目的 总结危重症患者肠内营养喂养中断预防及管理最佳证据,为防范肠内营养喂养中断提供指引.方法 以循证护理方法学构建护理问题,按照"6S"证据模型检索BMJ Best Practice、UpToDate、JBI循证卫生保健中心数据库、欧洲临床营养与代谢学会、美国肠外肠内营养学会、医脉通(指南版)、PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据、中国生物医学文献等数据库中关于危重症患者肠内营养喂养中断预防及管理相关主题的文献,检索时限为建库至2023年6月10日.由2名研究者独立对纳入的文献进行评价和证据提取.结果 共纳入34篇研究,总结了 23条最佳证据,包括肠内营养中断定义、肠内营养启动时机、肠内营养评估与监测、肠内营养中断原因、肠内营养中断时机、预防和管理肠内营养中断策略、培训与教育7个方面.结论 本研究总结的危重症患者肠内营养中断预防及管理的最佳证据,可为临床医护人员分析肠内营养中断原因、制定临床肠内营养中断干预方案提供循证依据.

目的:探讨母乳和混合喂养对剖宫产婴儿粪便代谢物的影响。方法:横断面研究。2021年秋季与2022年冬季分别在西安市南、北两家母婴护理机构收集了23例1月龄健康剖宫产婴儿粪便样本，将样品分为母乳喂养组(11例)和混合喂养组(12例)。基于非靶向代谢组学方法，借助气相色谱-质谱联用技术，探索不同喂养方式下剖宫产婴儿粪便代谢产物的变化情况，利用非参数 Mann- Whitney U检验方法筛选差异代谢物，并对差异代谢产物进行代谢通路分析。 结果:共定性出155种代谢物，包括糖及糖类衍生物57种，脂肪酸34种，有机酸25种，氨基酸22种，酯类8种，核苷4种，维生素3种以及2种其他物质。通过对差异代谢物的相对含量进行分析，发现母乳喂养组中部分糖及糖的衍生物含量较高，而混合喂养组中氨基酸、有机酸及脂肪酸含量较高。通过对差异代谢物的代谢通路进行分析，共获得28条代谢通路，其中丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢，缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸代谢，精氨酸代谢及柠檬酸循环(TCA循环)等代谢通路对婴儿健康有一定的影响。结论:喂养方式对剖宫产婴儿粪便中的代谢物存在影响，且混合喂养可能在一定程度上促进剖宫产婴儿肠道中TCA循环和氨基酸代谢的过程。

目的:探讨7例CHARGE综合征(CS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:回顾性分析2020年3月至2022年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的7例CS患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证及致病性分析。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2024-K-023)。结果:7例患儿首诊年龄为出生后1 d～12岁不等，均存在生长发育迟缓，5例患儿首诊原因为出生后呼吸、吞咽及喂养困难，1例因外生殖器异常伴听力障碍就诊，1例因青春期第二性征未发育就诊。7例患儿均检测出 CHD7基因变异：c.6292C>T(p.R2098*)、c.2754G>A(p.W918*)、c.469C>T(p.R157*)、c.3308T>A(p.V1103D)、c.7111delC(p.Q2371Kfs)、c.6023delA(p.D2008Vfs)、c.3565C>T(p.R1189C)，包括3个无义变异、2个移码变异、2个错义变异。经Sanger测序验证，上述变异均为新发。经生物信息学预测及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级，c.3308T>A(p.V1103D)与c.3565C>T(p.R1189C)被评定为可能致病性变异(PS2＋PM2_Supporting＋PP3)，其余均被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:CS的临床与遗传异质性较强，早期进行基因检测有利于准确诊断，避免漏诊与误诊。上述新变异位点的检出拓展了CS的表型谱及 CHD7基因的变异谱。

