目的 探讨长链非编码RNA肿瘤易感性候选基因9(lncRNA CASC9)、YKT6在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中表达意义及预后价值.方法 选取2016年1月至2018年1月在陕西中医药大学附属医院诊治的110例OSCC患者作为研究对象.采用实时荧光定量PCR法检测患者OSCC癌组织及癌旁组织lncRNA CASC9、YKT6 mRNA表达.采用免疫组化检测OSCC癌组织及癌旁组织YKT6蛋白表达.Kaplan-Meier曲线分析不同lncRNA CASC9、YKT6 mRNA表达对OSCC患者预后的影响.Cox回归模型分析影响OSCC预后的因素.结果 OSCC癌组织lncRNA CASC9、YKT6 mRNA表达分别为3.12±0.57、2.69±0.42,均明显高于癌旁组织(依次为1.02±0.25、1.13±0.21),差异有统计学意义(t=35.386、34.843,P＜0.05).OSCC癌组织YKT6蛋白阳性率为81.82％(90/110),高于癌旁组织[9.09％(10/110)],差异有统计学意义(x2=117.333,P＜0.05).OSCC 癌组织 lncRNA CASC9 与 YKT6 mRNA 表达呈正相关(r=0.788,P＜0.001).TNM分期Ⅲ～Ⅳ期、低分化及有淋巴结转移的OSCC癌组织lncRNA CASC9、YKT6 mRNA表达高于TNM分期Ⅰ～Ⅱ期、高中分化及无淋巴结转移的OSCC癌组织lncRNA CASC9、YKT6 mRNA表达,差异有统计学意义(均P＜0.05).lncRNA CASC9高表达组、YKT6 mRNA高表达组5年累积生存率低于lncRNA CASC9低表达组、YKT6 mRNA 低表达组,差异有统计 学意义(Log-rank x2=7.080、8.741,P=0.008、0.003).ln-cRNA CASC9高表达、YKT6 mRNA高表达、TNM分期Ⅲ～Ⅳ期、低分化及有淋巴结转移是O SCC患者预后危险因素.结论 OSCC癌组织中lncRNA CASC9、YKT6表达升高,两者可作为评估O SCC患者预后的肿瘤标志物.

目的:探讨脑缺血再灌注小鼠诱导免疫抑制与肺部感染易感性的关系。方法:取32只体重20～25 g的C57BL/6J雄性小鼠，按随机数字法分为对照组(CON组)、肺部感染模拟组(SP组)、脑缺血再灌注组(MCAO组)、脑缺血再灌注后肺部感染模拟组(SAP组)，每组各8只。通过线栓法建立MCAO模型及向气管内定量注入致病菌模拟肺部感染的发生。24 h后收集各组外周血及肺泡灌洗液(BAL)并检测肿瘤坏死因子-α (TNF-α)、干扰素-γ (IFN-γ)、白细胞介素-10 (IL-10)表达量，计算BAL、血标本、肺匀浆中的菌落计数(CFU)；72 h后观察肺和脾组织的病理改变并统计肺组织病理评分、脾指数，计算MCAO组及SAP组脑梗死体积。组间比较采用 t检验。 结果:SAP组外周血TNF-α、IFN-γ低于CON组[(87.20±4.37) ng/L比(112.96±9.91) ng/L、(86.71±11.25) ng/L比(126.42±14.61) ng/L， t＝5.320、4.815， P<0.05]，差异有统计学意义，而IL-10水平高于CON组[(192.36±20.23) ng/L比(148.85±22.35) ng/L， t＝-3.227， P<0.05]，差异有统计学意义；BAL中SAP组除TNF-α高于SP组[(47.13±3.84) ng/L比(64.31±11.25) ng/L， t＝-3.236， P<0.05]外，其余炎性因子水平与CON及SP组差异无统计学意义。SAP组外周血、BAL及肺匀浆中的荷菌量明显高于SP组[(6.77±16.79)×10 4 CFU/ml比0 CFU/ml、(14.07±7.59)×10 5 CFU/ml比(7.69±14.74)×10 4 CFU/ml、(5.03±2.85)×10 6 CFU/ml比(9.76±9.24)×10 4 CFU/ml]。光镜下显示SAP组肺部炎症严重程度高于CON组，但低于SP组，与肺组织病理评分相一致(9.00±2.27比0.53±0.30、15.20±2.52比0.53±0.30， t＝-8.264、3.203， P<0.05)。SAP组与MCAO组存在脾细胞凋亡现象，但两组的脑梗死体积比较差异无统计学意义[(35.80±11.74)%比(32.43±11.43)%， t＝-0.435， P>0.05]。 结论:卒中诱导的免疫抑制增加发生肺部感染的易感性。

黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。

目的:提高对华氏巨球蛋白血症（WM）继发急性髓系白血病（AML）的认识。方法:回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院2018年2月收治的1例WM治疗后继发伴复杂染色体异常的AML患者的临床资料，并结合文献探讨WM继发AML的发病机制和预后。结果:该患者为老年男性，初诊为WM，COP、氟达拉滨单药等方案化疗后106个月诊断为AML，染色体核型分析示5号和7号染色体均异常，并伴其他染色体异常的复杂核型。患者拒绝化疗、后死于肺部感染，生存期不足1个月。结论:WM继发AML少见，目前发病机制尚不明确，其发生可能与应用烷化剂、核苷类似物、遗传易感性及谱系转换等因素有关，伴复杂染色体异常的继发性AML患者生存期较短，预后差。

