黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。

患儿男，10岁，因口唇红斑，全身多发斑丘疹3个月余于2020年8月就诊。患儿3个月余前无明显诱因口唇出现暗红斑，无明显痒痛等不适症状，未予重视；后躯干出现紫灰色斑疹、斑丘疹，左手中指指甲变薄，出现纵裂，自行外用药物（具体不详）治疗，未见好转遂就诊。患儿为第1胎第1产，足月顺产，既往体健，按序接种疫苗，否认输血史。否认家族遗传病史，双亲否认类似病史。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：口唇黏膜可见紫红色斑片，唇缘少量白色鳞屑（图1A）；舌背部可见乳头瘤样增生，部分融合，上覆乳白色膜样物质，双侧颊黏膜未见白色网纹结构，口腔内未见龋齿及银汞充填物，全口牙龈未见肿胀和充血（图1B）；躯干散在紫灰色丘疹、斑丘疹，表面可见少许鳞屑，不易刮除（图1C）；左手中指甲板变薄，可见甲纵嵴，其余指（趾）甲未见异常（图1D）。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能（甲状腺素、游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素）、病毒性肝炎（甲、乙、丙、戊型）抗原抗体检测均未见异常；抗核抗体阳性（1∶100），抗中性粒细胞胞质抗体阴性。甲真菌镜检阴性。皮肤镜示唇部紫红色背景下清晰的白色网状条纹及多发放射状血管及线状血管（图1E）；舌背部暗紫红色背景，多发乳头瘤样增生，上覆乳白色伪膜状物质弥漫分布，部分融合呈玫瑰花状，边缘可见白色网状结构（图1F）；躯干皮损为灰紫色背景下多发蓝灰色点，部分区域可见线状血管（图1G）；左手中指甲板变薄，甲纵嵴（图1H）。背部皮损组织病理：表皮轻度角化过度，基底细胞局灶性液化变性，真皮浅层带状淋巴细胞为主的炎症细胞浸润，色素失禁明显（图2）。

目的:报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良，检测其致病基因突变情况。方法:采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，以100例健康人作为对照，运用Illumina Nextseq500测序仪检测先证者家系皮肤病相关基因编码区域的序列突变情况，致病性突变经PCR-Sanger测序验证。运用生物信息学软件Clustalw2.0、PyMOL、PolyPhen-2、SIFT及FATHMM分别对基因突变位点的保守性、蛋白结构变化及致病性进行预测。结果:先证者临床表现为颈胸部网状皮肤异色、腋窝点状色素沉着，部分趾甲萎缩、表面粗糙及口腔黏膜白斑，血常规及肝功能指标部分异常。基因检测显示，先证者携带TERT基因c.2452G>A（p.Val818Met）与c.2594G>A（p.Arg865His）复合杂合突变，其中c.2452G>A突变在HGMD中未见收录。母亲携带c.2452G>A杂合突变，父亲及100例健康对照TERT基因未见突变。生物信息软件分析显示，多个物种TERT蛋白在818与865位氨基酸位点分别为高度保守与完全保守，基因突变后对应蛋白结构存在差异。依先证者临床表现、基因检测、辅助检查及生物信息分析结果，最终诊断为常染色体隐性遗传先天性角化不良。结论:TERT基因c.2594G>A（p.Arg865His）与c.2452G>A（p.Val818Met）复合杂合突变可能是导致该先证者临床表型的原因。

目的:总结抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体相关幼年皮肌炎（JDM）的临床特征，探讨其诊治方法。方法:对2018年10月至2019年12月天津市儿童医院收治的5例抗MDA5相关JDM患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学资料和用药情况进行回顾性分析，并随访其转归，其中男性4例，女性1例，中位年龄4岁，起病到确诊1~7个月。结果:5例均有皮损，其中面部非特异红色斑疹3例，Gottron疹/征4例，2例表现为皮肤粗糙和角化过度。甲周毛细血管炎改变5例，皮肤黏膜溃疡3例，关节受累3例，发热1例。肌力2例正常，3例轻度下降，肌酸激酶均正常，肌肉核磁和肌电图异常各4例。血清学全部为抗MDA5抗体阳性，3例伴抗Ro52阳性。5例肺计算机断层摄影（CT）均显示间质性肺病（ILD）但缺乏呼吸系统症状，血清涎液化糖链抗原（KL-6）和铁蛋白均增高。5例患者的治疗中均包括了激素和静脉免疫球蛋白。2例单独使用环磷酰胺作为免疫抑制剂完全缓解，2例难治患者采用环磷酰胺联合他克莫司方案。1例采用利妥昔单抗联合甲氨蝶呤达到完全缓解，后由于密切接触发生肺结核。结论:抗MDA5相关JDM发病年龄低，肌肉损害轻，皮疹不典型，容易漏诊及合并ILD。肌炎抗体有助于诊断，肺CT、铁蛋白和KL-6综合评估治疗反应，应积极免疫抑制治疗以改善预后并注意药物不良反应。

