1 病例资料女,2 岁 11 月龄,因"生长发育缓慢"至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊.系G1P1,40 周顺产,出生体重 4.1 kg,否认窒息抢救史,5 月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头 30 度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图 1).30 月龄会独走.就诊时会叫"爸爸、妈妈",无其他语言,独走不稳.父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史.

目的:探讨miR-181a通过磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)促进软骨肉瘤细胞生长的作用及其可能的调控机制。方法:收集2022年1月至12月湖南省人民医院骨科患者手术切除的新鲜软骨肉瘤及软骨瘤组织各10例，采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法分别检测miR-181a在软骨肉瘤及软骨瘤组织中的表达；体外培养软骨肉瘤细胞SW1353，分别转染miR-181a抑制剂(miR-181a抑制组)及其对照(对照miR-NC)到细胞中，通过CCK-8细胞计数实验及克隆形成实验分别检测miR-181a对SW1353细胞生长及增殖能力的影响；通过Target Scan数据库预测miR-181a与PTEN之间的结合位点，并采用双荧光素酶报告基因实验进行验证；分别转染miR-181a模拟物(miR-181a组)及其对照(miR-NC组)到软骨肉瘤细胞SW1353中，检测细胞中ATP含量、葡萄糖消耗量和乳酸生成量，分析miR-181a对SW1353细胞糖酵解的影响。结果:软骨肉瘤组织中miR-181a的表达明显高于软骨瘤组织( P<0.05)；miR-181a抑制组的细胞生长及克隆形成能力均明显低于对照组(均 P<0.05)；经Target Scan在线网站预测，miR-181a与PTEN之间可能存在结合位点，且双荧光素酶报告基因实验证实共转染野生型PTEN和miR-181a可显著降低荧光素酶活性( P<0.05)；miR-181a组的ATP含量、葡萄糖消耗量和乳酸生成量均明显高于miR-NC组(均 P<0.05)。 结论:miR-181a通过PTEN介导糖酵解促进软骨肉瘤细胞的生长。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

阿尔茨海默病(AD)是一种起病较为隐匿且进行性发展的神经退行性疾病，其病理学特征主要是Aβ沉积及tau蛋白过度磷酸化导致神经原纤维缠结(NFT)形成。研究tau蛋白的脑内分布很有意义，但现有的tau蛋白示踪剂（如 18F-AV-1451、 18F-APN-1607）有较多脱靶结合的报道。本期报道的新一代tau蛋白示踪剂 18F-MK6240，具有较强的灵敏度和特异性，靶区结合较强，能显示AD患者脑内tau蛋白分布特征，且tau蛋白的沉积与认知功能相关（王惟一等）。 99Tc m-MIBI是传统的心肌灌注显像剂，本期有研究将其用于颈部肌张力障碍（CD）的诊断，较 18F-FDG PET/CT显像更为经济实用，充分体现了核医学功能显像的优势（王全鹏等）。更多内容欢迎登录本刊网站（https://www.cjnmmi.org）查阅。

目的:探讨章氏超减张缝合应用于高张力创面闭合中的临床效果。方法:2019年1—8月，19例瘢痕或黑毛痣患者于上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科接受门诊手术，患者皮肤条件适宜，对其进行章氏超减张缝合。患者中男6例、女13例，年龄10～68岁，瘢痕疙瘩8例、增生性瘢痕3例、萎缩性瘢痕5例、黑毛痣3例。手术部位涉及下颌2例、颈部3例、胸部4例、腹部2例、四肢8例。术前瘢痕、黑毛痣面积1.4 cm×1.1 cm～10.0 cm×4.0 cm。所有病损均单纯手术切除，于切口两侧游离1～2 cm，术中创面面积2.6 cm×2.6 cm～12.6 cm×6.8 cm。使用倒刺线进行章氏超减张缝合，向中间推进两侧正常皮肤使创缘自然贴合并处于松弛低张力状态。2例瘢痕疙瘩患者于术后24 h内接受总剂量20 Gy浅层放射治疗，分4次完成，每天1次。术后门诊随访记录不良反应及减张作用维持时间，术后6个月采用温哥华瘢痕量表评估瘢痕外观，记录瘢痕宽度和复发情况。结果:19例患者创面术后全部愈合。2例患者穿皮点出现一过性色素沉着后自行好转，其中1例患者出现局部穿皮点瘢痕增生，予以局部曲安奈德注射后缓解。1例行放射治疗患者出现一过性红斑、干性脱屑、色素沉着，后自行好转。随访7.1～13.6个月，平均9.6个月。减张作用维持4～26周，平均11.2周。2例患者减张作用维持4周，于术后8周再次行章氏超减张缝合。术后6个月，19例患者瘢痕均呈线状，温哥华瘢痕量表评分1.0～4.3分，平均2.1分；瘢痕宽度0.8～7.0 mm，平均2.2 mm。3例瘢痕疙瘩术后未行放射治疗患者术后3个月出现局部复发，予以激光治疗联合糖皮质激素及5－氟尿嘧啶等瘢痕内注射后明显缓解。结论:应用倒刺线对高张力创面进行章氏超减张缝合能够有效减小创缘张力，在较长时间内维持减张作用，术后切口瘢痕增生风险小。

