巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。

患儿 男，1岁，因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院，主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓，影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T， p.E274*杂合无义变异，诊断为巨脑症-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征3型，扩大了CCND2基因变异谱。

目的:探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法:收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序分析。结果:21例患儿中伴癫痫18例(86%)，不伴癫痫3例(14%)；癫痫起病年龄较小，1岁以内起病16例(89%)；其中单纯巨脑回畸形16例(76%)，无脑回合并巨脑回畸形3例(14%)，单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%)，大田原综合征2例(11%)，其他癫痫性脑病2例(11%)，局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数，其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%，9/16例)。全基因组测序结果：检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例，检出率为62%， PAFAH1B1基因变异4例，染色体17p13.3微缺失综合征(导致 PAFAH1B1整个基因缺失)6例， DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中 PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例)，并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有 PAFAH1B1：c.1067G>A、 PAFAH1B1：c.897delT及 KIF2A：c.2225delG。 结论:无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫，以West综合征常见，头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。 PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

目的:分析1例全面性发育迟缓、多次抽搐患儿的遗传学病因及影像学特征。方法:对在聊城市东昌府区妇幼保健院遗传康复科就诊的1例全面发育迟缓、多次抽搐的患儿运用全外显子测序技术和脑功能成像技术探讨其致病原因，分析其临床表型、影像学特征及遗传学特点。结果:全外显子测序结果显示患儿携带 TUBA1A基因c.518C>T (p.P173L)杂合变异，该突变在其临床表型正常的父母中未检测到，为新发突变。颅脑MRI结果显示胼胝体发育略薄，脑沟和脑回未见明显异常，进一步行脑功能成像检查发现胼胝体体部小部分纤维束显示稀疏，左侧毯部纤维较右侧稀疏，右侧额枕下束较左侧明显稀疏，双侧弓状纤维额颞部稀疏，结果提示大脑发育和部分脑功能区受损。 结论:本研究采用全外显子测序技术发现1例 TUBA1A基因c.518C>T(p.P173L)的杂合变异患者，通过磁共振脑功能成像(functional magenetic resonance imaging，fMRI)发现患儿大脑功能发育和部分脑功能区受损，补充了 TUBA1A基因致病的临床表型数据库。

目的:探讨脑室旁结节状灰质异位(PNH)合并或未合并其他病理学类型癫痫患儿的外科治疗策略及效果。方法:回顾性分析2017年10月至2023年9月首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科收治的以癫痫发作为表现并行外科治疗的9例PNH患儿的临床资料。术前影像学检查5例患儿合并局灶性皮质发育不良(FCD)，1例合并巨脑回畸形和脑裂畸形。所有患儿术前均先经无创性检查评估，明确致痫灶后直接行外科手术治疗；部分致痫起源难以确认时行立体脑电图(SEEG)电极置入，并行射频热凝(RFTC)毁损，根据SEEG及RFTC结果决定进一步外科治疗方案。采用门诊或电话随访的方式对患儿进行随访，通过Engel分级标准评估癫痫发作的控制效果。结果:9例患儿的手术均顺利完成。4例患儿直接行外科手术治疗，其中2例合并FCD的患儿行开颅手术切除FCD致痫灶，1例存在明显基因异常并以癫痫性脑病为主要表现的患儿行迷走神经电刺激术，1例合并巨脑回畸形和脑裂畸形患儿行大脑半球离断术。其余5例患儿行SEEG电极置入，其中2例仅对PNH行RFTC，3例合并FCD的患儿RFTC毁损PNH后行FCD致痫灶切除。5例合并FCD的患儿，术后经病理学证实均为FCD Ⅱ型。所有患儿术后均未见与手术相关的并发症发生。9例患儿均获得临床随访，随访时间[ M( Q1， Q3)]为20(14，29)个月，末次随访显示，7例患儿的预后良好，Engel分级均为Ⅰ级；2例预后不良，Engel分级Ⅱ级1例(仅对PNH行RFTC的患儿)，Ⅲ级1例(行大脑半球离断术的患儿)。 结论:PNH合并或未合并其他癫痫病理学类型时，应根据其病理学类型进行个体化治疗。尤其当合并FCD时，切除FCD均可获得良好预后。

