目的:探讨1例患者类自身抗-Ce合并抗-Jkb引起交叉配血不合并分析其RHCE基因弱表达的原因.方法:采用试管法、毛细管离心法对ABO、Rh和Kidd血型抗原进行鉴定.采用盐水、聚凝胺、抗人球蛋白三介质联用多套谱细胞进行抗体筛查及抗体特异性鉴定;采用多重PCR技术对RHCE基因进行测序及单倍体分析并使用Swiss-Model 进行RHCE蛋白建模.结果:该患者血清中检出类自身抗-Ce合并抗-Jkb抗体.RHCE三代单分子测序显示突变组合为 c.48G＞C、c.150C＞T、c.178C＞A、c.201A＞G、c.203A＞G 和 c.307C＞T,在内含子 2 中存在 109 bp 插入序列,同时出现内含子5-8大片段丢失,其Rh血型基因型为DCe/DCe,表型为CCDee.结论:基因分型技术可以协助推断患者血清中部分弱表达的RhC、c、E、e的分子机理,以辅助疑难抗体的鉴定,从而保证患者输血安全.

目的:分析1例A w37B亚型患者及其家系的血清学和分子特征，探讨其分子生物学机制及在疑难血型鉴定和临床输血中的意义。 方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer，PCR-SSP)进行 ABO基因分型，并对 ABO基因的全部外显子进行扩增产物直接测序。进一步对第6、7外显子进行克隆测序。 结果:先证者红细胞为A弱B表型，其血清样本中含有弱反应性抗-A抗体，依据血清学特征可定义为A wB血型。血型基因分型检测到 A和 B等位基因。基因克隆测序显示在 A等位基因第7外显子存在 ABO* AW.37的特征性变异c.940A>G，导致多肽链第314位的赖氨酸(Lys)被谷氨酸(Glu)替换。同时测序发现先证者的女儿遗传了 ABO* AW.37等位基因。 结论:ABO血型基因第7外显子c.940A>G变异导致α-1，3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性降低，产生A w37表型。

目的:探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法:选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型，用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果:1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型，对应B（A）血清亚型；ABO基因表达量正常（354.80）。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型，对应A 1B血清型；ABO基因表达显著减低（45.70）。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型，分别对应A 1和A 2血清型；ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略，无输血相关不良反应发生。 结论:血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因，为血制品输注提供更好的安全保障。

目的:建立Junior血型基因分型技术，用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法:选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD＋健康受试者( n＝1 568)和1个疑难交叉配血家系( n＝3)，共1 571例，为研究对象。用血清学检测技术进行先证者血型鉴定、意外抗体鉴定以及抗体效价测定。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行先证者 RHD基因分型。建立 ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术，对先证者及其家系成员进行基因型检测，并在深圳地区无偿献血者人群( n＝1 568)中开展Jra抗原阴性的稀有血型献血者筛查。 结果:先证者ABO血型为B型，RhD血型为部分D( RHD*DVI.3/RHD*01N.01)，Junior血型Jra抗原为阴性，血浆存在抗-D合并抗-Jra。 ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为 ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01[c.376C>T(p.Gln126X)纯合变异]，为亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查，无Jr(a-)稀有血型献血者检出。通过杂合子的统计分析，发现 ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%，这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为0.2‰。 结论:本研究发现国内首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型，并成功建立Junior血型 ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术。

目的:分析携带 ABO*BW.11等位基因的家系成员ABO血清学和分子生物学特征。 方法:应用血清学方法检测先证者及其家系成员共9人的ABO血型表型。采用PCR方法扩增 ABO基因第6、7外显子并对扩增产物直接测序，同时克隆测序先证者及其父亲的标本。 结果:血清学检测初步判断先证者及其弟弟为AB亚型，先证者的父亲及其两女儿为B亚型。克隆测序发现先证者 ABO等位基因第7外显子在 B101的基础上第695位碱基发生T>C变异，表明为 ABO*BW.11等位基因。先证者的父亲、弟弟及其两个女儿均携带该变异等位基因。 A基因与 BW.11以及 BW.11与 O基因同时遗传时竞争现象存在明显差异。 结论:ABO基因c.695T>C变异可能会导致Bw11亚型存在等位基因竞争现象。分子生物学方法结合血清学方法有助于精准鉴定ABO疑难血型。

患者，产妇，生育史为G2P2，因血清与谱细胞呈全凝集反应而进行红细胞血型鉴定。血清学方法检测结果显示产妇为O型，RhD表型为CcDEe，其血清与26个O型谱细胞反应凝集强度均为2+。全基因组测序在编码红细胞血型抗原的50个基因中获得4 014个SNP和958个INDEL位点数据，仅编号rs72552713的SNP位点预测为高度有害变异。该SNP位点是编码JR血型抗原的ABCG2基因c.376C>T变异，导致提前形成终止密码（p.Gln126Ter），c.376C>T变异已被国际输血协会红细胞免疫遗传学与血型术语工作小组命名为ABCG2*01N.01。结果发现产妇为稀有Jr（a-）表型，提示全基因组测序技术可对稀有疑难血型标本进行准确红细胞血型鉴定。