目的:分析1例由近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症(DBPD)患儿的遗传学病因。方法:选取2022年1月6日因"肌张力低、全面发育落后"就诊于海南医学院第一附属医院的1例DBPD患儿作为研究对象，并收集其临床资料及其家系调查资料。提取患儿及父母、姐姐的外周血样，提取基因组DNA，应用全外显子组测序对患儿进行基因变异检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。应用生物信息软件预测变异位点的致病性，诊断患儿所患疾病。结果:患儿为2岁9个月女性，临床表现为肌张力低下、发育迟缓、抬头不稳，感音神经性耳聋。血清长链脂肪酸增高，听性脑干诱发电位双侧耳90 dBnHL刺激均未能引出V波，头颅MRI提示胼胝体变薄，白质发育不良，患儿父母系近亲婚配，其长女表型正常，无D双功能蛋白缺乏症相关临床症状，其儿子出生当天频繁惊厥、肌张力低及喂养困难，生后1个半月夭折。基因测序结果显示患儿 HSD17B4基因存在c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异，父母、姐姐均携带 HSD17B4基因c.483G>T(p.Gln161His)者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南，c.483G>T(p.Gln161His)变异评级为致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。 结论:父母近亲婚配导致患儿 HSD17B4基因携带c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异，考虑为是患儿的遗传学病因。

目的:系统评价剖宫产术与泌乳Ⅱ期启动延迟（DOL Ⅱ）的相关性。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库和维普网，检索时限均为建库至2022年3月31日。由2名评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后，采用R 4.1.0统计软件进行Meta分析。结果:共纳入25项研究，涉及36 233例剖宫产产妇。Meta分析结果显示，剖宫产组产妇发生DOL Ⅱ的风险是自然分娩组产妇的1.74倍（ OR=1.74，95% CI：1.46~2.08， P<0.01）。 结论:当前证据表明，剖宫产术可增加产妇发生DOL Ⅱ的风险。受纳入研究数量和质量的限制，未来研究还需要进一步证实剖宫产术与DOL Ⅱ的因果关系。

在过去的20年里，由于产前管理和新生儿救治水平的改进，早产儿存活率显著提高。临床上对早产儿营养的关注也更为密切，使早期肠外营养和亲母母乳喂养成为诊疗的标准。但营养领域仍存在许多不确定性。例如，为保证远期认知和代谢的良好结局，宏量营养素的最佳摄入量；为降低坏死性小肠结肠炎发生风险的最佳益生菌方案等。营养学涉及宏量和微量营养素、免疫营养素、微生物组学和营养输送等方面。同时，父母和专业人士的行为、心理以及固有理念也会影响营养供给的实践。虽然许多医疗保健专业人员对新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）中的几个关键营养概念有所认知，但缺乏简明、系统的评估方法。本文提供了一种用于NICU营养评估的简单方法，概括为“ABCDE”，即体格测量（A）、血生化指标（B）、临床表现和体征（C）、营养摄入（D）和环境和评估（E）。

