Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)，又称色素沉着－多发性胃肠道息肉病，又称黑斑息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着斑、多发消化道息肉及遗传倾向为主要特征，属肿瘤易感综合征。女性患者中卵巢环状小管性索瘤为较常见的一种，多见于成年女性。本文报告一例学龄期Peutz-Jeghers综合征，以月经量增多伴月经周期延长为主要临床表现，辅助检查提示卵巢肿物，最终确诊为PJS合并卵巢环状小管性索瘤。

目的:探讨具有内分泌功能异常表现的儿童卵巢肿瘤的临床特点及病理特征，为其早期诊断和治疗提供参考依据。方法:回顾性分析2015年4月至2021年4月苏州大学附属儿童医院收治的15例具有性早熟、不规则阴道出血、月经异常等内分泌功能异常表现的卵巢肿瘤患儿的临床资料，并进行随访。15例患儿年龄范围为3岁11个月至16岁5个月，中位年龄为10岁1个月。因性早熟就诊发现卵巢肿瘤7例，月经异常8例（经期延长3例，月经不规律3例，停经2例）。共8例术前完善性激素检查，8例雌二醇均升高。15例患儿均行腹腔镜探查，其中2例行患侧附件切除术，余13例行卵巢肿瘤剥除术。结果:病理检查提示上皮细胞肿瘤5例，生殖细胞肿瘤4例，性索-间质肿瘤6例；其中3例恶性肿瘤（2例幼年型颗粒细胞瘤，1例未成熟畸胎瘤），2例环状小管性索肿瘤为交界性肿瘤。术后1例未成熟畸胎瘤行化疗，余无特殊治疗。随访14例患儿均无复发，性早熟患儿症状消失，月经紊乱患儿月经恢复正常。结论:有内分泌功能异常表现的儿童卵巢肿瘤中恶性肿瘤发生率较高，尤以性索-间质肿瘤多见，术前应予以完善性激素、抗米勒管激素、抑制素、人绒毛膜促性腺激素、肿瘤标志物等检查，术中予以快速冰冻病理评估肿瘤的性质，根据病理结果决定手术方式以及切除范围；并依据术后病理诊断确定后续治疗方案。

环状小管性索瘤(sex cord tumor with annular tubules,SCTAT)是卵巢一个少见的亚型,占比卵巢性索间质肿瘤＜1％,1970年由Scully[1]首次描述,认为该肿瘤生长方式是介于Sertoli细胞瘤和颗粒细胞瘤的一种独特亚型.目前,关于起源和分类仍不十分明确,第5版《女性生殖道肿瘤分类》将其归入"单纯性索肿瘤",由于发病率低,复发转移病例罕见报道.研究探讨SCTAT术后10年复发1例,分析其临床病理特征、诊断和鉴别诊断、治疗及预后并复习相关文献.

患者1女,39岁,主诉阴道少量出血15 d,发现盆腔包块2 d.查体:皮肤黏膜未见黑色素沉着,胃肠镜未见息肉,肿瘤系列及生殖系列未见异常.MRI检查:宫腔内膜增厚约1.3 cm,增强扫描呈轻度强化;右附件区见形态不规则的T1WI等T2WI低信号肿块,大小约3.0 cm×4.9 cm×6.7 cm,扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)无扩散受限,增强呈轻度强化;左附件区类圆形肿块,大小约3.0 cm×4.5 cm×4.4 cm,中心呈T1WI等T2WI稍高信号,DWI扩散受限呈高信号,表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图呈低信号(值约0.72×10-3 mm2/s),周围见T1WI等T2WI低信号包绕,增强扫描中心呈渐进性明显均匀强化,周围呈轻度强化(图1A～D).

患者女性,15岁,因闭经1年后阴道流血1个月,B超提示盆腔包块人院.体检:皮肤、口腔黏膜无色素沉着.复查盆腔B超示右侧附件区可见一低回声团,大小96 mm×87mm,边界清.腹部泌尿系B超未见异常,肿瘤标志物均阴性.行剖腹探查术,术中见子宫正常大小,表面光滑,活动度好,右侧卵巢增大,大小11 cm×10cm×7 cm,实性,质地偏软,包膜完整,左侧卵巢偏小,表面光滑,双侧输卵管外观正常,盆腹腔腹膜光滑.行右侧附件切除术.

