目的:确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点，探讨斑驳病基因型与表型的关系。方法:2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料，采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本，提取全血DNA。应用全外显子测序技术筛选患者基因变异位点，Sanger测序验证。通过致病性分析软件评估变异位点的有害性。结果:例1男，23岁，额部和胸腹部白斑23年，父母未患病；例2男，1岁5个月，额部和腹部白斑1年，父母未患病；例3男，6岁，额部和四肢白斑6年，父母未患病。3例患者分别存在KIT基因14号外显子错义变异c.2033T>C（p.L678P）、18号外显子剪接位点变异c.2485-1G>C和16号外显子杂合错义变异c.2346C>G（p.F782L），而患者父母及100例健康对照均未发现上述3处变异。3个变异均为新致病变异位点，且均为有害致病变异位点。结论:本研究在3例斑驳病患者中检测到3个新致病变异位点，即KIT基因c.2033T>C（p.L678P）、c.2485-1G>C和c.2346C>G（p.F782L）。进一步验证了该病严重程度与KIT基因变异的类型及位置密切相关。

目的:构建基于急性皮肤衰竭的联合预测模型，评价其对脓毒症患者28 d生存预后的预测价值，为医护人员制订有效干预措施提供依据。方法:采用前瞻性调查方法，便利选取2020年5月至2023年4月上海中医药大学附属曙光医院收治的231例脓毒症患者，其中2020年5月至2022年3月的162例患者作为训练集构建预测模型，2022年4月至2023年4月的69例患者作为验证集进行外部验证。单因素和多因素Logistic回归分析脓毒症患者28 d死亡的危险因素，构建基于急性皮肤衰竭的联合预测模型并绘制列线图，验证其准确性。结果:训练集162例患者中有53例死亡，病死率为32.7%；验证集69例患者中有19例死亡，病死率为27.5%，2组病死率比较差异无统计学意义（ χ2 = 0.61， P = 0.437）。训练集中多因素分析显示，APACHE Ⅱ评分（ OR = 0.674，95% CI 0.509~0.631）、序贯性器官衰竭评分（ OR = 0.391，95% CI 0.242~0.631）、血乳酸值（ OR = 2.291，95% CI 1.306~4.019）、皮肤花斑评分（ OR = 2.950，95% CI 1.586~5.488）、皮肤湿冷（ OR = 3.678，95% CI 0.910~1.865）、毛细血管充盈时间>2 s（ OR = 6.070，95% CI 0.774~1.579）、指尖经皮血氧饱和度降低（ OR = 2.046，95% CI 1.312~2.076）、皮肤感觉减弱（ OR = 3.354，95% CI 0.796~1.124）是影响脓毒症患者28 d死亡的独立危险因素。列线图模型验证结果显示，急性皮肤衰竭联合预测模型在训练集与验证集的C-index分别为0.834、0.811，ROC曲线下面积分别为0.834、0.807。 结论:基于急性皮肤衰竭构建的列线图可预测脓毒症患者28 d死亡发生风险，能帮助医护人员及时采取有效的干预措施。

皮肤浅部真菌感染由只侵犯完全角化组织，例如角质层、毛发和甲的真菌引起。临床上，儿童皮肤浅部真菌感染最常见的为头癣，而体/股癣、手/足癣、甲真菌病及花斑糠疹的发病率相对较低，现就儿童皮肤浅部真菌感染的临床表现、诊断及治疗进展进行阐述。

