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12q14微缺失综合征行重组人生长激素治疗一例
编辑人员丨1天前
患儿 男,2岁2个月,因"生后持续矮小"就诊。患儿孕36 +1周因"宫内生长受限"经剖宫产出生,生后无窒息。身长40 cm(-3.4 SD),体重1710 g(-2.5 SD),头围30 cm(-1.7 SD),因喂养困难接受肠外营养20天。4月龄抬头,7月龄独坐,13月龄会叫妈妈,14个月会走。父亲身高170 cm,母亲身高155 cm。否认家族遗传病史。查体:身长73 cm(-4.8 SD),体重8.0 kg(-3.5 SD),头围42 cm(-4.5 SD)。神志清,精神好,身材匀称,三角脸,小下颌,高发际,前额突出,眼窝凹陷,眉毛浓密,耳廓贴颅骨,鼻梁宽,鼻根部隆起,上唇薄,丘比特弓,牙釉质发育不良(图1)。心肺腹查体均未见异常。脊柱、外生殖器未见异常。
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编辑人员丨1天前
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歌舞伎综合征的临床特点及基因变异分析1例
编辑人员丨1天前
患儿,男,7岁3个月,因"发育迟缓"就诊。患儿系G1P1,足月顺产,无窒息抢救史。患儿生后有喂养困难。1岁6月会独走,2岁会说话。父母非近亲婚配,父亲正常,母亲有特殊面容,表现为睑缘深,蓝色巩膜,眉毛外1/3稀疏,其余家系成员表型未见异常,家族中无其他遗传疾病史。查体:身高124.2 cm(P25-50),体重20 Kg(P3-10),特殊面容:长睑裂,弓形眉伴外侧1/3稀疏,蓝色巩膜,眼窝稍凹陷,睫毛深、长,宽鼻根,上唇薄及下唇厚,耳廓大;牙齿排列不整齐,关节过伸,左手通贯掌,第五指较短。辅助检查:智测:智商(IQ)44分;儿童行为量表总分为:40分,提示患儿存在社交退缩及多动行为;视听整合连续测试(IVA-CPT)提示患儿为混合型注意力缺陷多动障碍;染色体核型:46,XY;肝脏、双侧肾上腺区及腹膜后B超未见明显异常;双侧腹股沟、阴囊及睾丸B超未见异常,睾丸大小右侧约为2.1×1.0 cm,左侧约为2.0×1.1 cm;颅脑MRI示平扫未见明显异常,蝶窦黏膜局部增厚。
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编辑人员丨1天前
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17p13.3微缺失综合征1例
编辑人员丨1天前
女,1岁,系G 2P 2,足月顺产,2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg,无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次;4月余认生,现会发"ma ma"音;大运动发育稍落后,7个月会独坐,10个月会爬,现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 10 9/L(正常参考值为5.10 ~ 14.10 × 10 9/L),红细胞3.98 × 10 12/L(正常参考值为4.00 ~ 5.50×10 12/L),血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ~ 141 g/L),中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ~ 55.0%),淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ~ 77.0%),中性粒细胞12.23 × 10 9/L(正常参考值为0.80 ~ 5.80 × 10 9/L),淋巴细胞4.56 × 10 9/L(正常参考值为2.40 ~ 8.70 × 10 9/L),C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ~ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞25/高倍视野[正常参考值为(0 ~ 3)/高倍视野],白细胞146/高倍视野[正常参考值为(0 ~ 5)/高倍视野],诊断为泌尿道感染。膀胱输尿管造影检查提示双侧膀胱输尿管反流(图1),肾盂积水(分离10.8 mm,轻度)。心脏彩色多普勒超声检查提示心脏肌部室间隔缺损(图2A)、卵圆孔未闭(图2B)、左肺动脉中远端稍窄(图2C)。出生6个月头颅及腰骶部MRI检查提示白质髓鞘化落后,双侧侧脑室增宽(图3),左肾略大,肾盂周围异常信号,尾椎上翘,余腰骶椎MRI平扫未见明显异常。患儿父母表型未见异常,否认近亲结婚及家族遗传病史。患儿有1个6岁的哥哥,现体健。患儿入院时体质量为8 kg、身高为72 cm,头围44.5 cm,生长发育落后于同龄儿。精神可,有额头突出、眼窝凹陷、宽眼距、眼裂下斜、耳后旋、薄上唇、腰骶部隐窝等外观特征。肺、腹检查未见异常,四肢肌张力低下,双侧膝反射可引出。抽取患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序分析,结果提示患儿染色体17p13.3区存在1.49 Mb微缺失:seq[GRCH37]del(17)(p.13.3p.13.3)chr7:g.882 518-2 371 192 del(图4),父母该区域均未发现相同的缺失。本研究通过了河南省儿童医院郑州儿童医院伦理委员会的审查(2022-K-070),患儿父母均签署了知情同意书。
