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中华医学会-欧莱雅中国人健康皮肤/毛发研究项目成果总结——皮肤篇
编辑人员丨4天前
中华医学会和欧莱雅集团在2003—2018年间联合启动了"中国人健康皮肤/毛发研究项目",该项目在助力提高中国皮肤科医生科研能力的同时,获得了大量宝贵的基于中国人群样本的临床和基础研究成果,并以期刊论文、会议报告等形式多次参与国内和国际学术交流。本文作者通过整理项目资料和已发表文献,对皮肤相关研究项目的主要成果做一总结。
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编辑人员丨4天前
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章氏超减张缝合在闭合高张力创面中的临床应用效果
编辑人员丨4天前
目的:探讨章氏超减张缝合应用于高张力创面闭合中的临床效果。方法:2019年1—8月,19例瘢痕或黑毛痣患者于上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科接受门诊手术,患者皮肤条件适宜,对其进行章氏超减张缝合。患者中男6例、女13例,年龄10~68岁,瘢痕疙瘩8例、增生性瘢痕3例、萎缩性瘢痕5例、黑毛痣3例。手术部位涉及下颌2例、颈部3例、胸部4例、腹部2例、四肢8例。术前瘢痕、黑毛痣面积1.4 cm×1.1 cm~10.0 cm×4.0 cm。所有病损均单纯手术切除,于切口两侧游离1~2 cm,术中创面面积2.6 cm×2.6 cm~12.6 cm×6.8 cm。使用倒刺线进行章氏超减张缝合,向中间推进两侧正常皮肤使创缘自然贴合并处于松弛低张力状态。2例瘢痕疙瘩患者于术后24 h内接受总剂量20 Gy浅层放射治疗,分4次完成,每天1次。术后门诊随访记录不良反应及减张作用维持时间,术后6个月采用温哥华瘢痕量表评估瘢痕外观,记录瘢痕宽度和复发情况。结果:19例患者创面术后全部愈合。2例患者穿皮点出现一过性色素沉着后自行好转,其中1例患者出现局部穿皮点瘢痕增生,予以局部曲安奈德注射后缓解。1例行放射治疗患者出现一过性红斑、干性脱屑、色素沉着,后自行好转。随访7.1~13.6个月,平均9.6个月。减张作用维持4~26周,平均11.2周。2例患者减张作用维持4周,于术后8周再次行章氏超减张缝合。术后6个月,19例患者瘢痕均呈线状,温哥华瘢痕量表评分1.0~4.3分,平均2.1分;瘢痕宽度0.8~7.0 mm,平均2.2 mm。3例瘢痕疙瘩术后未行放射治疗患者术后3个月出现局部复发,予以激光治疗联合糖皮质激素及5-氟尿嘧啶等瘢痕内注射后明显缓解。结论:应用倒刺线对高张力创面进行章氏超减张缝合能够有效减小创缘张力,在较长时间内维持减张作用,术后切口瘢痕增生风险小。
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编辑人员丨4天前
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填充胶原蛋白植入剂改善泪槽畸形的效果观察
编辑人员丨4天前
目的:观察胶原蛋白植入剂填充矫正泪槽畸形的效果。方法:2018年7月至2019年10月,南京医科大学友谊整形外科医院皮肤科收治25例(男2例,女23例,年龄20~40岁,平均30岁)泪槽畸形患者,在局部神经阻滞麻醉或者局部表面麻醉下,用胶原蛋白植入剂进行泪槽注射,评估注射后效果与不良反应。结果:25例患者注射胶原蛋白植入剂后泪槽凹陷明显改善,下睑到颧颊区域呈现自然流畅、年轻化的轮廓曲线,泪槽凹陷形成的阴影及下眼睑色素沉着明显改善。25例患者注射即刻均有轻度肿胀、2例局部瘀斑,1例患者注射后局部出现条形小凸起。有效22例,占88.00%,满意23例,占92.00%。术后随访3个月,1个月内效果维持满意。结论:胶原蛋白植入剂注射填充可改变泪槽畸形,可达到面部年轻化目的。
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编辑人员丨4天前
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遗传性对称性色素沉着症1例患儿的遗传学分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨1例 ADAR1基因变异所致的遗传性对称性色素沉着症(DSH)患儿的临床及遗传学特征。 方法:选取2020年6月因"手背不规则色素斑疹"就诊于郑州大学第一附属医院皮肤科的1例DSH患儿作为研究对象,收集家系成员的临床资料。对患儿进行全外显子组测序(WES),并用Sanger测序进行家系验证。进一步采用SWISS-MODEL预测野生型及变异型蛋白的三级结构。结果:患儿为13岁男性,手背存在对称性色素沉着和色素脱失斑,临床诊断为DSH。WES及Sanger测序结果显示患儿及其父亲 ADAR1基因第10外显子均存在c.2858dup(p.T954Dfs*20)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM1+PP3)。 结论:ADAR1基因c.2858dup(p.T954Dfs*20)变异可能是该DSH患儿的遗传学病因。