目的:构建急性胃肠损伤（acute gastrointestinal injury,AGI）分级联合qSOFA评分诊断脓毒症的预测模型，并评价其价值。方法:为前瞻性观察性研究，纳入2018年9月至2019年9月入住常熟市第一人民医院普通病房的感染或疑似感染患者，排除年龄小于18岁、妊娠、中途放弃治疗、入院后3 d内死亡患者。记录感染前48 h内至发病后24 h的基本生命体征、实验室化验结果、AGI分级情况，根据患者是否诊断为脓毒症分为脓毒症组和非脓毒症组。将研究对象按7∶3比例随机分为建模组和验证组，在建模组中对单因素分析有统计学差异的因素进行多因素logistic回归分析。分别建立诊断模型A（qSOFA）、模型B（AGI分级联合qSOFA评分）以及模型C（多因素分析中有统计学差异的变量为参数）。在验证组进行验证，通过ROC曲线评价模型的诊断效果，绘制校准曲线评价一致性，使用决策曲线分析评价净效益，并绘制各预测模型诊断的列线图。结果:共2 553例患者纳入研究，建模组1 789例，验证组764例，两组患者基本情况差异无统计学意义，其中共326例患者发生了脓毒症。单因素分析显示年龄、性别、感染源、体温、心率、呼吸急促、意识改变、严重水肿、高血糖、白细胞数量、CRP、PCT、低血压、低氧、急性少尿、凝血功能异常、高乳酸血症、毛细血管充盈受损或皮肤花斑、AGI分级及qSOFA对脓毒症的发生有显著影响（均 P<0.01）。多因素Logistic回归分析，显示预测脓毒症的危险因素为年龄（ OR=1.027, P<0.01），感染源（ OR=2.809, P=0.03），低血压（ OR=35.449, P<0.01）、低氧血症（ OR=57.018, P<0.01），AGI分级（ OR=19.313, P<0.01）。ROC分析显示建模组中模型A、B、C的曲线下面积（AUC）分别为0.784，0.944，0.971，敏感度分别为63.9%，89.5%，97.5%，特异度分别为90.8%，90.3%，88.1%，验证组中，模型A、B、C的AUC为0.832，0.975，0.980，敏感度分别为72.7%，90.9%，96.6%，特异度分别为92.2%，94.5%，92.8%。模型B、模型C的AUC明显大于模型A（ P<0.01），而在验证组之间B、C（ P=0.684）。模型A在验证组中的校准度较差，精确性低，有漏诊脓毒症的风险（ P=0.044）。决策曲线分析显示模型B及模型C的净效益优于模型A。 结论:AGI分级联合qSOFA评分在脓毒症诊断中的具有较高的预测价值和准确性。

最新脓毒症休克指南提出，推荐使用毛细血管充盈时间（CRT）作为复苏指标，使得CRT、花斑评分、外周灌注指数等参数再次回归人们视野 [1]。其中，外周灌注指数（PI）是脉搏血氧仪的衍生参数，表示外周循环搏动部分和非搏动部分的比值，可以作为外周灌注指标 [2]，它测量简单，易于解读，无创连续。PI反映两个主要决定因素：心输出量、交感神经系统和副交感神经系统之间的平衡，在危重患者中，交感神经兴奋常占主导，导致PI降低 [3]，所以PI能够为临床提供非常有用的信息，可以预测预后、指导循环管理、预测脱机等。

本文报道1例盆腔副脾。患者男，51岁。超声表现为盆腔内实质性病变伴丰富血流信号；MRI表现为盆腔内膀胱右后上方可见一类圆形边界清楚病变，T 1WI呈等信号，T 2WI呈稍高信号，扩散加权成像呈稍高信号，增强后病变明显欠均匀强化，可见粗大供血动脉；CT表现为盆腔偏右侧类圆形均匀等密度占位，增强动脉期病变呈花斑样强化，CT血管成像可见粗大供血动脉发自脾动脉末端脾门区，亦见伴行静脉汇入脾静脉。病理诊断：盆腔副脾。

花斑是由于皮肤血流减少而引起的皮肤特征性变色，通常出现在膝盖周围，并可延伸到其他部位，如手指和耳朵，是危重患者中常见的临床体征 [1]。Coudroy等 [2]统计了791例ICU住院患者，发现花斑发生率为29%，在感染性休克患者中，花斑发生率为49%；其中，65%的人在入院当天发生了花斑，且59%的患者花斑持续时间超过6 h。而另外两个小样本研究中，感染性休克患者的花斑发生率与之类似，分别为46%和70% [3,4]。虽然花斑常见，但其病理生理机制尚不明确，包括皮肤循环缺乏自我调节、交感神经兴奋介导的局部血管收缩、局部内皮功能障碍、白细胞粘附、血小板活化和纤维蛋白沉积等因素 [5,6,7]。花斑优先发生在膝盖区域，是因为在休克过程中，微血管功能障碍存在异质性 [8]，同时此区域血管的去甲肾上腺素受体分布更密集 [2]。而Ait-Oufella等 [4]则根据膝关节周围皮肤花斑的程度，引入了花斑半定量评分系统。花斑及评分能反映器官衰竭程度，有助于识别不良结局，还能指导循环管理等，已在多个方面广泛应用。

