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DMD基因新发突变家系生育史女性再发风险分析
编辑人员丨1天前
目的:对杜氏肌营养不良（DMD）基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析，阐明新发突变家系DMD基因突变规律，并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法:收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例，首先应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析，选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究，然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列（STR）基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果:64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系；共对65例胎儿进行产前诊断，其中性别决定基因（SRY）阴性26例，SRY阳性39例，DMD基因无突变63例，DMD基因外显子缺失突变2例，产后随访与产前诊断结果一致。结论:DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变，集中在45~55外显子区域，对于新发突变家系，有DMD患者生育史的女性，即使DMD基因外显子未见突变，仍建议其孕期进行DMD产前诊断。
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编辑人员丨1天前
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伴胚系 DDX41突变髓系肿瘤的研究现状
编辑人员丨1天前
胚系DEAD盒RNA解旋酶( DDX) 41突变在髓系肿瘤成年患者中检出率高达1.6%~6.0%，系统筛查 DDX41突变有助于诊断伴胚系 DDX41突变髓系肿瘤。DDX41参与前体mRNA剪接、固有免疫、核糖体生物合成和基因组稳定性调节，胚系 DDX41突变可能促进髓系肿瘤的发生，并作为潜在的治疗靶点。笔者拟就伴胚系 DDX41突变髓系肿瘤患者的临床特征、发病机制、诊治策略等研究现状进行阐述，旨在提高临床医师对此类遗传易感性髓系肿瘤的认识。
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编辑人员丨1天前
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罕见宫颈大细胞神经内分泌癌患者的维持妊娠与母婴管理
编辑人员丨2023/8/5
目的 探讨妊娠合并生殖道神经内分泌肿瘤(NETs)患者维持妊娠及母婴管理策略.方法 结合癌灶体细胞系与母子胚系WGS测序和系统分析妊娠合并生殖道NETs报道病例诊疗方案,优化罕见宫颈大细胞NETs合并妊娠的诊疗策略.结果 病例分析提示阴性淋巴结转移和FIGO分期早与患者良好预后相关,评价本病例后采用维持妊娠治疗,经新辅助化疗等综合措施,随访迄今19月母子健康.WGS发现6个体细胞系错义致病性突变,其中KARS、VEGFA等与靶向药物选择相关;母子胚系共发现5个致病性肿瘤易感基因突变.结论 优化临床处置策略,妊娠合并宫颈NETs患者可获得良好母婴结局;WGS有利于制定精准的临床诊疗与随访方案.
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编辑人员丨2023/8/5
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葡萄酒色斑增厚机制的研究进展
编辑人员丨2023/8/5
葡萄酒色斑(Port-wine stain,PWS)是一种常见的先天性毛细血管畸形疾病,病程发展到中晚期时常出现病灶的增生肥厚和结节化改变,PWS增厚和结节化改变后的治疗方法不同于平坦型PWS.因此,对PWS增生机制的研究显得尤为重要,将有助于提出这类患者的针对性治疗方案.本文对增厚PWS的组织学与细胞学表型、组织内皮细胞的常见分子表现,以及近期研究发现的可能导致生殖细胞系与体细胞系PWS发生发展的突变基因等方面进行综述.
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编辑人员丨2023/8/5
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p53肿瘤抑制基因与卵巢癌
编辑人员丨2023/8/5
目前抑癌基因成为癌变机制研究的热点，其中p53尤其令人瞩目。世界上每天被确诊为癌症的6.5万人中约50%是由于p53基因突变引发的，并且发现有51种以上肿瘤与p53突变有关，其中包括卵巢癌。在女性生殖器肿瘤中，卵巢癌最具致死性，确诊后五年生存率不足25%。本文综述卵巢癌手术标本及细胞系中，p53基因丢失、突变及p53蛋白过度表达情况，探讨其相关的病学因素。
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编辑人员丨2023/8/5
