目的:分析白血病性非淋巴结型套细胞淋巴瘤（nnMCL）患者的临床和生物学特征以及预后特点。方法:回顾性分析2000年11月至2020年10月中国医学科学院血液病医院确诊的14例nnMCL患者和238例经典型套细胞淋巴瘤（cMCL）患者的临床资料。14例nnMCL患者中，男9例，女5例，年龄 M（ Q1， Q3）为57.5（52.3，67.0）岁；238例cMCL患者中，男187例，女51例，年龄为58.0（51.0，65.3）岁。记录并比较两组患者的临床和生物学特征，采取住院复查、电话随访等方式进行随访及疗效评估。 结果:nnMCL患者免疫表型CD200表达比例为8/14，高于cMCL患者的14.6%（19/130）（ P=0.001）；nnMCL患者CD23表达比例为8/14，高于cMCL患者的13.5%（23/171）（ P<0.001）；nnMCL患者CD5表达比例为10/14，低于cMCL患者的97.4%（184/189）（ P=0.001）；nnMCL患者CD38表达比例为4/14，低于cMCL患者的69.6%（112/161）（ P=0.005）；nnMCL患者Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子11（SOX11）表达比例为1/5，低于cMCL患者的77.9%（60/77）（ P=0.014）；nnMCL患者免疫球蛋白重链可变区（IGHV）突变比例为11/11，高于cMCL患者的26.0%（13/50）（ P<0.001）。截至2021年4月11日，nnMCL患者随访时间为31（8~89）个月，cMCL患者随访时间为48（0~195）个月。14例nnMCL患者中，6例仍在观察，8例开始治疗，总有效率（ORR）为8/8，完全缓解4例，部分缓解4例，中位总生存期、无进展生存期均未达到。cMCL组50.0%（112/224）患者获得完全缓解，24.6%（55/224）患者获得部分缓解，ORR为74.6%（167/224），两组ORR差异无统计学意义（ P=0.205）。 结论:nnMCL患者呈惰性进程，CD23、CD200表达比例更高，SOX11、CD5、CD38表达比例更低，多数患者存在IGHV突变，预后相对较好，观察和等待是一个可选治疗方案。

目的 研究淋巴样增强结合因子1(lymphoid enhancer-binding factor 1,LEF1)在B细胞慢性淋巴增殖性疾病(B cell chronic lymphoproliferative disorders,B-CLPD)中的表达情况,探讨在B-CLPD亚型诊断中的价值.方法 回顾性分析58例B-CLPD患者骨髓或淋巴结标本和20例对照组标本,采用免疫组化的方法,检测LEF1的表达情况.结果 慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)20例,LEF1阳性16例,阳性率为80%;套细胞淋巴瘤阳性为1/12;滤泡性淋巴瘤为1/5;边缘区淋巴瘤为0/11;淋巴浆细胞淋巴瘤为0/8;毛细胞白血病 0/2;20例非恶性血液病患者未见LEF1表达;LEF1表达在CLL组差异有统计学意义(P = 0.000);LEF1的表达和CD200、CLL积分等CLL的相关指标具有相关性(P<0.05).4例LEF1阴性的CLL患者中,2例+12染色体异常,检出率高于LEF1阳性组(P>0.05).结论 LEF1在慢性淋巴细胞白血病患者的诊断和鉴别诊断中,有较好的灵敏性和特异性,是B-CLPD鉴别诊断的良好指标.

套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)是一种起源于淋巴结套区的非霍奇金淋巴瘤.染色体t(11;14)(q13;q32)异常导致Cyclin D1高表达是其特征性标志[1-2].MCL通常被认为是具有侵袭性和无法治愈的疾病,中位生存期为4～5年,好发于老年男性.80％以上的患者诊断时处于疾病晚期(Ann ArborⅢ～Ⅳ期),常累及淋巴结,结外部位如脾脏、骨髓和外周血也会受到侵犯,其他常见的结外受累部位为胃肠道和韦氏环.MCL患者通常在确诊后采取强化化疗方案和造血干细胞移植治疗进行积极治疗[3].早期研究认为白细胞计数升高是MCL不良预后因素[4].然而,一组特殊亚型主要以外周血受累为主要表现,即白血病非结节性套细胞淋巴瘤(leukaemic non-nodal mantle cell lymphoma,LNN-MCL),有其特殊的临床表现、生物学特征.现就该亚型的研究进展综述如下.

目的 观察白血病样非淋巴结性套细胞淋巴瘤(LNNMCL)临床病理特征.方法 收集2例LNNMCL患者临床及实验室检查资料,取骨髓或脾脏组织进行病理检查,利用HE染色、免疫组化等方法明确诊断后治疗并随访,结合文献分析疾病的临床病理特点.结果 2例均为老年患者,实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数显著增高,影像学检查脾大,未检测到肿大淋巴结,血涂片内检测到小到中等大淋巴细胞,核圆或椭圆,深染,可见凹陷及小核仁,流式检测提示肿瘤细胞表达B系表型;病理检查肿瘤淋巴细胞免疫组化阳性表达CD20、CD79a、PAX-5、CD5、CD43、CyclinD1,阴性表达SOX11、Bcl-6、CD10,细胞增殖活性较低,Ki-67增殖指数约5％;一例患者外周血肿瘤细胞核型分析染色体为非复合核型伴t(11;14)(q13;q32)染色体易位,另一例患者在脾脏组织中用二代测序检测出IgH/CylinD1基因易位,2例基因检测均显示IgHV及P53突变.综合临床、形态、免疫表型及基因检测结果,诊断为白血病样非淋巴结性套细胞淋巴瘤.采用化疗和靶向治疗后,分别随访69、12个月,患者病情稳定,健康状况良好.结论 白血病样非淋巴结性套细胞淋巴瘤可能具有惰性临床过程,正确诊断并选择适当的治疗措施具有重要临床意义.

目的 评估细针穿刺细胞学联合流式细胞术诊断非霍奇金淋巴瘤的符合率及时效性.方法 2017年1月-2017年12月在我院淋巴结针吸细胞学提示为NHL的患者35例,对淋巴组织液进行多参数流式细胞免疫表型分析,同时对淋巴结组织进行病理学常规和免疫组化检查.计算其与淋巴结活检诊断符合率及平均诊断时间.结果 35例患者中,经病理活检确诊32例为淋巴瘤,淋巴结反应性增生1例,转移性小细胞癌2例,弥漫大B细胞淋巴瘤13例,滤泡性淋巴瘤8例,外周T细胞淋巴瘤5例,慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤1例,粘膜相关淋巴瘤2例,T淋巴母细胞淋巴瘤1例,套细胞淋巴瘤2例.细针穿刺细胞学检查联合流式细胞诊断平均时间为52.75h,病理活检诊断平均时间为173h.细针穿刺细胞学联合流式细胞术诊断与病理活检诊断符合率为100％,无显著性差异,诊断平均时间具有显著性差异(P<0.05).结论 细针穿刺细胞学联合流式细胞术可以作为非霍奇金淋巴瘤诊断的一个快速手段,值得临床进一步推广应用.