目的:探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法:收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍，孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿，提取外周血DNA，用比较基因组杂交（array-CGH）和单核苷酸多态性（SNP-array）方法分析基因拷贝数变异（CNV），总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果:1 320例患儿中，染色体非整倍体异常10例，单亲二体6例，嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例，可能致病性拷贝数变异23例，两者相加检出率为26%（343/1 320）。临床意义不明确CNV 107例，占比8.1%（107/1 320）。可能良性CNV 25例，占比2%（25/1 320）。良性CNV 20例，占比1.5%（20/1 320）。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8% （130/327）。结论:CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复，从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。

目的:探讨皮肤、面部行为特征在癫痫病因识别中的意义。方法:回顾性分析2013年8月至2019年8月在南京医科大学附属儿童医院门诊或病房具有皮肤、面部、行为特征的53例癫痫患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:53例患儿均诊断为癫痫，以色素脱失斑为线索诊断结节性硬化症28例，以面部鲜红斑痣为线索诊断脑面血管瘤病5例，以躯体多毛、消瘦为线索诊断线粒体脑疾病伴乳酸酸中毒及卒中样发作5例，以毛发稀疏蜷曲、皮肤白为线索诊断Menkes病5例，以头围大为线索诊断亚历山大病、伴皮质下囊肿的巨脑性脑白质营养不良、戊二酸血症Ⅰ型各1例，以快乐面容、智力低下诊断Angelman综合征2例，以刻板手部行为为线索诊断Rett综合征2例，以皮肤色素沉着和脱失斑为线索诊断Aicardi-Goutières综合征1例，以眼距宽、牙缺失为线索诊断1号染色体微缺失1例，以咖啡牛奶斑为线索诊断神经纤维瘤病1例，上述病例在上述特征提示下，经影像学或遗传学检测，均明确诊断。结论:皮肤、面部行为特征在癫痫病因诊断中有重要意义，熟练掌握小儿神经系统疾病的皮肤、面部行为特征有利于癫痫病因学诊断。

婴儿痉挛症(ISs)是一种灾难性癫痫脑病，多起病于1岁内，典型临床特征为痉挛发作、脑电图呈高度失律，大多数存在中重度全面发育落后或倒退。ISs的预后主要取决于病因，近年来，神经功能影像学和遗传学检测技术迅速发展，极大地丰富了ISs病因谱，尤其是遗传性相关病因。同时，ISs病因分类也顺应临床需要更为细化。但ISs病因复杂多样，目前仍有1/3的患儿无法明确病因，需更多检测方法和研究去发现其病因。现就ISs的病因学进展进行阐述。

目的:探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法:收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序分析。结果:21例患儿中伴癫痫18例(86%)，不伴癫痫3例(14%)；癫痫起病年龄较小，1岁以内起病16例(89%)；其中单纯巨脑回畸形16例(76%)，无脑回合并巨脑回畸形3例(14%)，单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%)，大田原综合征2例(11%)，其他癫痫性脑病2例(11%)，局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数，其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%，9/16例)。全基因组测序结果：检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例，检出率为62%， PAFAH1B1基因变异4例，染色体17p13.3微缺失综合征(导致 PAFAH1B1整个基因缺失)6例， DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中 PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例)，并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有 PAFAH1B1：c.1067G>A、 PAFAH1B1：c.897delT及 KIF2A：c.2225delG。 结论:无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫，以West综合征常见，头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。 PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

脑静脉和静脉窦血栓形成(Cerebral venous and sinus thrombosis,CVST)是一类少见的缺血性脑血管病,约占所有脑血管病的0.5%~1%[1].该病可发生于任何年龄段,但以年轻人群(<45岁)、孕龄女性和儿童为主[2].成年人 CVST 的发病率约为1.3/10万[3],女性CVST 发病率约为男性的3倍[4-5].产褥期CVST 发生率较高,可达10/10万,约占所有CVST 的5%~20%[5-7].CVST 的病因以及危险因素范围广泛,涉及手术、遗传、肿瘤、感染等诸多方面[8-9].其发病机制与多种原因导致的血流动力学异常、血管壁异常以及血液高凝状态相关[10].其中,抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome, APS)被证实是引起高凝状态的重要原因之一[11].CVST 的常见症状包括头痛、癫痫发作、意识改变等,常见体征包括视盘水肿和局灶神经功能缺损等[12-13].影像学检查是CVST重要的诊断手段[14],主要包括CT静脉造影(computed tomography venography, CTV)、磁共振静脉造影(computed tomographic venography, MRV)和数字减影血管造影(digital subtraction angiography, DSA).由于MRV具有无创性,可直接显示血栓累及的范围和程度,因此成为CVST 早期诊断、疗效观察和随访的金标准[15-16].CVST 的治疗方法主要包括病因学治疗、血管内治疗以及抗栓治疗,后者包括抗凝和静脉溶栓等[17].大多数CVST 患者预后良好,但重症CVST病死率可高达35%,最主要的死亡原因为具有容积效应的局限性或弥漫性病灶所致小脑幕切迹疝[18].