目的:分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病，探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法:前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神经超声评估及MRI检查。采集羊水/脐血或出生后脐带组织用于全基因组测序。记录妊娠结局、产后MRI结果，活产婴儿的神经发育随访需超出生后24个月。结果:28例外侧裂异常胎儿孕周21.3~30.0(24.8±2.0)周。28例胎儿中包括脑皮质发育畸形(15例，53.6%)、可导致发育迟缓的染色体异常(3例，10.7%)或单基因遗传综合征(3例，10.7%)、脑积水或脑白质软化(4例，14.2%)、胼胝体发育不全伴中线囊肿(1例，3.6%)、良性蛛网膜下腔增宽( 1例，3.6%)、多发畸形(1例，3.6%)。在15例脑皮质发育畸形胎儿中，无脑回/巨脑回畸形最常见，其次是脑裂畸形、严重小头畸形、半侧巨脑畸形伴脑室旁灰质异位、多小脑回。28例外侧裂异常的胎儿中23例为双侧外侧裂异常，5例为单侧外侧裂异常。根据其在丘脑横切面上的超声图像特征分为6型：无平台型、小平台型、直线型、不规则波浪状型、Z字型、囊肿占位型。除外侧裂异常外，所有胎儿均合并其他异常或轻微变异。17例胎儿行宫内MRI检查，13例行产后影像学检查。25例引产；3例活产，其中2例出现典型的综合征改变且神经发育学预后差。57.1% (16/28，95% CI＝37.6%~76.7%)胎儿获得阳性遗传学诊断，单核苷酸变异发生率为42.9%(12/28)，其中新发突变占91.7%(11/12)。 结论:基于丘脑横切面进行胎儿外侧裂异常形态学分类可行。胎儿外侧裂异常可能与脑皮质发育畸形相关，也提示某些可导致神经发育预后不良的染色体异常或单基因遗传综合征，且受皮层外因素影响。建议对外侧裂异常胎儿进行针对性的产前遗传学诊断。

孕妇，31岁，孕4产1，2023年自然受孕，否认自身疾病史及遗传疾病等。孕早期超声检查提示双绒毛膜双羊膜囊，早中孕期超声检查结果未见明显异常。孕29+2周行超声检查（图1）：采用胎儿颅脑五横切面法观察颅内结构。F1胎儿（宫腔偏右侧）：（1）颅顶部横切面：脑中线、脑白质、顶枕沟、额上沟、中央沟、中央前沟、中央后沟、顶内沟可显示。（2）经胼胝体膝部和压部横切面：透明隔腔、韦尔加腔、胼胝体膝部及压部、侧脑室体部，脑沟回可观察顶枕沟、大脑外侧裂、中央前沟、中央沟、扣带沟。（3）侧脑室水平横切面：透明隔腔、侧脑室后角、脉络丛；扣带沟、形似"π"形的大脑外侧裂、颞上沟、颞下沟。（4）丘脑水平横切面：可针对透明隔腔、胼胝体膝部、丘脑、大脑脚及第三脑室进行观察，脑沟回可显示大脑外侧裂、颞上沟、颞下沟及扣带沟。（5）小脑水平横切面：可观察透明隔腔、丘脑、小脑、小脑上蚓部及后颅窝池，脑沟回可显示大脑外侧裂及颞上沟。F2胎儿（宫腔偏左侧）头围小（-2.78SD），左侧侧脑室轻度增宽（1.05 cm），脑皮质情况：（1）颅顶部横切面：顶枕沟、额上沟、中央前沟、中央沟、中央后沟、顶内沟未显示；（2）经胼胝体膝部和压部横切面：顶枕沟、中央沟、中央前沟、扣带沟未显示；（3）侧脑室水平横切面、丘脑水平横切面、小脑水平横切面：大脑外侧裂呈尖峰无平台形，颞上沟、颞下沟未显示；（4）三维容积成像显示，F2胎儿脑表面光滑，可见大脑外侧裂，未发现其他脑沟回。超声提示：宫内双活胎（双绒毛膜双羊膜囊），F1胎儿未见明显异常；F2胎儿头围小、左侧侧脑室轻度扩张、脑皮质发育异常，考虑无脑回畸形。

