1例53岁双眼视物模糊10余天女性患者，既往因腹股沟淋巴结转移性恶性黑色素瘤口服靶向药物维莫菲尼。检查发现左眼房水闪光，视盘水肿，双眼黄斑区神经上皮脱离，荧光素眼底血管造影术检查示早中期点状强荧光，晚期渗漏荧光呈多湖状，诊断为双眼福格特-小柳-原田综合征（VKH综合征）。眼部使用糖皮质激素治疗，并在肿瘤科指导下间断服用维莫菲尼至停药。治疗后双眼视力改善，眼前节炎性反应消退，视网膜神经上皮复位，色素上皮脱色素呈晚霞样眼底。

福格特-小柳-原田（VKH）综合征是一种以双眼肉芽肿性葡萄膜炎为特征的自身免疫性疾病，是我国常见的致盲性葡萄膜炎类型之一。VKH综合征临床表现多样，发病后不同时期呈现不同症状和体征，规范的治疗可使大部分患者完全治愈，恢复较好的视力。鉴于此，中华医学会眼科学分会眼免疫学组和中国医师协会眼科医师分会葡萄膜炎与免疫学组，组织本专业领域专家，深入细致调研和总结文献，并结合临床经验，针对VKH综合征的诊疗规范形成共识性意见，以期为临床开展工作提供指导和参考。

目的:总结儿童白细胞介素1受体相关激酶4（IRAK4）缺陷症的临床特点。方法:回顾性分析2019年6月至2020年8月多次入住深圳市儿童医院神经内科的1例确诊IRAK4缺陷症患儿的临床资料及诊治经过，并分别以“IRAK4基因变异”“白细胞介素1受体相关激酶4缺陷症”“IRAK4 gene variation”“IRAK4 deficiency”为检索词分别在中国知网、万方、维普及PubMed数据库查询建库至2021年1月的相关文献，总结分析该病的临床特点。结果:患儿 男，6岁，易反复患呼吸道感染性疾病，予抗菌药物治疗后好转，临床表现有严重的肺炎链球菌脑膜脑炎、多发性硬化、侵袭性椎间盘炎、炎性骨质破坏。家系全外显子测序显示其IRAK4基因存在1个纯合移码变异：NM_016123. 3：c.540del（p.Phe180Leufs*26），父母均为杂合子。10篇英文文献共详细报道23例，加上本例，合计24例患儿，其中男13例、女11例，起病年龄8日龄至7岁，主要表现为复发性侵袭性细菌感染23例，肺炎链球菌脑膜炎11例，肺炎链球菌和（或）金黄色葡萄球菌败血症9例，铜绿假单胞菌脑膜炎、沙门菌感染、金黄色葡萄球菌皮肤脓肿、复发性病毒感染各1例。有2例合并自身免疫性疾病，1例为自身免疫性脑炎，1例为幼年特发性关节炎。24例患儿中10例死亡，其中9例在婴儿期死亡。存活患儿中多确诊早且预防性使用抗菌药物和静脉注射用人免疫球蛋白，但易感性逐年降低，14岁可接近正常儿童。24例患儿中IRAK4基因纯合变异21例，复合杂合变异3例。共有15种变异，移码变异9种、无义变异4种、错义变异2种。有一个备选变异热点：c.877 C>T，有3例。结论:IRAK4缺陷症主要表现为复发侵袭性细菌感染，以肺炎链球菌脑膜炎或败血症多见，少数伴自身免疫性疾病。婴儿期病死率高，早期确诊并治疗可避免重症或病死。