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编辑人员丨4天前
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疑匹伐他汀致白癜风患者出现褐黑色斑点1例
编辑人员丨4天前
患者男,55岁,汉族。因泛发型白癜风30年、面部褐黑色斑点1个月于2021年6月15日就诊。患者1990年无明显诱因左手出现1处白色斑片,于外院诊断为白癜风,予外用"激素"类药膏后未见明显改善。白斑逐渐增多,多次就诊并予外用药物、激光等治疗均未见明显疗效。2010年左右,白斑于6个月内迅速累及周身皮肤,此后10余年未行任何相关治疗。2021年5月中旬,患者左眼内眦白斑区突然出现1处褐黑色斑点,未予处理,后皮损于2周内迅速扩散至双侧内眦、颧部及耳部,并持续进展。既往冠心病10个月余,规律口服瑞舒伐他汀钙片10 mg/晚(2021年5月初因转氨酶升高调整为匹伐他汀钙片2 mg/晚),阿司匹林肠溶片0.1 g/d,硫酸氢氯吡格雷片75 mg/d,单硝酸异山梨酯片20 mg每日2次。高血压病史10年,规律口服氯沙坦钾片50 mg,每日2次。皮肤科检查:全身泛发色素脱失斑,小腿胫前有少量白色毳毛,鼻部、颧部及耳部前后散在褐黑色色素沉着斑,直径1 mm左右,颜色均匀,边界清晰,密集分布(图1A)。辅助检查:血常规、肝肾功能未见异常,肿瘤常规筛查包括糖类抗原(CA50、CA242、CA125、CA15-3、CA19-9、CA72-4)、鳞状上皮癌抗原、癌胚抗原、甲胎蛋白、细胞角蛋白19片段、神经元特异性烯醇化酶、总前列腺特异抗原、游离前列腺特异抗原、血清胃泌素释放肽前体结果均为阴性。患者右侧颧部皮损组织病理表现为表皮角化过度,基底层完整,色素增加,真皮浅层胶原纤维嗜酸性变,血管周围少量炎症细胞浸润(图1B)。伍德灯下面部见片状不规则亮白色荧光斑片,边界清楚,对称分布,白斑中部及周围存在正常皮肤色素岛及斑点所致色素岛(图1C)。
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编辑人员丨4天前
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左侧下腔静脉畸形导致右髂静脉压迫综合征及胡桃夹综合征1例
编辑人员丨4天前
患者 男性,48岁,因“双下肢静脉曲张6年”于2021年10月27日收入我院。患者6年前出现双下肢静脉曲张,伴下肢酸胀、水肿,劳累后加重,休息后减轻,患者3年前曾在外院行“左侧大隐静脉高位结扎+抽剥术”治疗左下肢静脉曲张。入院体检:患者发育正常,体形瘦长,胸腹壁未见静脉曲张,未见精索静脉曲张,双侧肾区叩击痛阴性,双下肢可见静脉曲张,右下肢足靴区皮肤可见轻度色素沉着,右下肢可见轻度水肿,左下肢可见手术切口瘢痕,右下肢脚踝、小腿、大腿腿围分别为21 cm、35 cm、52 cm,左下肢脚踝、小腿、大腿腿围分别为21 cm、33 cm、51 cm,右下肢屈氏试验阳性。实验室检查:红细胞计数4.08×10 12/L,血红蛋白130 g/L,白蛋白40.2 g/L,尿素氮6.9 mmol/L,血肌酐88.2 μmol/L,尿酸343.15 μmol/L,尿隐血(+++),尿红细胞3 125个/μL,尿微量白蛋白0.15 g/L。右下肢静脉造影提示,左侧下腔静脉畸形,右髂静脉压迫综合征(图1A)。主动脉CT血管造影检查提示,左侧下腔静脉畸形,右髂静脉受压狭窄(图1B~1D)。
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编辑人员丨4天前
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串并联双侧股前外侧超长穿支皮瓣修复四肢大面积创面的临床效果
编辑人员丨4天前
目的:探讨游离双侧股前外侧超长穿支皮瓣串并联修复四肢大面积创面的临床效果。方法:2017年1月—2019年7月,苏州大学附属瑞华医院手外科与足踝外科收治9例四肢大面积皮肤软组织缺损患者,其中男8例、女1例,年龄36~63岁,行回顾性队列研究。本组患者清创/扩创后创面面积为20 cm×15 cm~30 cm×25 cm,采用双侧股前外侧超长穿支皮瓣修复。4例患者受区1条主干动脉缺损,行双侧皮瓣串联修复;5例患者受区2条主干动脉缺损,行双侧皮瓣并联修复。共切取18个皮瓣,单个皮瓣切取面积为20 cm×8 cm~46 cm×9 cm。17个皮瓣供区直接缝合,1个皮瓣供区游离移植下腹部全厚皮片覆盖。记录皮瓣切取耗时、术后皮瓣成活情况、创面愈合时间,随访时皮瓣情况、皮瓣两点辨别觉距离、受区关节功能恢复情况及外形、供区恢复情况。结果:本组患者皮瓣切取耗时为1.0~4.5 h,18个皮瓣均成活,皮瓣修复后至受区创面愈合时间为18~72 d。随访6~34个月,患者受区外形较佳,无骨髓炎等深部组织感染。2例患者4个皮瓣臃肿,术后6个月行皮瓣修整;2例患者4个皮瓣边缘出现色素沉着;1例患者皮瓣被烫伤,经换药后愈合,随访遗留斑片状瘢痕;其余皮瓣质地柔软,弹性好,无疼痛,血运良好。所有皮瓣均恢复保护性感觉,两点辨别觉均仅有1个点。17个皮瓣供区只遗留线性瘢痕。所有供区远端肢体血运正常,膝关节活动度及股四头肌肌力均无受限。结论:串并联形式的双侧股前外侧超长穿支皮瓣解剖恒定、血供可靠、组合方式灵活,是一次修复肢体巨大面积皮肤软组织缺损的较理想的手术方法。