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编辑人员丨1天前
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新生儿染色体1p36缺失综合征一例
编辑人员丨1天前
染色体1p36缺失综合征是一种先天遗传性疾病,本文报道1例以胎儿期心脏畸形为首发表现,逐渐出现眼窝凹陷、抽搐、甲状腺功能低下等表现的新生儿,以加强临床医生对本病的认识。
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编辑人员丨1天前
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Alagille综合征误诊为胆道闭锁1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/19
通过报道1例以婴儿胆汁淤积为主要症状起病,诊疗过程曲折,最终诊断为Alagille综合征(Alagille syn-drome,ALGS)的诊断过程,为临床医生提供该类患者的诊断经验.患儿男性,1岁11月,因"发现肝功能异常1年余"入院.查体可见前额宽,眼窝凹陷,眼距宽,尖下巴,肺动脉瓣区可闻及Ⅱ级收缩期杂音.生化结果示肝功能异常,伴总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶显著升高.胸椎椎体CT平扫提示胸3~7椎体呈矢状椎体裂表现,肺动脉造影术提示肺动脉狭窄,基因检查示JAG1突变.结合患儿特殊面容、心脏畸形、脊柱畸形和胆汁淤积临床表现,遗传学分析结果,最终明确诊断为Alagille综合征.Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统的显性遗传性疾病.多数患儿起病于新生儿期或生后3月内,多以胆汁淤积为主要表现,Alagille综合征需要和各种婴儿期胆汁淤积症相鉴别.由于胆道闭锁需尽早手术治疗,多数以胆汁淤积为主要临床表现的患儿早期被考虑为胆道闭锁,并行剖腹探查手术,若把Alagille综合征误诊为胆道闭锁而进行手术可使预后变差,由此可知Alagille综合征早期诊断面临的最大挑战是如何与胆道闭锁相鉴别.因此,医师在临床工作中需提高对罕见胆汁淤积性肝病的认知,在疾病早期,准确识别罕见的胆汁淤积性肝病,提高诊疗水平.
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编辑人员丨2023/8/19
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重度眼窝凹陷合并结膜囊闭锁患者的眼窝重建
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨重度眼窝凹陷并结膜囊闭锁患者眼窝重建的疗效,并对重建方法进行评价.方法 选取2001年10月至2014年3月治疗且有完整随访资料的重度眼窝凹陷并结膜囊闭锁患者40例进行总结分析,其中游离皮瓣眼窝重建34例(肩胛皮瓣2例、前臂皮瓣17例、上臂外侧皮瓣15例),带蒂皮瓣2例(逆行颏下岛状皮瓣2例),眶周种植体+赝复体修复4例.结果 40例随访时间均超过2年,行皮瓣重建眼窝者皮瓣均成活,眼窝外观丰满,佩戴义眼良好,外观较术前明显改善;行眶周种植体+赝复体修复者植体无松动,未见种植体周围炎发生,赝复体稳固.结论 对重度眼窝凹陷并结膜囊闭锁的患者,皮瓣移植是眼窝重建的有效方法,种植体固位赝复体修复方法可供选择,应注意根据患者自身条件选择最合适的方法.
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编辑人员丨2023/8/6
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生物素酶缺乏症1例
编辑人员丨2023/8/6
患儿,男,5月2 d,因"纳差3 d,反应差 4 h"入院.患儿系第 3 胎第 3 产,孕38 周+5,剖宫产出生,出生体重 2.8 kg,无窒息抢救病史.生后 50 d 出现抽搐,曾在神经科治疗,诊断为"癫痫",服用左乙拉西坦及德巴金.目前尚不能抬头,不能抓拿东西.有 1 哥哥, 1 个月大时诊断为"癫痫",1 岁 2 个月大时因抽搐死亡.入院查体:T 36.5 ℃, P 150 次/min,R 20 次/min,体 重 8 kg, BP 127/59 mmHg,营养中等,无发绀,躯干部及双下肢可见皮肤少量脱屑,全身皮肤黏膜无黄染无苍白,无咖啡色素斑及皮下结节,未见皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大,头颅五官无畸形,头发稀疏,双侧眼窝无凹陷,前囟 0.75 cm × 0.75 cm,双侧瞳孔等大等圆约 2 mm,对光反射迟钝,角膜浑浊,鼻腔未见异常分泌物,未见鼻翼煽动,呼吸对称,未见三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹查体未见异常,四肢脊柱无畸形,对疼痛刺激无反应,四肢肌张力低下,病理反射未引出.CRT 1S.初步诊断:(1)反应差查因:颅内感染?代谢性疾病?(2)癫痫.