目的:探讨分析EGFR基因多态性与前列腺癌(PCa)发生风险及预后的关系。方法:选取2018年1月至2020年1月在本院就诊的100例PCa患者作为研究组，选取同一时期本院进行体检的100例健康男性作为对照组。检测两组的EGFR基因rs884419位点的基因型，采用Sanger法验证平衡，观察EGFR基因rs884419位点的GG型、AG型及AA型与PCa患者临床特征、前列腺癌易感性及预后的关系。结果:与对照组相比，研究组患者的EGFR基因rs884419基因型的GG型占比降低，AG型及AA型占比升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。EGFR基因rs884419位点基因型GG型、AG型、AA型的PCa患者的前列腺特异性抗原(PSA)水平及Gleason评分比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)，而临床分期和转移阶段比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。GG型患者的病理分期Ⅰ～Ⅱ期高于Ⅲ～Ⅳ期，AG型和AA型患者的病理分期Ⅰ～Ⅱ期低于Ⅲ～Ⅳ期，转移阶段GG型患者的M 0高于M 1，AG型及AA型患者的M 0低于M 1(均 P<0.05)。logistic回归分析结果显示，EGFR基因rs884419位点基因型AG型、AA型与PCa发生风险存在关联，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。PCa患者的2年生存率为80.00%，病死率为20.00%。 结论:EGFR基因rs884419位点与PCa发生风险及预后存在关联，EGFR基因rs884419位点AA型可显著提高疾病易感性，增加病死率。

结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一。髓过氧化物酶(MPO)作为中性粒细胞溶酶体中的一种氧化酶，在激活致癌基因中间体和增强外源性致癌方面起着重要作用，其通过产生次氯酸、活性氧等氧化剂激发体内氧化应激反应，诱导DNA损伤、突变、错配修复等基因不稳定因素发生，从而导致了结直肠癌的发生、发展。MPO单核苷酸基因多态性(SNP)与癌症的遗传易感性有关，MPO rs2333227-463G>A可降低结直肠癌风险。针对MPO、MPO-463G>A的研究，将为结直肠癌的早期发现、预防、病情评估及靶向治疗方案的研发提供新的思路和有力证据。

目的:探讨锰超氧化物歧化酶（MnSOD）基因Val16Ala多态性与前列腺癌易感性的关系。方法:检索PubMed、Embase、中国知网和万方数据库关于MnSOD基因多态性与前列腺癌易感性的文献，检索时间均为建库至2018年9月19日。文献筛选及数据提取由两位研究者独立完成，采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果:最终纳入17项研究，共包括前列腺癌病例7 101例和健康对照（医院人群和普通人群）9 146例。Meta分析结果显示，MnSOD基因Val16Ala多态性为纯合子模型（ OR=1.12，95% CI 1.02~1.23， P=0.435）、杂合子模型（ OR=1.14，95% CI 1.05~1.24， P=0.765）、显性模型（ OR=1.14，95% CI 1.05~1.23， P=0.552）和等位基因模型（ OR=1.07，95% CI 1.02~1.12， P=0.106）时均与前列腺癌易感性无关。 结论:MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌易感性之间可能不存在相关性。

目的:对一个Ⅱ型糖尿病(T2DM)合并恶性肿瘤复杂家系进行基因变异分析，筛选其候选致病/易感基因。方法:用全外显子组测序(WES)技术对T2DM合并恶性肿瘤复杂家系的11名成员进行DNA测序，用生物信息学方法筛选候选致病/易感突变，并用Sanger测序对候选突变进行验证。结果:该家系共21人，其中11人诊断为T2DM，7人诊断为乳腺癌、胃癌、胰腺癌或脑瘤。对11名家系成员(7人诊断为T2DM，两人诊断为乳腺癌)进行了WES测序分析，筛选出6个候选糖尿病相关突变，其中功能丢失型(TOF)突变1个为瞬时受体电位阳离子M亚家族成员1(TRPM1) c．G4240T p．E1414X；非LOF突变5个，涉及腺苷酸激酶7(AK7)、CROCC、溶质载体家族15成员1(SLC15A1)、丝氨酸羟甲基转移酶2(SHMT2)、Teashirt锌指同源异型盒2(TSHZ2)基因。同时还筛选得到4个肿瘤相关遗传位点(rs3184504、rs1053338、rs11894115和rs11552449)。结论:TRPM1 c．G4240T变异可能是导致该家系糖尿病合并肿瘤发生的关键候选变异；而rs3184504、rs1053338、rs11894115和rs11552449遗传位点可能为该家系乳腺癌易感性位点。

乙型肝炎是我国主要的公共卫生问题。核苷(酸)类似物和干扰素(IFN)两大类药物能够有效抑制HBV的复制，但由于不能彻底清除cccDNA，治疗效果仍不甚满意。IFNλ是新发现的一类细胞因子家族，通过激活Jak-STAT通路从而诱导抗病毒、抗增殖、抗肿瘤作用。近年来研究发现，IFNλ作为一种治疗手段及免疫学指标在乙型肝炎中具有重要意义，IFNλ可有效抑制HBV的复制，其基因多态性与乙型肝炎的预后及易感性密切相关，且IFNλ在乙型肝炎相关的肝细胞癌中也表现出一定的抗肿瘤活性，有望用于临床上乙型肝炎患者的辅助治疗。本文就目前IFNλ在乙型肝炎中的意义及相关研究进展进行阐述。

亲本电离辐射暴露引起的生殖突变可能通过跨代遗传诱发子代基因组不稳定、染色体畸变、性别比改变、肿瘤易感性增加等，严重者可增加后代出生缺陷的概率，大大加重遗传性疾病的负担。迄今为止，在许多物种中都能观察到电离辐射遗传效应的存在，但缺乏人类证据。本文旨在结合国内外研究，对目前辐射遗传效应人群流行病学研究进行综述，并简要探讨遗传效应在人类中不显著的原因，为国内开展辐射遗传效应评估提供参考。