女，32岁，孕8周自然流产，既往曾于孕9周自然流产1次。丈夫精液常规检查未见异常。夫妻双方外观均无异常，无不良用药史及放射物接触史。实验室检查：狼疮抗凝物、抗核抗体检测均为阴性。阴道微生态正常。双方父母均无流产史。女方为独生女，男方有一双胞胎哥哥，已生育。细胞遗传学检查，流产绒毛染色体核型为46，XX，der(5)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，der(13)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图1。补充检查双方染色体核型，患者为46，XX，t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图2，其丈夫核型未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-2023006)。夫妻双方均签署了知情同意书。

女，29岁，结婚1年，孕6周胚胎停育。平素体健，月经规律，孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚，否认遗传病家族史。体格检查：超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查：凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素水平均未见异常，人类免疫缺陷病毒和梅毒抗体均为阴性，乙型肝炎表面抗体阳性。遗传学检查：流产组织低深度全基因组测序分析结果示seq[GRCh37]dup(2)(q14.1q37.3)chr2：g.114679852_243084851，seq[GRCh37]del(18)(q21.32q23)chr18：g.56460001_78010000del。经知情同意后，抽取夫妻双方外周血样进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带核型分析，计数25个中期分裂相，分析10个核型。先证者核型为46，XX，t(2；18)(q14；q21)，见图1，其丈夫核型未见异常。家系调查：先证者父母智力及表型均未见异常，结婚31年，育有1女，自然流产1次，非近亲结婚，否认遗传病家族史。先证者父亲染色体核型为46，XY，t(2；18)(q14；q21)，见图2。母亲染色体核型未见异常。本研究通过了解放军第九六〇医院科研伦理委员会的审查[(2023)科研伦理审第(047)号]。

低剂量阿司匹林是心血管疾病防治的基本用药。近年，阿司匹林相关的出血等不良反应引起广泛关注。美国预防服务工作组基于最新系统证据审查，通过模型决策分析，在不同年龄、性别和心血管疾病风险分层的人群中评估阿司匹林用于心血管疾病和结直肠癌一级预防的利弊，并更新了对阿司匹林一级预防的相关推荐：不推荐≥60岁的成年人启用低剂量阿司匹林进行心血管疾病一级预防，对于10年心血管疾病风险≥10%的40~59岁成年人可根据个体情况并充分沟通后决定。本文旨在对阿司匹林用于预防心血管疾病最新美国预防服务工作组推荐声明进行解读。

用药合理性指数（MAI）量表设置了适应证、疗效、药物剂量、给药方法的正确性、给药方法的切实性、药物-药物相互作用、药物-疾病/异常状态相互作用、重复用药、药物疗程以及药物价格等10个条目评价处方用药合理性，具有较好信度，可用于评价老年患者用药合理性、非必需用药情况、潜在不适当用药情况，验证不合理用药检测软件的可靠性和效果，量化临床干预措施，以及预测不良事件及生活质量的作用。因MAI量表涉及主观判断，使用前应对评价者进行培训。

孕妇 　42岁，体外受精( in vitro fertilization，IVF)助孕，孕19周，因产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚(3.6 mm)到我院就诊。孕妇否认近亲结婚，无家族遗传病史，在孕期未合并内外科疾病，无不良用药和有害环境接触史。彩超(图1)提示胎儿双肾回声增强，左侧肾盂分离，胸廓不对称，膈肌弧形光带回声连续性中断，断端约2.56 cm。胎儿肝脏位于右侧腹腔，胆囊位于腹中部，胃泡及部分肠管从膈肌缺损处疝入胸腔，包块占据左侧大部分胸腔，心脏明显受压移向右侧，右侧肺脏大小1.99 cm×1.24 cm，肺头比1.2。本研究通过了甘肃省妇幼保健院伦理委员会的审查[(2021伦审(22)号]，经过医师咨询、孕妇签署知情同意书后，在孕24周时接受羊膜腔穿刺术，进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异测序(copy number variant sequencing，CNV-seq)。羊水染色体核型结果为47, XX, i (12)(p13p11)[6] /46, XX[54]，见图2。羊水CNV-seq结果为胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域存在34.7 Mb的重复，提示为seq[hg19]dup12p13.33p11.1 (160 000-34 860 000)×3，见图3。

女，27岁，汉族，G 4P 0。第1胎为药物流产，之后两年内3次怀孕均胚胎停育。平素月经规则，妇科超声检查未见异常，夫妻双方外观及智力均未见异常，否认家族遗传病史，否认不良用药和放射线接触史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院医学伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审[65]号]。在签署临床研究知情同意书后，抽取夫妻外周血样，常规进行淋巴细胞培养、收获、制片、G显带分析，油镜下计数50个中期分裂相，分析至少10个核型，依据人类染色体国际命名体制(ISCN)2020进行描述。患者的核型为46，X，inv(X)(p22.3p11.4)，t(10；15)(q22；q22)(图1)，其丈夫核型未见异常。

