黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。

目的:评估气囊辅助小肠镜(BAE)分期随访治疗波伊茨-耶格综合征(PJS)小肠息肉的有效性和安全性。方法:收集2005年2月至2019年9月多次就诊于空军特色医学中心并行BAE监测和治疗小肠息肉的PJS患者资料，观察BAE分期随访治疗次数、手术相关并发症及其进行内科保守或外科手术治疗的情况。采用Spearman秩相关分析研究BAE随访治疗次数与每次切除小肠息肉数量和最大径的关系。结果:共165例PJS患者入组，男98例，女67例，首次就诊平均年龄为(22.5±9.4)岁。165例PJS患者共进行664例次BAE手术，每例患者接受BAE手术的次数、随访治疗次数分别为(4.0±1.8)次和(2.8±1.1)次，接受2、3、4、5、6、7、8、9、10、11次BAE手术的患者分别有26、52、35、28、12、4、2、2、2、2例，接受2、3、4、5、6、7次BAE分期随访治疗的患者分别有165、76、30、12、4、4例。第1～5次BAE随访治疗期间每例患者内镜下切除小肠息肉数量分别为7.0枚(2.0枚，11.0枚)、4.0枚(2.0枚，10.0枚)、3.0枚(1.0枚，8.5枚)、5.5枚(1.8枚，10.3枚)、3.0枚(2.0枚，6.8枚)，切除小肠息肉的最大径分别为4.5 cm(3.0 cm，6.0 cm)、3.0 cm(1.5 cm，4.0 cm)、2.0 cm(1.5 cm，3.0 cm)、3.0 cm(2.5 cm，4.0 cm)、2.5 cm(1.5 cm，4.0 cm)。Spearman秩相关分析显示，BAE随访治疗次数与每次切除小肠息肉的数量和最大径均呈负相关( r s＝-0.141， P＝0.003； r s＝-0.400， P<0.01)。BAE切除小肠息肉的手术相关并发症总发生率为3.2%(21/664)，61.9%(13/21)的并发症经内科保守治疗后治愈。随访期间PJS合并肠套叠26例，其中20例(76.9%)经BAE切除小肠息肉治疗后肠套叠消失，共13例患者因肠套叠(6例)或息肉最大径较大堵塞肠腔(7例)行外科手术治疗。 结论:BAE分期随访治疗PJS小肠息肉安全、有效，可减少PJS小肠息肉数量，缩小息肉最大径，并能预防和治疗小肠息肉相关并发症，有效减少PJS患者行外科手术治疗的次数。

2022年，由中华医学会消化内镜学分会小肠镜和胶囊镜学组及国家消化病临床医学研究中心（上海）共同组织专家制定的《中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）》于《中华消化内镜杂志》发表。本共识是我国首部关于Peutz-Jehgers综合征（PJS）诊治的专家共识，主要从消化内镜医师的角度阐述了PJS的全生命周期诊治流程，内容涉及PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面。本文对共识意见制定过程中的部分背景和思考进行了阐述，并重点对PJS的小肠镜诊治方面进行了详细解读。

目的:探讨单气囊小肠镜在儿童波伊茨-耶格综合征(PJS)中的应用价值及治疗时机。方法:回顾性分析湖南省儿童医院2011年1月至2021年9月确诊33例PJS患儿的年龄、性别、家族史、临床症状、小肠镜检查及治疗情况、息肉切除数目、术中及术后并发症、外科手术情况、复发及随访等临床资料，并应用 χ2检验进行统计学分析。 结果:共纳入33例PJS患儿，均接受至少1次单气囊小肠镜检查，其中男21例，女12例；年龄(9.00±3.13)岁。患儿主要表现为黑斑(33例)及消化道多发息肉(31例)。黑斑分布：口唇33例，同时伴随手指末端3例，脚趾末端2例，指趾末端6例。手术过程中共切除息肉391粒，以空肠息肉为主(37.08%，145/391粒)。11例PJS患儿发生肠套叠，其中小肠套叠占90.91%(10/11例)。接受外科手术治疗10例(30.30%，10/33例)，因急性难治性肠套叠接受外科手术占72.73%(8/11例)。术中出现肠穿孔1例，出血2例，予止血夹封闭及外科手术治疗均完全恢复。年龄>8岁患儿空回肠息肉和巨大息肉发生率均高于≤8岁患儿[92.55%(149/161粒)比7.45%(12/161粒)，96.20%(76/79粒)比3.80%(3/79粒)]，差异均有统计学意义( χ2＝9.854、8.711，均 P<0.05)；不同年龄段内肠套叠的发生比例比较，差异无统计学意义( P>0.05)。33例PJS患儿中，57.58%(19/33例)术后1~3年复发，随访至今无癌变病例。 结论:PJS患儿小肠息肉常见，单气囊小肠镜在PJS患儿中的应用效果可靠，安全性高；8岁以上患儿易发生空回肠息肉及巨大息肉，建议对8岁以上PJS患儿至少完成1次小肠镜检查。

