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Junior血型基因检测技术的建立与1例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型的鉴定
编辑人员丨4天前
目的:建立Junior血型基因分型技术,用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法:选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD+健康受试者( n=1 568)和1个疑难交叉配血家系( n=3),共1 571例,为研究对象。用血清学检测技术进行先证者血型鉴定、意外抗体鉴定以及抗体效价测定。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行先证者 RHD基因分型。建立 ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术,对先证者及其家系成员进行基因型检测,并在深圳地区无偿献血者人群( n=1 568)中开展Jra抗原阴性的稀有血型献血者筛查。 结果:先证者ABO血型为B型,RhD血型为部分D( RHD*DVI.3/RHD*01N.01),Junior血型Jra抗原为阴性,血浆存在抗-D合并抗-Jra。 ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为 ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01[c.376C>T(p.Gln126X)纯合变异],为亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查,无Jr(a-)稀有血型献血者检出。通过杂合子的统计分析,发现 ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%,这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为0.2‰。 结论:本研究发现国内首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型,并成功建立Junior血型 ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术。
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编辑人员丨4天前
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血液肿瘤患者三例ABO基因亚型鉴定及基因表达分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法:选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型,用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果:1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型,对应B(A)血清亚型;ABO基因表达量正常(354.80)。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型,对应A 1B血清型;ABO基因表达显著减低(45.70)。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型,分别对应A 1和A 2血清型;ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略,无输血相关不良反应发生。 结论:血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因,为血制品输注提供更好的安全保障。
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编辑人员丨4天前
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电子交叉配血的研究现状
编辑人员丨4天前
电子交叉配血(ECM)或将是输血事业未来发展的趋势,该技术在国外一些发达国家或地区已被广泛应用多年,但在国内除香港广泛应用外,其他地区还未普及。笔者拟就ECM的国内外应用现状,ECM较传统血清学交叉配血的优缺点,以及国内开展该技术所面临的问题和解决办法进行阐述,旨在为ECM技术在国内的发展提供参考。
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编辑人员丨4天前
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达雷妥尤单抗对输血相容性检测的干扰及应对方案
编辑人员丨4天前