Peutz-Jeghers(P-J)综合征又称为黑斑息肉综合征,是1种常染色体显性遗传病,主要表现为皮肤、黏膜黑色素沉着和消化道多发错构瘤性息肉,发生消化道息肉癌变及其他恶性肿瘤的风险高于普通人群.与P-J综合征密切相关的女性生殖系统肿瘤主要是卵巢环状小管性索肿瘤(sex cord tumors with annular tubules,SCTAT)、子宫内膜癌及子宫颈微偏腺癌[1].通过病案查询,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院共诊治2例P-J综合征伴子宫颈腺癌患者,现结合文献复习报道如下.

黑斑息肉综合征 (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) 女性患者常伴发多种妇科肿瘤, 且肿瘤类型较为罕见, 常在临床中出现误诊漏诊.文章报道1例PJS患者以腹胀及白带增多为临床表现, 查体及辅助检查提示盆腹腔巨大包块、宫颈膨大坚硬, 最终确诊同时合并宫颈微偏腺癌、卵巢环小管性索间质细胞瘤和黏液性囊腺癌.另外, 文章对PJS患者合并妇科肿瘤的文献进行回顾性总结, 对PJS女性患者合并多发妇科肿瘤的病例临床特征及治疗随访进行了分析, 为PJS相关的妇科肿瘤诊断治疗提供思路.

患儿女,3岁9个月. 因发现双侧乳房稍大、阴道分泌物增多就诊. B超示盆腔囊性肿物,以"盆腔肿物"收入院. 体检:一般情况可,口腔及皮肤黏膜无色素沉着. 双侧乳房TannerⅡ期. 腹部稍膨隆,未触及肿物. 实验室检查:雌二醇水平升高,为90. 9 pg/mL. CT示盆腔内膀胱上方可见囊性低密度影,大小6. 4 cm × 4. 5 cm,壁薄,其内见分割及点状钙化,膀胱受压、变形. 增强后,薄壁及分隔强化,囊性部分无强化.脾大,约7个肋单元. 子宫较同龄儿童大,内膜增厚. 双侧乳房较同龄儿童大(图1). 于全身麻醉下行左侧卵巢肿瘤切除. 术后第5天复查雌二醇水平降低,为39. 2 pg/mL.

例1, 44岁, 2010年10月因月经淋漓不尽,经期延长,行分段诊刮术,病理诊断子宫内膜增生紊乱.2011年3月8日B超示: 左侧附件区混合性占位大小48 mm × 47 mm × 43 mm,宫腔内混合性回声大小4 mm × 4 mm × 5 mm,双乳小叶增生; 拟"左侧附件肿块待查"收住入院.术前血清学检查CA125 11. 9 U/mL,CA199 < 2. 00 U/mL,AFP 3. 58 ng/mL, CEA 1. 34 ng/mL,术中见: 子宫前位,正常大小,左侧卵巢实性增大,大小5 cm × 4 cm × 4 cm,肿块边界清,左侧输卵管、右侧附件外观尚正常.例2,4岁,发现乳房增生数月,阴道流血1个月余.乳腺1度发育,阴部阴阜脂肪增多,未见阴毛,阴唇外观尚幼稚,全腹鼓音.

目的:探讨卵巢环状小管性索瘤(sex cord tumor with annular tubules,SCTAT)的临床表现、病理特征、临床诊治方法及预后.方法:报道4例卵巢环状小管性索瘤的临床诊治过程、病理特征及随诊情况.结果:4例SCTAT患者中,1例合并黏膜黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS).平均发病年龄28岁,典型临床表现为月经紊乱,盆腔包块.病理特征为肿瘤细胞形成单一或复合的闭合环状小管,其核心为嗜酸性透明物质.治疗以手术为主.2例术后随访良好,2例出现复发,其中1例多次复发,且发生远处转移,死亡.复发以原肿瘤部位同侧的盆、腹膜后淋巴结转移多见.5年总生存率为100％.结论:患侧附件切除+患侧盆腹腔淋巴结清扫术是治疗SCTAT的有效方法,复发病例建议完全切除肿瘤,长期随访.尽管复发风险高,但SCTAT预后相对较好.