目的:比较早发性结直肠癌（EOCRC）与晚发性结直肠癌（LOCRC）患者的发病趋势、临床病理特征、治疗和预后的差异。方法:病例纳入标准：（1）病理证实的结直肠腺癌，包括遗传性结直肠癌综合征，如Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病、Peutz-Jeghers综合征、幼年性息肉病综合征和锯齿状息肉病综合征；（2）在上海长海病理登记系统中有登记信息。排除邻近器官的恶性肿瘤侵犯结直肠者、远处器官的恶性肿瘤转移至结直肠者、结直肠良性病变者以及复发性CRC患者。采用回顾性队列研究方法，收集2000年1月1日至2021年12月31日间结直肠癌登记病例资料，采用年均变化率（AAPC）来描述长期变化趋势，比较两组发病趋势、临床、病理、分子和治疗特征以及预后的差异。结果:（1）发病趋势：共纳入34 067例CRC患者，其中EOCRC患者6 369例，LOCRC患者27 698例。2000—2021年间，EOCRC（AAPC=8.4%）、LOCRC（AAPC=11.6%）和CRC（AAPC=11.0%）病例数均显著增加。在EOCRC患者中，40~49岁组病例数最多（AAPC=8.3%），30~39岁组增长最快（AAPC=9.0%），<30岁组的AAPC为7.2%；男性和女性EOCRC患者的AAPC分别为8.8%和7.8%；右半结肠癌、左半结肠癌和直肠癌患者的AAPC分别为8.7%、8.9%和7.9%。（2）人口学特征：与LOCRC组相比，EOCRC组中男性更少［58.4%（3 717/6 369）比63.2%（17 497/27 698），χ 2=50.785， P<0.001］，直肠癌［56.1%（3 575/6 369）比52.6%（14 561/27 698），χ 2=69.584， P<0.001］和结直肠多原发癌［2.1%（134/6 369）比1.2%（343/27 698），χ 2=27.479， P<0.001］更多，但左半结肠癌［26.7%（1 698/6 369）比28.4%（7 861/27 698），χ 2=7.511， P=0.006］和右半结肠癌［15.1%（962/6 369）比17.8%（4 933/27 698），χ 2=26.300， P<0.001］更少，差异均有统计学意义。（3）临床特征：与LOCRC组相比，EOCRC组的体质指数更低［（23.13±3.39）kg/m 2比（23.44±4.46）kg/m 2］，肿瘤直径更大［（4.6±2.0）cm比（4.4±2.0）cm］，血清癌胚抗原水平较低（中位数3.0 μg/L比3.7 μg/L），血清糖类抗原19-9水平偏高（中位数11.8 kU/L比10.7 kU/L），直肠癌位置更低［（6.1±3.6）cm比（6.5±3.4）cm］，腹痛［23.0%（749/3 254）比19.3%（2 642/13 687）］、里急后重［1.6%（52/3 254）比0.9%（124/13 687）］和腹部肿块［1.1%（37/3 254）比0.7%（98/13 687）］的发生率较高，各种合并症（高血压、糖尿病、心血管疾病和脑部疾病）［36.64%（1 191/3 254）比60.5%（8 276/13 687）］、伴发息肉［9.4%（305/3 254）比14.7%（2 016/13 687）］和伴发其他癌症［1.8%（57/3 254）比3.2%（435/13 687）］的比例更低，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。（4）病理特征：与LOCRC组相比，EOCRC组的溃疡型肿瘤更多［68.1%（2 216/3 254）比64.4%（8 817/13 687）］，黏液腺癌和印戒细胞癌更多［17.9%（544/3 254）比11.6%（1 495/13 687）］，脉管浸润和神经浸润更多［分别为：22.1%（285/1 291）比17.5%（1 203/6 864）；29.7%（386/1 299）比22.4%（1 541/6 876）］，无淋巴结转移比例更少［54.9%（1 707/3 110）比62.6%（8 138/13 002）］，远处转移更多［18.0%（576/3 200）比15.4%（2 061/13 392）］，浸润深度更深［T3期：75.2%（2 346/3 119）比73.6%（9 676/13 149）］，TNM分期更晚［Ⅲ期：32.7%（1 047/3 200）比27.6%（3 700/13 393）］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。（5）分子特征：与LOCRC组相比，EOCRC组 KRAS基因突变率更低［40.1%（1 272/3 171）比 44.9%（7 288/16 239），χ 2=24.253， P<0.001］，错配修复缺陷（dMMR）的肿瘤更多见［21.4%（563/3 171）比13.1%（1 840/16 239），χ 2=100.330， P<0.001］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。（6）与LOCRC组相比，EOCRC组接受了更多的Miles或Hartmann手术［14.3%（281/3 254）比11.9%（950/13 687）］、扩大根治性切除术［12.6%（410/3 254）比10.2%（1 393/13 687）］、肠造口术［35.3%（1 148/3 254）比32.0%（4 380/13 687）］、术前治疗［22.3%（725/3 254）比15.8%（2 159/13 687）］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。两组的 NRAS、 BRAF和 PIK3CA基因突变率、无瘤生存期（DFS）和总生存期（OS）差异无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:过去的20年里，在上海长海医院接受诊治的EOCRC和LOCRC的病例数均持续增加。与LOCRC组相比，EOCRC组的肿瘤更具侵袭性，TNM分期更晚，接受了更积极的手术治疗和围手术期治疗，但两组的DFS和OS相似。建议对年轻人进行更多的CRC筛查，以便应对EOCRC不断增长的趋势。