单抗类药物正越来越广泛地应用于肿瘤及其他难治性疾病的治疗,其中达雷妥尤单抗为治疗复发性和难治性多发性骨髓瘤的新手段。达雷妥尤单抗可与红细胞表面的CD38分子结合,且在输血相容性检测试验中引起红细胞的广泛凝集,干扰骨髓瘤患者的输血前检测及临床输血策略,同时可能会导致患者的输血延迟等。本文就达雷妥尤单抗对输血相容性检测试验的干扰及应对方案进行总结及阐述,希望有助于制定骨髓瘤患者的临床输血策略。
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编辑人员丨4天前
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类抗-D和类抗-C抗体致婴儿自身免疫性溶血性贫血的诊治并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨类抗-D和类抗-C抗体致婴儿自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的诊治,并且进行相关文献复习。方法:选择2017年7月31日,四川大学华西第二医院收治的1例生后60 d的AIHA女性患儿为研究对象。采用微柱凝胶法检测患儿的血浆抗体和红细胞抗原,对患儿血浆标本进行吸收放散试验,并对血浆及放散液中的不规则抗体进行鉴定。对本例患儿的临床病例资料进行回顾性分析,总结其实验室检查结果、临床特征及诊治经过。本研究对AIHA相关文献进行复习时,设定检索策略为:以"类同种抗体""mimicking antibody"为中、英文关键词,分别对万方知识服务平台、中国知网(CNKI)数据库和PubMed数据库,建库至2020年6月,收录的类同类抗体所致AIHA相关文献进行检索。根据文献复习,总结此类抗体的实验室检测方法,以及此类抗体所致AIHA患者的诊断、治疗和预后。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:本例患儿于生后53 d出现全身皮肤黄染。患儿生后60 d入院检查:① ABO血型为B型,Rh血型表型为CcDEe型。②红细胞标本的直接抗人球蛋白试验(DAT)、抗体筛查结果均呈阳性,血清及自身红细胞放散液中均检出抗-D和抗-C特异性抗体,血清标本与B/ccdee去白细胞红细胞交叉配血主侧相合。③结合实验室检查结果及临床症状,本例患儿被确诊为类抗-D和类抗-C抗体致AIHA。患儿接受相容性去白细胞悬浮红细胞1 U输血后,其血红蛋白(Hb)值升高至88 g/L,此后逐渐下降至56 g/L,改用激素治疗后,Hb值上升至61 g/L,贫血症状缓解。④符合本研究检索及筛选策略的文献为8篇,纳入研究的本病患儿为8例,其抗体鉴定结果中,Rh血型系统的类同种抗体为5例,Kidd血型系统的类抗-Jk b合并类抗-Jk3抗体为1例,MNS血型系统的类抗-S抗体为1例,Kell血型系统的类抗-Kp b抗体为1例,患者接受的治疗方案主要为输血及药物治疗,并且疗效良好,仅1例产生同种抗体。 结论:类同种抗体在临床上较为少见,采用抗原阴性的红细胞进行吸附试验,可鉴别具有同种抗体特异性的自身抗体,从而避免漏诊和误诊。对于类同种抗体引起的AIHA患儿的治疗以糖皮质激素为主,危急情况下进行血液输注时,应选择相应抗原阴性的红细胞。
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编辑人员丨4天前
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血型交叉配血标本采集错误的分析与对策
编辑人员丨4天前
目的:分析血型鉴定标本采集错误的原因,识别危险因素并改进,减少血液标本采集错误致血型交叉配血结果错误的发生,以保障患者输血安全。方法:回顾河南省人民医院2016年2月至2017年2月发生的血型交叉配血标本采集错误事件,并对急危重症医学部11个护理单元85名临床护士进行相关知识培训问卷调查,分析原因后采取干预措施。结果:实施干预后护士对血型交叉配血标本采集的风险意识和敏感性得到提高,血型交叉配血标本采集错误的发生率较实施前显著下降。结论:通过改进工作流程及设定血型交叉配血检验专用试管等干预措施可降低血型交叉配血标本采集错误不良事件的发生率。
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编辑人员丨4天前
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抗-Di a引起的胎儿及新生儿免疫溶血性疾病一例
编辑人员丨4天前
本文报道1例抗-Di a引起的胎儿及新生儿免疫溶血性疾病(hemolytic disease of fetus and newborn, HDFN)新生儿的诊治过程。患儿生后3 h开始出现皮肤黄染并逐渐加重,转入东莞市妇幼保健院治疗。患儿生后5、9 h血红蛋白分别为82和76 g/L,总胆红素分别为243.2和309.8 μmol/L。生后12 h,采集患儿及其父母外周血标本,进行HDFN的免疫血液学检测。结果显示,患儿及其父亲血型为A型、RhDCCee,母亲为A型、RhDCcee;直接抗球蛋白试验中患儿为强阳性(++++),父母均阴性;患儿血浆、红细胞放散液及其母亲血浆与抗体筛选试剂红细胞反应均阴性,但与患儿父亲红细胞反应均阳性。对患儿采用光疗、静脉输注免疫球蛋白,以及选择ABO及RhD血型与患儿相同,交叉配血相合的血液进行紧急换血治疗后,效果良好。换血治疗后,用患儿换血前的血浆、红细胞放散液及其母亲血浆与抗体鉴定谱细胞反应,均检出了IgG抗-Di a。鉴定患儿及其父母Di a血型,患儿及其父亲为阳性,母亲为阴性。因此患儿被诊断为抗-Di a引起的HDFN。