目的 总结高原地区(日喀则)儿童颅内中枢神经系统(central nervous system,CNS)结构发育异常的影像学表现.方法 回顾性分析2019年6月至2023年6月日喀则市人民医院收治的儿童CNS畸形的影像学资料.所有成像数据均由两名经验丰富的放射科医师通过一致阅读进行解释.按照原发、继发及幕上、幕下分别记录CNS发育异常的类型及对应的临床症状.结果 本研究共纳入36名患儿,包括19名≤1岁的患儿(其中新生儿2名),7名1～3岁的患儿和10名>3岁的患儿.7例行MRI检查,其余行CT扫描.先天性CNS组中最常见类型为多脑回和巨脑回畸形(7例,31.8%),其次是脑实质囊性改变(3例,13.6%).脑萎缩是继发性CNS异常最常见的类型(8例,57.1%),其次是交流性脑积水(3例,21.4%).本研究中先天性组5例和继发性组4例为复合畸形.死亡8例(均在≤1岁组),神经后遗症12例,发育正常1例,失访15例.原发性和继发性CNS畸形的预后结局差异无统计学意义.结论 本组资料中,脑回发育畸形和脑萎缩在婴幼儿CNS畸形中占比最高.合理利用影像学检查方法有助于帮助判定儿童CNS复杂畸形及后续制定合理治疗方案.

目的 探讨MRI对胎儿期大脑皮质发育异常(malformations of cortical development,MCDs)的诊断价值.方法 选取 54 例胎儿期MCDs的MR图像,总结其MRI影像特征.结果 54 例MCDs患者中,小头畸形 10 例,半侧巨脑畸形 5 例,灰质异位 5 例,无脑回畸形 9 例,多小脑回畸形 11 例,脑裂畸形 8 例,局灶性皮层发育不良 6 例.MRI征象:外侧裂异常 45 例;皮层发育节点延迟 28 例;不成熟或异常脑沟 33 例;侧脑室形态异常 44 例;皮质厚度异常 36 例;脑沟、回异常 39 例;大脑半球形态异常 42 例;皮层结构简化 26 例;皮层信号不连续 8 例;皮层出现异常结节灶 8 例.结论 在MCDs的产前诊断影像检查中,MRI较超声检查有一定的优势,可提高胎儿期MCDs诊断率.

目的 分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征,为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据.方法 回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊,经CT或磁共振(MRI)诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及脑电图特征,并进行随访.结果 24例无脑回-巨脑回畸形患儿中,广泛性无脑回-巨脑回畸形18例,局限性6例.临床表现以精神行为发育迟滞(24例)、运动发育迟缓(24例),癫(痫)(18例)为主.24例患儿脑电图均异常.主要表现为3种模式:Ⅰ型:全脑广泛性分布或者以额中央区、顶枕区为著高波幅α样或β样节律(14例);Ⅱ型:广泛性高幅5 ～7 Hz慢尖节律阵发(7例);Ⅲ型:广泛性或多灶性高波幅尖/棘波或尖/棘-慢波与δ、θ波混合图形(12例).9例患者在一次脑电图检测中可呈现2～3种异常模式.本组病例经过1～8年随访,广泛性无脑回-巨脑回畸形引起癫(痫)发作的13例患儿中,药物难治性癫(痫)12例,主要为婴儿痉挛症和LGS综合征;局限性无脑回-巨脑回畸形引起癫(痫)发作的5例患儿中,药物难治性癫(痫)1例,为部分继发全面性发作.两者差异有统计学意义(P =0.008).中、重度智力及运动功能障碍20例,其中18例为广泛性无脑回-巨脑回畸形患者,2例为局限性无脑回-巨脑回畸形患者.两者比较差异有统计学意义(P=0.005).结论 无脑回-巨脑回是一种神经元移行异常所造成的大脑发育畸形,广泛性无脑回-巨脑回畸形临床表现严重,预后较差.局限性无脑回-巨脑回畸形智力及运动损伤相对较轻,癫(痫)发作可以通过抗癫(痫)药物或癫(痫)外科手术得到基本控制.特征性脑电图改变结合临床表现为早期诊断、及时治疗及预后判断提供重要参考依据.