目的 分析疑难血型处理策略,探讨血型基因检测在疑难血型中应用的意义.方法 收集本院输血科疑难血型标本44例,采用血清学及血型基因检测方法完成疑难血型的鉴定.结果 44例疑难血型中,血清学实验结果提示,异基因造血干细胞移植引起ABO正反定不一致5例,疾病或生理因素造成抗原减弱致ABO正反定不一致9例,抗体减弱致ABO正反定不一致14例,自身冷凝集致ABO正反定不一致6例,蛋白干扰致ABO正反定不一致6例,同种抗体引起ABO正反定不一致3例,RhD变异1例.44例疑难血型中血清学无法排除亚型的疑难血型8例,其中2例未能进行血型基因检测,其余6例血型基因结果提示,3例未有亚型突变基因分别为ABO*O.01.01/ABO*B.01、ABO*A1.02/B.01、ABO*O.01.02/B.01,2 例ABO 亚型分别为 ABO*B.01(with28G)/ABO*O.01.02、ABO*BA.02/ABO*O.01.02,1 例 Del 型为 RHD*01EL.32/RHD*17.05.结论 对于血清学实验解释不了的结果,可以结合血型基因检测结果综合分析,得出正确的血型,为临床提供可靠的ABO/RhD血型报告,从而保障临床输血安全.

目的 正确鉴定ABO正反定型不相符献血者的血型并研究其表型与分子生物学特性.方法 微孔板法正反定型不相符的献血者标本分别进行盐水试管法血型血清学鉴定和聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型,并对部分献血者的PCR产物进行ABO基因 1-7 外显子直接测序,分析献血者的血型表型、基因分型及基因序列.结果 微孔板法ABO正反定型不相符的献血者标本 256 份,通过试管法血型血清学鉴定,正常ABO血型 119份,ABO血型抗体减弱 90 份,ABO亚型 47 份.256 份标本进行了PCR-SSP基因分型试验,除了 6 份标本基因分型无法明确判读外,233 份标本试管法血清学表型与基因型一致(91.02%),17 份表型与基因型不一致(6.64%).250份标本共计检出 17 种基因型:AO1(56 份)、AO2(58 份)、AA(50 份)、BO1(31 份)、BO2(17 份)、BB(8 份)、O1O1(2份)、O1O2(7 份)、AB(13 份),AO4、A205O2、A205A、A201A、O1O4、O2O2、A201B、A205B各1 份.对78 份标本ABO基因 1-7 外显子测序,共检出 29 个 ABO 等位基因,其中 7 个是常见等位基因:?A101、?A102、?A104、?B101、?O01、?O02、?O04,23 个是少见或罕见等位基因:?A201、?A205、?Ax01、?Ax03、?Ax13、?Ax19、?Ax22、?Ael10、?B305、?Bel03、?Bel06/?Bx02、?Bw07、?Bw12、?Bw17、?Bw37、?O05、?O26、?O61、?B(A)04、?B(A)07、?cisAB01 和?cisAB01var.另外发现 6 个罕见等位基因突变位点(c.101A＞G;c.103_106delG;c.146_147insGC;c.259G＞T;c.322C＞T;c.932T＞C).结论 疑难ABO血型的鉴定需要血清学检测和分子生物学检测相结合,提供明确的血型以保障临床用血安全.

目的 探讨莆田市无偿献血人群疑难血型血清学及分子生物学特征,并对相关献血者建档,以备自身输血或者助人应急献血.方法 收集莆田市中心血站 2019 年 1 月1 日—2023 年8 月31 日期间68 593 名无偿献血者的血液标本,采用血清学方法进行血型鉴定;对疑难血型标本进行ABO基因(包含启动子、增强子和7 个外显子以及其侧翼序列和内含子 6)以及FUT1 基因检测;运用Chimira和PyMOL软件建立 3D模型,预测基因突变对酶结构的影响.结果 血清学共检出 16 例ABO亚型,其中检出率最高的表型为类孟买型(0.73/万),其次为cisAB型(0.44/万);基因分析共检出 12 例含有已知突变的标本(FUT1.01N.06/FUT1.01N.06 4 例,FUT1 01W.08/FUT1.01N.06 1 例,A2.08/B.01 2 例,BA.02/O.01.01 1 例,A3.07/O.01.01 1 例,cisAB.01/B.01 3 例),4 例未找到关键突变(A1.02/B.01 2 例,A1.02/O.01.02 2 例).3D分子模型分析发现,A3.07 等位基因和FUT1.01W.08 等位基因均能导致相应糖基转移酶活性降低,导致亚型的出现.结论 福建莆田地区无偿献血者最常见的引起ABO正反不符的表型为类孟买型,其最常见等位基因为FUT1.01N.06.

目的 鉴定与分析1例正反定型不符的ABO血型,为临床疑难血型的鉴定提供参考案例.方法 采用血型血清学的方法进行ABO、Rh血型、吸收放散试验及基因测序,对1例疑难血型做出准确鉴定.结果 该患者血液标本经吸收放散试验及分子生物学方法进一步鉴定,确定患者血型为Ael亚型,ISBT命名为ABO*AEL.05/ABO*0.01.01;经家系调查其次子与先证者拥有同一特征性突变位点,ISBT命名为ABO*AEL.05/ABO*B.01.01.结论 联合应用多种血型血清学试验及分子生物学试验有助于对ABO亚型的鉴定,为临床输血的安全性、科学性、合理性提供保障.