[目的]探讨醒脑静联合丙戊酸钠、左乙拉西坦对老年脑卒中后癫痫(PSE)患者脑电图表现及预后的影响.[方法]选取2016年1月至2017年6月本院收治的72例老年PSE患者为研究对象,随机分为观察组和对照组各36例,对照组给予丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗,观察组在此基础上加用醒脑静注射液,两组均连用8周.比较两组治疗前后的脑电图结果、血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)等因子水平,并比较两组的临床疗效与不良反应发生率.[结果]治疗前,两组的痫样放电数与累及的导联数比较,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,两组的痫样放电数与累及的导联数较治疗前均显著降低,且观察组显著低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).观察组的治疗总有效率为97.2％,显著优于对照组的77.8％,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗前,两组的血NSE、MMP-9、TNF-α水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后,两组的血NSE、MMP-9、TNF-α水平较治疗前均显著降低,且观察组治疗后显著低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).两组均未出现严重不良反应,恶心呕吐、失眠等一般副作用经过对症处理后均好转,未影响治疗进程,两组不良反应发生率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).[结论]醒脑静联合丙戊酸钠、左乙拉西坦能显著改善PSE患者的脑电图放电情况,降低血NSE、MMP-9、TNF-α水平,临床疗效显著优于丙戊酸钠联合左乙拉西坦的治疗方案,且不会增加不良反应发生风险.

患者,男,54岁,78 kg,因“右腰胀痛20 d”于2017年1月9日入院,初步诊断:右输尿管结石、右肾结石、右肾积水(中度)、泌尿道感染.拟行经皮肾镜碎石取石术.既往体健,无药物不良反应史及癫痫病史,曾有多次体外冲击波碎石史.术前胸片、心电图、血常规、生化等检查均正常.1月12日9:50患者入手术室,监测血压130/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率80次/min.全身麻醉诱导:依次静脉推注咪达唑仑2 mg,芬太尼0.2 mg,丙泊酚100 mg,顺式阿曲库铵10 mg.3 min后行气管插管,机控通气(VT 450 ml,f13bpm).全身麻醉维持:丙泊酚300 mg/h,瑞芬太尼0.8 mg/h,阿曲库铵30 mg/h持续静脉泵注.10:00手术开始,术中输尿管镜检查发现大量脓性尿液流出考虑肾内感染较重,终止经皮肾镜碎石取石术,改行输尿管镜检查+钬激光碎石+双J管置入术.术中生命体征平稳,血压110/70 mmHg,心率70次/min,波动范围10％以内.11:00手术结束,患者入麻醉复苏室.

目的 调查川南地区癫痫住院患者总体病因分布情况、不同年龄段癫痫住院患者的病因分布,以指导临床诊疗工作.方法 收集2014年8月至2017年7月我院确诊的癫痫住院患者完整的病案资料,采用国际抗癫痫联盟2017年修订的癫痫病因分类方法进行总体病因分类并分析不同年龄阶段的病因分布.结果 共纳入癫痫患者665例,癫痫总体病因分布为结构性病因(398例,59.8％)、感染病因学(122例,18.3％)、代谢性病因(12例,1.8％),免疫性病因和遗传性病因少见.儿童期、青少年期癫痫病因以不明原因、病毒感染、颅内血管畸形及皮质发育障碍为主,成年期以颅脑外伤为病因者明显增多(68/380,18.0％),脑卒中为病因者占18.7％(71/380),脑肿瘤为病因者占17.1％(65/380).老年期癫痫患者以脑卒中和其他脑血管疾病为主(106/178,59.6％),其次是颅脑创伤(17/178,9.6％)和肿瘤性疾病(17/178,9.6％).结论 川南地区住院癫痫患者的病因主要为结构性病变,即以脑血管病、颅内感染、脑外伤、肿瘤最为常见,但不同年龄有不同病因分布.

目的 探讨不明原因智力障碍共患癫痫(ID-E)患者的临床特点、病因及预后.方法 对2015年3月至2016年3月中南大学湘雅医院儿科40例不明原因ID-E患者的临床特点、病因及癫痫控制情况进行回顾性分析,并对所有患者进行随访.结果 40例不明原因ID-E患者中男25例(62.5％),重度智力障碍34例(85.0％).癫痫首次发作年龄为0.16～8.00岁(中位年龄1.5岁),脑电图背景慢化20例(50.0％),局灶性放电22例(55.0％).头颅磁共振异常10例(25.0％),主要为脑发育异常及脑萎缩.随访时间0.58～1.58年,癫痫发作控制19例(47.5％),25例(62.5％)在病程中使用2种及2种以上抗癫痫药物,药物难治性癫痫患者占47.5％(19例).癫痫发作控制患儿及未控制患儿精神运动发育改善分别为12例(63.2％)及2例(9.5％).通过全基因组拷贝数变异(CNVs)检测及CNVs检测阴性部分患者进行基因靶向捕获测序检测,分别有8例(8/40例,20.0％)及3例(3/16例,18.8％)明确了遗传学病因.结论 不明原因ID-E患者男性多见,智力受损程度重,药物难治性癫痫比例高,有效控制癫痫发作有助于患者精神运动发育.遗传病因学检测对于癫痫的控制、预后评估有重要作用,全基因组CNVs检测阳性率高,可作为临床一线遗传学检测手段.

患者,女,31岁,主因“发热1周,头痛3d,反应迟钝1d”于2016年5月1日入院.患者于入院前1周出现发热,体温最高39.0℃,时有咳嗽.3d前出现头痛,以前额部为重,并阵发性加剧,曾静脉滴注“炎琥宁”等药物.1d前,家人发现其反应较前明显迟钝,有时不能说出家人及自己姓名,睡眠较多.5岁时曾患有吉兰-巴雷综合征,无后遗症.