目的:探讨双唾液酸乳糖-N-四糖(DSLNT)对坏死性小肠结肠炎(NEC)新生大鼠肠道内容物低分子量代谢谱的影响，探索其对新生儿肠道的保护作用方式。方法:新生SD大鼠按随机数表法随机分为对照组、NEC组和NEC+DSLNT组，大鼠均采用特殊配方奶人工喂养，NEC组和NEC+DSLNT组以3次/d的频率进行缺氧(950 mL/L氮气，10 min)/冷刺激(4 ℃，10 min)、连续3 d诱导新生大鼠NEC模型，NEC+DSLNT组在特殊配方奶中添加300 μmol/L DSLNT。造模72 h时处死所有存活大鼠，采集回结肠部位肠内容物进行基于超高效液相色谱-组合型四级杆Orbitrap质谱仪(UHPLC-QE-MS)的非靶向代谢组检测，末端回肠行苏木精-伊红染色。代谢组数据用SIMCA 14.1软件进行多元变量统计分析。以正交偏最小二乘分析(OPLS-DA)模型的变量投影重要度(VIP)值>1和 t检验中 P<0.05筛选两两比较的组间差异代谢物。 结果:DSLNT降低NEC发生率和NEC大鼠回肠组织病理学评分[3.0(2.0，3.0)分比1.0(1.0，2.0)分， P<0.01]，并可有效抑制炎症浸润。基于UHPLC-QE-MS代谢组检测结果建立的OPLS-DA模型能较好地对NEC组和对照组、NEC+DSLNT组和NEC组实现分离。NEC组和对照组之间有64个差异代谢物(OPLS-DA模型的VIP值>1且 P<0.05)，包括二十二碳六烯酸(+288.0%， P＝0.028)、黄嘌呤(+372.1%， P＝0.007)、L-精氨酸(+233.1%， P＝0.027)、L-亮氨酸(+232.7%， P＝0.015)、N-乙酰神经氨酸(-41.6%， P＝0.014)等，这些代谢物可映射到34条不同的代谢通路，其中精氨酸生物合成、精氨酸和脯氨酸代谢等6条代谢通路为NEC主要扰动的代谢通路。NEC+DSLNT组与NEC组之间存在15种差异代谢物，包括D-甘露糖(-73.5%， P＝0.032)、黄嘌呤(-63.4%， P＝0.008)、亚油酸(+137.9%， P＝0.047)、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(+278.2%， P＝0.005)等，这些差异代谢物可映射到7条代谢通路，其中亚油酸代谢为DSLNT主要影响的差异代谢通路。两种比对策略中重合的差异代谢物数量为8个，其在NEC中的变化趋势在DSLNT给药组中均出现显著逆转。 结论:DSLNT能显著缓解缺氧/冷刺激造成的新生大鼠NEC病理损伤，该保护作用与其改善NEC造成的肠内容物代谢谱偏移、调节亚油酸代谢通路有关。DSLNT的早期预防性补充对维护新生儿肠道稳态、预防NEC病理进程具有重要意义。

目的:探讨基于自然模式的生物养育法在母乳喂养护理中的效果。方法:选取2019年6月至2020年6月南京医科大学附属妇产医院妇产科收治的180例产妇作为研究对象，随机分为对照组和干预组，每组90例。对照组实行常规母乳喂养指导，干预组给予基于自然模式的生物养育法的母乳喂养护理。观察两组产妇干预后首次母乳喂养成功率、产后3 d泌乳量、产后6个月母乳喂养情况，并跟踪统计产后护理满意度。结果:生物养育模式下的干预组产妇首次母乳喂养成功率高达91.11%(82人)，显著高于对照组75.56%(68人)，差异有统计学意义( P<0.05)；干预组产后3 d泌乳量合格率90.00%(81人)，显著高于对照组71.11%(64人)，差异有统计学意义( P<0.05)；干预组产后6个月纯母乳喂养率64.44%(58人)，显著高于对照组48.89%(44人)，差异有统计学意义( P<0.05)。干预组产后护理满意度97.78%(88人)，显著高于对照组88.89%(80人)，差异有统计学意义( P<0.05) 。 结论:基于自然模式的生物养育法的母乳喂养护理可以有效提高产妇首次母乳喂养成功率，改善产后3 d泌乳情况，提升产后半年纯母乳喂养率，提高产后护理满意度，值得临床推广。

人乳是成分复杂且高度可变的生物液体，对婴儿肠道成熟、免疫功能、疾病预防具有重要意义。本文通过介绍人乳中“营养”和“非营养”成分的研究现状及检测方法，以帮助医生深入认识母乳喂养优点、纠正临床工作中人乳成分检测的误区；同时建议未来以“生物系统”观念研究人乳的健康效应，促进特定功能人乳成分的临床转化。

回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿，女，7月龄，因"发现运动发育落后6个月"就诊，主要表现为四肢肌张力低，竖头困难，追视、追听欠佳，逗笑欠佳，腭裂伴呼吸困难及喂养困难，临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿 H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2) C>T，生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究，结果显示患儿均表现发育迟缓，考虑为 H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变，致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变，从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例，丰富了 H3F3B基因的变异谱和临床表型谱，为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。