目的:探讨Vogt-小柳原田综合征（VKH）患者接受全身免疫抑制治疗后患眼黄斑区视网膜频域光学相干断层成像（OCT）的特征变化。方法:对2015年12月至2019年12月间在北京同仁医院眼科门诊诊治的17例VKH患者（34只眼）的临床资料进行回顾性分析。17例患者均为急性或亚急性起病，在我院眼科门诊接受糖皮质激素和（或）联合免疫抑制剂治疗，随访时间≥6个月。末次复诊时，患眼炎症控制稳定，停用糖皮质激素（醋酸泼尼松）或≤10 mg/d。分别对入选VKH患眼治疗前和治疗后1周、1个月、3个月及末次随访时的黄斑区频域OCT特征进行观察。结果:本研究共纳入17例（34只眼）VKH患者，男6例，女11例，年龄（42.2±10.6）岁，随访时间（9.4±3.3）个月。治疗后1周，发生黄斑区视网膜神经上皮广泛或多发、局灶脱离，视网膜层间囊腔，视网膜层间渗出膜，视网膜色素上皮波浪状改变的患眼比例减少（5.9%比100%、2.9%比47.1%、5.9%比70.6%、11.8%比58.8%，均 P<0.001）；抗炎治疗前、治疗后3个月及末次随访时，患眼黄斑区椭圆体带和外界膜结构发生损害的比例差异有统计学意义（100%比35.3%、64.7%比52.9%、41.2%比26.5%，均 P<0.001）；末次随访时，黄斑区椭圆体带完整组（20眼）和受损组（14眼）、黄斑区外界膜完整组（25眼）和受损组（9眼）最佳矫正视力（BCVA）差异均有统计学意义[0（0，0.05）比0.10（0.03，0.33）（log MAR）， P=0.004；0（0，0.07）比0.22（0.05，0.40）（log MAR）， P=0.005]。 结论:VKH患者全身免疫抑制治疗后1周，脉络膜视网膜水肿明显消退；抗炎治疗前、治疗后3个月和末次随访时，黄斑区椭圆体带和外界膜的受损程度和恢复能力存在差异；至随访结束时，部分患者黄斑区视网膜外层结构未能完全恢复，且与视力相关。

目的:对比观察视盘水肿（ODS）型和浆液性视网膜脱离（RD）型急性Vogt-小柳-原田综合征（VKH综合征）患者的临床特征。方法:回顾性临床研究。2013年1月至2019年11月于上海市徐汇区中心医院眼科确诊为急性期VKH综合征的212例患者424只眼纳入研究。其中，男性105例210只眼，女性107例214只眼；平均年龄（40.84±13.90）岁。患眼均行BCVA、FFA、OCT检查。采用标准对数视力表行BCVA检查，统计时换算为logMAR视力。依据眼底改变，将患者分为ODS型组和RD型组，分别为36例72只眼（16.98%）和176例352只眼（83.02%）。两组患者发病年龄、就诊时间和BCVA比较行独立样本 t检验；计数资料比较行 χ2检验。 结果:ODS型组36例72只眼中，男性16例32只眼（44.44%），女性20例40只眼（55.56%）；平均年龄（40.56±16.57）岁；平均就诊时间（22.47±19.98）d；平均logMAR BCVA 0.68±0.53。RD型组176例352只眼中，男性89例178只眼（50.56%），女性87例174只眼（49.43%）；平均年龄（40.90±13.34）岁；平均就诊时间（17.25±24.40）d；平均logMAR BCVA 0.80±0.56。两组患者平均年龄（ t=-0.116 ）、性别构成比（ χ2=0.448 ）、平均就诊时间（ t=1.204 ）、平均logMAR BCVA （ t=-1.661）比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。ODS型、RD型组患者不同眼别之间平均logMAR BCVA比较，差异均无统计学意义（ t=0.227、0.810， P>0.05）。ODS型、RD型组患眼中伴有眼前节炎症者分别为50 （69.44%，50/72）、272 (77.27%，272/352）只眼；两组比较，差异无统计学意义（ χ2=1.003， P>0.05）。ODS型、RD型组患者中伴有头痛、听力下降者分别为2 （5.56%，2/36）、34 （19.32%，34/176）例；两组比较，差异有统计学意义（ χ2=4.015， P<0.05 ）。 结论:与ODS型急性期VKH综合征患者比较，浆液性RD型急性期VKH综合征患者更容易出现头痛、听力下降等眼外症状。

Vogt-小柳原田综合征(VKHS)也称为葡萄膜大脑炎,是一种由自身免疫反应引起的攻击葡萄膜、内耳、脑膜和皮肤中黑色素细胞的酪氨酸酶样蛋白导致的致盲眼病[1].VKHS主要影响黑色素含量高的人群,如亚洲人、西班牙人、美国印第安人和亚裔印度人,在白种人群中发生的频率较低[2].除了最常见的视力下降等眼部症状,VKHS也会引起眼部以外的表型,例如头痛、发热、意识模糊、假性脑膜炎、耳鸣、听力下降、眩晕、脱发和白癜风等[2-3].VKHS常常以眼部症状,如视力下降起病就诊于眼科,而以非眼部症状起病的患者,临床上常常容易漏诊及误诊.本文报道 1 例以头痛为首发症状的VKHS,供广大神经科临床医生参考.

Vogt-小柳原田综合征(VKH)是一种累积全身多系统的自身免疫疾病,患者多为青壮年,女性多于男性,且部分女性患者处于生育年龄.对于妊娠期VKH患者糖皮质激素治疗的疗效及安全性鲜有报道.为此,我们回顾分析了接受糖皮质激素治疗的5例妊娠期VKH患者的临床资料,现将结果报道如下.