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)，又称色素沉着－多发性胃肠道息肉病，又称黑斑息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着斑、多发消化道息肉及遗传倾向为主要特征，属肿瘤易感综合征。女性患者中卵巢环状小管性索瘤为较常见的一种，多见于成年女性。本文报告一例学龄期Peutz-Jeghers综合征，以月经量增多伴月经周期延长为主要临床表现，辅助检查提示卵巢肿物，最终确诊为PJS合并卵巢环状小管性索瘤。

目的:探讨儿童消化道出血的临床特点及病因，以达到优化诊疗的目的。方法:对2014年1月至2018年12月昆明市儿童医院2 054例消化道出血患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:2 054例消化道出血患儿中，男1 274例，女780例，男女之比为1.6∶1；<3.0岁647例（31.5%），3.0~5.9岁488例（23.8%），6.0~8.9岁413例（20.1%），9.0~11.9岁281例（13.7%），≥12岁225例（11.0%）；上消化道出血991例，下消化道出血1 063例。引起儿童上消化道出血的前三位病因为急慢性胃炎/胃溃疡、过敏性紫癜和全身严重感染；引起儿童下消化道出血的前三位病因为肠息肉、过敏性紫癜和食物蛋白过敏性结直肠炎。引起消化道出血的罕见病有黑斑息肉综合征、门静脉海绵样变性、Bartter综合征、系统性红斑狼疮、Budd-Chiari综合征、环形胰腺、Reye综合征、Klippel-Trenaunay综合征、Evans综合征、肛周血管扩张症等。结论:消化道出血是儿科的常见病，随着年龄的增长，消化道出血患儿的比例下降。不同年龄阶段导致上下消化道出血的主要病因不同，除注意常见的病因外，对于罕见病导致的消化道出血应该提高警惕和认识。