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)，又称色素沉着－多发性胃肠道息肉病，又称黑斑息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着斑、多发消化道息肉及遗传倾向为主要特征，属肿瘤易感综合征。女性患者中卵巢环状小管性索瘤为较常见的一种，多见于成年女性。本文报告一例学龄期Peutz-Jeghers综合征，以月经量增多伴月经周期延长为主要临床表现，辅助检查提示卵巢肿物，最终确诊为PJS合并卵巢环状小管性索瘤。

目的:对一例疑似为先天性角化不良的患儿进行临床和遗传学分析。方法:对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异分析，并对疑似致病性变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果:患儿临床主要表现为指趾甲营养不良、皮肤色素沉着、口腔黏膜白斑，贫血、血小板减少、粒细胞减少。测序结果显示，患儿 DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异(p.T405P)，患儿母亲为同一位点的杂合变异。同时检测到患儿 TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异(p.R972H)，患儿父亲为c.2915G>A杂合变异携带者。 结论:DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异和 TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异可能是导致该患儿先天性角化不良发病的分子病因。

患儿女，3岁1个月，半岁时右前臂出现皮肤异色斑片，1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查：双侧面颊部、臀部及四肢均可见多处棕褐色和灰白色皮肤异色斑片，互不融合，其间可见正常皮肤。躯干与口腔黏膜未见累及。右足第5趾甲增厚。血常规中性粒细胞计数波动在1.70 × 10 9/L~9.32 × 10 9/L。左上肢褐色斑组织病理：表皮基底层色素沉着，真皮血管周围少数噬黑素细胞。外周血基因组DNA二代测序示，患儿存在USB1基因第7外显子c.798A>G、第3外显子c.479delT复合杂合突变，患儿父母分别存在c.798A>G、c.479delT杂合突变，100例健康对照未见该突变。诊断：皮肤异色伴中性粒细胞减少症。

患儿男，4岁，因躯干红褐色环状斑丘疹半年就诊。患儿半年前无明显诱因腹部出现黄豆大红褐色丘疹，未予重视，后丘疹离心性向外扩大，部分皮损中央皮肤正常，部分遗留色素沉着斑，无自觉症状。皮疹不断增多，并向背部、四肢扩展，环状皮损周围可见粟米大小丘疹。曾外用糖皮质激素（不详）治疗，皮损无明显好转。既往体健，家族中无类似疾病患者。体检：系统检查无异常。皮肤科检查：腹部、背部见大小不等的红褐色丘疹及环状斑疹（0.5 ~ 0.8 cm 2），边缘呈堤状隆起，部分皮损附着少量鳞屑，斑片中央可见色素沉着斑，未见明显Wickham纹，腹部及四肢可见粟米大小的光泽丘疹，口腔黏膜、生殖器及其他部位未见类似损害（图1A）。血尿常规及肝肾功能未见异常。

患者 男,44岁,右侧面部突起肿物2个月.查体:面部咬肌触及一皮下肿物,表面色素沉着呈淡紫色,大小约3 cm×3 cm,半圆形,质韧,边界不清,活动度差,无明显压痛触痛,皮肤无破溃,基底未穿破口腔黏膜.实验室检查无特殊.CT平扫及增强(图1,2):右侧颌面部皮下浅筋膜组织内直径约32 mm类圆形肿块,与外侧皮肤、内侧咬肌分界清楚,CT值21～45 HU,可见斑片状低密度影及点状钙化,周围见絮状高密度影.增强扫描CT值动脉期66 HU,静脉期80 HU,呈不均匀中度强化,内见斑片状无强化区,与孤立性纤维瘤难以鉴别.

P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,又称"黑斑息肉综合征".其发病机制与STK11/LKB1基因的突变密切相关.PJS临床特征主要表现为皮肤黏膜多发色素斑、胃肠道息肉和肿瘤易感性.近年来随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术,尤其是最近国外报道的一种"内镜缺血性息肉切除术(Endoscopic ischemic polypectomy,EIP)"以及"新型电动螺旋肠镜(Novel motorized spiral enteroscopy,NMSE)"在治疗 PJS 小肠息肉方面展示出其独特性,有望成为PJS小肠息肉新的治疗方式.由于PJS属于罕见病,人们对于此病的关注度低,因此临床识别有困难,故本文从PJS的发病机制、临床特征、诊断、治疗和预防等方面的新进展作一综述,期待对未来PJS的研究方向提供新思路.