目的:探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法:选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全基因组测序(trio-WGS)，对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患儿为1岁男性，主要表现为小头畸形，颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛，智力和运动发育落后，双下肢肌张力高，双侧膝腱反射亢进，病理征阳性；其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带 CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异，其母亲携带杂合变异，父亲和姐姐均为野生型，变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD)，Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。 结论:上述SPG5A患儿为复杂型HSP，chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

目的:初步观察致痫灶切除术治疗辅助运动区(SMA)癫痫的疗效及术后并发症。方法:回顾性分析2015年6月至2020年12月首都医科大学宣武医院功能神经外科收治的9例SMA癫痫患者的临床资料。9例患者均经立体脑电图证实发作起源于SMA，且行致痫灶切除术。所有患者分别于术后住院期间每日进行肢体肌力、肌张力和语言功能(理解、阅读、复述等)的检查。术后1、3、6、12及24个月对患者进行门诊随访，行脑电图检查，根据改良Engel分级标准评估术后疗效。结果:9例患者中，5例行左侧致痫灶切除术，4例行右侧致痫灶切除术，切除范围均包含同侧SMA。术后病理学结果均为局灶性皮质发育不良。术后8例患者癫痫发作完全消失，1例偶有愣神；9例患者均有不同程度的肢体活动障碍，术后1个月均恢复至正常；4例出现语言功能障碍，其中1例于术后7 d恢复，3例于术后1个月恢复正常。9例患者的中位随访时间为3年(1~5年)。至末次随访，改良Engel分级Ⅰa级8例，Ⅰb级1例。结论:初步观察发现，采用致痫灶切除术治疗癫痫起源于SMA的患者，远期疗效好，虽然术后常出现SMA综合征，但均在术后1个月内恢复。

目的:探讨黑色素瘤缺乏因子2(AIM2)对胰腺癌恶性细胞生物学行为的影响及其作用机制。方法:通过慢病毒转染技术构建AIM2稳定过表达的胰腺癌细胞株BxPC-3和PANC-1，并分别通过定量反转录聚合酶连锁反应(qRT-PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)验证AIM2的mRNA及蛋白水平。通过BrdU增殖实验、划痕实验、Transwell侵袭实验、细胞凋亡以及细胞周期实验检测过表达AIM2对胰腺癌细胞株功能的影响。通过转录组测序探究AIM2在胰腺癌中的作用机制并进行验证，使用基因表达差异分析评估多组样本之间的差异，组间差异采用 t检验分析。 结果:慢病毒转染可成功构建AIM2稳定过表达的胰腺癌细胞株。BrdU增殖实验结果表明，BxPC-3和PANC-1细胞LV-AIM2-OE组的增殖能力显著低于LV-NC组(吸光度值：0.502±0.006比0.543±0.005、0.956±0.032比1.235±0.091， t＝5.568、2.903， P<0.05)；划痕及Transwell实验结果表明，过表达AIM2后BxPC-3、PANC-1细胞的迁移[(51.960±4.347)%比(43.070±3.546)%、(33.380±1.562)%比(37.950±2.441)%， t＝1.584、1.578， P>0.05]及侵袭能力[(66.730±2.588)个比(60.800±1.506)个、(119.900±4.410)个比(112.900±2.461)个， t＝1.981、1.399， P>0.05]不受影响；流式细胞术分析细胞凋亡及细胞周期显示，BxPC-3、PANC-1细胞株LV-AIM2-OE组的早期凋亡[(6.073±0.206)%比(2.825±0.111)%、(5.230±0.247)%比(4.165±0.385)%， t＝13.890、2.425， P<0.05)]以及总凋亡[(16.420±0.662)%比(10.650±0.169)%、(25.920±0.829)%比(20.710±2.697)%， t＝8.441、2.116， P<0.05]比例均显著高于LV-NC组，并且AIM2过表达后可改变细胞周期分布。转录组测序(RNA-Seq)结果显示，BxPC-3和PANC-1细胞LV-AIM2-OE组中蛋白激酶B(Akt)3基因表达水平显著下调；蛋白印迹结果显示，LV-AIM2-OE组的磷酸化Akt(p-Akt)蛋白水平显著低于LV-NC组(0.647±0.027比1.451±0.030、0.408±0.019比0.978±0.026， t＝19.810、17.650， P<0.001)，并且人第10号染色体同源丢失性磷酸酶张力蛋白基因(PTEN)水平显著高于LV-NC组(0.908±0.099比0.627±0.013、1.231±0.027比0.557±0.016， t＝2.810、21.820， P<0.05)。 结论:磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)/Akt信号通路参与调控AIM2过表达BxPC-3和PANC-1胰腺癌细胞株的生物学功能，从而抑制其增殖能力，促进细胞凋亡，改变细胞周期分布。