目的:探讨双气囊小肠镜(DBE)治疗儿童Peutz-Jeghers综合征(PJS)小肠息肉肠套叠的应用价值。方法:收集2019年7月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院消化科住院的经DBE检查及治疗的PJS小肠息肉肠套叠的患儿，对其一般资料、临床表现、外科手术史、腹部超声、小肠镜检查治疗情况及术后转归进行回顾性分析。结果:14例PJS小肠息肉肠套叠患儿纳入研究，其中男9例，女5例，平均年龄(10.25±2.52)岁。14例患儿共合并21处小肠套叠，其中单发套叠者8例，多发套叠者6例。14例患儿均行DBE检查及治疗，共切除小肠息肉215枚，手术过程中未发生出血或穿孔等并发症。12例患儿经DBE治疗成功解除了肠套叠，引起肠套叠的小肠息肉最大径平均为(4.38±1.43)cm。1例患儿DBE未到达肠套叠息肉部位，1例患儿DBE术后出现肠梗阻，行外科手术治疗。结论:DBE为无完全性肠梗阻的PJS小肠息肉肠套叠患儿提供了一种相对有效的治疗方法。

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）在幼儿期出现症状，儿童腹腔空间相对成人小，有更高的肠套叠风险。双气囊小肠镜（double-balloon enteroscopy，DBE）已被证实是一种安全有效的诊治小肠病变方法，但还需确定其预防性息肉切除治疗对PJS幼儿的疗效及安全性。回顾2018—2020年间被确诊为PJS的6例患儿（中位年龄10.6岁）资料，发现患儿中进行DBE治疗14次，其中3例患儿经DBE治疗成功解除肠套叠。切除的套叠息肉的大小分别为50 mm×60 mm，40 mm×35 mm，50 mm×40 mm。所有患儿在DBE治疗后，与息肉相关的症状（腹部疼痛、肠套叠和阻塞）得到缓解。手术过程中未发现出血或穿孔等直接并发症，且随访未见肠套叠复发。可见，DBE息肉切除术治疗PJS引起的肠套叠安全有效。

目的:分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者 STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。 方法:收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中心就诊的167例PJS患者的临床资料，包括患者的性别、年龄、家族史、首次发生肠套叠的年龄和基因检测结果。采用Kaplan-Meier法分析不同突变类型患者肠套叠的累积危险度。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验和log-rank检验。结果:在167例患者中，89.8%(150/167)的患者发生 STK11突变，其中50.7%的突变位点在1、4、5号外显子；70.6%(118/167)的患者发生肠套叠；患者首次发生肠套叠的中位年龄(范围)为15岁(2～52岁)。118例发生肠套叠的PJS患者中，有家族史53例，无家族史65例；男70例，女48例，有无家族史、不同性别PJS患者肠套叠累积危险度的差异均无统计学意义( P均>0.05)； STK11突变107例(90.7%)为 STK11突变组， STK11未突变11例(9.3%)为 STK11未突变组， STK11突变组首次发生肠套叠中位年龄低于 STK11未突变组(15岁比31岁)，差异有统计学意义( Z＝-2.108， P＝0.035)。 STK11突变组中，无义突变29例(27.1%，无义突变组)，框移突变23例(21.5%，框移突变组)，错义突变21例(19.6%，错义突变组)，剪切突变26例(24.3%，剪切突变组)，其他突变类型8例(7.5%)。 STK11突变组与 STK11未突变组、剪切突变组与 STK11未突变组、错义突变组与 STK11未突变组间肠套叠的累积危险度的差异均有统计学意义( χ2＝5.570、10.167、6.653， P均<0.05)；无义突变组与 STK11未突变组、框移突变组与 STK11未突变组，以及剪切突变、无义突变、错义突变、框移突变组间肠套叠的累积危险度的差异均无统计学意义( P均>0.05)。 结论:STK11突变的PJS患者首次发生肠套叠的年龄较小，累积危险度高。 STK11突变类型对PJS患者肠套叠的风险评估具有潜在价值。