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编辑人员丨4天前
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斑驳病3例基因变异检测及基因型与表型分析
编辑人员丨4天前
目的:确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点,探讨斑驳病基因型与表型的关系。方法:2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本,提取全血DNA。应用全外显子测序技术筛选患者基因变异位点,Sanger测序验证。通过致病性分析软件评估变异位点的有害性。结果:例1男,23岁,额部和胸腹部白斑23年,父母未患病;例2男,1岁5个月,额部和腹部白斑1年,父母未患病;例3男,6岁,额部和四肢白斑6年,父母未患病。3例患者分别存在KIT基因14号外显子错义变异c.2033T>C(p.L678P)、18号外显子剪接位点变异c.2485-1G>C和16号外显子杂合错义变异c.2346C>G(p.F782L),而患者父母及100例健康对照均未发现上述3处变异。3个变异均为新致病变异位点,且均为有害致病变异位点。结论:本研究在3例斑驳病患者中检测到3个新致病变异位点,即KIT基因c.2033T>C(p.L678P)、c.2485-1G>C和c.2346C>G(p.F782L)。进一步验证了该病严重程度与KIT基因变异的类型及位置密切相关。
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编辑人员丨4天前
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NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习
编辑人员丨4天前
回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高,随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿 NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R),为新发突变。国内尚未见 NNT基因突变患者报道。文献复习发现 NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外,还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。
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度普利尤单抗治疗特应性皮炎合并人类免疫缺陷病毒感染1例
编辑人员丨4天前
患者男,45岁,因周身红斑丘疹伴剧烈瘙痒就诊。患者2年前无明显诱因出现面部红斑丘疹伴瘙痒,重时有渗液,口服中药后皮损消退,但因用药后腹泻中断中药。皮损逐渐扩至颈部、躯干四肢,口服抗组胺药物后部分消退,但因丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶升高停用。曾就诊多家医院,予艾洛松、他克莫司及中药药膏外用,效果不佳,瘙痒剧烈,影响睡眠及日常工作。过敏性结膜炎10年;4年前检查人类免疫缺陷病毒(HIV)感染阳性,就诊时仍接受抗病毒治疗。否认肝炎、结核病史。皮肤科检查:面颈部弥漫性红斑,脱屑,散在丘疹,口周明显,耳前红斑有浸润,可见明显抓痕、血痂,颈部暗红、肥厚斑块(图1A);胸腹部红斑丘疹,部分融合(图1C);后背部弥漫性红斑,可见苔藓样变,表面有色素沉着;四肢对称性红斑丘疹,可见抓痕及血痂。患者湿疹面积和严重程度指数(EASI)48.2分,特应性皮炎指数(SCORAD)73.6分,主观瘙痒数字评定量表(NRS)10分,皮肤病生活质量指数(DLQI)24分。实验室检查:外周血嗜酸性粒细胞620 × 10 6/L(参考值:50 × 10 6/L ~ 300 × 10 6/L,下同),嗜酸性粒细胞比例0.101(0.004 ~ 0.08),总IgE 396 IU/ml(0 ~ 100 IU/ml)。治疗前5个月患者T细胞亚群检测:CD4 +细胞324个/μl(410 ~ 1 590个/μl),CD8 +细胞1 176个/μl(119 ~ 1 140个/μl),未检出HIV病毒载量。
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编辑人员丨4天前