目的:探讨微型钢板联合钢丝张力带固定治疗髌骨下极粉碎性骨折的疗效。方法:采用回顾性队列研究分析2018年10月至2020年10月中国科学技术大学附属第一医院收治的50例髌骨下极粉碎性骨折（AO分型34-A1型）患者临床资料，其中男28例，女22例；年龄17~77岁［（51.4±11.5）岁］。23例采用微型钢板联合钢丝张力带固定治疗（A组），27例采用钢缆环扎联合钢丝张力带固定治疗（B组）。比较两组骨折愈合情况、骨折愈合时间、末次随访时膝关节活动度和Bostman评分。观察两组并发症（感染、内固定失败及激惹等）发生情况。结果:患者均获随访12~18个月［（14.1±2.1）个月］。骨折均获骨性愈合，A组骨折愈合时间为（9.9±1.8）周，B组为（10.3±1.4）周（ P>0.05）；末次随访时A组膝关节活动度为（129.2±9.7）°，优于B组的（122.3±11.0）°（ P<0.05）。末次随访时A组膝关节Bostman评分为（27.6±1.8）分，B组为（26.8±1.9）分（ P>0.05）。A组术后未出现相关并发症，B组2例在骨折愈合后随访出现克氏针退钉张力带脱落，无明显不适，未予以特殊处理。 结论:对于髌骨下极粉碎性骨折，微型钢板联合钢丝张力带固定较钢缆环扎联合钢丝张力带固定具有更好的临床疗效，膝关节活动度更好，且无内固定失败等并发症，值得临床推广。

目的:观察体外冲击波治疗腰肌肌筋膜疼痛综合征的临床疗效。方法:选取腰肌肌筋膜疼痛综合征患者120例，采用随机数字表法随机分为对照组与观察组，每组患者60例。2组患者均采用压痛点注射镇痛液治疗，观察组在压痛点注射治疗的基础上增加体外冲击波治疗，压痛点注射和体外冲击波均每周1次，连续治疗3周。于治疗前和治疗3周后(治疗后)对2组患者进行软组织张力(软组织位移距离)、疼痛程度[目测类比法(VAS)]、压力痛阈[压力痛阈测试(PPT)]以及功能障碍程度评估[Oswestry功能障碍指数(ODI)]。结果:治疗后，2组患者的软组织位移距离值、VAS评分、PPT值和DOI评分与组内治疗前比较，差异均有统计学意义( P<0.05)，且观察组治疗后的软组织位移距离值(包括施加1 kg和施加2 kg时的位移距离)、VAS评分、PPT值和DOI评分分别为施加1 kg(6.53±1.18)mm、施加2 kg(5.57±0.90)mm、(2.35±0.94)分、(63.48±14.35)N、(10.23±3.42)分，均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:在压痛点注射的基础上增加体外冲击波，可显著增强腰肌肌筋膜疼痛综合征患者腰部的软组织张力，缓解疼痛程度，提高压力痛阈，改善功能障碍。