目的:总结肝移植术后肝窦阻塞综合征(hepatic sinus obstruction syndrome，HSOS)的病因、发病过程、临床表现特征、诊断和治疗的经验。方法:回顾性分析陆军军医大学西南医院全军肝胆外科研究所2019年1月至2022年5月收治的3例男性肝移植术后并发HSOS受者的临床资料，分析其基线资料特征、原发疾病、起病经过、临床表现、影像学及病理学变化的特点，总结肝移植术后HSOS受者的诊断要点、治疗方案及疾病转归情况。结果:肝移植术后HSOS发病率为1.7%(2/117)；中位发病时间为15(13，50)d；临床表现主要有肝区疼痛、肝脏肿大、腹胀、纳差、乏力、黄疸、尿少、腹腔积液和胸腔积液等，部分合并有急性肾功能不全。3例HSOS受者的腹部超声检查结果提示，肝静脉及门静脉血流通畅，但血流减慢，肝实质呈现不均匀回声改变。腹部增强CT检查结果显示，门静脉期和平衡期呈现"花斑样""地图状"不均匀强化的特征性表现。肝穿刺活检表现为肝血窦明显扩张伴淤血，部分肝细胞肿胀、出血、坏死，肝小叶中心静脉管壁明显增厚，出现管腔狭窄或闭塞。3例受者出现HSOS后均调整了免疫抑制剂方案，将他克莫司调整为西罗莫司，并加用低分子肝素或联合利伐沙班抗凝溶栓治疗，同时给予甲泼尼龙调节免疫治疗，给予补充白蛋白、利尿、保肝、补液等对症治疗。2例受者经积极治疗后病情好转，治愈出院。1例受者因消化道出血、急性肾功能衰竭并发多器官功能衰竭而死亡。结论:HSOS是肝移植术后非常罕见但致命的严重并发症，早期及时诊断和调整治疗方案可以避免出现肝肾功能衰竭等不良预后，显著改善受者的生存。

目的:了解2020年—2021年金华市儿童浅部真菌病的发病情况及病原菌的构成，并与前期报道的2007年—2008年时的病种及菌种进行差异比较。方法:统计2020年1月至2021年12月期间金华市第五医院皮肤科诊断的儿童(0~12岁)浅部真菌病患者的临床资料。结果:2020年—2021年临床诊断儿童浅部真菌病的送检标本349份，其中真菌免疫荧光检查阳性标本276份，阳性率79.08%。276例患儿中男女比例1.46∶1，以夏、秋季好发(212/276)。排名前5的病种依次为：花斑癣、足癣、体癣、糠秕孢子菌性毛囊炎、皮肤念珠菌病。其中117份免疫荧光阳性的标本同时送检真菌培养，排名前5的菌种依次是：马拉色菌、红色毛癣菌、念珠菌属、犬小孢子菌、石膏样小孢子菌。而据前期报道，2007年—2008年排名前5的病种依次为：皮肤念珠菌病、足癣、股癣、甲癣、花斑癣，排名前5的菌种依次是：念珠菌属、红色毛癣菌、马拉色菌、石膏样小孢子菌、羊毛状小孢子菌。结论:现阶段金华市儿童浅部真菌病以花斑癣居多，菌种以马拉色菌、红色毛癣菌为主。与2007年—2008年时比较，在病种和菌种上均有不同，但还需要更大样本的资料来证实。

目的:建立并分析基于下肢皮肤花斑评分（SMS）的联合预测模型对脓毒症患者入住ICU后转归的预测价值。方法:采用多中心前瞻性、观察性研究方法，选取福建省4所三级甲等医院的6个ICU于2019年3月1日至12月31日收治的458例首诊为脓毒症患者作为研究对象。收集人口学资料、临床生化指标、下肢SMS、序贯器官衰竭评分（SOFA）、急性生理学及慢性健康状况评分（APACHEⅡ）等资料，采用二分类Logistic回归分析脓毒症患者入住ICU后转归的影响因素，构建联合预测模型，绘制ROC曲线，进行下肢SMS与联合预测模型预测效能比较。结果:Logistic多因素回归分析显示，下肢SMS、SOFA、APACHEⅡ、乳酸、平均动脉压是脓毒症患者ICU后转归的影响因素（均 P<0.05）。下肢SMS预测ICU转归风险的曲线下面积为0.718（95% CI 0.675 ~ 0.959， P<0.01），灵敏度为51.96%，特异度为85.11%。构建基于下肢SMS的联合预测模型，对脓毒症患者ICU转归的预测能力为曲线下面积为0.835（95% CI 0.762~0.878， P<0.001），灵敏度为81.40%，特异度为73.00%，均具有统计学意义（ P<0.05）。 结论:基于下肢SMS构建的联合预测模型能较为准确的预测脓毒症患者ICU转归，可成为护理人员评估脓毒症患者预后的一项新的护理评估手段，帮助护理人员更加精准的制定临床护理决策，降低病死率。