程序性死亡受体1(PD-1)是近年来发现的一种重要的负性共刺激分子，诱导性表达于T、B细胞表面，在调控细胞免疫应答及免疫耐受等过程中起着重要的作用。PD-1与程序性死亡-配体1(PD-L1)结合后通过募集磷酸化的SHP2减弱下游如PI3K/Akt和ERK等信号通路的传导，进而抑制T细胞的增生和细胞因子的产生，抑制免疫应答，参与大量炎症性疾病的发生和发展。PD-1在眼科领域的研究尚处于起步阶段，除参与眼科炎症性疾病如葡萄膜炎、交感性眼炎、变态反应性结膜炎等疾病的发病以外，也参与角膜移植排斥反应、视神经损伤、视神经脊髓炎、糖尿病视网膜病变、甲状腺相关眼病及黑色素瘤等疾病，因而阻断PD-1及其配体PD-L1之间的相互作用有可能成为治疗眼部肿瘤、炎症、免疫性、退变性疾病的潜在的靶点。本文就PD-1及其配体PD-L1在眼部疾病发病中作用的最新研究进展作一综述。

患者男，31岁，因"右侧腰部疼痛2月余"入院，无腹胀、发热等症状。既往史：9年前因左眼黑色素瘤行左眼切除术，术后恢复良好；2个月前因"胸壁肿块"行肿块切除术，病理结果示：胸壁黑色素瘤(眼部黑色素瘤转移可能)。入院后查体：右侧腰痛，呈间断性钝痛，劳累时加重，休息后可缓解，无肉眼血尿，无尿频、尿急、尿痛，无发热。实验室检查无特殊。常规超声显示右肾下极实质内见大小约3.3 cm×3.1 cm等回声实质团块，内回声均匀，边界清，呈类圆形，局部外凸，周边见包膜样回声(图1A)。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)显示病灶周边见短条状血流信号环绕，内部未见明显血流信号(图1B)。经患者知情同意后，注射超声造影剂SonoVue(Bracco公司)1.5 ml后，超声造影(contrast-enhanced ultrasound，CEUS)显示右肾下极病灶动脉期周边见环状高增强(图1C)，实质期呈整体增强，中央见片状未增强区(图1D)，延迟期呈低增强，周边仍见环状增强(图1E)，考虑恶性病变，转移瘤可能。

1例被家属发现左眼部肿物迅速生长1周的婴儿就诊眼科，查体发现左眼眶外上方形状不规则质硬肿物，B超显示病变为不均匀低回声区，边界欠清，眼眶CT显示左眼眶外壁颧骨眶突周围软组织肿物，局部骨质及泪腺受累；入院后于全身麻醉下行左眼眶肿物切除术，经组织病理学检查诊断为婴儿黑色素性神经外胚瘤。术后随访6个月，患儿身体良好，未见肿瘤复发。 （中华眼科杂志，2021，57：373-375）

患儿男，1岁9个月，因右眼视物偏斜2周于2020年5月6日至河南省儿童医院就诊。患儿既往身体健康，无外伤及手术史，否认家族遗传性疾病史，足月生产，产后无窒息、缺氧病史，全身体格检查未见明显异常。眼部检查：右眼视力无光感；左眼视力＋0.50 DS/－0.25 DC×13°→0.6。右眼、左眼眼压分别为9.9、12.8 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。左眼前后节检查均未见明显异常。手持式裂隙灯显微镜检查显示，右眼角膜透明，前房浅，虹膜后粘连，晶状体混浊，有少许不规则缝隙状透明区，瞳孔变形呈细梭形，瞳孔对光反射消失(图1)；眼底窥不见。扩瞳后采用第3代新生儿数字化广域眼底成像系统行眼底检查，右眼瞳孔不能扩大，眼底窥不见。眼部B型超声检查显示，玻璃体腔内见17 mm×14 mm大小实性中低回声团，几乎充满整个玻璃体腔，边界尚清晰，内回声欠均匀，可见点片状强回声，基底回声偏低，后伴声影(图2)，提示右眼内实性占位病变(性质待定)。2020年5月8日，行眼眶磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查显示，右侧眼球内可见不规则短T1短T2信号，T2压脂呈弱信号，大小约20 mm×16 mm×17 mm；病变增强后未见明显强化，其后方及下方见条片状短T1长T2信号(图3)。头颅MRI检查显示，眼外肌及视神经未见异常，肌锥内外间隙未见异常信号影，眼上、下静脉及眼动脉未见扩张。初步诊断：右眼视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)可能。

1例53岁双眼视物模糊10余天女性患者，既往因腹股沟淋巴结转移性恶性黑色素瘤口服靶向药物维莫菲尼。检查发现左眼房水闪光，视盘水肿，双眼黄斑区神经上皮脱离，荧光素眼底血管造影术检查示早中期点状强荧光，晚期渗漏荧光呈多湖状，诊断为双眼福格特-小柳-原田综合征（VKH综合征）。眼部使用糖皮质激素治疗，并在肿瘤科指导下间断服用维莫菲尼至停药。治疗后双眼视力改善，眼前节炎性反应消退，视网膜神经上皮复位，色素上皮脱色素呈晚霞样眼底。