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编辑人员丨4天前
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B(A)亚型2例的血清学及分子生物学鉴定
编辑人员丨4天前
目的:探讨B(A)亚型个体的血型血清学及分子生物学鉴定方法。方法:选择2012年12月15日和2023年2月16日,因血型分型困难,送聊城市中心血站进行血型鉴定的2例受试者为研究对象。受试者1为女性、27岁;受试者2为男性,40岁。采用试管法对受试者的ABO血型进行血型血清学鉴定;采用PCR-序列特异性引物(SSP)法对受试者的 ABO基因进行分型;采用Sanger测序法对受试者 ABO基因的第6、7外显子进行测序。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果:①受试者1血清学表型符合AwB或B(A)亚型,受试者2血清学表型符合A 2B或B(A)亚型。②受试者1的 ABO基因为 B(A)02和 O杂合,第7外显子存在关键核苷酸杂合突变c.700C>G,其 ABO基因分型为 B(A).02/O.01.01。受试者2的 ABO基因为 B(A)04和 O杂合,第7外显子存在关键核苷酸杂合突变c.640A>G,其 ABO基因分型为 B(A).04/O.01.01。 结论:仅采用血型血清学试验鉴定B(A)亚型困难,ABO基因测序可以为血清血清学试验结果提供分子生物学依据。
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编辑人员丨4天前
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Fy(a-b+)稀有血型及抗-Fy a不规则抗体的血清学与分子生物学鉴定方法
编辑人员丨4天前
目的:探讨Fy(a-b+)稀有血型及抗-Fy a不规则抗体的血清学与分子生物学鉴定方法。 方法:选择2018年9月于青岛大学附属医院就诊的1例因交叉配血不合,而将其血液标本送至青岛市中心血站输血研究所进一步进行血型及不规则抗体鉴定的慢性肾功能衰竭患者为研究对象。该例患者为男性,汉族,72岁,既往有数次输血史。对受检血液标本采用试管法进行ABO和Duffy血型定型、直接抗人球蛋白试验、不规则抗体筛选和鉴定。不规则抗体筛选和鉴定分别采用国产(黄种人来源)和进口(白种人来源)不规则抗体筛选细胞和鉴定细胞,并且分别采用盐水介质和抗人球蛋白2种介质。采用Sanger双脱氧链终止法对该受检DNA标本的Duffy基因的全外显子进行测序。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:对本例患者血清及DNA标本的检测结果如下。①血型为O型、RhD阳性、Fy(a-b+),直接抗人球蛋白试验结果呈阳性。②血清标本中存在同种抗体和自身抗体,并且存在同种抗-Fy a不规则抗体。③其Duffy基因的第125位核苷酸碱基为AA纯合子,为Fy(a-b+)稀有血型。 结论:采用不同人种来源的不规则抗体筛选细胞和鉴定细胞血清学试验,联合DNA测序技术,能准确鉴定Fy(a-b+)稀有血型个体的血型及其不规则抗体。
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编辑人员丨4天前
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Ax22亚型导致家族性血型鉴定错误的研究
编辑人员丨2024/6/22
目的 通过对ABO血型为Ax22/B型的患者及其家属因A亚型造成血清学血型鉴定错误的案例进行分析,总结ABO血型鉴定过程中的注意事项及A亚型的输血策略.方法 分别选取A、B两种不同厂家的微柱凝胶血型鉴定卡及试管法在常温和4 ℃孵育10 min两种条件下对患者及其子女进行血清学血型鉴定;对所有标本进行吸收放散试验及血型基因鉴定;分别用微柱凝胶法和聚凝胺法对同一组标本进行交叉配血.结果 B试剂卡凝集强度明显高于A试剂卡,且正定型B试剂卡可以在常温下检测到A抗原,A试剂卡仅在4℃孵育10 min后才可检测到A抗原.试管法血型可明确显示A亚型的反应格局.吸收放散试验显示所有标本红细胞表面均存在A抗原,经基因测序患者为Ax22/B.01,其子女基因型为Ax22/O.01.01.微柱凝胶法交叉配血相合,聚凝胺法镜下可见细胞凝集,交叉配血不合.结论 Ax22会造成检测结果假阴性,如正反定型不一致或者对检测结果有任何疑问,应选用试管法或其他检测系统进行复核,必要时进行基因检测;Ax22亚型在配血时有假阴性的可能,有较高的输血风险.
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编辑人员丨2024/6/22