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编辑人员丨2023/8/6
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自体脂肪颗粒填充矫治中老年上眼窝凹陷的效果评价
编辑人员丨2023/8/6
目的:评价自体脂肪颗粒填充术矫治中老年就医者上眼窝凹陷的治疗效果,探讨其治疗体会.方法:选择2015年1月-2017年5月笔者医院收治的86例(165眼)上眼窝凹陷的中老年就医者为研究对象,采用注射器抽取就医者自身大腿内侧或臀上部的脂肪颗粒,经过清洗、离心、纯化,将其移植在上眼窝凹陷区.术后随访1年,观察就医者的治疗效果及术后并发症发生情况.结果:86例就医者的上眼窝凹陷均得到明显改善,70例经过1次填充眼窝形态满意,16例经过2次填充后眼窝形态满意;无脂肪液化、感染及血肿等术后并发症发生;就医者正常生活及工作不受影响.结论:自体脂肪颗粒填充术矫治中老年就医者上眼窝凹陷,治疗效果好,安全性高,术后并发症少.
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编辑人员丨2023/8/6
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睑袋改良整形术在中面部年轻化中的应用
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨睑袋改良整形术治疗中老年人睑袋及恢复中面部原有平衡的临床疗效.方法 于下睑缘下1.0~1.5 mm处沿下睑缘行切口,将下睑眼轮匝肌肌皮瓣进行叠加,加强下睑眼轮匝肌功能,解决下睑退缩问题,并形成下睑缘“卧蚕”样隆起形态;将下睑眶隔脂肪进行释放重置填充泪沟,解决眼窝凹陷问题;同时向下分离眶下缘至颧骨骨膜表面,将中面部松弛的组织向上提拉固定,使中面部皮肤收紧,展平加深的鼻唇沟.结果 本组12例患者的睑袋消失,泪沟及鼻唇沟凹陷和中面部组织松弛问题均得到明显改善,且中面部明显年轻化,无并发症发生.结论 睑袋改良整形术安全可靠,效果明显且疗效可靠,并易推广,是治疗中老年人睑袋及中面部年轻化的有效方法.
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编辑人员丨2023/8/6
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Cockayne综合征并肾病综合征一家系的临床特征及遗传学分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 分析确诊Cockayne综合征同卵双生姐妹的临床特征及遗传学特点.方法 患儿为2016年9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊为Cockayne综合征的双胞胎姐妹,对其临床表现、诊疗经过、血液生化、代谢检查和全外显子基因检测结果等进行分析.结果 2例患儿初诊时4岁5个月,因"生长发育落后4年余"就诊.双胎之小,初诊时体质量14.0 kg,身高97 cm,头围43 cm;双胎之大,体质量15.5 kg,身高98 cm,头围43 cm.2例患儿新生儿期体健,8月龄会抬头,10月龄会坐,1岁可扶站,就诊时4岁5个月仍独走不稳.2岁时可喊爸妈,目前仅能发单音.患儿均有小头畸形,高鼻梁,眼窝凹陷,短下颌,日光敏感性皮疹,听力损害,意向性震颤,双下肢肌张力高.4.5岁时先后被确诊为肾病综合征,病理为肾小球微小病变,泼尼松治疗效果欠佳.头颅磁共振成像均提示大脑及小脑脑萎缩征象.2例患儿ERCC8基因分析均为复合杂合突变,分别来自父母,受检者父亲携带ERCC8基因c.394_398delTTACA杂合移码突变,受检者母亲存在ERCC8基因第4外显子大片段杂合缺失.结论 Cockayne综合征为常染色体隐性遗传,以发育落后、小头畸形、眼球内陷、皮肤日光过敏、听力受损为主要表现,还可累及肾脏等器官,存在ERCC8基因移码突变和杂合缺失以复合杂合形式致病.
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编辑人员丨2023/8/6
