vitro fertilization，IVF）实验室在生殖医学中心承担着授精、胚胎培养、胚胎冷冻储存等重要任务，同时也是医患交汇之处，存在潜在的交叉污染风险，因此有必要制定有效的防范措施和流程，以降低风险，保障辅助生殖技术安全及应对将来可能发生类似突发性的大面积感染事件。本文在近期新型冠状病毒流行期间针对IVF实验室防护进行探索，结合我们的实践对出入实验室的医务人员、患者、污物、耗材以及净化系统、配子、胚胎管理的防护流程进行探讨。

当前全球不孕不育的发生率呈逐年上升趋势，辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）安全性问题备受世界瞩目。ART指对配子、胚胎或者基因物质进行体内外系统操作而获得新生命的技术。自1978年首例试管婴儿诞生以来，各类ART发展迅速，包括体外受精（ in vitro fertilization，IVF）、卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）、胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）、冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）等，在提高人类生殖能力、解决不孕问题方面作出了巨大的贡献。根据国家卫生健康委员会数据，2016年以来，我国每年ART周期超过100万，出生超过30万名新生儿，目前已占出生人口总数的2.7%左右。

长散布核元件-1（long interspersed nuclear element-1，LINE-1）是人类基因组中唯一自主转座的非末端重复序列逆转录转座子，能够复制并粘贴到基因组的新位点。为了确保进化成功，可遗传的新LINE-1插入物在携带遗传信息的生殖细胞和胚胎干细胞中积累。然而，早期胚胎发育中LINE-1抑制的减少可能会导致反转座子插入引起基因组突变，LINE-1 mRNA和蛋白质表达增加可能通过诱导胎儿卵母细胞消耗、DNA损伤与免疫炎症反应间接造成早期胚胎损伤乃至妊娠丢失。本文总结并分析了近年来关于LINE-1表观调控在配子发生及早期胚胎发育过程中的作用及其诱发早期自然流产的研究进展。