在葡萄膜黑色素瘤（UM）的研究历程中，眼部黑色素瘤协作研究（COMS）是里程碑式的、卓越的临床研究。其研究结论是今天UM临床工作及指南制定的基础。COMS是首次也是迄今为止实施的最大的一组随机临床试验，比较两种或两种以上治疗方案对眼内原发恶性肿瘤的生存结果，可信度高；其研究设计、研究方法和研究结论，至今仍被广泛引用。学习COMS的研究经验，积极总结基于亚洲人群的研究数据，制定适合亚洲UM患者的治疗方法，既是对COMS数据的有力补充，也是对该项世界性研究的深入拓展，对进一步提高我国UM诊疗水平具有重要意义。

目的:鉴定分子遗传学水平上与葡萄膜黑色素瘤(UM)转移和预后相关的潜在标志物。方法:收集肿瘤基因组图谱数据库中2007—2019年80例UM样本的信息，根据是否发生转移分为转移组18例和非转移组62例。采用R软件中的maftools函数包分析UM样本中的基因突变种类、变异类型、单核苷酸变异(SNV)类型和基因突变比例，计算肿瘤突变负荷；采用R软件中的edgeR软件包分析转移组和非转移组间的差异表达基因(DEGs)；采用KOBAS工具对DEGs的京都基因与基因组百科全书通路进行富集，筛选出预后相关基因。采用survival函数包建立Cox回归模型验证基因突变情况和DEGs的预后评价。结果:UM基因突变中以错义突变为主，主要变异类型为SNV，UM基因突变负荷低。与非转移组相比，转移组中存在562个DEGs，在基因集富集分析中，3条与眼部疾病和癌症相关的通路显著富集，分别为玻璃体视网膜变性、癌症相关蛋白多糖和PI3K-Akt信号通路。转移组 BAP1、 FOXO3和 ITPR2基因表达量分别为2 982.50(1 251.50，5 637.00)、1 223.00(914.75，2 706.25)和2 201.50(570.75，4 814.00)，与非转移组的5 225.00(2 281.25，8 784.00)、2 293.50(1 254.25，3 693.75)和474.00(153.00，1 437.75)比较，转移组 BAP1和 FOXO3表达量显著下调， ITPR2表达量显著上调，差异均有统计学意义( Z＝-1.786、-1.982、-3.065，均 P<0.10)。采用Cox模型单因素分析显示， BAP1基因突变、 FOXO3基因表达下调和 ITPR2基因表达上调与不良预后显著相关(均 P<0.10)。 结论:BAP1基因突变、 FOXO3基因下调和 ITPR2基因上调可作为UM转移和预后的潜在生物标志物。

2例男性患者主诉为单眼视力缓慢下降至无光感就诊，眼科检查及眼部影像学检查显示球内占位，黑色素瘤可能，行眼球摘除术，组织病理学及免疫组织化学染色检查提示为球内脉络膜来源血管周上皮样细胞肿瘤。眼内血管周上皮样细胞肿瘤比较罕见，无论是组织学形态还是免疫组织化学染色表现，易和眼内常见肿瘤相混淆。 （中华眼科杂志，2021，57：857-860）

患者，男，21岁。因"左眼视物模糊伴视物变形3周"入院。眼部检查示右眼裸眼视力（UCVA）0.5，左眼0.4；右眼最佳矫正视力（BCVA）1.0，左眼0.8；右眼眼压17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17 mmHg。双眼眼前节未见明显异常。彩色眼底照相检查示：右眼眼底未见明显异常（图1A）；左眼视盘边界欠清，呈黄褐色半透明病灶，瘤体长径为4个视盘直径（Papillary diameter，PD），病灶表面伴白色胶质及黑色素沉着，盘周视网膜血管扭曲（图1B）。光学相干断层扫描检查（OCT）示：左眼视盘及盘周视网膜隆起，神经上皮层增厚且结构紊乱，可见内层视网膜及外层视网膜"山峰状"皱褶以及外核层三角形高反射信号（图2A）。眼部B超检查示：左眼视盘前隆起的条带状中高回声，其内回声欠均匀（图2B）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查示：视盘边界欠清，视盘局部毛细血管扩张，可见异常血管分支，可见结节样、点状强荧光，造影晚期盘周荧光渗漏明显（图3）。入院诊断：左眼视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤（Combined hamartoma of the retinal and retinal pigment epithelium，CHRRPE）。治疗方案：建议半年复查，并行OCT、眼底照相等检查，必要时可考虑手术治疗。

恶性黑色素瘤是一种起源于神经鞘的黑色素细胞的恶性肿瘤，多分布于皮肤、黏膜、眼部和神经系统，恶性程度高，易转移、复发，预后较差。肺原发恶性黑色素瘤临床罕见。本文报道1例经病理确诊的肺原发恶性黑色素瘤患者资料，应用重组全人源抗程序性死亡受体1单克隆抗体（PD-1）抑制剂治疗效果良好。