本文报道了1例异位妊娠合并失血性休克患者的救治过程，该患者病情危重，全身微循环血栓形成，抗凝血酶Ⅲ活性低，肝素抗凝效果不明显，多器官功能恢复差，需要使用抗凝血酶制剂，但药物尚在临床试验阶段。经过本院生殖伦理委员会讨论审查后，同意以同情用药使用。本文旨在通过该患者使用同情用药的时机、伦理审查过程、同情用药方案为未来我国制定同情用药规范，尤其是同情用药审批流程提供一些思考，也为母儿安全管理专家对危重孕产妇救治规范和制度的完善及更新提供依据。

目的:将现有与成年人肿瘤患者静脉化疗前护理评估相关的最佳证据应用到护理实践，以提高护士的评估依从性，促进化疗用药安全。方法:采用乔安娜·布里格斯研究所（JBI）临床证据实践应用系统（PACES），基于目前最佳证据，制订了12条审查指标，包括护士培训以及患者病史、过敏史、诊断、实验室数据、对方案的理解程度、以往治疗不良反应、生理、心理、化疗前用药、体质量及血管通路的评估。于2018年5—10月，在复旦大学附属肿瘤医院2个肿瘤内科病房开展质量审查与流程再造。结果:审查前后均有68例患者、36名护士参与，项目实施前，第11条与12条（评估化疗前用药及血管通路装置）依从性已经达到100%。项目实施后，除第4、10条审查指标（每周测量患者体质量）外，其余8条护士执行依从性均得到了显著性提高，差异有统计学意义（ χ2值为10.29~132.06， P<0.01）。以往不良反应评估显示：68例患者中，3例曾经出现过化疗药物输注反应，药物分别为奥沙利铂、吉西他滨和紫杉醇；39例在入院前（居家期间）出现过化疗相关症状，出现频率占据前5位的症状分别为食欲下降、疲乏、恶心、神经毒性反应和呕吐，入院时大多已缓解。 结论:基于循证的质量审查项目显著改善了化疗前护理评估的临床护理实践，但仍有许多问题有待进一步解决，需要持续开展质量审查，以不断提高护理质量。

目的:集成应用Kano和质量功能展开(QFD)技术研究某公立医院医疗服务质量改进，为相关医院服务质量提升提供参考。方法:设计患者需求的Kano调查问卷，识别患者需求属性，计算确定患者需求重要度；然后应用QFD中的质量屋技术，将患者需求转化成相应的医疗服务质量保障要素，通过计算确定各保障要素改进的优先级。结果:该医院患者最期待改进的前6项质量保障要素是提升医疗水平、强化服务管理、健全监督审查机制、规范投诉流程、保障用药安全与指导以及跟踪治疗效果。结论:集成Kano-QFD技术可为改进医院医疗服务质量提供有效的方法学参考。

女，1岁9个月，因"智力、运动发育迟缓11个月"入院。患儿系第二胎，足月剖宫产，出生时头围30 cm、体重2500 g，无青紫、窒息，羊水、脐带、胎盘均未见异常。出生后10个月仍不能发单音节，不能扶立，4个月前开始学走，走路不稳，左右摇摆，至就诊时仍不能发"爸爸、妈妈"等单字词。其母孕期体健，否认特殊用药史及放射线接触史，28周产检时彩超示头围较小。否认家族遗传病史。入院查体：体重10 kg，头围43 cm(均低于-3SD)，精神反应可，语言发育落后，指鼻试验阳性，不能配合指令做动作，前囟已闭。前额突出，眼距过宽，颈软无抵抗，心肺腹、四肢、外生殖器等未见异常。宽基底步态。生理反射存在，巴氏征、布氏征、克氏征均阴性。染色体核型分析及遗传代谢病筛查、甲功三项、血尿常规、心脏彩超均未见异常。颅脑磁共振：颅脑结构对称，脑实质内未见异常信号，脑室系统扩大，小脑蚓部部分Dandy-Walker缺如，第三、四脑室及双侧侧脑室扩张，第四脑室与扩大的枕大池相通；脑干未见异常信号( 图1)。动态脑电图：睡眠期双侧中央区偶见棘慢复合波散发。全外显子组检测结果为seq[hg19]del(3)(q23q25.2) chr3: g．142681794_153847512del( 图2)，染色体3q23-q25.2区存在约11.17 Mb的缺失，其父母未发现相同的缺失。其缺失区共涉及50个基因，其中11个被OMIM数据库收录， ZIC1、ZIC4为单倍剂量敏感基因，故判断为致病性变异。患儿最终被诊断为Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome，DWS)。本研究经医院伦理审查会审查(2022-07-01)，患儿监护人签署了知情同意书。